🧩 Собранный пазл
О том, как искусственный интеллект поможет диагностировать дисплазию соединительной ткани у детей: заведующий отделом информационных технологий и мониторинга Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева Пироговского Университета Александр Николаевич Путинцев
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) у детей часто остаётся незамеченной: один ребёнок лечится у кардиолога из-за пролапса клапана, другой – у ортопеда со сколиозом, третий – у офтальмолога.
Правильная диагностика редких заболеваний может запаздывать на годы, а некоторые формы, например синдром Марфана, несут риск внезапных смертельных осложнений.
Проект команды Путинцева направлен на создание «Системы поддержки принятия врачебных решений по диагностике ДСТ у детей». Система сможет «собирать пазл» из разрозненных симптомов и помогать врачам с постановкой диагностических гипотез.
Основная цель – поддержка принятия решений у врачей с ограниченным опытом по редким патологиям. Составление индивидуального плана наблюдения остаётся задачей лечащего врача.
База знаний создаётся с помощью автоматизированного построения «деревьев решений», формализуя опыт лучших клиницистов и используя данные пациентов с синдромами Марфана, Элерса-Данло, Лойса-Дитца, Стиклера, Билса и гомоцистинурией для валидации системы. Система не заменяет врача, а предоставляет информационную поддержку и объясняет свои рекомендации.
Научная новизна проекта – автоматизация структурирования базы правил и формирование «деревьев решений» с использованием когнитивных моделей и визуального анализа степени уверенности эксперта при ранжировании гипотез. Итоговый результат – веб-приложение для врачей-педиатров, включая мобильные устройства.
В будущем системы поддержки решений сделают опыт федеральных экспертов доступным каждому врачу, даже в удалённых регионах.
О том, как искусственный интеллект поможет диагностировать дисплазию соединительной ткани у детей: заведующий отделом информационных технологий и мониторинга Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева Пироговского Университета Александр Николаевич Путинцев
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) у детей часто остаётся незамеченной: один ребёнок лечится у кардиолога из-за пролапса клапана, другой – у ортопеда со сколиозом, третий – у офтальмолога.
Правильная диагностика редких заболеваний может запаздывать на годы, а некоторые формы, например синдром Марфана, несут риск внезапных смертельных осложнений.
Проект команды Путинцева направлен на создание «Системы поддержки принятия врачебных решений по диагностике ДСТ у детей». Система сможет «собирать пазл» из разрозненных симптомов и помогать врачам с постановкой диагностических гипотез.
Основная цель – поддержка принятия решений у врачей с ограниченным опытом по редким патологиям. Составление индивидуального плана наблюдения остаётся задачей лечащего врача.
«Топливом» для нашей системы будут прежде всего вводимые данные анамнеза и фенотипические признаки пациента. На первом этапе сформировать ряд диагностических гипотез помогает неоднородная семантическая сеть «симптомы – синдромы». На 2 этапе для проверки наиболее вероятной гипотезы система анализирует набор продукционных правил и определяет их очередность, используя алгоритмы «кратчайшего пути».
База знаний создаётся с помощью автоматизированного построения «деревьев решений», формализуя опыт лучших клиницистов и используя данные пациентов с синдромами Марфана, Элерса-Данло, Лойса-Дитца, Стиклера, Билса и гомоцистинурией для валидации системы. Система не заменяет врача, а предоставляет информационную поддержку и объясняет свои рекомендации.
Научная новизна проекта – автоматизация структурирования базы правил и формирование «деревьев решений» с использованием когнитивных моделей и визуального анализа степени уверенности эксперта при ранжировании гипотез. Итоговый результат – веб-приложение для врачей-педиатров, включая мобильные устройства.
В будущем системы поддержки решений сделают опыт федеральных экспертов доступным каждому врачу, даже в удалённых регионах.
❗️«Невидимая» группа риска
О том, почему некоторые пациенты остаются в опасности, даже соблюдая лечение: заведующий кафедры кафедры поликлинической терапии Института клинической медицины Пироговского университета профессор В.Н. Ларина, ассистент В.И. Лунев, ассистент Е.В. Федорова специально для Медицина РФ @medportal_rf
Одной из актуальных проблем медицины остаётся выявление пациентов с высоким риском неблагоприятных исходов, несмотря на проводимое лечение. Цель исследования заключалась в выявлении такой «скрытой» группы риска. С помощью методов статистического анализа данных, включая кластерный анализ, были обследованы 842 амбулаторных пациента кардиологического профиля.
