Генетика невозможного
602 subscribers
21 photos
52 links
Anna Kozlova, molecular geneticist, science communicator, innovation funding consultant.
Minsk–Krakow–Barcelona

За лекциями и личными вопросами сюда — @aristos
Download Telegram
Сентябрь — время стряхивания пыли с лекций и блогов.

Готовлюсь тут к следующей лекции (которую буду читать в Минске уже послезавтра, приходите!) и перечитываю для этого некоторый доклад американской Академии наук для американского же Минобороны; а там:

«…Although this approach can be informative, some scenario-based frameworks are hampered in the context of biodefense by a lack of evidentiary case studies and by the fact that one can come up with an almost limitless list of malicious activities that could potentially be pursued with biology».
Ну, естественно.
Насекомый протеин — непростое украшенье.

Готовясь к лекции про индустрию разведения съедобных насекомых, выяснила:

• что в ЕС их только что разрешили официально (в 2021 году);

• что по законам ЕС корм для животных должен подходить и для человека тоже;

• что вплоть до середины 20 века одним из традиционных весенних блюд европейской кухни был суп из майских жуков (без крылышек и лапок; говорят, по вкусу как раковый биск). Теперь история про Фриду Кало, которая как-то в приступе холодной ярости подала Диего Ривере миску, полную надкрыльев огромных жуков, выглядит не такой уж и дерзкой. Ну, поставила на стол сырые картофельные очистки, тоже мне проблема.
Forwarded from Mykhology
По наводке Оксаны Гончаренко - научные блюзы. (Когда хорошему учёному плохо.)
Надели всё лучшее сразу, а также немножко про силу TED.

«A research initiative co-led by Nobel laureate and CRISPR pioneer Jennifer Doudna, PhD, has been awarded $70 million to address health and climate challenges by combining the genome editing technology with genome-resolved metagenomics through the microbiome.»

https://www.genengnews.com/insights/igi-wins-70-million-to-study-microbiome-engineering-for-health-climate-challenges/
Ну что, два раза — уже воспроизводимость. А ещё лет 5 назад на лекциях я рассказывала про пересадку гм-органов свиньи (и вообще про ксенотрансплантацию), и дети восторженно ахали.

https://www.medschool.umaryland.edu/news/2023/UM-Medicine-Faculty-Scientists-and-Clinicians-Perform-Second-Historic-Transplant-of-Pig-Heart-into-Patient-with-End-Stage-Cardiovascular-Disease.html
Этот канал ещё жив, привет.

То, что здесь всё ещё есть какие-то читатели, впечатляет. Хотя и не так сильно впечатляет, как моя способность успешно забросить абсолютно прекрасный, интересный даже мне самой блог. Но я попробую обойтись без самобичевания: это не провал, а часть гениального стратегического плана. Просто он настолько сложный, что я сама о нём узнала только сейчас.

Итак, welcome back. В этом году здесь будут научные разборы, этические кошмары, последние новости из мира генетики и биотеха, а также, возможно, умеренный экзистенциальный кризис. А сегодня я просто напомню себе и вам, почему мы бросаем проекты и почему наш мозг — это глючный софт, который терпеть не может незаконченные дела.

Знаете это чувство, когда у вас 73 открытые вкладки, не дочитанная с 2021 года книга и при этом смутное ощущение, что вы что-то не доделали? К сожалению, наш мозг вообще не умеет адекватно справляться с незавершёнными задачами.

🧠 Научный факт №1: Исследования показывают, что незаконченные дела вызывают хронический стресс и когнитивное истощение. Да, вы не просто прокрастинируете, вы тихонько плавитесь изнутри [тыц 1]. Может, вас беспокоит не работа, не отношения и не предстоящая тепловая смерть Вселенной. Может, вас просто добивает тот несохранённый черновик письма с 2022 года.

Почему одни люди легко формируют привычки, а другие просто разлагаются в хаосе?

У всех нас есть такой неприятный друг или даже несколько друзей, которые встают в 5 утра, пишут дневник, медитируют, немножко стоят на гвоздях или на снегу у себя на балконе, и всё это — ДО завтрака. Так вот, у них реально другой мозг.

🧠 Научный факт №2: Генетические различия в дофаминовой системе влияют на способность формировать привычки [тыц 2]. Одни люди получают кайф от рутины, другим приходится пинать себя угрозами и дедлайнами.

