«Гіпогонадотропний гіпогонадизм. Генетичне консультування»
Вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм (ВГГ) зумовлений дефіцитом гонадотропін-рилізинг гормону, який утворюється в гіпоталамусі.
Генетичне порушення супроводжується повною або частковою затримкою статевого розвитку.
В подружніх парах, в яких хоча б один із партнерів має дане порушення, виникають труднощі з плануванням вагітності.
ВГГ може бути однією з ознак генетичного синдрому (синдром Барде-Бідля, синдром CHARGE). В такому випадку проводиться діагностика підозрюваного синдрому.
ВГГ може також бути окремим проявом, не в складі синдрому, і бути зумовленим мутаціями певних генів.
Комбінації ВГГ з іншими порушеннями:
Мутація гену ANOS1 пов’язана з порушенням нюху, агенезією нирок.
Мутації генів FGFR1, FGF8, HS6ST супроводжуються розщілиною губи та піднебіння, агенезією зубів, аномаліями пальців рук.
Мутації генів CHD7, SOX10 и IL17RD асоційовані з порушенням слуху.
Мутації генів LEP, LEPR и PCSK1 асоційовані з дебютом ожиріння в ранньому дитинстві.
Мутація гену NR0B1 є однією з причин вродженої гіперплазії наднирників.
Мутації генів PROP1, POU1F1, LHX3, LHX4 призводять до комбінованої недостатності гіпоталамуса та гіпофіза.
Якщо виникають складнощі поєднати клінічну картину з порушенням роботи конкретного гену, варто дослідити всі описані гени, асоційовані з ВГГ.
Гіпоталамічна аменорея внаслідок ВГГ є станом, який можливо скоригувати заміщенням дефіциту гормонів, нутрієнтів, обмеженням фізичного та психічного навантаження.
Подружжям, в яких принаймні одна людина має прояви ВГГ, рекомендовано отримати генетичну консультацію задля того, щоб розрахувати ризики успадкування нащадками даного стану.
Джерело інформації:
«Human Genetics»
Вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм (ВГГ) зумовлений дефіцитом гонадотропін-рилізинг гормону, який утворюється в гіпоталамусі.
Генетичне порушення супроводжується повною або частковою затримкою статевого розвитку.
В подружніх парах, в яких хоча б один із партнерів має дане порушення, виникають труднощі з плануванням вагітності.
ВГГ може бути однією з ознак генетичного синдрому (синдром Барде-Бідля, синдром CHARGE). В такому випадку проводиться діагностика підозрюваного синдрому.
ВГГ може також бути окремим проявом, не в складі синдрому, і бути зумовленим мутаціями певних генів.
Комбінації ВГГ з іншими порушеннями:
Мутація гену ANOS1 пов’язана з порушенням нюху, агенезією нирок.
Мутації генів FGFR1, FGF8, HS6ST супроводжуються розщілиною губи та піднебіння, агенезією зубів, аномаліями пальців рук.
Мутації генів CHD7, SOX10 и IL17RD асоційовані з порушенням слуху.
Мутації генів LEP, LEPR и PCSK1 асоційовані з дебютом ожиріння в ранньому дитинстві.
Мутація гену NR0B1 є однією з причин вродженої гіперплазії наднирників.
Мутації генів PROP1, POU1F1, LHX3, LHX4 призводять до комбінованої недостатності гіпоталамуса та гіпофіза.
Якщо виникають складнощі поєднати клінічну картину з порушенням роботи конкретного гену, варто дослідити всі описані гени, асоційовані з ВГГ.
Гіпоталамічна аменорея внаслідок ВГГ є станом, який можливо скоригувати заміщенням дефіциту гормонів, нутрієнтів, обмеженням фізичного та психічного навантаження.
Подружжям, в яких принаймні одна людина має прояви ВГГ, рекомендовано отримати генетичну консультацію задля того, щоб розрахувати ризики успадкування нащадками даного стану.
Джерело інформації:
«Human Genetics»
«Куди зникає мітохондрія батька?»
В процесі запліднення ооцит другого порядку (яйцеклітина) та сперматозоїд несуть кожен свою мітохондрію. Проте, батьківська мітохондрія руйнується, і лише материнська передається майбутньому зародку. Мітохондріальна ДНК успадковується від матері в більшості тварин.
Фермент CPS-6 виконує завдання видалення батьківської мітохондрії в процесі запліднення. Відбувається підвищення проникності внутрішньої мембрани батьківської мітохондрії. Вивільнюється фермент ендонуклеаза G (CPS-6) всередину мітохондрії, запускається процес аутофагії (самознищення).