Главный результат показал, что среди пациентов с одинаковой приверженностью к лечению выделяется отдельный кластер высокого риска. В этой группе частота летальных исходов составила 17 % против 0 % в группе сравнения.
↖️ Характеристика пациентов группы высокого риска:
▪️преобладание мужчин – 61 % против 34 %;
▪️наличие вредных привычек – курение встречалось у 16 % против 6 %;
▪️высокая коморбидность – хроническая сердечная недостаточность (56 %), фибрилляция предсердий (27 %), хроническая болезнь почек (31 %);
▪️высокая лекарственная нагрузка – в среднем 6 препаратов одновременно, что в 1,5 раза больше, чем у группы сравнения;
Низкая осведомлённость о ключевых показателях здоровья (уровень холестерина и сахара в крови) при преобладании кардиометаболических заболеваний.
Важно, что приверженность лечению в этой группе не отличалась от остальных пациентов, что показывает: простого назначения терапии и контроля её приёма недостаточно для таких пациентов.
Практическая значимость исследования заключается в возможности целенаправленного выделения «сложных» пациентов для персонализированного подхода.
Сравнение соблюдения предписаний врача показало, что пациенты, прошедшие обучение, стали более ответственными в приёме лечения (p < 0,001), тогда как в группе без обучения изменений не наблюдалось (p = 0,549), а по одному из критериев приверженность снизилась (оценка по шкале Мориски – Грина, p = 0,009).
Результаты подтверждают, что целевое обучение является эффективным инструментом для повышения приверженности лечению даже у пациентов с высоким клиническим риском.
О том, почему некоторые пациенты остаются в опасности, даже соблюдая лечение: заведующий кафедры кафедры поликлинической терапии Института клинической медицины Пироговского университета профессор В.Н. Ларина, ассистент В.И. Лунев, ассистент Е.В. Федорова специально для Медицина РФ @medportal_rf
Одной из актуальных проблем медицины остаётся выявление пациентов с высоким риском неблагоприятных исходов, несмотря на проводимое лечение. Цель исследования заключалась в выявлении такой «скрытой» группы риска. С помощью методов статистического анализа данных, включая кластерный анализ, были обследованы 842 амбулаторных пациента кардиологического профиля.
Главный результат показал, что среди пациентов с одинаковой приверженностью к лечению выделяется отдельный кластер высокого риска. В этой группе частота летальных исходов составила 17 % против 0 % в группе сравнения.
↖️ Характеристика пациентов группы высокого риска:
▪️преобладание мужчин – 61 % против 34 %;
▪️наличие вредных привычек – курение встречалось у 16 % против 6 %;
▪️высокая коморбидность – хроническая сердечная недостаточность (56 %), фибрилляция предсердий (27 %), хроническая болезнь почек (31 %);
▪️высокая лекарственная нагрузка – в среднем 6 препаратов одновременно, что в 1,5 раза больше, чем у группы сравнения;
Низкая осведомлённость о ключевых показателях здоровья (уровень холестерина и сахара в крови) при преобладании кардиометаболических заболеваний.
Важно, что приверженность лечению в этой группе не отличалась от остальных пациентов, что показывает: простого назначения терапии и контроля её приёма недостаточно для таких пациентов.
Практическая значимость исследования заключается в возможности целенаправленного выделения «сложных» пациентов для персонализированного подхода.
Сравнение соблюдения предписаний врача показало, что пациенты, прошедшие обучение, стали более ответственными в приёме лечения (p < 0,001), тогда как в группе без обучения изменений не наблюдалось (p = 0,549), а по одному из критериев приверженность снизилась (оценка по шкале Мориски – Грина, p = 0,009).
Результаты подтверждают, что целевое обучение является эффективным инструментом для повышения приверженности лечению даже у пациентов с высоким клиническим риском.
