17 ноября — ежегодный всемирный день распространения информации о синдроме Смит-Магенис.

Синдром Смит-Магенис — врожденное генетическое заболевание, обусловленное аномалиями 17-й хромосомы. Как проявляется и наследуется болезнь, рассказываем по ссылке.

#evogen #эвоген #геном #генетика

🧬5 лет назад, в ноябре 2018 года, китайский ученый Хэ Цзянькуй сообщил о рождении девочек-близнецов, геном которых он отредактировал при помощи системы «молекулярных ножниц» CRISPR/Cas9.

Что известно о судьбе ученого и девочек, на которых он провел эксперимент, узнаете на нашем сайте.

#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

🍼Зачем нужен неонатальный скрининг?

У более чем 400 новорожденных в России выявлены наследственные заболевания благодаря неонатальному скринингу в 2023 году. Все эти дети после установки диагноза получают лечение, заявил министр здравоохранения России Михаил Мурашко.

О том, какие болезни можно заподозрить при помощи скрининга новорожденных и почему его проводят так рано, рассказали в статье.
#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

🩸Ежегодно 1 декабря отмечается Всемирный день борьбы со СПИДом

За последние годы исследователи выявили несколько различных генов, которые ассоциированы со снижением риска заражения ВИЧ. Первой с этой инфекцией ученые связали мутацию в гене CCR5, которая делает ее носителей менее восприимчивыми к этой инфекции.

Рассказали в статье, что сегодня известно о защитной мутации в CCR5.
#evogen #эвоген #генетика #вич #днк

👨‍👩‍👦‍👦Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — это наследственное заболевание, которое поражает примерно 1 из 250 человек и часто никак не проявляется, пока не случится сердечный приступ.

Генетики выяснили, какую роль играет генетическая диагностика в эффективности лечения этого заболевания. Результаты исследования описали в материале на нашем сайте.

#evogen #эвоген #геном #генетика #гиперхолестеринемия

💉Митохондриальными называют болезни, при которых поражаются митохондрии — органеллы, присутствующие почти в каждой клетке организма. Их основная задача — производство энергии. Когда в клетке меняется количество митохондрий или нарушается их функция, вырабатывается меньше энергии, что приводит к дисфункции органа.

Как проявляются митохондриальные болезни и можно ли их вылечить, узнаете по ссылке.
#evogen #эвоген #геном #генетика

🫁11 декабря - Всемирный день борьбы с бронхиальной астмой

Почти половина всех людей, страдающих астмой, имеют генетическую предрасположенность к этому заболеванию. Например, если в семейном анамнезе не было астмы, вероятность развития этой болезни составляет 5%. А вот у людей, чьи брат, сестра или родитель страдают от этого хронического заболевания, риск возрастает до 25%.

Загляните на сайт, чтобы узнать больше о генетике астмы.

#evogen #эвоген #генетика #астма #днк

🗣Исследование показало, какие гены определяют форму головы человека

Оказалось, многие сильные ассоциации находятся рядом с генами, которые играют ключевую роль в раннем формировании головы и лица, а также в регуляции развития костей. Подробности найдете по ссылке.

#evogen #эвоген #геном #генетика #вегетарианство

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это анализ внеклеточной ДНК плода из материнской плазмы. Для этого анализа достаточно провести забор венозной крови беременной женщины, а в результате можно с очень высокой точностью оценить риск рождения ребенка с наиболее частыми хромосомными нарушениями.

Однако у НИПТ, как и у любого лаборатоарного метода, есть свои ограничения:

📌 Срок менее 10 недель беременности
📌Хромосомные аномалии у беременной женщины
📌Многоплодная беременность (более, чем 2 плодами)
📌Пороки развития или маркеры хромосомных аномалий, выявленные при УЗИ
📌Если в течение предыдущих 3 месяцев беременной женщине было проведено переливание крови, иммунная терапия, терапия стволовыми клетками, трансплантация, лучевая терапия

Если вы сомневаетесь, можно ли вам делать НИПТ, наши специалисты проконсультируют вас. Больше ответов на вопросы о НИПТ найдете по ссылке.