Втрата функції даного ферменту порушує/сповільнює видалення мітохондріальної ДНК батька. Порушення ліквідації батьківської мітохондрії під час запліднення може бути причиною летальності ембріонів, завмерлих вагітностей та безпліддя.
Використані джерела:
Журнал «Science»
https://www.science.org/doi/10.1126/science.aaf4777?fbclid=IwAR2AeOpbFmCTlExy1T9xlGmNl6ZeTse_WW4AqEw82FddRfkVu_3nJiGit3g
Журнал «Developmental Cell»
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1534580714002044
Знімки взяті з відкритих джерел.
В процесі запліднення ооцит другого порядку (яйцеклітина) та сперматозоїд несуть кожен свою мітохондрію. Проте, батьківська мітохондрія руйнується, і лише материнська передається майбутньому зародку. Мітохондріальна ДНК успадковується від матері в більшості тварин.
Фермент CPS-6 виконує завдання видалення батьківської мітохондрії в процесі запліднення. Відбувається підвищення проникності внутрішньої мембрани батьківської мітохондрії. Вивільнюється фермент ендонуклеаза G (CPS-6) всередину мітохондрії, запускається процес аутофагії (самознищення).
Втрата функції даного ферменту порушує/сповільнює видалення мітохондріальної ДНК батька. Порушення ліквідації батьківської мітохондрії під час запліднення може бути причиною летальності ембріонів, завмерлих вагітностей та безпліддя.
Використані джерела:
Журнал «Science»
https://www.science.org/doi/10.1126/science.aaf4777?fbclid=IwAR2AeOpbFmCTlExy1T9xlGmNl6ZeTse_WW4AqEw82FddRfkVu_3nJiGit3g
Журнал «Developmental Cell»
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1534580714002044
Знімки взяті з відкритих джерел.
«Розробки лікування хвороби Альцгеймера»
Хвороба Альцгеймера (ХА) – прогресивне нейродегенеративне захворювання, при якому пошкоджуються нервові клітини головного мозку. Як наслідок, виникають когнітивні порушення та втрачаються функціональні навички організму.
ХА задіяна в декількох молекулярних механізмах роботи головного мозку. Труднощі в створенні терапії полягають в потребі вплинути одразу на всі порушені процеси.
Підходи до розробки лікування:
1. Антиамілоїдна терапія. Полягає в зниженні рівня амілоїду Aβ в нейронах. Розглядають 2 шляхи зниження: гальмування ферментів, що відповідають за утворення амилоїда Aβ, та за допомогою антитіл до амілоїду, які будуть шукати та знешкоджувати дану речовину. Цей спосіб повністю, на жаль, не ліквідує вже існуючі симптоми, проте зменшить подальший розвиток порушень пізнання та мислення.
2. Антинейрозапальна терапія. В основі підходу зниження вироблення цитокінів та оксидативного стресу в нейронах головного мозку, посиленні знешкодження амілоїду.
3. Анти-тау терапія. Білок тау – речовина, яка накопичується в нервових волокнах при ХА, пошкоджує їх та порушує провідність для нервових імпульсів. Є припущення, що зниження запасів білка тау полегшить перебіг захворювання.
4. Нейропротекторна терапія (мітохондріальної дизфункції, в тому числі оксидативного стресу). Внаслідок оксидативного стресу відбувається пошкодження нервових клітин вільними радикалами.
5. Нейротрансмітерна нормалізація (модуляція рецепторів глутамату, модуляція ГАМК системи). Одним з метаболічних порушень при ХА є зниження роботи нейромедіатора глутамату. Порушення призводить до загибелі нервових клітин, руйнування синапсів, нейрозапалення.
Використані джерела:
Платформа “ PubMed Central”
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6943903/
Хвороба Альцгеймера (ХА) – прогресивне нейродегенеративне захворювання, при якому пошкоджуються нервові клітини головного мозку. Як наслідок, виникають когнітивні порушення та втрачаються функціональні навички організму.
ХА задіяна в декількох молекулярних механізмах роботи головного мозку. Труднощі в створенні терапії полягають в потребі вплинути одразу на всі порушені процеси.