❗️В России выявили завозной случай лихорадки чикунгунья
Об этом сообщили в Роспотребнадзоре. Заболевшая вернулась в Москву после отдыха на Сейшельских островах. Во время поездки она отмечала укусы комаров и не использовала репелленты.
В ведомстве подчеркнули, что риск распространения инфекции на территории страны минимален. Лихорадка чикунгунья передается через укусы инфицированных комаров и не распространяется напрямую от человека к человеку.
Об этом сообщили в Роспотребнадзоре. Заболевшая вернулась в Москву после отдыха на Сейшельских островах. Во время поездки она отмечала укусы комаров и не использовала репелленты.
В ведомстве подчеркнули, что риск распространения инфекции на территории страны минимален. Лихорадка чикунгунья передается через укусы инфицированных комаров и не распространяется напрямую от человека к человеку.
💊 Парацетамол опасен
Врачи предупреждают об опасности парацетамола. В развитых странах он стал одной из основных причин острой печёночной недостаточности.
Безопасная суточная доза составляет не более 4 граммов, при этом парацетамол часто входит в состав комбинированных препаратов от простуды, из-за чего риск передозировки возрастает.
Принимать его нельзя дольше пяти дней подряд – после этого необходим перерыв не менее четырёх месяцев.
Врачи предупреждают об опасности парацетамола. В развитых странах он стал одной из основных причин острой печёночной недостаточности.
Безопасная суточная доза составляет не более 4 граммов, при этом парацетамол часто входит в состав комбинированных препаратов от простуды, из-за чего риск передозировки возрастает.
Принимать его нельзя дольше пяти дней подряд – после этого необходим перерыв не менее четырёх месяцев.
❗️Учёные разработали новую иммунотерапию, которая полностью уничтожает опухоли и метастазы
↖️ Что важно:
▪️ Терапия формирует микроокружение опухоли, превращая его в врага рака и союзника организма.
▪️ CAR T-клеточная технология действует как «троянский конь» – клетки проникают в опухоль и сразу начинают её уничтожать.
▪️ Метод эффективен против любых видов рака, включая саркому, рак кишечника и поджелудочной железы.
▪️ На животных эксперимент показал 100% результат, скоро начнутся испытания на людях.
Подписывайтесь на Медицина.РФ
Подписывайтесь на Медицина.РФ
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❗️В России зафиксирован рост заболеваемости сифилисом
С 2020-2024 годы число случаев увеличилось на 63%. Чаще всего инфекцию выявляют у мужчин старше 40 лет. При этом после 2024 года динамика изменилась - распространение сифилиса пошло на спад.
Эксперты связывают всплеск с тем, что россияне стали реже пользоваться средствами защиты. Они также предупреждают: рост цен на презервативы может вновь привести к увеличению заболеваемости.
С 2020-2024 годы число случаев увеличилось на 63%. Чаще всего инфекцию выявляют у мужчин старше 40 лет. При этом после 2024 года динамика изменилась - распространение сифилиса пошло на спад.
Эксперты связывают всплеск с тем, что россияне стали реже пользоваться средствами защиты. Они также предупреждают: рост цен на презервативы может вновь привести к увеличению заболеваемости.
❗️Прогнозирование клинических рисков у детей
Об идентификации новых генов-кандидатов и разработке полигенной шкалы риска: врачи Пироговского Университета специально для Медицина РФ @medportal_rf
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – наследственное заболевание миокарда, проявляющееся гипертрофией левого желудочка при отсутствии очевидных причин, таких как артериальная гипертензия.
↖️ Неблагоприятные исходы:
Основные неблагоприятные исходы связаны с прогрессированием сердечной недостаточности и внезапной сердечной смертью.
Пятилетняя выживаемость ниже всего при метаболических формах ГКМП (41,7–66,4 %). Риск ВСС у пациентов до 18 лет составляет 0,7–1,5 %, что в 2,4–3 раза выше, чем у взрослых. Ключевой метод профилактики – своевременная имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД).
Распространенность кардиомиопатий у детей составляет 2,11 на 100 000, ежегодная заболеваемость – 0,24–0,47 на 100 000, при этом до 25 % случаев гипертрофии ЛЖ у детей обусловлены фенокопиями. Частота патогенных мутаций в генах саркомерных белков варьирует от 1:167 до 1:333, наиболее высокий риск ВСС связан с геном TNNT2.
