Коллеги, приветствуем вас на канале «Пренаталка»!
Здесь вы будете получать новости из мира репрудоктологии и информацию о тестах. Также вы можете задавать все интересующие вопросы в комментариях и общаться между собой. Добро пожаловать!
Здесь вы будете получать новости из мира репрудоктологии и информацию о тестах. Также вы можете задавать все интересующие вопросы в комментариях и общаться между собой. Добро пожаловать!
Опыт применения неинвазивных пренатальных тестов у беременных (НИПТ)
Результаты исследования проведенного Медицинским центром Амстердамского университета показали, что большинство женщин использовавших неинвазивные пренатальные тесты на выявление анеуплоидии плода (далее NIPT), оценивают этот опыт как положительный, этому свидетельствует статья опубликованная в журнале BMC Pregnancy and Childbirth.
В ходе исследования были проанализированы данные опросов, 4539 беременных женщин, прошедших NIPT в качестве первичного скрининга на анеуплоидию на 11-13 неделях беременности.
Результаты исследования показали, что большинство женщин (88,6%) оценивают NIPT как положительный опыт и были удовлетворены качеством предоставленной информации о тестировании. Кроме того, большинство женщин (82,1%) полагают, что NIPT должен быть доступен для всех беременных женщин и не только для тех, у кого есть повышенный риск.
Согласно статистике, из 4539 беременных женщин, которые прошли NIPT в качестве первичного скрининга, 84 женщины (1,9%) получили положительный результат на анеуплоидию. Из этих 84 женщин, 55 женщин (65,5%) прекратили беременность, а 29 женщин (34,5%) решили продолжить беременность и родить ребенка.
Таким образом, NIPT как первичный скрининг на хромосомные патологии позволяет выявить аномалий плода, что может помочь беременным женщинам принять более осознанные решения относительно продолжения беременности.
Также было установлено, что 98,2% женщин получили результаты теста в ожидаемые сроки, а 93,6% женщин получили положительные результаты в течение одной недели после тестирования.
Только 1% пациентов были недовольны результатами NIPT и это было связано с недостаточной осведомленностью пациенток о возможных ограничениях теста и ложно-положительных результатах, а также необходимость более детального консультирования и обсуждения результатов тестирования с врачем.
Вывод: Большинство пациентов предпочитают NIPT в качестве первичного теста на анеуплоидию перед более инвазивными методами, такими как амниоцентез и хорионическая биопсия.
NIPT может быть более экономически эффективным и быстрым методом для выявления анеуплоидии в первичном скрининге, что может привести к уменьшению количества необходимых инвазивных процедур.
Результаты исследования проведенного Медицинским центром Амстердамского университета показали, что большинство женщин использовавших неинвазивные пренатальные тесты на выявление анеуплоидии плода (далее NIPT), оценивают этот опыт как положительный, этому свидетельствует статья опубликованная в журнале BMC Pregnancy and Childbirth.
В ходе исследования были проанализированы данные опросов, 4539 беременных женщин, прошедших NIPT в качестве первичного скрининга на анеуплоидию на 11-13 неделях беременности.
Результаты исследования показали, что большинство женщин (88,6%) оценивают NIPT как положительный опыт и были удовлетворены качеством предоставленной информации о тестировании. Кроме того, большинство женщин (82,1%) полагают, что NIPT должен быть доступен для всех беременных женщин и не только для тех, у кого есть повышенный риск.
Согласно статистике, из 4539 беременных женщин, которые прошли NIPT в качестве первичного скрининга, 84 женщины (1,9%) получили положительный результат на анеуплоидию. Из этих 84 женщин, 55 женщин (65,5%) прекратили беременность, а 29 женщин (34,5%) решили продолжить беременность и родить ребенка.
Таким образом, NIPT как первичный скрининг на хромосомные патологии позволяет выявить аномалий плода, что может помочь беременным женщинам принять более осознанные решения относительно продолжения беременности.