Хорошо бы привычки можно было оптимизировать генетически. Представьте себе CRISPR-детей, которые рождаются с предустановленной мотивацией ходить в тренажёрку и врождённой неспособностью к бездумному залипанию в инстаграм.

Но вообще граница между случайным открытием и прокрастинацией с дополнительными шагами примерно как между Испанией и Португалией (если вы понимаете, о чём я).

История науки полна открытий, которые произошли по чистой случайности, потому что учёные нечаянно облажались:

Пенициллин? Александр Флеминг просто забыл убрать свои бактериальные культуры перед отпуском.
Микроволновка? Парень случайно расплавил шоколадку рядом с радаром.
Рентген? Кое-кто баловался с катодными лучами и заметил, что его рука начала светиться, как будто он — призрак из викторианского романа.

Прокрастинация — это просто инновации в режиме ожидания. Вы не ленитесь, вы даёте шанс своему будущему Нобелевскому открытию.

Что дальше? (Если я снова не пропаду на два года)

В этом году мы поговорим о:

TEDx: В марте 2025 мне очень повезло снова оказаться спикером TEDx, и поговорить на TEDxMarvila в Лиссабоне о трёх самых актуальных для меня сейчас вопросах: хаосе, генетике и материнстве.
Будущем медицины и биохакинга — который выглядит всё менее легальным.
Иллюзии генетического детерминизма: Насколько сильно ДНК вообще определяет вашу судьбу, или свободная воля существует просто для того, чтобы раздражать учёных?

Но сначала — расскажите мне про свой самый жуткий незавершённый проект. Чем дольше он вас преследует, тем лучше.

Давайте в этом году либо закончим начатое, либо просто убедим себя, что незавершённые дела — это гениальный стратегический манёвр. В любом случае, добро пожаловать обратно.
28👏10❤‍🔥7🔥7👍3😍1😭1
Dearest gentle reader… кхм, вернее привет, дорогой чатик. И тем, кто промахнулся по ссылке в поисках «почему тоддлеры всегда хотят макароны», — вам тоже привет и добро пожаловать. Я решила, что будет не лишним напомнить, кто вообще ведёт этот блог :)
21🔥17👍2
За последние несколько лет моя жизнь так изогнулась, перекрутилась и расплющилась, что даже я по утрам не всегда понимаю, кто я такая. Но есть некоторые константы: меня зовут Анна Козлова, и я — молекулярный генетик. Я консультант европейских deeptech компаний, популяризатор науки, спикер TEDx, организатор TEDxMinsk, молодая мать, и автор этого блога.

У меня есть степень магистра биологических наук, диссертация по спортивной генетике и опыт работы с геномами профессиональных спортсменов и сотрудников боевых спецподразделений. Нет, это не метафора. Я работала в университете, в академии, в коммерческой лаборатории, я читала лекции в музеях, в барах, в научных лагерях, на фестивалях, и даже в самолёте на высоте 10,000 метров.

В 2020 году я улетела в Перу на две недели, а вернулась через полгода. Без ноутбука. В одних штанах. Нет, это снова не метафора. Просто локдаун. Просто Южная Америка. Просто немножко антиутопии в биографию.

Два года назад я решила поставить один увлекательный биологический эксперимент и родила ребёнка (а заодно в четвёртый раз эмигрировала).

Почему я снова решила вести этот телеграм-канал?

Потому что материнство — это не просто жизненный этап, это бесконечный полевой эксперимент по нейробиологии, поведенческой генетике и пределам человеческого терпения. Потому что наука — это не только статьи, лаборатории и конференции с печеньками. Это то, что происходит с нами каждый день. И потому что жизнь молодой матери-биолога — это когда ты в 3 часа ночи гуглишь «сколько кошачьего корма можно младенцу», параллельно пытаясь поработать. Это когда теория привязанности встречается с истерикой от того, что куриная ножка — не стейк. Это когда ты знаешь всё о дофамине… но тебе его всё равно не хватает.

И я как раз тот человек, который умеет всё это объяснить. Потому что я провела большую часть своей жизни, объясняя сложные научные идеи десятилеткам и бюрократам, выдающим гранты. И да, я люблю науку. Но ещё больше я люблю напомнить, что часто наука — это бардак. Люди — ещё больший бардак. И можно одновременно восхищаться Вселенной и подозревать, что сегодня она что-то имеет против тебя лично.