Пенетрантность мутаций составляет 46 %, возможны различные клинические варианты при одинаковых изменениях, а сочетание мутаций в нескольких генах выявляется у 5 % пациентов.
↖️ Ход исследования:
В исследование включены 119 детей с ГКМП, выполнено глубокое фенотипирование, 82 пациентам проведено полногеномное секвенирование. Установлено, что обструкция выносящего тракта ЛЖ снижает риск ИКД в 2,6 раза, а дебют заболевания после семи лет – в пять раз. Все пациенты с мутацией LAMP2 имели ИКД. Выявлены 142 клинически значимых варианта в 38 генах, наиболее частый – MYBPC3:c.3697C>T.
С применением GWAS определены гены-кандидаты TLL1, RBFOX1 и FAM135A, а также полиморфизм ACTN2, связанный с двукратным повышением риска ГКМП. Показано, что сочетание мутаций и полиморфизмов может объяснять ранний дебют заболевания. Рассчитаны полигенные шкалы риска на основе 6 862 вариантов.
Результаты открывают возможности для персонализированной стратификации риска у детей с ГКМП и оптимизации тактики ведения пациентов.
Об идентификации новых генов-кандидатов и разработке полигенной шкалы риска: врачи Пироговского Университета специально для Медицина РФ @medportal_rf
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – наследственное заболевание миокарда, проявляющееся гипертрофией левого желудочка при отсутствии очевидных причин, таких как артериальная гипертензия.
↖️ Неблагоприятные исходы:
Основные неблагоприятные исходы связаны с прогрессированием сердечной недостаточности и внезапной сердечной смертью.
Пятилетняя выживаемость ниже всего при метаболических формах ГКМП (41,7–66,4 %). Риск ВСС у пациентов до 18 лет составляет 0,7–1,5 %, что в 2,4–3 раза выше, чем у взрослых. Ключевой метод профилактики – своевременная имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД).
Распространенность кардиомиопатий у детей составляет 2,11 на 100 000, ежегодная заболеваемость – 0,24–0,47 на 100 000, при этом до 25 % случаев гипертрофии ЛЖ у детей обусловлены фенокопиями. Частота патогенных мутаций в генах саркомерных белков варьирует от 1:167 до 1:333, наиболее высокий риск ВСС связан с геном TNNT2.
Пенетрантность мутаций составляет 46 %, возможны различные клинические варианты при одинаковых изменениях, а сочетание мутаций в нескольких генах выявляется у 5 % пациентов.
↖️ Ход исследования:
В исследование включены 119 детей с ГКМП, выполнено глубокое фенотипирование, 82 пациентам проведено полногеномное секвенирование. Установлено, что обструкция выносящего тракта ЛЖ снижает риск ИКД в 2,6 раза, а дебют заболевания после семи лет – в пять раз. Все пациенты с мутацией LAMP2 имели ИКД. Выявлены 142 клинически значимых варианта в 38 генах, наиболее частый – MYBPC3:c.3697C>T.
С применением GWAS определены гены-кандидаты TLL1, RBFOX1 и FAM135A, а также полиморфизм ACTN2, связанный с двукратным повышением риска ГКМП. Показано, что сочетание мутаций и полиморфизмов может объяснять ранний дебют заболевания. Рассчитаны полигенные шкалы риска на основе 6 862 вариантов.
Результаты открывают возможности для персонализированной стратификации риска у детей с ГКМП и оптимизации тактики ведения пациентов.
❗️Вирус «Нипах» из Индии, вышел за её пределы
Первый летальный случай подтвержден в Бангладеш. Погибла женщина, которую госпитализировали с лихорадкой, дезориентацией и судорогами. Спасти пациентку не удалось – спустя неделю она скончалась.
Инфекция передается от летучих мышей и свиней, а также от человека к человеку.
↖️ Среди основных симптомов:
▪️высокая температура;
▪️головная и мышечная боль;
▪️рвота;
▪️боль в горле.
В тяжелых случаях развивается воспаление мозга, возможны судорожные приступы, кома и изменения личности. По оценкам специалистов, смертность может достигать 75%. Вакцины против вируса на данный момент не существует.
