В Україні почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою — альфа-манозидозом

Україна стала першою країною на пострадянському просторі, де розпочато лікування пацієнтів з рідкісним захворюванням — альфа-манозидозом. Ця генетична патологія виникає через мутацію гена, який відповідає за фермент альфа-манозидазу. Відсутність цього ферменту призводить до прогресування уражень в організмі, включаючи кістки, легені, серце та головний мозок. Люди з цією хворобою часто зазнають відставання в розвитку, у дорослому віці вони можуть втратити здатність до самостійної ходьби.

Читати далі: https://bit.ly/3Pb0kuD

Telegram-канал УМЧ - https://bit.ly/3PQBgec

🍅💪 Генетична модифікація може здешевити помідори сортів, що призначені для споживання у свіжому вигляді. Вчені наділили їх геном, який робить їх стійкішими до механічних ушкоджень, завдяки чому їх можна буде збирати за допомогою машин, а не вручну, як зараз

Затверджено Стандарт медичної допомоги «Затримка росту плода»

Наказом МОЗ України від 2 жовтня 2023 р. № 1718 затверджено Стандарт медичної допомоги «Затримка росту плода», що додається.

Читати далі: https://bit.ly/3M8JJa7

Telegram канал УМЧ - https://bit.ly/3PQBgec

Жовтень, що минув, вважається місяцем обізнаності про перинатальні втрати❤️‍🩹
Повторні втрати вагітності – це виклик, з яким пари часто звертаються до акушера-гінеколога та репродуктолога, тож сьогодні поговоримо про дефініції та основні причини цього стану.

📎За визначенням ESHRE,
повторні втрати вагітності (англ. RPL = reccurent pregnancy losses) – це 2 або більше спонтанних завмирання вагітності в терміні до 24 тижнів.
Проте міжнародні товариства досі не можуть дійти згоди у визначенні:
відтак, в деяких країнах «повторними» вважають 3+ завмирання вагітності, точаться дискусії чи слід рахувати лише послідовні або не тільки послідовні втрати. Верхня межа терміну вагітності для повторних викиднів коливається від 20 до 24 тижня гестації та залежить від законодавчо закріпленого уявлення про життєздатність плода. В Україні з 22 тижня ми вже вважаємо ембріон плодом, отже замість «викидень» вживаємо термін «антенатальна загибель плода» і, як і передчасні пологи, за визначенням вже не відносимо такі втрати до RPL.

📎Якщо втрати вагітності стаються після допоміжних репродуктивних технологій, коли відбувається невдала імплантація заплідненого in vitro ембріона, їх характеризують терміном «RIF» - Recurrent implantation failurе.

🔸Причини повторних втрат залежать від триместру, в якому сталося невиношування, та можуть бути умовно розділені на материнські, батьківські, плодові та плацентарні.

🔺У 1 триместрі вагітності найбільш розповсюдженою причиною невиношування є хромосомні аномалії плода (причина більше 50% спонтанних викиднів в першому триместрі; частота хромосомних патологій плода зростає з віком жінки).

🔺У 2 триместрі на перше місце виступає матковий фактор – вроджені маткові аномалії, лейоміоми, поліпи, синехії (спайки), ендометріоз, хронічний ендометрит.

🔺Також поширеними причинами повторних втрат вагітності є гормональні порушення (гіпер- та гіпотиреоз, інсулінорезистентність внаслідок ожиріння, погано контрольований цукровий діабет), патологія гемостазу (тромбофілії та антифосфоліпідний синдром), імунні чинники та фактори способу життя. У певного відсотка пацієнток не вдається виявити причину викиднів, тоді говоримо про ідіопатичні повторні втрати вагітності.

🧷Підхід до обстеження жінок зі звичним невиношуванням має бути персоналізований, обов’язково із зауваженням того, в якому триместрі ставались викидні (це може наштовхнути нас на ймовірну причину, пріоритетний напрям обстеження та необхідність генетичного тестування).


JUMP | Клуб репродуктології