Так что, если вам интересны развитие биотехнологий, генетика, родительство сквозь призму науки — вы по адресу.

Продолжение следует. Возможно, во время дневного сна. Возможно, в 3:00 ночи.

Оставайтесь с нами.
849👍3🔥1
Ура-ура — моё выступление на TEDxMarvila теперь доступно на официальном глобальном YouTube-канале TEDx.

Это выступление родилось где-то между грантовыми заявками и ночными кормлениями. Оно о том, что происходит, когда молекулярный генетик с лёгкой (ну ладно, не очень лёгкой) манией контроля становится матерью — и внезапно осознаёт, что у биологии куда более изощрённое чувство юмора, чем мы думали.

Спойлер: родительство — это плохо управляемый эксперимент.

Я рассказываю о том, как годами готовилась к идеальному ребёнку — изучала протоколы ЭКО, проходила генетический скрининг, налаживала режим сна уровня олимпийского чемпиона… и внезапно забеременела с первой попытки. Самым обычным способом. Так что прощай, научная точность.

Я говорю о репродукции и генетике — о том, что мы можем предсказать, что — подправить, и что остаётся совершенно вне нашего контроля. Я рассказываю про эпигенетику (да-да, среда «переписывает» вашу ДНК), про то, как клетки делают случайный выбор, и как брокколи может рассказать о ваших генетических особенностях и одновременно — о культурных установках.

Этот спич не только для учёных и родителей. Он для всех, кто хоть раз пытался держать жизнь под контролем — и получил от реальности щелчок по носу. Он о том, почему гены важны, но не определяют нас. И почему идея тотального контроля — миф, от которого пора избавляться.

Спасибо команде TEDxMarvila за возможность рассказать эту историю.

Я готова обсудить всё — научные вопросы, родительское отчаяние, рецепты с брокколи.

#TEDx #tedxmarvila #tedxtalks

https://youtu.be/nZdcehyjP74?si=Y33XeBM4_5EOO4yi
43🔥25❤‍🔥5👍1😱1
Я, конечно, не могу не написать про ужасных волков, они же лютоволки, они же «о, неееет, на самом деле Colossal никого не воскресил!»
😁135🦄2
Что «лютоволки» Colossal на самом деле говорят нам о будущем науки

Последние несколько дней интернет вокруг меня возмущается, что Colossal Biosciences пытаются нас обмануть, и убедить, что они воскресили вымершего ужасного волка (как вы уже наверняка в курсе, это не характеристика мерзкого характера, это официальное название).
Спойлер: это не вполне так.

То, что Colossal Biosciences на самом деле создали — это генетически модифицированный серый волк с примерно 20 генными изменениями и огромным количеством мифологического антуража: белоснежной шерстью, культовыми именами (Ромул, Рем и Кхалиси) и секретным заповедником для диких животных, словно из подростковой антиутопии.
Но что поделать — наука сложна, интернет обожает волков, а биотехнологии — это новый Голливуд. Если нельзя воскресить ледниковый период, можно хотя бы перезапустить его в формате 8К.
И всё же за глянцевой шерстью и кинематографическим освещением происходит нечто гораздо более странное — и важное. Рождение этих «лютоволков» — это не просто броский заголовок; это схема того, как современная наука всё больше формируется эстетикой, повествованием и хайпом.
Итак, давайте поговорим о том, что Colossal на самом деле делает — намеренно или нет.

🧬 Немного о Colossal
Colossal Biosciences была основана в 2021 году айтишным предпринимателем Беном Ламмом и гарвардским генетиком Джорджем Черчем, последний как раз и известен своими дикими, но технически обоснованными планами по воскрешению вымерших видов с помощью синтетической биологии.
Амбициозная цель компании? Де-вымирание: возвращение исчезнувших видов, таких как шерстистый мамонт, тасманийский тигр, додо, а теперь и лютоволк — с использованием генного редактирования CRISPR, древней ДНК и большого частного капитала (собрано более 400 миллионов долларов и это не предел). Даже проект с мамонтом представлен как потенциальное решение проблемы изменения климата, включающее холодостойких гибридов слона и мамонта, которые предположительно помогут восстановить экосистемы вечной мерзлоты.
И всё же... настоящие детёныши мамонта остаются теоретическими. Проект с додо застопорился из-за проблем с редактированием голубей (да, действительно). А ближайший живой родственник тилацина не был генетически модифицирован сколько-нибудь значимым образом.
Однако волки были осуществимы. Собаки уже клонировались тысячи раз. Волки и собаки близкородственны. Добавьте щепотку древней ДНК, много кинематографического блеска — и бум. У вас есть заголовок.
Но у вас нет воскрешённого вымершего вида. У вас есть серый волк с изменениями, которые кажутся символическими, а не научными.