Підходи до розробки лікування:
1. Антиамілоїдна терапія. Полягає в зниженні рівня амілоїду Aβ в нейронах. Розглядають 2 шляхи зниження: гальмування ферментів, що відповідають за утворення амилоїда Aβ, та за допомогою антитіл до амілоїду, які будуть шукати та знешкоджувати дану речовину. Цей спосіб повністю, на жаль, не ліквідує вже існуючі симптоми, проте зменшить подальший розвиток порушень пізнання та мислення.
2. Антинейрозапальна терапія. В основі підходу зниження вироблення цитокінів та оксидативного стресу в нейронах головного мозку, посиленні знешкодження амілоїду.
3. Анти-тау терапія. Білок тау – речовина, яка накопичується в нервових волокнах при ХА, пошкоджує їх та порушує провідність для нервових імпульсів. Є припущення, що зниження запасів білка тау полегшить перебіг захворювання.
4. Нейропротекторна терапія (мітохондріальної дизфункції, в тому числі оксидативного стресу). Внаслідок оксидативного стресу відбувається пошкодження нервових клітин вільними радикалами.
5. Нейротрансмітерна нормалізація (модуляція рецепторів глутамату, модуляція ГАМК системи). Одним з метаболічних порушень при ХА є зниження роботи нейромедіатора глутамату. Порушення призводить до загибелі нервових клітин, руйнування синапсів, нейрозапалення.
Використані джерела:
Платформа “ PubMed Central”
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6943903/
Кардіогенетичні синдроми
Синдром Бругада та синдром довгого сегменту QT є вродженими порушеннями з важкими аритмогенними подіями. Нерідко ці синдроми є причиною раптової серцевої смерті в раньому або молодому віці.
Гени, в яких наявні мутації, кодують потенціал-залежні іонні канали в кардіоміоцитах (клітинах серця).
Злагоджена робота іонних каналів забезпечує виникнення потенціалу дії в клітинах серця, збудливість та подальше скорочення серцевого м’язу.
Порушення балансу між калієвими, натрієвими та кальцієвими каналами, дефекти будови цих каналів викликають зміну тривалості потенціалів дії в клітинах серця.
Ген SCN5A відповідає за роботу натрієвих каналів.
Гени KCNH2 and KCNQ1 програмують роботу швидких та повільних калієвих каналів.
Рідкісні генні варіації з втратою функції гену SCN5A зумовлюють синдром Бругада.
Синдром довгого сегменту QT (LQT синдром) спричинений генним варіантом з втратою функції гену KCNQ1 (LQT 1 типу) та KCNH2 (LQT 2 типу) або генним варіантом набуття нової функції в гені SCN5A (LQT 3 типу).
Прикладне значення для діагностики синдрому раптової аритмогенної смерті (СРАС):
Поряд з генетичним тестуванням на синдром Бругада та синдром довгого сегменту QT, проводиться тестування основних генів аритмії у випадках раптової аритмічної смерті.
СРАС поєднує випадки раптової смерті в зазвичай молодих осіб з нормальною будовою серця (включаючи коронарні артерії).
Завчасне визначення кардіогенетичного синдрому дає можливість почати лікування та попередити важкі наслідки.
Видавництво Genetics in Medicine
Синдром Бругада та синдром довгого сегменту QT є вродженими порушеннями з важкими аритмогенними подіями. Нерідко ці синдроми є причиною раптової серцевої смерті в раньому або молодому віці.
Гени, в яких наявні мутації, кодують потенціал-залежні іонні канали в кардіоміоцитах (клітинах серця).
Злагоджена робота іонних каналів забезпечує виникнення потенціалу дії в клітинах серця, збудливість та подальше скорочення серцевого м’язу.
Порушення балансу між калієвими, натрієвими та кальцієвими каналами, дефекти будови цих каналів викликають зміну тривалості потенціалів дії в клітинах серця.
Ген SCN5A відповідає за роботу натрієвих каналів.
Гени KCNH2 and KCNQ1 програмують роботу швидких та повільних калієвих каналів.
Рідкісні генні варіації з втратою функції гену SCN5A зумовлюють синдром Бругада.
Синдром довгого сегменту QT (LQT синдром) спричинений генним варіантом з втратою функції гену KCNQ1 (LQT 1 типу) та KCNH2 (LQT 2 типу) або генним варіантом набуття нової функції в гені SCN5A (LQT 3 типу).
Прикладне значення для діагностики синдрому раптової аритмогенної смерті (СРАС):
Поряд з генетичним тестуванням на синдром Бругада та синдром довгого сегменту QT, проводиться тестування основних генів аритмії у випадках раптової аритмічної смерті.
