Терапия для детей с синдромом Шерешевского-Тернера через «Круг добра»: поиск вариантов ускорить поставки лекарства
В Общественной палате РФ 19 декабря обсудят возможности ускорить решение проблемы, возникшей в обеспечении терапией девочек с тяжёлым орфанным заболеванием – синдромом Шерешевского-Тернера – лекарственным препаратом Соматропин.
Как известно, некоторое время назад экспертный совет Фонда «Круг добра» принял в Перечень заболеваний синдром Шерешевского-Тернера и предложил на утверждение попечительского совета фонда зарегистрированный в России препарат Соматропин. Попечительский совет Фонда утвердил препарат к включению в Перечень закупок.
Однако прием заявок на препарат для обеспечения нуждающихся в нем девочек по-прежнему не открыт: производитель препарата пока не готов оперативно удовлетворить дополнительную потребность в препарате, обеспечив сразу нескольких сотен детей.
Для обсуждения возможностей ускорить обеспечение детей с синдромом Шерешевского-Тернера необходимым лекарством в Общественной палате Российской Федерации соберутся представители Минздрава России, эксперты, заинтересованные лица, включая родителей больных детей. Встречу проведет председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко.
Аккредитация СМИ – через ОП РФ
В Общественной палате РФ 19 декабря обсудят возможности ускорить решение проблемы, возникшей в обеспечении терапией девочек с тяжёлым орфанным заболеванием – синдромом Шерешевского-Тернера – лекарственным препаратом Соматропин.
Как известно, некоторое время назад экспертный совет Фонда «Круг добра» принял в Перечень заболеваний синдром Шерешевского-Тернера и предложил на утверждение попечительского совета фонда зарегистрированный в России препарат Соматропин. Попечительский совет Фонда утвердил препарат к включению в Перечень закупок.
Однако прием заявок на препарат для обеспечения нуждающихся в нем девочек по-прежнему не открыт: производитель препарата пока не готов оперативно удовлетворить дополнительную потребность в препарате, обеспечив сразу нескольких сотен детей.
Для обсуждения возможностей ускорить обеспечение детей с синдромом Шерешевского-Тернера необходимым лекарством в Общественной палате Российской Федерации соберутся представители Минздрава России, эксперты, заинтересованные лица, включая родителей больных детей. Встречу проведет председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко.
Аккредитация СМИ – через ОП РФ
⚡Материалы «Марафона знаний» для региональных ответственных за взаимодействие с Фондом будут собраны в базу знаний Фонда⚡
Фонд «Круг добра», продолжая информационно-просветительские мероприятия, 29-30 ноября 2023 года провел семинар «Марафон знаний» с участием директоров и руководителей структурных подразделений Фонда, представителей научного медицинского сообщества и практиков, ежедневно оказывающих помощь детям. К семинару из всех регионов страны присоединились ответственные за взаимодействие с Фондом.
Как известно, у «Круга добра» более 23 тысяч подопечных по всей России, но у Фонда нет своих региональных представительств. Для того, чтобы обеспечить лекарствами и медицинскими изделиями каждого ребенка, подразделения Фонда ежедневно взаимодействуют с сотрудниками региональных органов исполнительной власти в сфере охраны здоровья. При расширении круга подопечных, все больше специалистов министерств, департаментов и комитетов здравоохранения оказываются вовлечены в работу с Фондом. Приходят новые люди, которых нужно как можно более полно и оперативно познакомить со всеми нюансами работы Фонда.
💬«Специалисты, ответственные за взаимодействие с Фондом «Круг добра» в каждом субъекте, являются также частью команды, которая каждый день решает задачу по обеспечению помощью детей с тяжелыми заболеваниями. Но ответственные люди на этих должностях иногда сменяют друг друга. И для того, чтобы у нового специалиста была возможность получить достоверную информацию из «первых рук», было принято решение сформировать и разместить в доступе для представителей органов власти субъектов России все необходимые видеоматериалы, презентации и образцы документов, – прокомментировала Начальник отдела проектной деятельности фонда «Круг добра» Наталья Кулакова. – Мы планируем актуализировать информацию по мере необходимости и очень надеемся, что такая форма информирования станет еще одним шагом к повышению оперативности обеспечения наших подопечных.»
Подробнее на сайте Фонда
#кругдобра
Фонд «Круг добра», продолжая информационно-просветительские мероприятия, 29-30 ноября 2023 года провел семинар «Марафон знаний» с участием директоров и руководителей структурных подразделений Фонда, представителей научного медицинского сообщества и практиков, ежедневно оказывающих помощь детям. К семинару из всех регионов страны присоединились ответственные за взаимодействие с Фондом.
Как известно, у «Круга добра» более 23 тысяч подопечных по всей России, но у Фонда нет своих региональных представительств. Для того, чтобы обеспечить лекарствами и медицинскими изделиями каждого ребенка, подразделения Фонда ежедневно взаимодействуют с сотрудниками региональных органов исполнительной власти в сфере охраны здоровья. При расширении круга подопечных, все больше специалистов министерств, департаментов и комитетов здравоохранения оказываются вовлечены в работу с Фондом. Приходят новые люди, которых нужно как можно более полно и оперативно познакомить со всеми нюансами работы Фонда.