Первый летальный случай подтвержден в Бангладеш. Погибла женщина, которую госпитализировали с лихорадкой, дезориентацией и судорогами. Спасти пациентку не удалось – спустя неделю она скончалась.
Инфекция передается от летучих мышей и свиней, а также от человека к человеку.
↖️ Среди основных симптомов:
▪️высокая температура;
▪️головная и мышечная боль;
▪️рвота;
▪️боль в горле.
В тяжелых случаях развивается воспаление мозга, возможны судорожные приступы, кома и изменения личности. По оценкам специалистов, смертность может достигать 75%. Вакцины против вируса на данный момент не существует.
❗️В Реутове зафиксировали вспышку бешенства
В одном из районов города ввели карантин, а весь Реутов признали неблагополучной территорией по бешенству.
В одном из районов города ввели карантин, а весь Реутов признали неблагополучной территорией по бешенству.
👁 Врачи вылечили мужчину, который не видел одним глазом 50 лет
В Вологодской областной офтальмологической больнице пациенту, который более 50 лет не видел одним глазом, успешно провели уникальную операцию и вернули зрение.
Проблема у мужчины началась в 1972 году, когда металлический осколок во время ремонта трактора повредил левый глаз. Тогда хрусталик пришлось удалить, а технологии замены еще не существовали. С тех пор пациент жил с одним глазом, десятилетиями не подбирая подходящую коррекцию.
Шанс на восстановление появился в конце 2025 года, когда он обратился в Вологодскую областную офтальмологическую больницу. Врачи провели диагностику и сделали бесплатную операцию по имплантации искусственного хрусталика.
Операцию выполнял офтальмолог, кандидат медицинских наук Кирилл Зеленцов. Уже на следующий день 68-летний пациент смог различить верхние строки проверочной таблицы. Зрение восстановилось на 30%, и врачи прогнозируют дальнейшее улучшение.
«Это настоящая победа современной медицины», – отметил Зеленцов. По словам пресс-службы Минздрава, следующим этапом может стать коррекция косоглазия, развившегося за годы из-за неработающего глаза.
В Вологодской областной офтальмологической больнице пациенту, который более 50 лет не видел одним глазом, успешно провели уникальную операцию и вернули зрение.
Проблема у мужчины началась в 1972 году, когда металлический осколок во время ремонта трактора повредил левый глаз. Тогда хрусталик пришлось удалить, а технологии замены еще не существовали. С тех пор пациент жил с одним глазом, десятилетиями не подбирая подходящую коррекцию.
Шанс на восстановление появился в конце 2025 года, когда он обратился в Вологодскую областную офтальмологическую больницу. Врачи провели диагностику и сделали бесплатную операцию по имплантации искусственного хрусталика.
Операцию выполнял офтальмолог, кандидат медицинских наук Кирилл Зеленцов. Уже на следующий день 68-летний пациент смог различить верхние строки проверочной таблицы. Зрение восстановилось на 30%, и врачи прогнозируют дальнейшее улучшение.
«Это настоящая победа современной медицины», – отметил Зеленцов. По словам пресс-службы Минздрава, следующим этапом может стать коррекция косоглазия, развившегося за годы из-за неработающего глаза.
❗️В соцсетях обсуждают «внезапные прорывы» в лечении рака и ВИЧ
Пользователи заметили, что почти сразу после выхода США из ВОЗ в разных странах стали появляться новости о новых разработках. Испания, Китай, Куба, Россия, Япония, Австралия – все будто нашли решения одновременно.
В сети уже обсуждают: это просто совпадение или США могли намеренно замедлять исследования в интересах фармкомпаний?
Пользователи заметили, что почти сразу после выхода США из ВОЗ в разных странах стали появляться новости о новых разработках. Испания, Китай, Куба, Россия, Япония, Австралия – все будто нашли решения одновременно.
В сети уже обсуждают: это просто совпадение или США могли намеренно замедлять исследования в интересах фармкомпаний?