СРАС поєднує випадки раптової смерті в зазвичай молодих осіб з нормальною будовою серця (включаючи коронарні артерії).
Завчасне визначення кардіогенетичного синдрому дає можливість почати лікування та попередити важкі наслідки.
Видавництво Genetics in Medicine
Forwarded from Клуб Репродуктології
Гормон кохання - окситоцин🩵
📌Місце вироблення: гіпоталамус, далі гормон накопичується у задній частці гіпофізу, звідки вивільняються в кров
📌Хімічний клас: пептид
📌Дія: стимулює скорочення матки під час пологів, сприяє лактації після пологів:
🔸Пологи: Під час пологів, коли плід тисне на шийку матки, нервові імпульси від цієї стимуляції надходять у мозок і стимулюють гіпофіз вивільняти окситоцин у кров. Гормон потрапляє в матку і стимулює скорочення які, у свою чергу, змушують гіпофіз виділяти більше окситоцину. Наслідок — збільшення як інтенсивності, так і частоти скорочень. Окситоцин також збільшує вироблення простагландинів, які прискорюють пологи та ще більше посилюють скорочення. Це дозволяє повністю провести вагінальні пологи.
🔸Лактація: Після народження дитини окситоцин сприяє лактації, викликаючи скорочення міоепітеліальних клітин у альвеолярних протоках грудей. Ці скорочення переміщують молоко. Коли дитина смокче груди, секреція окситоцину викликає виділення молока. Поки дитина продовжує смоктати, гіпофіз продовжує виділяти окситоцин. Як тільки дитина припиняє - виділення окситоцину припиняється до наступного годування.
🔺Окситоцин у чоловічої статі:
Гормон відіграє певну роль в еякуляції. Він прияє скороченню сім’явиносного протоку, щоб проштовхнути сперму та сприяє її викиду. Окситоцин також впливає на вироблення тестостерону (статевого гормону) в яєчках.
Що відбувається, коли рівень окситоцину низький?🤔
Рівень окситоцину нижче норми зустрічається рідко. Низький рівень окситоцину може знизити скорочення матки під час процесу пологів і запобігти викиду молока після пологів. Хоча це рідко, найпоширенішою причиною нижчого за норму рівня окситоцину є пангіпопітуїтаризм - стан, при якому всі рівні гормонів, які виділяє гіпофіз, нижчі за норму.
Низький рівень окситоцину пов'язують із розладом аутистичного спектру та симптомами депресії. Вчені все ще досліджують зв’язок між окситоцином і цими захворюваннями, а також потенціал використання синтетичного окситоцину для лікування.
Чому ж окситоцин називають гормоном кохання?🤨
Пишіть в коментарях ⏬
📌Місце вироблення: гіпоталамус, далі гормон накопичується у задній частці гіпофізу, звідки вивільняються в кров
📌Хімічний клас: пептид
📌Дія: стимулює скорочення матки під час пологів, сприяє лактації після пологів:
🔸Пологи: Під час пологів, коли плід тисне на шийку матки, нервові імпульси від цієї стимуляції надходять у мозок і стимулюють гіпофіз вивільняти окситоцин у кров. Гормон потрапляє в матку і стимулює скорочення які, у свою чергу, змушують гіпофіз виділяти більше окситоцину. Наслідок — збільшення як інтенсивності, так і частоти скорочень. Окситоцин також збільшує вироблення простагландинів, які прискорюють пологи та ще більше посилюють скорочення. Це дозволяє повністю провести вагінальні пологи.
🔸Лактація: Після народження дитини окситоцин сприяє лактації, викликаючи скорочення міоепітеліальних клітин у альвеолярних протоках грудей. Ці скорочення переміщують молоко. Коли дитина смокче груди, секреція окситоцину викликає виділення молока. Поки дитина продовжує смоктати, гіпофіз продовжує виділяти окситоцин. Як тільки дитина припиняє - виділення окситоцину припиняється до наступного годування.
🔺Окситоцин у чоловічої статі:
Гормон відіграє певну роль в еякуляції. Він прияє скороченню сім’явиносного протоку, щоб проштовхнути сперму та сприяє її викиду. Окситоцин також впливає на вироблення тестостерону (статевого гормону) в яєчках.
Що відбувається, коли рівень окситоцину низький?🤔
Рівень окситоцину нижче норми зустрічається рідко. Низький рівень окситоцину може знизити скорочення матки під час процесу пологів і запобігти викиду молока після пологів. Хоча це рідко, найпоширенішою причиною нижчого за норму рівня окситоцину є пангіпопітуїтаризм - стан, при якому всі рівні гормонів, які виділяє гіпофіз, нижчі за норму.