💬«Специалисты, ответственные за взаимодействие с Фондом «Круг добра» в каждом субъекте, являются также частью команды, которая каждый день решает задачу по обеспечению помощью детей с тяжелыми заболеваниями. Но ответственные люди на этих должностях иногда сменяют друг друга. И для того, чтобы у нового специалиста была возможность получить достоверную информацию из «первых рук», было принято решение сформировать и разместить в доступе для представителей органов власти субъектов России все необходимые видеоматериалы, презентации и образцы документов, – прокомментировала Начальник отдела проектной деятельности фонда «Круг добра» Наталья Кулакова. – Мы планируем актуализировать информацию по мере необходимости и очень надеемся, что такая форма информирования станет еще одним шагом к повышению оперативности обеспечения наших подопечных.»
Подробнее на сайте Фонда
#кругдобра
«Круг добра» открывает приём заявок на препарат Соматропин для детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера.
Обеспечение детей с синдром Шерешевского-Тёрнера начнётся с марта-апреля 2024-го года. Об этом стало известно по итогам круглого стола, который 19 декабря провела Комиссия Общественной палаты РФ по вопросам социального развития, попечения и развитию инклюзивных практик. В онлайн-встрече приняли участие представители Минздрава России, компании-производителя препарата, эксперты, представители пациентского сообщества.
Обеспечение детей с синдром Шерешевского-Тёрнера начнётся с марта-апреля 2024-го года. Об этом стало известно по итогам круглого стола, который 19 декабря провела Комиссия Общественной палаты РФ по вопросам социального развития, попечения и развитию инклюзивных практик. В онлайн-встрече приняли участие представители Минздрава России, компании-производителя препарата, эксперты, представители пациентского сообщества.
Фонд Круг Добра
«Круг добра» открывает приём заявок на препарат Соматропин для детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера
Обеспечение детей с синдром Шерешевского-Тёрнера начнётся с марта-апреля 2024-го года. Об этом стало известно по итогам круглого стола, который 19 декабря провела Комиссия Общественной палаты РФ по вопросам социального развития, попечения и развитию инклюзивных…
Врачи НМИЦ им.Турнера начали устанавливать новаторские ортопедические электреты подопечным «Круг добра» с болезнью Легга-Калве-Пертеса
В Национальном центре детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера выполнена операция с применением новаторских ортопедических электретов. Новый вид лечения детей с болезнью Легга-Кальве-Пертеса, которую разработали врачи НМИЦ им.Турнера, теперь оплачивается Фондом «Круг добра».
«Благодаря взаимодействию с Фондом «Круг добра» у нас появилась возможность развития наших отечественных медицинских хирургических технологий и металлоконструкций, – рассказал директор ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера», член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Виссарионов, – раньше при лечении детей с ортопедической патологией мы использовали зарубежные металлоконструкции и вынуждены были применять их методы лечения. Сейчас, когда перед нами открылись совершенно другие возможности, наши хирургические методы лечения и металлоконструкции, которые разработаны в Центре имени Турнера, мы можем активно применять не только в нашем учреждении, но и внедрять их во всех регионах России и развивать наши отечественные методики в зарубежных странах, в частности, в государствах-участниках СНГ».
9-летний Саша из Курской области стал первым подопечным Фонда «Круг добра», которому были установлены ортопедические электреты за счет государственной помощи.
В мае 2023 года мальчику было диагностировано редкое заболевание тазобедренного сустава – болезнь Легга-Кальве-Пертеса. За полгода до этого у ребенка появились боли в ноге, хромота и судороги. После постановки диагноза ребенка направили на лечение в медцентр им. Г. И. Турнера. Мальчик передвигался уже на костылях.
9-летнему пациенту выполнили тройную остеотомию таза, установили новаторскую отечественную разработку – ортопедический электрет – и заново сформировали тазобедренный сустав.
Ближайшие пять лет электрет будет оказывать лечебный эффект. После этого прибор можно будет удалить и ребенок вновь сможет полноценно двигаться и даже играть в футбол.
«Мы благодарим наших удивительных врачей из Национального центра детской травматологии и ортопедии им.Турнера и Фонд «Круг добра» за уникальные возможности, которые они предоставляют нашим детям, чтобы ребята становились здоровее и крепче, уверенно шли вперед и строили свое будущее, – говорит мама Саши Елена Александровна Белецкая. – Меньше чем за год мы с сыном прошли большой круг проблем и смогли вырулить в круг добра, поверить в мощь своей страны и свои собственные человеческие силы, встретить много добрых друзей и теперь каждый день благодарить Бога, что все мы – одна страна, где нет чужих детей. Все – свои!»
Телесюжет о лечении Саши в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Турнера можно посмотреть здесь.
В Национальном центре детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера выполнена операция с применением новаторских ортопедических электретов. Новый вид лечения детей с болезнью Легга-Кальве-Пертеса, которую разработали врачи НМИЦ им.Турнера, теперь оплачивается Фондом «Круг добра».