❗️Препарат от рака груди снова не включили в список жизненно важных лекарств
Минздрав в третий раз отказался включать препарат «Трастузумаб дерукстекан» в список жизненно необходимых и важнейших лекарств (ЖНВЛП). Средство применяют при агрессивной форме рака молочной железы.
Комиссия отметила высокую стоимость препарата (около 92 000 рублей за упаковку) и рекомендовала использовать его только по узким показаниям. Производитель «АстраЗенека» предложил снизить цену до 63 400 рублей, что ниже европейских цен.
По данным комиссии, 53 региона поддерживают включение препарата в перечень, но часть из них обеспокоена ростом расходов. Восемь регионов выступают против, девять пока не применяли препарат.
Решение отложить включение связано с необходимостью уточнения клинических рекомендаций и определения точных показаний для назначения. Также возникли вопросы к поставкам после ухода прежнего производственного партнера из России.
Перечень ЖНВЛП регулирует цены на более 800 лекарств, которые закупаются для бесплатного лечения в больницах и выдаются льготникам. Аптеки не могут продавать их дороже установленной цены.
Минздрав в третий раз отказался включать препарат «Трастузумаб дерукстекан» в список жизненно необходимых и важнейших лекарств (ЖНВЛП). Средство применяют при агрессивной форме рака молочной железы.
Комиссия отметила высокую стоимость препарата (около 92 000 рублей за упаковку) и рекомендовала использовать его только по узким показаниям. Производитель «АстраЗенека» предложил снизить цену до 63 400 рублей, что ниже европейских цен.
По данным комиссии, 53 региона поддерживают включение препарата в перечень, но часть из них обеспокоена ростом расходов. Восемь регионов выступают против, девять пока не применяли препарат.
Решение отложить включение связано с необходимостью уточнения клинических рекомендаций и определения точных показаний для назначения. Также возникли вопросы к поставкам после ухода прежнего производственного партнера из России.
Перечень ЖНВЛП регулирует цены на более 800 лекарств, которые закупаются для бесплатного лечения в больницах и выдаются льготникам. Аптеки не могут продавать их дороже установленной цены.
❗️Минтруд РФ утвердил новый профстандарт "Врач скорой медицинской помощи"
Согласно документу, врач скорой помощи должен иметь высшее медицинское образование и сертификат специалиста либо пройти аккредитацию.
В перечень трудовых функций включены обследование и назначение лечения пациентов, ведение медицинской документации, организация и оказание помощи, а также участие в медицинской эвакуации при чрезвычайных ситуациях.
Согласно документу, врач скорой помощи должен иметь высшее медицинское образование и сертификат специалиста либо пройти аккредитацию.
В перечень трудовых функций включены обследование и назначение лечения пациентов, ведение медицинской документации, организация и оказание помощи, а также участие в медицинской эвакуации при чрезвычайных ситуациях.
❗️Примерка шапки может обернуться грибком
Трихолог Варенова прокомментировала историю с жительницей Москвы, которая заявила об облысении после покупки головного убора на маркетплейсе.
По словам специалиста, теоретически риск заражения существует: грибковая инфекция может передаваться через расчески, полотенца и шапки. Однако вне организма человека возбудитель живет недолго.
Для развития инфекции, как пояснила врач, должны совпасть сразу три фактора – микроповреждения кожи головы, ослабленный иммунитет и тесный контакт с источником заражения. Чтобы минимизировать риски, медик рекомендует соблюдать базовые правила гигиены и не использовать чужие личные вещи.
Трихолог Варенова прокомментировала историю с жительницей Москвы, которая заявила об облысении после покупки головного убора на маркетплейсе.
По словам специалиста, теоретически риск заражения существует: грибковая инфекция может передаваться через расчески, полотенца и шапки. Однако вне организма человека возбудитель живет недолго.
Для развития инфекции, как пояснила врач, должны совпасть сразу три фактора – микроповреждения кожи головы, ослабленный иммунитет и тесный контакт с источником заражения. Чтобы минимизировать риски, медик рекомендует соблюдать базовые правила гигиены и не использовать чужие личные вещи.
«Не примеряйте головные уборы на голую кожу. Тонкая хлопковая подшапка – это хорошая защита. После можно вымыть голову обычным шампунем. Шапки даже в упаковке и с биркой лучше выстирать»