Давайте разберёмся.

1. Научные достижения в массовом сознание теперь с трудом отделимы от медийного резонанса

Раньше даже популярная наука всё-таки была о научных фактах. Теперь она об эстетике. Белая шерсть. Культовые имена. Секретный заповедник, патрулируемый дронами.
Лютоволки Colossal продукт не строгой эволюционной реконструкции, а мудборда на Pinterest.
20 генетических изменений не воссоздают в значимой степени геном лютоволка, который разошёлся с серым волком 4-5 миллионов лет назад. Большинство изменений были сделаны в генных энхансерах — областях, которые регулируют экспрессию генов, словно ручка громкости, а не переписывают мелодию. Это косметическая биология: контур морды здесь, тон шерсти там. Гены были отредактированы не для отражения адаптаций ледникового периода, а для создания визуально эффектного существа. Это биотехнологический эквивалент добавления блика объектива в Photoshop.

Хотите научную достоверность в эпоху постправды? Наймите оператора дрона. Используйте мягкое освещение. Придайте вашим геномным редактированиям эффектный вид. Если животное выглядит древним и таинственным, общественность не будет заботиться о том, сколько пар оснований было фактически изменено.
18👍3
2. Наука как шоу: биотехнологии превращаются в мифологию

Кажется защита исчезающих видов была просто слишком... скучной?

Colossal утверждает, что их цель — сохранение видов, а не только шоу. В дополнение к «лютоволкам», они действительно клонировали красного волка — одних из наиболее критически исчезающих представителей псовых в Северной Америке. Но белоснежная троица получила куда больше камер, имен и внимания.
Биотехнологии вроде генного редактирования действительно могут помочь исчезающим видам. Но если их используют ради мемов, сериалов и футболок с надписью Legalize Woolly Mice — это уже не охрана природы, а зоогенетический театр. Хотите спасти свой вид? Выведите его в перезапуске. Ещё лучше, изобретите новый. Окутайте его фантастическим символизмом и выпустите тизер-трейлер. Сохранение природы теперь поджанр престижного ТВ.

Это пример того, как научный брендинг обгоняет научную точность. То же самое уже случилось с «воскрешением мамонта», о котором говорят десять лет — а мамонтов, между прочим, всё ещё нет.

3. Поднимается вопрос: а что вообще такое «вид»?

Бет Шапиро, научный директор Colossal и эксперт в области древней ДНК, признаёт: называть этих животных лютоволками — это скорее философский, чем биологический вопрос. Лютоволк и серый волк разошлись эволюционно миллионы лет назад. Colossal сделала 20 корректировок. Это не воскрешение. Это стрижка. Сколько генетических изменений — и каких — нужно, чтобы мы могли считать организм новым (или воскрешённым) видом?

Этот вопрос лежит в основе эволюционной биологии и законодательства в области охраны природы. Если мы начнём размывать границы между «настоящими» видами и «инженерными» репликами, мы рискуем превратить природу в маркетинговый продукт с кастомной сборкой. Хотите череп побольше? Морду покороче? Голубые глаза? Нам не нужен новый вид — мы просто редактируем существующий. Виды определяются не глубоким временным расхождением; они — настраиваемые оболочки.
Colossal не одинока в этой логике. В сельском хозяйстве мы уже редактируем крупный рогатый скот на безрогость, свиней на плодовитость и лососей на скорость роста. То, что делает Colossal, не беспрецедентно — просто они брендируют это как мифическое воскрешение, а не промышленную эффективность.