«Благодаря взаимодействию с Фондом «Круг добра» у нас появилась возможность развития наших отечественных медицинских хирургических технологий и металлоконструкций, – рассказал директор ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера», член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Виссарионов, – раньше при лечении детей с ортопедической патологией мы использовали зарубежные металлоконструкции и вынуждены были применять их методы лечения. Сейчас, когда перед нами открылись совершенно другие возможности, наши хирургические методы лечения и металлоконструкции, которые разработаны в Центре имени Турнера, мы можем активно применять не только в нашем учреждении, но и внедрять их во всех регионах России и развивать наши отечественные методики в зарубежных странах, в частности, в государствах-участниках СНГ».
9-летний Саша из Курской области стал первым подопечным Фонда «Круг добра», которому были установлены ортопедические электреты за счет государственной помощи.
В мае 2023 года мальчику было диагностировано редкое заболевание тазобедренного сустава – болезнь Легга-Кальве-Пертеса. За полгода до этого у ребенка появились боли в ноге, хромота и судороги. После постановки диагноза ребенка направили на лечение в медцентр им. Г. И. Турнера. Мальчик передвигался уже на костылях.
9-летнему пациенту выполнили тройную остеотомию таза, установили новаторскую отечественную разработку – ортопедический электрет – и заново сформировали тазобедренный сустав.
Ближайшие пять лет электрет будет оказывать лечебный эффект. После этого прибор можно будет удалить и ребенок вновь сможет полноценно двигаться и даже играть в футбол.
«Мы благодарим наших удивительных врачей из Национального центра детской травматологии и ортопедии им.Турнера и Фонд «Круг добра» за уникальные возможности, которые они предоставляют нашим детям, чтобы ребята становились здоровее и крепче, уверенно шли вперед и строили свое будущее, – говорит мама Саши Елена Александровна Белецкая. – Меньше чем за год мы с сыном прошли большой круг проблем и смогли вырулить в круг добра, поверить в мощь своей страны и свои собственные человеческие силы, встретить много добрых друзей и теперь каждый день благодарить Бога, что все мы – одна страна, где нет чужих детей. Все – свои!»
Телесюжет о лечении Саши в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Турнера можно посмотреть здесь.
Фонд Круг Добра
«Спасли от инвалидности» - уникальная операция помогла 8-летнему мальчику с болезнью Лега-Кальве-Пертеса снова встать на ноги…
А вот и история 9-летнего Саши из Курской области: именно он стал первым подопечным «Круга добра», которому были установлены ортопедические электреты за счет государственной помощи. Читаем! 🙏💖
VK
«Сын перед операцией предложил спор, что не заплачет. И выиграл!»
Историю Саши Белецкого с болезнью Легга-Кальве-Пертеса из Курской области рассказывает мама, Елена Александровна:
🎬 Обучающее видео «Все об ингаляциях» для пациентов с муковисцидозом 🎬
Публикуем ссылку на обучающее видео по ингаляционной терапии при муковисцидозе, созданное партнёром Фонда «Круг добра» благотворительным фондом «Острова» совместно с ГБУЗ МО НИКИ детства МЗ МО:
Youtube: https://www.youtube.com/watch?v=dZTU27aal6c&t=1s
Вконтакте: https://vk.com/video-54870554_456239163
В видео «Все об ингаляциях» ведущая Елена Вячеславовна Васина, специалист по кинезитерапии отделения муковисцидоза ГБУЗ МО НИКИ детства МЗ МО, демонстрирует как правильно пользоваться ингаляционным оборудованием при разных видах ингаляций, собирать и чистить его, чтобы получить максимальную пользу.
Подробнее на нашем сайте
#кругдобра
#кругдобра_нашидрузья
Публикуем ссылку на обучающее видео по ингаляционной терапии при муковисцидозе, созданное партнёром Фонда «Круг добра» благотворительным фондом «Острова» совместно с ГБУЗ МО НИКИ детства МЗ МО:
Youtube: https://www.youtube.com/watch?v=dZTU27aal6c&t=1s
Вконтакте: https://vk.com/video-54870554_456239163
В видео «Все об ингаляциях» ведущая Елена Вячеславовна Васина, специалист по кинезитерапии отделения муковисцидоза ГБУЗ МО НИКИ детства МЗ МО, демонстрирует как правильно пользоваться ингаляционным оборудованием при разных видах ингаляций, собирать и чистить его, чтобы получить максимальную пользу.
Подробнее на нашем сайте
#кругдобра
#кругдобра_нашидрузья
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
💞 Подопечные Фонда «Круг добра» побывали в гостях у Фонда 💞
В преддверии новогодних каникул в гости к Фонду «Круг добра» с мастер-классом и тортиками пришли представители пациентской организации «Ветер надежд» - дети-подопечные Фонда с синдромом короткой кишки и их родители.
Руководитель Фонда протоиерей Александр Ткаченко пообщался с ребятами и пожелал им, чтобы их мечты сбывались!
На мастер-классе все делали новогодние украшения и загадывали желания. Ребята поделились планами на будущее, а Ваня К. порадовал всех еще одним своим талантом - красиво спел песню.
Сделанные украшения тут же развесили на нашей ёлке вместе с новогодними пожеланиями.
#кругдобра
#кругдобра_нашидети
В преддверии новогодних каникул в гости к Фонду «Круг добра» с мастер-классом и тортиками пришли представители пациентской организации «Ветер надежд» - дети-подопечные Фонда с синдромом короткой кишки и их родители.