Также было установлено, что 98,2% женщин получили результаты теста в ожидаемые сроки, а 93,6% женщин получили положительные результаты в течение одной недели после тестирования.
Только 1% пациентов были недовольны результатами NIPT и это было связано с недостаточной осведомленностью пациенток о возможных ограничениях теста и ложно-положительных результатах, а также необходимость более детального консультирования и обсуждения результатов тестирования с врачем.
Вывод: Большинство пациентов предпочитают NIPT в качестве первичного теста на анеуплоидию перед более инвазивными методами, такими как амниоцентез и хорионическая биопсия.
NIPT может быть более экономически эффективным и быстрым методом для выявления анеуплоидии в первичном скрининге, что может привести к уменьшению количества необходимых инвазивных процедур.
Хромосомный микроматричный анализ является полногеномным методом высокого разрешения, применяемым для обнаружения различных типов хромосомного дисбаланса, включая аномалии, обнаруживаемые при обычном кариотипировании, а также субмикроскопические делеции и дупликации, известные как вариации числа копий (CNV).
Благодаря большему разрешению, хромосомный микроматричный анализ способен обнаруживать делеции и дупликации размером от 50 до 100 тысяч пар нуклеотидов (п.н.).
В пренатальной диагностике существуют два типа микроматричного анализа: SNP-олигонуклеотидные микроматрицы и матрицы для сравнительной геномной гибридизации (CGH). В обоих случаях ДНК из плодного материала, полученного при биопсии плаценты (хорионическая ворсинковая биопсия) или амниоцентезе, гибридизируется на микроматрице, состоящей из ДНК-зондов, на твердой поверхности, такой как предметное стекло или кремниевый чип.
Таргетные матрицы имеют более ограниченное покрытие и меньшую вероятность обнаружения вариантов с неопределенной значимостью. В целом, матрицы, используемые в пренатальной диагностике, имеют более низкое разрешение, чем те, которые применяются в постнатальной диагностике.
Молекулярный анализ на основе микрочипов (MMA) предлагает расширенные возможности по сравнению со стандартным кариотипированием с точки зрения того, что он может обнаружить. В то время как стандартное кариотипирование в первую очередь фокусируется на выявлении анеуплоидий (аномальных чисел хромосом) и более крупных структурных аномалий, видимых под микроскопом, таких как делеции или дупликации размером 5-10 мегабаз (Мб), MMA обеспечивает более высокое разрешение, позволяя обнаруживать значительно меньшие субмикроскопические делеции и дупликации, обычно составляющие от 50 до 100 тысяч пар оснований.
Кроме того, MMA способен обнаруживать вариации в количестве копий вблизи точек разрыва хромосом во время перестроек, даже если они кажутся сбалансированными при обычном кариотипировании. Это означает, что ММА может выявлять едва заметные дисбалансы, которые могут остаться незамеченными только при кариотипировании, обеспечивая более всестороннюю оценку генетических аномалий.
Таким образом, MMA превосходит возможности стандартного кариотипирования, позволяя обнаруживать субмикроскопические делеции и дупликации в значительно меньшем масштабе. Он также обладает способностью обнаруживать вариации в количестве копий вблизи точек разрыва хромосом, даже когда обычное кариотипирование предполагает сбалансированное состояние. Эти достижения в разрешающей способности и чувствительности делают ММА ценным инструментом в генетическом анализе, обеспечивающим более детальное понимание генетических аномалий в пренатальной и послеродовой диагностике.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) может выполняться на различных образцах ДНК, включая те, полученные при амниоцентезе, хорионической ворсинковой биопсии (ХВБ), из пуповинной крови плода и постабортного материала. Для ХМА предпочтительно использовать ДНК, полученную из мезенхимальных ядерных клеток хориональных ворсинок и некультивируемых амниоцитов, вместо культивируемых клеток.
