Злокачественная гипертермия — это тяжелая, потенциально смертельная, реакция на некоторые ингаляционные анестетики и деполяризующий миорелаксант сукцинилхолин.

Злокачественная гипертермия обычно возникает во время или после операции. Но она может развиться и в других ситуациях, например у стоматолога при лечении с применением лекарственных средств. Также гипертермию могут вызывать экстремальные физические нагрузки или перегрев, например, тепловой удар. Больше информации об этом состоянии в новом материале.

Август — месяц осведомленности о псориазе. Это хроническое заболевание, которое проявляется возникновением на коже красных пятен с белыми чешуйками.

Это не заразное заболевание, но оно может сильно снижать качество жизни: зачастую пятна болят и зудят, а человек испытывает не только физический, но и психологический дискомфорт.

С псориазом связано более 80 генов. Однако болезнь развивается не у всех носителей мутаций. Это значит, что экологические триггеры тоже играют важную роль в возникновении этого заболевания. Подробнее о причинах заболевания рассказали на сайте.

💊Фармакогенетические тесты для подбора антидепрессантов показывают, как организм конкретного человека перерабатывает лекарства и насколько они будут для него эффективны и безопасны. Однако такие анализы перед началом терапии нужны не всегда. Разобрались, как работают тесты, определяющие эффективность антидепрессантов и какую информацию можно получить с их помощью.

Синдром Картагенера — это подтип первичной цилиарной дискинезии, характеризующийся триадой признаков: зеркальным расположением органов, хроническим синуситом и бронхоэктазами.

Это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа ресничек мерцательного эпителия. Ресничками называют микроскопические волосковидные структуры на поверхности клеток, которые совершают согласованные волнообразные движения. В результате дискинезии ресничек нарушается очищение дыхательных путей от слизи и микрочастиц.

О проявлениях синдрома, его диагностике и лечении рассказали в новой статье.

Тромбофилия возникает при слишком легком или чрезмерном образовании сгустков крови. Она может возникнуть из-за генетических причин или в результате других болезней, из-за приема медикаментов, после травм и операций. Наследственные тромбофилии встречаются реже, чем приобретенные. Они вызываются мутациями генов, отвечающих за свертывание крови. Больше информации о наследственных тромбофилиях на нашем сайте.

Синдром Ли-Фраумени — редкое наследственное заболевание, повышающее риск развития рака. Пожизненный риск возникновения злокачественных новообразований у носителей мутации TP53 составляет до 90% к 60 годам, причем примерно у половины пациентов онкология диагностируется до 40 лет.

Международная группа ученых обнаружила 641 ранее неизвестный ген, связанный с риском шизофрении. Результаты исследования указывают на биологические пути, участвующие в глутаматергической сигнализации, межклеточной коммуникации в мозге, иммунных процессах и развитии мозга — эти данные помогут в разработке новых стратегий лечения. Разобрали выводы исследования в новом материале.

Известно, что у родителей с высоким индексом массы тела (ИМТ) чаще рождаются дети, которые также имеют склонность к избыточному весу. Новое исследование показало, что связь ИМТ родителей с ИМТ детей обусловлена в основном генетическими факторами, а не прямым биологическим воздействием веса матери на плод во время беременности. Другие выводы исследования найдете по ссылке.

Ученые проанализировали генетические данные здоровых родственников женщин с раком молочной железы и яичников и выяснили, что около 20% из них имеют генетические варианты, ассоциированные с онкологическими заболеваниями.

Исследователи установили, что связанные с раком мутации генов BRCA1/2 составляют лишь 58,4% всех патогенных вариантов, повышающих риск развития этого заболевания, а 41,6% находятся в других генах. Разобрали результаты исследования в новом материале.

Ученые описали генетический вариант, связанный одновременно с повышенным риском развития деменции и со сниженным риском развития рака. Больше о результатах исследования узнаете по ссылке.

💫Обнаружен редкий вариант гена, защищающий от ожирения, сахарного диабета и других метаболических заболеваний

Ученые обнаружили, что носители редкого варианта гена FNIP1 имеют более здоровый метаболический профиль. Продукт этого гена в норме «притормаживает» расход энергии, не давая клеткам сжигать слишком много «топлива». Гетерозиготный вариант с потерей функции встречается у 1 из 7000 человек. У его носителей наблюдались более низкий уровень липидов в крови, меньшая масса тела и процент жира, более здоровое его распределение, а также более низкий уровень глюкозы и значительно меньше жира в печени. Более того, у людей с такой мутацией риск кардиометаболических заболеваний был примерно на 60% ниже.

Чтобы подтвердить причинно-следственную связь, исследователи нокаутировали ген FNIP1 в клетках печени человека. Клетки активировали гены, расщепляющие жир и выводящие продукты обмена. Эти данные можно будет использовать для борьбы с сердечно-сосудистыми заболеваниями, ожирением и сахарным диабетом.

📑Ученые выяснили, что секвенирование нового поколения, которое анализирует сотни генов, связанных с разными типами рака, помогает подобрать онкологическим пациентам более персонализированные варианты лечения.

В проспективном исследовании приняли участие 554 пациента с широким спектром онкологических заболеваний. Пациенты прошли расширенное ДНК-тестирование, которое одновременно анализирует сотни генов, связанных с раком. Такой подход позволил выявить генетические изменения, которые часто остаются незамеченными при стандартном тестировании.

У 79% пациентов был выявлен клинически значимый генетический вариант — мутация, на которую существует таргетная терапия. 28% участников исследования получили право на новые варианты лечения.

Другие результаты работы:
✅14,5% пациентов получили доступ к вариантам лечения, которые онкологи сочли более безопасными.
✅Для 12,5% пациентов тестирование помогло выявить эффективные методы лечения на более ранних стадиях.
✅Для 17,3% пациентов схема лечения была скорректирована