Руководитель Фонда протоиерей Александр Ткаченко пообщался с ребятами и пожелал им, чтобы их мечты сбывались!
На мастер-классе все делали новогодние украшения и загадывали желания. Ребята поделились планами на будущее, а Ваня К. порадовал всех еще одним своим талантом - красиво спел песню.
Сделанные украшения тут же развесили на нашей ёлке вместе с новогодними пожеланиями.
#кругдобра
#кругдобра_нашидети
Forwarded from Significo-АМГ
Уважаемые коллеги!
🪂 Мы с радостью объявляем начало «Орфанных десантов», приуроченных к выездным аудитам по выполнению расширенного неонатального скрининга (РНС) в РФ и повышению выявляемости орфанных болезней в рамках программ селективного скрининга.
Первая высадка состоялась сегодня во Владивостоке!
🧬 Модераторами мероприятия выступили Воронин Сергей Владимирович (главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО), Ибрагимова Елена Марлисовна (начальник отдела организации медицинской помощи женщинам и детям управления по организации медицинской помощи населению Минздрава Приморского края) и
Богданова Валерия Олеговна (директор по медицинским вопросам Фонда «Круг Добра»).
🩺 Эксперты обсудили множество насущных вопросов, в том числе итоги РНС, организацию медицинской помощи и диагностику пациентов в Приморском крае, взаимодействие региональных служб и Фонда «Круг добра» при оказании поддержки детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями.
«Мы очень благодарны МГНЦ за эффективное сотрудничество, которое позволяет максимально быстро организовать обеспечение терапией выявленных в ходе РНС детей препаратами из Перечня Фонда, – сказала по итогам семинара Валерия Богданова. – Спасибо Ассоциации медицинских генетиков за возможность на прекрасно организованном семинаре рассказать участвовавшим специалистам об этом взаимодействии, о работе Фонда вообще и о сотрудничестве с Приморским краем, в частности. Благодаря совместной работе врачей, сотрудников исполнительного органа субъекта Федерации в сфере охраны здоровья, сотрудников Фонда «Круг добра», дети Приморья с тяжёлыми и редкими заболеваниями оперативно получают помощь. Каждая наша встреча даёт возможность сделать это взаимодействие на благо детей ещё более эффективным».
❤️ Спасибо всем за участие! До встречи в новом 2024 году!
🪂 Мы с радостью объявляем начало «Орфанных десантов», приуроченных к выездным аудитам по выполнению расширенного неонатального скрининга (РНС) в РФ и повышению выявляемости орфанных болезней в рамках программ селективного скрининга.
Первая высадка состоялась сегодня во Владивостоке!
🧬 Модераторами мероприятия выступили Воронин Сергей Владимирович (главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО), Ибрагимова Елена Марлисовна (начальник отдела организации медицинской помощи женщинам и детям управления по организации медицинской помощи населению Минздрава Приморского края) и
Богданова Валерия Олеговна (директор по медицинским вопросам Фонда «Круг Добра»).
🩺 Эксперты обсудили множество насущных вопросов, в том числе итоги РНС, организацию медицинской помощи и диагностику пациентов в Приморском крае, взаимодействие региональных служб и Фонда «Круг добра» при оказании поддержки детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями.
«Мы очень благодарны МГНЦ за эффективное сотрудничество, которое позволяет максимально быстро организовать обеспечение терапией выявленных в ходе РНС детей препаратами из Перечня Фонда, – сказала по итогам семинара Валерия Богданова. – Спасибо Ассоциации медицинских генетиков за возможность на прекрасно организованном семинаре рассказать участвовавшим специалистам об этом взаимодействии, о работе Фонда вообще и о сотрудничестве с Приморским краем, в частности. Благодаря совместной работе врачей, сотрудников исполнительного органа субъекта Федерации в сфере охраны здоровья, сотрудников Фонда «Круг добра», дети Приморья с тяжёлыми и редкими заболеваниями оперативно получают помощь. Каждая наша встреча даёт возможность сделать это взаимодействие на благо детей ещё более эффективным».
❤️ Спасибо всем за участие! До встречи в новом 2024 году!
❤Сегодня делимся с вами историей Тимура Пирова с микротией ушной раковины. Её нам рассказала мама мальчика Ирина Сергеевна❤
#кругдобра
#кругдобра_нашидети
#кругдобра
#кругдобра_нашидети
VK
«Ты посмотри, какая у сына стала красивая форма головы и уха!»
Историю 5-летнего Тимура Пирова из Нижегородской области рассказывает его мама Ирина Сергеевна:
⚡Тимур Пиров, 5 лет: «Теперь я буду хорошо слышать!»⚡
В НМИЦ оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства начались операции по установке имплантатов для черепно-лицевой хирургии, приобретённых на средства Фонда «Круг добра». Первым пациентом, которому провели сложную операцию, стал 5-летний мальчик с микротией ушной раковины - врожденной аномалией развития уха.
Реконструкцию уха ребенку провел начальник научно-клинического отдела патологии уха и основания черепа НМИЦ оториноларингологии ФМБА России профессор Диаб Хассан Мохамад Али.