#evogen #эвоген #геном #генетика #нипт

📚Если вы не знаете, чем занять долгие новогодние вечера, рекомендуем почитать — конечно, что-нибудь о генетике. А чтобы вам было проще определиться с выбором книги, подготовили список из трех научно-популярных работ о генетике. Наслаждайтесь!
#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

🎁 Подарите близким возможность узнать себя
У нас вы можете приобрести генетическое тестирование в подарок. И это будет лучшим решением, потому что EVOGEN-ГЕНОМ - это
✅забота о здоровье близкого
✅тест на всю жизнь - ведь наша ДНК не меняется
✅возможность лучше узнать человека
✅инвестиция в будущее - информация о ДНК может пригодиться вам и вашим детям на протяжении всей жизни
✅необычный подарок, который точно запомнится

Задать вопросы и приобрести сертификат можно по ссылке
#evogen #эвоген #геном #генетика #полныйгеном #подарочныйсертификат

Уважаемые читатели!
Наша команда поздравляет вас с Новым годом! Мы желаем вам только хороших новостей, интересных открытий и здоровья!
С Новым годом! 🎄🎄🎄

👩‍⚕️ В лаборатории «Эвоген» можно получить консультацию врача-генетика по ОМС

📌 Как это сделать:

✔️Получите направление на консультацию (Форма 057/у-04*) из направляющей медицинской организации или органов управления здравоохранением.
✔️Соберите пакет документов, включая паспорт, СНИЛС, выписки из медицинской документации.
✔️Подробнее об условиях консультации читайте по ссылке

#evogen #генетика #омс #здоровье #секвенированиегенома #эвоген

Генетические заболевания могут наследоваться по-разному: аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом. В новом материале разбираемся, что такое аутосомно-доминантное наследование.

#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген

❄️На протяжении тысячелетий люди адаптировались к климатическим условиям, в которых жили. Ученые выяснили, что у некоторых людей есть генетический механизм устойчивости к холоду. Рассказали о нем в новом материале.
#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген

Ежегодно 24 января отмечается День распространения информации о синдроме Мёбиуса.

Это наследственное заболевание, которое поражает черепные нервы. Его характерной чертой является отсутствие нормальной работы мышц лица, что влияет на мимику и движение глаз. О симптомах синдрома Мёбиуса рассказали в статье.

#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген

☀️Чихаете, когда смотрите на солнце? Возможно, у вас световой чихательный рефлекс. Что это такое, узнайте по ссылке.
#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген

🧬Исследователи определили генетический вариант рецептора человека, который стимулирует высвобождение инсулина, тем самым снижая риск ожирения. Подробнее о результатах исследования читайте по ссылке.

#evogen #эвоген #генетика #днк #генетическийтест

👪Ученые выяснили, что носители мутаций, которые способствуют рождению детей в более раннем возрасте или появлению на свет большего числа детей, имеют меньше шансов стать старожилами, чем обладатели генетических вариантов, связанных с относительно низкими репродуктивными показателями. Больше о результатах исследования читайте по ссылке.
#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген

📝Продолжаем разбираться в типах наследования генетических признаков и заболеваний

Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования, при котором признак или болезнь проявляются только в случае, если мутация в гене унаследована от обоих родителей. Подробнее о том, как наследуются аутосомно-рецессивные болезни и можно ли их предотвратить у своих детей, рассказали в материале на сайте.

#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген

🧬Онкологические заболевания возникают в результате генетических поломок

Гены инструктируют все клетки организма. Они контролируют их работу при помощи белков, каждый из которых выполняет определенную функцию. Информация в ДНК позволяет произвести функционирующий белок, ошибки в ней приводят к сбою: белок либо вообще не образуется, либо не работает.

Рак возникает, когда один или несколько генов в клетке мутируют, и, соответственно, белки не функционируют должным образом или вообще не производятся в организме. Это может привести к бесконтрольному делению клеток и образованию раковой опухоли.

Сегодня, 4 февраля, отмечают Всемирный день борьбы против рака. В этот день мы собрали главные факты о том, как генетика связана с онкологическими болезнями.
#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген #онкология #рак