Различия между пренатальным скринингом и диагностическим обследованием также должны быть ясно объяснены. Пренатальный скрининг обычно проводится в начале беременности и включает различные тесты, такие как комбинированный тест на синдром Дауна или другие генетические нарушения. Он помогает определить вероятность наличия аномалий, но не дает окончательного диагноза. Если результаты скрининга показывают высокий риск, рекомендуется провести диагностическое обследование, такое как хорионическая биопсия или амниоцентез.
В общем, предложение проведения микроматричного анализа следует делать всем беременным женщинам с целью выявления возможных генетических аномалий или нарушений развития плода, и это предложение не зависит от возраста матери или других факторов риска.
Благодаря большему разрешению, хромосомный микроматричный анализ способен обнаруживать делеции и дупликации размером от 50 до 100 тысяч пар нуклеотидов (п.н.).
В пренатальной диагностике существуют два типа микроматричного анализа: SNP-олигонуклеотидные микроматрицы и матрицы для сравнительной геномной гибридизации (CGH). В обоих случаях ДНК из плодного материала, полученного при биопсии плаценты (хорионическая ворсинковая биопсия) или амниоцентезе, гибридизируется на микроматрице, состоящей из ДНК-зондов, на твердой поверхности, такой как предметное стекло или кремниевый чип.
Таргетные матрицы имеют более ограниченное покрытие и меньшую вероятность обнаружения вариантов с неопределенной значимостью. В целом, матрицы, используемые в пренатальной диагностике, имеют более низкое разрешение, чем те, которые применяются в постнатальной диагностике.
Молекулярный анализ на основе микрочипов (MMA) предлагает расширенные возможности по сравнению со стандартным кариотипированием с точки зрения того, что он может обнаружить. В то время как стандартное кариотипирование в первую очередь фокусируется на выявлении анеуплоидий (аномальных чисел хромосом) и более крупных структурных аномалий, видимых под микроскопом, таких как делеции или дупликации размером 5-10 мегабаз (Мб), MMA обеспечивает более высокое разрешение, позволяя обнаруживать значительно меньшие субмикроскопические делеции и дупликации, обычно составляющие от 50 до 100 тысяч пар оснований.
Кроме того, MMA способен обнаруживать вариации в количестве копий вблизи точек разрыва хромосом во время перестроек, даже если они кажутся сбалансированными при обычном кариотипировании. Это означает, что ММА может выявлять едва заметные дисбалансы, которые могут остаться незамеченными только при кариотипировании, обеспечивая более всестороннюю оценку генетических аномалий.
Таким образом, MMA превосходит возможности стандартного кариотипирования, позволяя обнаруживать субмикроскопические делеции и дупликации в значительно меньшем масштабе. Он также обладает способностью обнаруживать вариации в количестве копий вблизи точек разрыва хромосом, даже когда обычное кариотипирование предполагает сбалансированное состояние. Эти достижения в разрешающей способности и чувствительности делают ММА ценным инструментом в генетическом анализе, обеспечивающим более детальное понимание генетических аномалий в пренатальной и послеродовой диагностике.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) может выполняться на различных образцах ДНК, включая те, полученные при амниоцентезе, хорионической ворсинковой биопсии (ХВБ), из пуповинной крови плода и постабортного материала. Для ХМА предпочтительно использовать ДНК, полученную из мезенхимальных ядерных клеток хориональных ворсинок и некультивируемых амниоцитов, вместо культивируемых клеток.
Различия между пренатальным скринингом и диагностическим обследованием также должны быть ясно объяснены. Пренатальный скрининг обычно проводится в начале беременности и включает различные тесты, такие как комбинированный тест на синдром Дауна или другие генетические нарушения. Он помогает определить вероятность наличия аномалий, но не дает окончательного диагноза. Если результаты скрининга показывают высокий риск, рекомендуется провести диагностическое обследование, такое как хорионическая биопсия или амниоцентез.
В общем, предложение проведения микроматричного анализа следует делать всем беременным женщинам с целью выявления возможных генетических аномалий или нарушений развития плода, и это предложение не зависит от возраста матери или других факторов риска.