Микротия ушной раковины и атрезия наружного слухового прохода вошли в Перечень нозологий Фонда «Круг добра» в 2023 году. Фонд взял на себя оплату современных ушных имплантатов, которые избавляют детей от внешнего дефекта и помогают в восстановлении слуха.
💬 «Задача хирургов при проведении таких операций – формирование слухового прохода в костном и в хрящевом отделах, чтобы воссоздать барабанную перепонку и полностью восстановить целостность и подвижность слуховых косточек», – пояснил начальник научно-клинического отдела патологии уха и основания черепа НМИЦ оториноларингологии ФМБА России Диаб Хассан Мохамад Али.
Подробнее о новости читайте на нашем сайте, а историю ребенка - в предыдущем посте 🤗
#кругдобра
#кругдобра_нашидети
В НМИЦ оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства начались операции по установке имплантатов для черепно-лицевой хирургии, приобретённых на средства Фонда «Круг добра». Первым пациентом, которому провели сложную операцию, стал 5-летний мальчик с микротией ушной раковины - врожденной аномалией развития уха.
Реконструкцию уха ребенку провел начальник научно-клинического отдела патологии уха и основания черепа НМИЦ оториноларингологии ФМБА России профессор Диаб Хассан Мохамад Али.
Микротия ушной раковины и атрезия наружного слухового прохода вошли в Перечень нозологий Фонда «Круг добра» в 2023 году. Фонд взял на себя оплату современных ушных имплантатов, которые избавляют детей от внешнего дефекта и помогают в восстановлении слуха.
💬 «Задача хирургов при проведении таких операций – формирование слухового прохода в костном и в хрящевом отделах, чтобы воссоздать барабанную перепонку и полностью восстановить целостность и подвижность слуховых косточек», – пояснил начальник научно-клинического отдела патологии уха и основания черепа НМИЦ оториноларингологии ФМБА России Диаб Хассан Мохамад Али.
Подробнее о новости читайте на нашем сайте, а историю ребенка - в предыдущем посте 🤗
#кругдобра
#кругдобра_нашидети
💯 Расширенный неонатальный скрининг в 2023-м году помог выявить и обеспечить уже 100 новорожденных со СМА
Как сообщило информационное агентство ТАСС, в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова (МГНЦ) как в референсный центр расширенного неонатального скрининга к декабрю поступило 225 биообразцов новорожденных, попавших в группу риска по СМА, для подтверждающей диагностики. Из них диагноз был подтверждён у 100 детей.
💉 Диагностика спинальной мышечной атрофии, как рассказали ТАСС в МГНЦ, проходит в несколько этапов. Первый, региональный, позволяет сформировать группу риска. Затем образцы из группы риска поступают в МГНЦ для окончательного подтверждения диагноза и определения генотипа локуса SMN, что необходимо для правильного подбора препарата.
✅ Препараты детям со СМА закупаются через Фонд «Круг добра». Из выявленных по стартовавшей в 2023-м году программе расширенного неонатального скрининга 100 детей со СМА, в соответствии с имеющимися показаниями и противопоказаниями, 16 детям врачи назначили препарат рисдиплам (Эврисди), 27 – нусинерсен (Спинраза). Ещё 51 ребёнку назначен препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (Золгенсма), 48-и детям препарат уже введён, 3-е недавно выявленных ожидают поставки лекарства. Ещё на одного недавно выявленного ребёнка Фонд ожидает назначение препарата и заявку на обеспечение терапии. Ещё в нескольких случаях родители отказались от терапии или ребёнок не был гражданином РФ.
💬 «На сегодняшний день мы видим 50% ложноположительных результатов – это хороший показатель, – рассказала ТАСС ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н. Ольга Щагина, – Лучше лишний раз перепроверить сомнительный образец, чем пропустить ребенка с диагнозом. К сожалению, к концу года также появилась информация и о единичных ложноотрицательных результатах скрининга. Поэтому врачи неонатологи и педиатры по-прежнему должны сохранять настороженность в отношении СМА у детей даже при отрицательных результатах скрининга. На сегодняшний день врачи из любых регионов России по-прежнему могут воспользоваться бесплатными программами МГНЦ для диагностики спинальной мышечной атрофии у пациентов с минимальными симптомами болезни».
🧬 Благодаря ранней диагностике увеличивается доля выявленных пациентов с двумя копиями гена SMN2 – для такого генотипа характерны самые тяжелые формы болезни. До внедрения программы массового неонатального скрининга на СМА такие пациенты в некоторых случаях не доживали до постановки диагноза, однако сейчас есть возможность спасти их благодаря раннему выявлению болезни и назначению терапии.
Также растет доля пациентов, выявленных по результатам скрининга, с большим количеством копий SMN2 – четыре и пять копий. Такой генотип, по большей части, обуславливает взрослую форму СМА III-IV типов.
💬 «Пациенты подросткового возраста и взрослые, которые родились раньше введения массового скрининга на это заболевание, еще много лет будут обращаться к врачам-неврологам. Специалистам важно не пропустить начало болезни, установить диагноз, своевременно назначить патогенетическую терапию и не допустить инвалидизации» – подчеркнула Ольга Щагина.