Настоящий мамонт в комнате

Итак, нет, Colossal не вернула лютоволка. Но она вернула нечто гораздо более культурно могущественное: нашу фантазию о контроле. Наше отрицание смерти. Нашу иллюзию, что с достаточным количеством денег, генного редактирования и кинематографического освещения мы можем обратить вспять само вымирание — и, возможно, почувствовать себя немного лучше из-за того, что вызвали его в первую очередь.
Эти волки — не просто биотехнологические артефакты. Они помогают нам поверить, что ничто по-настоящему не умирает. Блестящее повествование.
31❤‍🔥10👍5
Неделю назад всю Испанию отключили от электричества и интернета, поэтому мою онлайн-лекцию про мамонтовых мышей и лютоволков пришлось перенести. Но если сегодня не случится нового апокалипсиса, то в 7 вечера по Барселоне (9 вечера по Тбилиси) приходите послушать!

Записаться можно через директ Аудитории, им же можно задать все технические вопросы. Лекция платная, но недорогая. Повторять планирую, но, вероятно, ближе к зиме, когда будем подводить научные итоги года.

https://www.instagram.com/p/DJTfEvCI1ha/
🔥13👍51🥰1
В общем, этой осенью я поступила на d·HEALTH Barcelona — это программа Biocat, которая обещает за 8 месяцев научить мультидисциплинарные команды превращать клинические проблемы в стартапы (или хотя бы во что-то, что можно будет презентовать инвесторам без полного стыда). Biocat — это государственно-частный фонд, созданный в 2006 году в Барселоне; его задача — координировать, ускорять и продвигать экосистему биомедицинских наук и медицинских инноваций в Каталонии. А программа основана на Стэнфордской методологии биодизайна, и построена вокруг клинического погружения в реальные будни реального госпиталя, дизайн-мышления и предпринимательства.

Из всех госпиталей Барселоны абсолютным рандомом мне досталось отделение аутизма в госпитале Sant Joan de Déu, потому что жизнь бессовестнее литературы — и теперь человек с высокофункциональным аутизмом изучает систему помощи людям с РАС.
Сейчас я провожу дни, наблюдая за врачами, психологами, детьми и семьями; беру у них интервью; пытаюсь понять, где именно ломается система и какие проблемы действительно нуждаются в решении. Большинство проблем в здравоохранении связаны не с отсутствием технологий, а с тем, как устроены люди, институции и финансирование, но с технологиями в этой области тоже есть где работать.
В целом, всё это отчасти предпринимательство, отчасти антропология, отчасти детективная работа; невероятно увлекательно.
48🔥18❤‍🔥5🥰4👍1
Вот такой вид из окна из кабинета и половины палат.
❤‍🔥28🔥15👍74
Две недели клинического погружения mental health department, autism unit, в госпитале Sant Joan de Déu, Барселона


Почему HSJD? Это один из немногих педиатрических центров в Каталонии (и вообще в Испании) со специализированным отделением аутизма, который ведёт свои собственные сложные программы дневной госпитализации, диагностики, поддержки и обучения семей, и проводит экстренный триаж.


Самая первая сессия, которую мы наблюдали утром в понедельник, происходила на кухне. Не в клиническом кабинете с односторонними зеркалами и тщательно откалиброванным освещением, а на настоящей кухне — того типа, где есть столешницы и слабый запах кофе. Пять девочек-подростков с аутизмом, их родители и команда клиницистов втиснулись в это импровизированное терапевтическое пространство, потому что, как мы неоднократно убедились за эти недели, инфраструктура не прогибается под потребности; прогибаются люди.
Формат сессии очень простой: два часа, которые разделены на две части. Для начала общая сессия для всех и затем параллельные треки — родители обрабатывают информацию в одной комнате, девочки со специалистами в другой. Интерн-психолог лихорадочно делает заметки, резюме необходимо в тот же день; клиницисты мысленно каталогизируют наблюдения, которые вынуждены записывать позже (часто после окончания рабочего дня); большой экран на стене не работает, несмотря на то что он мог бы быть центральным элементом сессии. Все материалы очень аналоговые: whiteboard, заламинированные распечатки.


Во время общего совещания мы наблюдали за тем, как целая мультидисциплинарная команда — психиатры, психологи, социальные работники — собралась вокруг экрана, просматривая видеозапись пациента кадр за кадром. Клиническая изощрённость потрясающая. Эффективность рабочего процесса средневековая.

