Синдром Ашера — это наиболее распространенное заболевание, поражающее одновременно слух и зрение. В настоящее время этиотропного лечения (направленного на причину заболевания) не существует. Терапия связана с коррекцией проблем со слухом, зрением и равновесием. Подробнее о состоянии рассказали по ссылке.

⏰ В исследовании с участием 698 000 человек ученые обнаружили 351 генетический локус, связанный с биологическими часами. Выяснилось, что 5% людей с наибольшим количеством «утренних» генетических вариантов засыпают в среднем на 25 минут раньше, чем 5% носителей наименьшего количества таких вариантов. Больше о генетических особенностях сов, жаворонков и голубей рассказали в новом материале.

Сегодня лаборатории ЭВОГЕН исполняется 8 лет 🎉

Наша миссия — делать генетическую диагностику доступной и понятной, чтобы врачи и пациенты могли принимать обоснованные решения о здоровье. Именно поэтому мы не только пристально следим за появлением новых технологий на рынке, но и участвуем в образовательной деятельности, популяризируем генетические исследования и персонифицированный подход к здоровью человека.

Спасибо, что вы с нами!

☀Загар — это естественная защитная реакция организма: в ответ на облучение меланоциты вырабатывают пигмент меланин, который поглощает УФ-излучение и предотвращает повреждение глубоких слоев кожи.

Хотя для многих загар — признак красоты и здоровья, на деле воздействие УФ-излучения может быть опасным: оно увеличивает риск развития нескольких типов рака кожи и ускоряет ее фотостарение. В новой статье разобрались, как генетика влияет на нашу реакцию на загар.

📄Международная исследовательская группа обнаружила десятки генетических факторов риска, связанных со стенозом поясничного отдела позвоночного канала

Поясничный стеноз возникает при постепенном сужении спинномозгового канала в поясничном отделе позвоночника. В результате сдавливаются нервные корешки, что приводит к боли, онемению и слабости в ногах.

Это заболевание особенно распространено среди пожилых людей. Во многих случаях оно протекает бессимптомно, но иногда может значительно повлиять на подвижность и качество жизни пациентов.

Подробности исследования найдете по ссылке.

Ученые выявили 37 генетических локусов, связанных с гестационным сахарным диабетом, семь из них ранее не были описаны. Выяснилось, что он имеет общую генетическую основу с сахарным диабетом второго типа и, вероятно, является его ранним проявлением. Познакомиться с выводами исследования можно на нашем сайте.

Синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина–Белла, — это наследственное заболевание, которое вызывает задержку интеллектуального развития, физические нарушения и поведенческие проблемы.

По оценкам, во всем мире им страдает 1 из 4000–6000 мужчин и 1 из 6000–8000 женщин. В новом материале рассказали, как диагностируют и лечат это состояние.

Австрийский естествоиспытатель Грегор (Иоганн) Мендель считается основоположником учения о наследственности.

Он проводил опыты по скрещиванию гороха в монастырском саду. Анализ большого числа скрещиваний и точный подсчет потомства позволили Менделю заметить устойчивые закономерности и сформулировать законы наследования.

Результаты опытов Менделя, легшие в основу современной генетики, были опубликованы в 1865 году, не вызвав тогда интереса у современников. Тремя годами позже Мендель стал настоятелем монастыря и забросил исследования.

Больше о жизни ученого и открытых им законах узнаете по ссылке.

🖼Дорогие друзья, приглашаем вас на выставку «Человек расшифрованный», созданную генетической компанией «Эвоген» в партнерстве с Московской школой современного искусства (MSCA).

Цель проекта — объединить науку и современное искусство в исследовании генетики как пространства для художественного высказывания.

Также в рамках выставки работает дискуссионная программа. Расписание доступно на сайте.

2 августа в 16:00 состоится встреча «Невозможная генетика или как мы будем делать новый вид человека» с биологом Максимом Патрушевым.

6 августа в 19:00 пройдет лекция «Человек начинается с незнания: как науки (не)создают нас» философа Александра Писарева.