🧬 В МГНЦ, рассказывая о результатах программы расширенного неонатального скрининга также обратили внимание, что
первый год массового скрининга на СМА позволил установить: частота встречаемости этого заболевания варьируется в различных регионах России, полученные данные требуют дополнительного научного анализа.
📊 Всего в ходе расширенного неонатального скрининга к декабрю 2023 года выявлено свыше 530 новорожденных с различными наследственными заболеваниями. Охват скрининговыми исследованиями составил 98% при запланированном целевом показателе 80%.
Как сообщило информационное агентство ТАСС, в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова (МГНЦ) как в референсный центр расширенного неонатального скрининга к декабрю поступило 225 биообразцов новорожденных, попавших в группу риска по СМА, для подтверждающей диагностики. Из них диагноз был подтверждён у 100 детей.
💉 Диагностика спинальной мышечной атрофии, как рассказали ТАСС в МГНЦ, проходит в несколько этапов. Первый, региональный, позволяет сформировать группу риска. Затем образцы из группы риска поступают в МГНЦ для окончательного подтверждения диагноза и определения генотипа локуса SMN, что необходимо для правильного подбора препарата.
✅ Препараты детям со СМА закупаются через Фонд «Круг добра». Из выявленных по стартовавшей в 2023-м году программе расширенного неонатального скрининга 100 детей со СМА, в соответствии с имеющимися показаниями и противопоказаниями, 16 детям врачи назначили препарат рисдиплам (Эврисди), 27 – нусинерсен (Спинраза). Ещё 51 ребёнку назначен препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (Золгенсма), 48-и детям препарат уже введён, 3-е недавно выявленных ожидают поставки лекарства. Ещё на одного недавно выявленного ребёнка Фонд ожидает назначение препарата и заявку на обеспечение терапии. Ещё в нескольких случаях родители отказались от терапии или ребёнок не был гражданином РФ.
💬 «На сегодняшний день мы видим 50% ложноположительных результатов – это хороший показатель, – рассказала ТАСС ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н. Ольга Щагина, – Лучше лишний раз перепроверить сомнительный образец, чем пропустить ребенка с диагнозом. К сожалению, к концу года также появилась информация и о единичных ложноотрицательных результатах скрининга. Поэтому врачи неонатологи и педиатры по-прежнему должны сохранять настороженность в отношении СМА у детей даже при отрицательных результатах скрининга. На сегодняшний день врачи из любых регионов России по-прежнему могут воспользоваться бесплатными программами МГНЦ для диагностики спинальной мышечной атрофии у пациентов с минимальными симптомами болезни».
🧬 Благодаря ранней диагностике увеличивается доля выявленных пациентов с двумя копиями гена SMN2 – для такого генотипа характерны самые тяжелые формы болезни. До внедрения программы массового неонатального скрининга на СМА такие пациенты в некоторых случаях не доживали до постановки диагноза, однако сейчас есть возможность спасти их благодаря раннему выявлению болезни и назначению терапии.
Также растет доля пациентов, выявленных по результатам скрининга, с большим количеством копий SMN2 – четыре и пять копий. Такой генотип, по большей части, обуславливает взрослую форму СМА III-IV типов.
💬 «Пациенты подросткового возраста и взрослые, которые родились раньше введения массового скрининга на это заболевание, еще много лет будут обращаться к врачам-неврологам. Специалистам важно не пропустить начало болезни, установить диагноз, своевременно назначить патогенетическую терапию и не допустить инвалидизации» – подчеркнула Ольга Щагина.
🧬 В МГНЦ, рассказывая о результатах программы расширенного неонатального скрининга также обратили внимание, что
первый год массового скрининга на СМА позволил установить: частота встречаемости этого заболевания варьируется в различных регионах России, полученные данные требуют дополнительного научного анализа.
📊 Всего в ходе расширенного неонатального скрининга к декабрю 2023 года выявлено свыше 530 новорожденных с различными наследственными заболеваниями. Охват скрининговыми исследованиями составил 98% при запланированном целевом показателе 80%.
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
🎄«Немаленькие люди» поздравили Фонд «Круг добра» с наступающим Новым годом!🎄
Канун Нового года – время сюрпризов и приятных встреч. В пациентском сообществе «Немаленькие люди», которое объединяет семьи детей с ахондроплазией, решили подарить Фонду «Круг добра» необычную ёлку. Она создана с любовью и руками детей! Красивую и нарядную, в Фонд ёлочку привезли глава АНО «Немаленькие люди» Юлия Нестерова и подопечная Фонда девочка Ульяна с мамой.❤
При создании ёлки у детей с ахондроплазией была возможность проявить таланты художников и дизайнеров. Раскрыть им эти таланты помогли на недавно проведённом пациентским сообществом мастер-классе. У детей с ахондроплазией необычная форма ладошек, они обвели свои ладони на бумаге, вырезали и украсили их разными рисунками, а также нарисовали ангелов и сердечки с пожеланиями добра, любви и здоровья! «Всем любви!» «Добра и чуда!» «Ангел на счастье»! По словам Юлии, в этой творческой работе приняли участие 70 детей со всей страны!
