Наш организм расщепляет белок, полученный из продуктов, таких как мясо и рыба, на аминокислоты. Затем он использует эти аминокислоты для синтеза собственных белков, а их излишки выводит. Люди с фенилкетонурией не могут расщеплять аминокислоту фенилаланин, поэтому она накапливается у них в крови и мозге. Это может привести к серьезным неврологическим нарушениям и когнитивным дефектам. Что такое фенилкетонурия, как ее диагностировать и можно ли держать под контролем, рассказали по ссылке.

💉Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) обычно используется для определения хромосомных нарушений у плода.

В линейке услуг лаборатории EVOGEN есть НИПТ, который, помимо хромосомных патологий, позволяет выявить 27 тяжелых доминантных моногенных заболеваний у плода.

Больше об услугах лаборатории в сфере неинвазивного пренатального тестирования узнаете по ссылке

Инсульт — многофакторное заболевание. Хотя ключевую роль в его развитии играют модифицируемые факторы риска, многочисленные исследования подтверждают, что существенный вклад вносит и наследственность. Подробнее о генетических факторах риска инсульта рассказали в новом материале.

Акне — одно из самых распространенных кожных заболеваний, которое затрагивает людей всех возрастов, особенно подростков. Хотя акне не представляет опасности для жизни, оно может существенно влиять на его качество. Современные методы лечения помогают контролировать симптомы и минимизировать последствия заболевания. А исследования открывают все больше данных о причинах его развития, в том числе — генетических. Подробнее о них рассказали по ссылке.

Болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее из-за дефицита фермента глюкоцереброзидазы. Оно приводит к накоплению липидов в некоторых органах. В результате развиваются тяжелые симптомы: селезенка и печень значительно увеличиваются и перестают нормально функционировать. Заболевание также может поражать легкие, мозг, глаза и кости. О диагностике и лечении болезни Гоше читайте в нашем новом материале.

🤰Планирование беременности — ответственный шаг. К счастью, современная наука помогает подойти к этому процессу осознанно и свести к минимуму риски.

Большинство людей являются носителями от одного до пяти наследственных (моногенных) заболеваний. В случае носительства обоими супругами, существует 25% риск развития заболевания у будущего ребенка.

EVOGEN-ГЕНОМ Семья позволяет выявить мутации, которые могут повысить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

ПО результатам теста пара получает:
✅Медицинское заключение врача-генетика с информацией обо всех клинически значимых генетических вариантах
✅Генетический отчет со всеми индивидуальными генетическими особенностями человека
✅Флеш-носитель с первичными данными секвенирования в формате FASTQ
✅Персонализированную программу по профилактике выявленных генетических рисков
✅Послетестовую консультацию врача-генетика

Подробности найдете на сайте: https://evogenlab.ru/services/family-planning/

17 ноября — ежегодный всемирный день распространения информации о синдроме Смит-Магенис. Это генетическое заболевание, обусловленное аномалиями 17-й хромосомы. Оно проявляется характерным строением тела, особенностями развития и поведения. Как диагностируют и лечат синдром Смит-Магенис, рассказали на сайте.

🧪Ген CCR5 кодирует рецептор на поверхности иммунных клеток, который используется вирусом ВИЧ для проникновения внутрь клеток. Гомозиготная делеция, то есть удаление 32 пар оснований CCR5 (CCR5-Δ32) приводит к тому, что ВИЧ не может проникнуть в клетку, а значит, человек становится невосприимчивым к возбудителю. При гетерозиготной мутации CCR5-Δ32, когда одна копия гена нормальная, а другая с делецией, риск инфицирования снижается. Подробнее о том, как работает генетическая устойчивость к ВИЧ, рассказали в новом материале.

🧠Известно, что женщины в два раза чаще страдают депрессией в течение жизни, чем мужчины. Но с чем связано это различие? Новое исследование показывает, что, вероятно, дело в генетической архитектуре депрессии — у женщин обнаружили почти вдвое больше генетических вариантов, достоверно ассоциированных с риском развития этого состояния. Другие выводы исследования найдете по ссылке.

ДНК-дактилоскопия — метод идентификации личности по уникальному генетическому «отпечатку» — последовательности нуклеотидов ДНК. Сегодня метод помогает устанавливать отцовство и раскрывать преступления. Как он работает, разобрались в новой статье.

Выявлены варианты генов, влияющие на индекс массы тела человека. Полученные результаты помогают объяснить, почему некоторые люди больше предрасположены к набору веса и почему одна и та же диета или лечение не действуют одинаково на всех. Подробности найдете по ссылке.

🎁Новогодние праздники — время заботы о близких. Подарочный сертификат на генетическое исследование поможет понять себя и улучшить качество жизни. Порадуйте своих любимых самым ценным — вниманием к здоровью.

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) – распространенное гормональное расстройство, которое встречается у женщин репродуктивного возраста. Оно характеризуется отсутствием овуляций или редкими овуляциями, повышением уровня андрогенов, то есть мужских половых гормонов, и появлением в яичниках множества мелких незрелых фолликулов.

СПКЯ приводит к различным последствия для здоровья, включая повышенный риск метаболического синдрома, бесплодия, депрессии и других осложнений.

О генетических факторах развития СПКЯ, его диагностике и лечении рассказали в новой статье.

Колоректальный рак — одно из самых распространенных онкологических заболеваний. Примерно в 5% случаев опухоль возникает из-за специфических генетических нарушений, основные из них — семейный аденоматозный полипоз и синдром Линча. О генетике колоректального рака читайте в новом материале.

Ученые впервые доказали, что мутация в гене GRIN2A может напрямую приводить к различным психическим расстройствам. Открытие может изменить подход к диагностике и лечению психических заболеваний. Подробности найдете по ссылке.

Болезнь Вильсона — Коновалова — редкое наследственное заболевание, характеризующееся избыточным накоплением меди в различных органах, особенно в печени, головном мозге и глазах. О его симптомах диагностике и лечении рассказали по ссылке.

👩‍👩‍👦Знаете ли вы, как предсказать будущий рост ребенка? Нужно сложить рост матери и отца, прибавить 13 см для мальчиков или вычесть 13 см для девочек, а затем разделить полученное число на 2.

Конечно, эта формула даст только примерный результат, потому что рост — сложный признак, который определяется множеством генов, а также другими факторами. Подробнее о генетике роста рассказали в новом материале.

Ученые проанализировали полные последовательности ДНК 347 630 людей европейского происхождения из Британского биобанка, чтобы количественно оценить, какую долю различий между людьми объясняют генетические факторы. В результате, например, выяснилось, что вклад генетики в риск развития сахарного диабета второго типа составляет 40%, а гипертонии — 25%. Больше данных в нашей статье.

Исследование КАРДИОЖИЗНЬ — генетическое тестирование для диагностики и оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний.

❓Что дает исследование

🧬Пациентам
📌исследование более 900 генов и регуляторных элементов по 15 патологиям сердечно-сосудистых заболеваний
📌список генов и регуляторных элементов, содержащих мутации, ассоциированные с сердечно-сосудистыми заболеваниями
📌оценку риска для своевременного принятия профилактических мер
📌возможность повысить качество и продолжительность жизни

🔬Здоровым людям
📌оценку вероятности наследственных сердечно-сосудистых заболеваний
📌возможность раннего вмешательства при выявлении рисков
📌планирование образа жизни и профилактических обследований с учетом генетики

🎄Дорогие друзья!
Поздравляем вас с Новым 2026 годом! Желаем крепкого здоровья вам и вашим близким. Пусть каждый день 2026 года будет наполнен позитивом и счастьем!