Вот что происходит с данными в этой системе:
1. Сессия происходит, а клиницист наблюдает и удерживает паттерны в рабочей памяти.
2. Заметки делаются иногда во время сессии, чаще после, иногда интерном-прокси.
3. Резюме пишется в тот же день если повезёт, но скорее всего на следующий день, и на каждого пациента нужно 1–1.5 часа. После каждой сессии.
4. Хранится всё в общей папке, как отдельный документ.
5. Извлекается информация вручную, когда про неё вспомнят, и если знаешь, где искать.
Руководитель программы тратит 3–4 часа в неделю на административные задачи. Это два полных месяца за весь год, потраченных на документацию, а не на терапию. Часто у психиатра нет времени между одной сессией и следующей, чтобы написать заметки.

В целом, в 2025 году, в ведущей европейской детской больнице, я наблюдала:
• Родителей, которые отслеживают поведение своего ребёнка на бумажных формах.
• Клиницистов, которые записывают результаты стандартизированных тестов вручную.
• Листы ожидания, которые поддерживаются в Excel с ручными email-обновлениями.
• Школьные отчёты об инцидентах, приходящие как отсканированные PDF.
• Терапевтические заметки, сделанные во время сессий, а потом вручную добавляемые в больничную систему.
Цифро-бумажный гибрид создаёт увлекательные проявления неэффективности. В какой-то момент команда показала родителям Excel-трекер поведения из школы. Позже в тот же день другие родители принесли бумажные логи. На следующий день кто-то упомянул, что стандартизированные тесты не интегрированы в электронную систему, так что обратно к бумаге.

Медиум определяет, какая информация фиксируется. Если нужно переключить систему или прервать поток сессии, огромное количество информации просто зависает в лимбе.
😐18🔥8💔75👍1
Одновременно с этим существует общебольничный командный центр, который выглядит так, как будто оттуда сейчас будут запускать миссию на Марс, никак не меньше. Дашборды в реальном времени для учёта нагрузки в приёмном отделении и реанимации, очередью триажа, с расписанием загрузки операционных, диаграммами доступности коек. Это модель того, как больничные данные должны визуализироваться: наглядно, действенно, используется для обоснования изменений в ресурсах (например, больница выводит на работу больше персонала, когда метрики показывают повторяющиеся узкие места).

А в соседнем корпусе есть абсолютно уникальное производственное помещение для клеточной и генной терапии (advanced therapies) с жидким азотом и GMP-чистыми комнатами. Обычно этим занимаются индустриальные производители, а не больницы, и я впервые вижу производство в нулевой близости от клинической практики. Это очень-очень круто.
21🔥8👍4
Дж., молодой пациент с интенсивным сенсорно-поисковым поведением, фиксируется на аэрозольных баллончиках. Он не интересуется дезодорантами как гигиеническим продуктом. Для него это идеальный объект: цилиндрический, холодный, сбалансированный. Когда родители начали прятать все спреи в доме, Дж. начал искать их с такой степенью увлечённости, как бывает только у трюфельных собак. И детей-аутистов. Во время нашего наблюдения он покинул терапевтическое пространство и пошёл в комнату клиницистов, ища спрятанный там баллончик для дезинфекции рук. Это, надо сказать, очень интересный опыт — видеть, как в одной комнате с тобой полностью поглощённый единственной целью 11-летний человек пытается что-то найти, ни на секунду не отвлекаясь и не вступая ни в какой контакт с окружающими.

Терапевтический план для таких случаев описан в учебнике: нужно построить сенсорный профиль, ввести «сенсорную диету» и перенаправить фиксацию на безопасные заменители (утяжелённые одеяла, ванны, контролируемый доступ к стимулам, предсказуемые рутины). Но физическое помещение, в котором мы находились, вообще не помогает решать такие задачи: жёсткое освещение, лифт открывается и закрывается прямо за дверью, в шкафах и столе десятки ящиков, которые можно открыть. Всё это стимулирует именно тот тип поискового поведения, который врачи пытались перенаправить.

Невозможно переиграть среду, которая работает против вас.


Это часть серии моих заметок, документирующей клиническое погружение в autism unit в госпитале Sant Joan de Déu, Барселона. Имена пациентов и другая идентифицирующая их информация изменены.
27👍15