Заместитель председателя правления Фонда «Круг добра» Анна Кудря поблагодарила гостей за подарок, подарила Ульяне сувениры с символикой Фонда и подчеркнула, что в такие моменты сотрудники Фонда видят, ради кого работает Фонд и что эта помощь значит для детей. Многие из сотрудников уже специально зашли в конференц-зал Фонда, чтобы разглядеть ёлку во всей её красе.
Канун Нового года – время сюрпризов и приятных встреч. В пациентском сообществе «Немаленькие люди», которое объединяет семьи детей с ахондроплазией, решили подарить Фонду «Круг добра» необычную ёлку. Она создана с любовью и руками детей! Красивую и нарядную, в Фонд ёлочку привезли глава АНО «Немаленькие люди» Юлия Нестерова и подопечная Фонда девочка Ульяна с мамой.❤
При создании ёлки у детей с ахондроплазией была возможность проявить таланты художников и дизайнеров. Раскрыть им эти таланты помогли на недавно проведённом пациентским сообществом мастер-классе. У детей с ахондроплазией необычная форма ладошек, они обвели свои ладони на бумаге, вырезали и украсили их разными рисунками, а также нарисовали ангелов и сердечки с пожеланиями добра, любви и здоровья! «Всем любви!» «Добра и чуда!» «Ангел на счастье»! По словам Юлии, в этой творческой работе приняли участие 70 детей со всей страны!
Заместитель председателя правления Фонда «Круг добра» Анна Кудря поблагодарила гостей за подарок, подарила Ульяне сувениры с символикой Фонда и подчеркнула, что в такие моменты сотрудники Фонда видят, ради кого работает Фонд и что эта помощь значит для детей. Многие из сотрудников уже специально зашли в конференц-зал Фонда, чтобы разглядеть ёлку во всей её красе.
Forwarded from ФАС России | FAS Russia
💊В 2023 году ФАС помогла фонду поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра» дополнительно сэкономить порядка 1 млрд рублей при закупках орфанных лекарств.
Напомним, в 2022 году в результате совместной деятельности службы и фонда экономия при закупке этих незарегистрированных в России препаратов уже составила не менее 10 млрд рублей.
❗В начале 2023 года ФАС провела повторный экономический анализ цен на указанные лекарства. По итогам этого анализа служба приняла участие в переговорах «Круга добра» с фармпроизводителями о дополнительном снижении цен поставок на эти препараты при закупках в 2023 году.
📉В результате за 2 года стоимость таких лекарств для лечения детей с редкими заболеваниями снизилась практически на 11 млрд рублей.
📌Кроме того, в настоящее время ФАС проводит аналогичный анализ цен на указанные препараты. Если служба выявит в иностранных государствах снижение их стоимости, то предложит фонду провести совместные переговоры с фармпроизводителями с целью снижения цен на эти лекарства.
ℹ️Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ от 05.01.2021 № 16 для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Работа фонда позволяет, в частности, закупать для таких детей дорогостоящие препараты, которые пока еще не зарегистрированы в РФ.
Напомним, в 2022 году в результате совместной деятельности службы и фонда экономия при закупке этих незарегистрированных в России препаратов уже составила не менее 10 млрд рублей.
❗В начале 2023 года ФАС провела повторный экономический анализ цен на указанные лекарства. По итогам этого анализа служба приняла участие в переговорах «Круга добра» с фармпроизводителями о дополнительном снижении цен поставок на эти препараты при закупках в 2023 году.
📉В результате за 2 года стоимость таких лекарств для лечения детей с редкими заболеваниями снизилась практически на 11 млрд рублей.
📌Кроме того, в настоящее время ФАС проводит аналогичный анализ цен на указанные препараты. Если служба выявит в иностранных государствах снижение их стоимости, то предложит фонду провести совместные переговоры с фармпроизводителями с целью снижения цен на эти лекарства.
ℹ️Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ от 05.01.2021 № 16 для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Работа фонда позволяет, в частности, закупать для таких детей дорогостоящие препараты, которые пока еще не зарегистрированы в РФ.
✨Сегодня поделимся с вами историей талантливого мальчика-подопечного Фонда «Круг добра» Ивана К. из Москвы, которую рассказала его мама. Ване 12 лет, у него болезнь Гирпрунга и синдром короткой кишки (СКК)✨
#кругдобра #кругдобра_нашидети
#кругдобра #кругдобра_нашидети
VK
«Не смотря ни на что, наша жизнь полна ярких красок!»
Историю 12-летнего Ивана К. с болезнью Гирпрунга и синдромом короткой кишки (СКК) рассказывает его мама Наталья:
✨ Владимир Путин исполнил новогоднюю мечту подопечного Фонда «Круг добра» Никиты Мирошниченко посетить Эрмитаж ✨
11-летний Никита Мирошниченко из Костромы стал одним из множества подопечных Фонда «Круг добра», кто отправил свою заявку в проект «Ёлка желаний». Проект ведёт «Движение Первых». Уже много лет движение помогает воплощать в жизнь новогодние мечты тяжело больных детей с помощью добрых и сильных взрослых – они становятся помощниками Деда Мороза. «Ёлки желаний» с заветными мечтами под Новый год устанавливаются в зданиях государственных и общественных организаций, в местах проведения значимых мероприятий.