Низький рівень окситоцину пов'язують із розладом аутистичного спектру та симптомами депресії. Вчені все ще досліджують зв’язок між окситоцином і цими захворюваннями, а також потенціал використання синтетичного окситоцину для лікування.
Чому ж окситоцин називають гормоном кохання?🤨
Пишіть в коментарях ⏬
Forwarded from nauka.ua
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
🫁 Депресія і тривожність не посприяли розвитку раку
Депресивні та тривожні розлади виявилися не пов'язаними з вищим рівнем розвитку онкологічних захворювань, але злегка пов'язані з раком легень та онкологічними хворобами, пов'язаними з курінням. На це вказує аналіз медичної історії більш ніж 25 000 пацієнтів із раком, опублікований нідерландськими, канадськими й норвезькими вченими у журналі Cancer.
Як перевіряли зв'язок?
Депресію та тривожність довгий час розглядали як один із чинників, що пов'язані з підвищеним ризиком розвитку раку. Між тим, дослідження щодо цього давали неоднозначні відповіді, що спонукало науковців Гронінгенського університету та їхніх колег провести обширніше вивчення проблеми. Вони проаналізували дані 25 803 онкологічно хворих, враховуючи таку інформацію як тип раку, наявність у медичній історії діагностованого тривожного чи депресивного розладу, вживання алкоголю та куріння, фізична активність тощо.
Що показало вивчення?
Вчені не виявили зв'язку між депресією та тривожністю та раком: ані загалом, ані раком молочної залози, простати, колоректального раку чи пов'язаного з алкоголем раку. Спершу результати вказали, що досліджувані психічні стани збільшують ризик раку легень та пов'язаних із курінням онкологічних хвороб, але при врахуванні поправок, як-от куріння, вживання алкоголю та індекс маси тіла, що є відомими факторами ризику раку, зв'язок майже зникав. Імовірно, це через те, що депресивні та тривожні люди схильніші до куріння. Однак це слід з'ясувати в наступних дослідженнях.
Депресивні та тривожні розлади виявилися не пов'язаними з вищим рівнем розвитку онкологічних захворювань, але злегка пов'язані з раком легень та онкологічними хворобами, пов'язаними з курінням. На це вказує аналіз медичної історії більш ніж 25 000 пацієнтів із раком, опублікований нідерландськими, канадськими й норвезькими вченими у журналі Cancer.
Як перевіряли зв'язок?
Депресію та тривожність довгий час розглядали як один із чинників, що пов'язані з підвищеним ризиком розвитку раку. Між тим, дослідження щодо цього давали неоднозначні відповіді, що спонукало науковців Гронінгенського університету та їхніх колег провести обширніше вивчення проблеми. Вони проаналізували дані 25 803 онкологічно хворих, враховуючи таку інформацію як тип раку, наявність у медичній історії діагностованого тривожного чи депресивного розладу, вживання алкоголю та куріння, фізична активність тощо.
Що показало вивчення?
Вчені не виявили зв'язку між депресією та тривожністю та раком: ані загалом, ані раком молочної залози, простати, колоректального раку чи пов'язаного з алкоголем раку. Спершу результати вказали, що досліджувані психічні стани збільшують ризик раку легень та пов'язаних із курінням онкологічних хвороб, але при врахуванні поправок, як-от куріння, вживання алкоголю та індекс маси тіла, що є відомими факторами ризику раку, зв'язок майже зникав. Імовірно, це через те, що депресивні та тривожні люди схильніші до куріння. Однак це слід з'ясувати в наступних дослідженнях.
Forwarded from nauka.ua
💪 Жовтковий мішок людських зародків виявився мультифункціональним органом
Жовтковий мішок ембріонів людини виявився органом, який виконує одразу кілька функцій — підтримує кровотворення, метаболізм та коагуляцію крові. Дотепер роль цього тимчасового органу у людини була неочевидною, але з новими знаннями можна буде вирощувати реалістичніші штучні ембріони
Жовтковий мішок ембріонів людини виявився органом, який виконує одразу кілька функцій — підтримує кровотворення, метаболізм та коагуляцію крові. Дотепер роль цього тимчасового органу у людини була неочевидною, але з новими знаннями можна буде вирощувати реалістичніші штучні ембріони