📍Выставка пройдет с 24 июля по 16 августа 2026 года в SISTEMA GALLERY, Бобров переулок, 4c4

Злокачественная гипертермия — это тяжелая, потенциально смертельная, реакция на некоторые ингаляционные анестетики и деполяризующий миорелаксант сукцинилхолин.

Злокачественная гипертермия обычно возникает во время или после операции. Но она может развиться и в других ситуациях, например у стоматолога при лечении с применением лекарственных средств. Также гипертермию могут вызывать экстремальные физические нагрузки или перегрев, например, тепловой удар. Больше информации об этом состоянии в новом материале.

Август — месяц осведомленности о псориазе. Это хроническое заболевание, которое проявляется возникновением на коже красных пятен с белыми чешуйками.

Это не заразное заболевание, но оно может сильно снижать качество жизни: зачастую пятна болят и зудят, а человек испытывает не только физический, но и психологический дискомфорт.

С псориазом связано более 80 генов. Однако болезнь развивается не у всех носителей мутаций. Это значит, что экологические триггеры тоже играют важную роль в возникновении этого заболевания. Подробнее о причинах заболевания рассказали на сайте.

💊Фармакогенетические тесты для подбора антидепрессантов показывают, как организм конкретного человека перерабатывает лекарства и насколько они будут для него эффективны и безопасны. Однако такие анализы перед началом терапии нужны не всегда. Разобрались, как работают тесты, определяющие эффективность антидепрессантов и какую информацию можно получить с их помощью.

Синдром Картагенера — это подтип первичной цилиарной дискинезии, характеризующийся триадой признаков: зеркальным расположением органов, хроническим синуситом и бронхоэктазами.

Это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа ресничек мерцательного эпителия. Ресничками называют микроскопические волосковидные структуры на поверхности клеток, которые совершают согласованные волнообразные движения. В результате дискинезии ресничек нарушается очищение дыхательных путей от слизи и микрочастиц.

О проявлениях синдрома, его диагностике и лечении рассказали в новой статье.

Тромбофилия возникает при слишком легком или чрезмерном образовании сгустков крови. Она может возникнуть из-за генетических причин или в результате других болезней, из-за приема медикаментов, после травм и операций. Наследственные тромбофилии встречаются реже, чем приобретенные. Они вызываются мутациями генов, отвечающих за свертывание крови. Больше информации о наследственных тромбофилиях на нашем сайте.

Синдром Ли-Фраумени — редкое наследственное заболевание, повышающее риск развития рака. Пожизненный риск возникновения злокачественных новообразований у носителей мутации TP53 составляет до 90% к 60 годам, причем примерно у половины пациентов онкология диагностируется до 40 лет.

Международная группа ученых обнаружила 641 ранее неизвестный ген, связанный с риском шизофрении. Результаты исследования указывают на биологические пути, участвующие в глутаматергической сигнализации, межклеточной коммуникации в мозге, иммунных процессах и развитии мозга — эти данные помогут в разработке новых стратегий лечения. Разобрали выводы исследования в новом материале.

Известно, что у родителей с высоким индексом массы тела (ИМТ) чаще рождаются дети, которые также имеют склонность к избыточному весу. Новое исследование показало, что связь ИМТ родителей с ИМТ детей обусловлена в основном генетическими факторами, а не прямым биологическим воздействием веса матери на плод во время беременности. Другие выводы исследования найдете по ссылке.

Ученые проанализировали генетические данные здоровых родственников женщин с раком молочной железы и яичников и выяснили, что около 20% из них имеют генетические варианты, ассоциированные с онкологическими заболеваниями.

Исследователи установили, что связанные с раком мутации генов BRCA1/2 составляют лишь 58,4% всех патогенных вариантов, повышающих риск развития этого заболевания, а 41,6% находятся в других генах. Разобрали результаты исследования в новом материале.

Ученые описали генетический вариант, связанный одновременно с повышенным риском развития деменции и со сниженным риском развития рака. Больше о результатах исследования узнаете по ссылке.