Один из трёх шаров с детскими желаниями, которые на выставке «Россия» на ВДНХ снял Владимир Путин, был шар Никиты. Мальчик мечтал о посещении музея Эрмитаж в Санкт-Петербурге. В прошедший вторник его мечта осуществилась. Никите и его семье организовали экскурсию по Эрмитажу, во время которой Президент пообщался с семьёй по видеосвязи.
Подробнее на сайте Фонда
#кругдобра
#кругдобра_нашидети
11-летний Никита Мирошниченко из Костромы стал одним из множества подопечных Фонда «Круг добра», кто отправил свою заявку в проект «Ёлка желаний». Проект ведёт «Движение Первых». Уже много лет движение помогает воплощать в жизнь новогодние мечты тяжело больных детей с помощью добрых и сильных взрослых – они становятся помощниками Деда Мороза. «Ёлки желаний» с заветными мечтами под Новый год устанавливаются в зданиях государственных и общественных организаций, в местах проведения значимых мероприятий.
Один из трёх шаров с детскими желаниями, которые на выставке «Россия» на ВДНХ снял Владимир Путин, был шар Никиты. Мальчик мечтал о посещении музея Эрмитаж в Санкт-Петербурге. В прошедший вторник его мечта осуществилась. Никите и его семье организовали экскурсию по Эрмитажу, во время которой Президент пообщался с семьёй по видеосвязи.
Подробнее на сайте Фонда
#кругдобра
#кругдобра_нашидети
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
🎉5 января Фонду "Круг добра" исполняется 3 года, отмечаем наш день рождения вместе с вами! 🎉
Решение Президента о создании Фонда в 2021 году подарило уже 23 тысячам детей с орфанными заболеваниями и их семьям возможность повысить качество жизни, дало надежду на яркое полноценное будущее. Сегодня мы вновь говорим спасибо всем кто платит повышенный налог на доходы. На эти деньги Фонд покупает дорогостоящие лекарства от тяжёлых и редких заболеваний - счастливых детей с каждым днём становится больше!
#кругдобра
Решение Президента о создании Фонда в 2021 году подарило уже 23 тысячам детей с орфанными заболеваниями и их семьям возможность повысить качество жизни, дало надежду на яркое полноценное будущее. Сегодня мы вновь говорим спасибо всем кто платит повышенный налог на доходы. На эти деньги Фонд покупает дорогостоящие лекарства от тяжёлых и редких заболеваний - счастливых детей с каждым днём становится больше!
#кругдобра
🙏 Марик и Эмма К. с диагнозом Спинальная мышечная атрофия — из ДНР. От Фонда «Круг добра» они получают препарат Рисдиплам, а их историю рассказывает мама:
VK
«Новогодний подарок Президента»
Марик и Эмма К. с диагнозом Спинальная мышечная атрофия — из ДНР. От Фонда «Круг добра» они получают препарат Рисдиплам, а их историю рас..
⚡Фонд «Круг добра» одобрил первые заявки на Соматропин⚡
В конце 2023 года экспертный совет Фонда включил в Перечень заболеваний Фонда синдром Шерешевского-Тернера, а попечительский совет Фонда одобрил к включению в Перечень для закупок лекарственный препарат Соматропин. В новом году экспертный совет уже одобрил несколько первых поступивших в Фонд заявок на обеспечение детей препаратом.
💬О самом заболевании и его терапии рассказывает научный руководитель Института Детской эндокринологии, Академик РАН, профессор, д. м. н., Главный внештатный детский специалист эндокринолог Минздрава России Валентина Петеркова:
«Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) – сложное, тяжёлое и исключительно женское врожденное хромосомное заболевание. Оно связанно с повреждением или полным отсутствием у человека второй половой хромосомы.
Заболевание проявляется значительным отставанием в росте, так при отсутствии лечения эти девочки во взрослом состоянии имеют рост 125-140 см. Кроме того, наиболее распространенные симптомы СШТ – характерные крыловидные складки на шее, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, тугоухость и ряд других...»
👉 Подробнее о заболевании и о том, как подать заявку на лекарственное обеспечение Фондом «Круг добра» читайте в материале на нашем сайте 👈
В конце 2023 года экспертный совет Фонда включил в Перечень заболеваний Фонда синдром Шерешевского-Тернера, а попечительский совет Фонда одобрил к включению в Перечень для закупок лекарственный препарат Соматропин. В новом году экспертный совет уже одобрил несколько первых поступивших в Фонд заявок на обеспечение детей препаратом.
💬О самом заболевании и его терапии рассказывает научный руководитель Института Детской эндокринологии, Академик РАН, профессор, д. м. н., Главный внештатный детский специалист эндокринолог Минздрава России Валентина Петеркова:
«Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) – сложное, тяжёлое и исключительно женское врожденное хромосомное заболевание. Оно связанно с повреждением или полным отсутствием у человека второй половой хромосомы.
Заболевание проявляется значительным отставанием в росте, так при отсутствии лечения эти девочки во взрослом состоянии имеют рост 125-140 см. Кроме того, наиболее распространенные симптомы СШТ – характерные крыловидные складки на шее, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, тугоухость и ряд других...»
👉 Подробнее о заболевании и о том, как подать заявку на лекарственное обеспечение Фондом «Круг добра» читайте в материале на нашем сайте 👈
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM