Синдром Германски — Пудлака (СГП) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется триадой симптомов: глазо-кожным альбинизмом, нарушением свертываемости крови и накоплением в тканях аномального пигмента — цероид-липофусцина. В основе СГП лежат мутации в генах, нарушающие формирование и работу особых клеточных структур — лизосомоподобных органелл, которые участвуют в пигментации, свертывании крови и иммунитете. Подробнее о заболевании, его симптомах и лечении рассказали в новом материале.

Исследование, в котором приняли участие почти 8300 пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника, показало, что у людей с более высоким полигенным риском заболевания (суммарная генетическая предрасположенность) течение болезни в среднем тяжелее: выше риск госпитализаций, возникает необходимость в более интенсивной медикаментозной терапии и выше вероятность оперативного вмешательства. Ученые предполагают, что полученные данные помогут врачам определять возможное развитие заболевания у конкретного пациента. Больше о результатах исследования и его значении рассказали на сайте.

🥦В лаборатории «Эвоген» доступна консультация нутрициолога. По результатам консультации клиент получает персонализированную программу, содержащую индивидуальные рекомендации по модификации образа жизни и питания. Ознакомиться с условиями можно на сайте.

Май — месяц осведомленности о болезни Хантингтона, или болезни Гентингтона. Это наследственное заболевание, которое вызывает непроизвольные, переходящие от одной части тела к другой движения, которые невозможно подавить. Иначе этот симптом называют хореей.

Заболевание обычно передается от родителей к детям и впервые проявляется в возрасте 30-40 лет. Вылечить болезнь Хантингтона невозможно, но можно облегчить симптомы. О том, как проявляется заболевание, рассказали в статье.

🌾Международный день осведомленности о целиакии отмечают 16 мая. Так называют наследственную непереносимость глютена, белка, который входит в состав пшеницы, ячменя и ржи. Подсчитано, что около 40% европейцев являются носителями хотя бы одной такой мутации, но болеют целиакией только около 1% из них. Подробно рассказали об этом состоянии в новом материале.

☀️Витамин D — это жирорастворимый витамин, необходимый всем живым существам. Он присутствует в некоторых продуктах, например в жирных сортах рыбы, грибах и яичных желтках, однако большая его часть синтезируется в организме под воздействием солнечного света. И на этот процесс могут влиять генетические особенности человека. Подробнее разбирали тему в материале.

Резистентной гипертонией называют тип высокого артериального давления, которое не удается взять под контроль с помощью адекватной трехкомпонентной медикаментозной терапии. Такой формой болезни страдают около 10% пациентов с гипертонией. Исследователи из медицинского центра Седарс-Синай обнаружили генетические варианты, которые связаны с этим состоянием. Разобрали выводы исследования в новом материале.

Синдром Прадера-Вилли — редкое генетическое заболевание, вызывающее широкий спектр физических симптомов и поведенческих проблем. По современным оценкам, частота синдрома Прадера‑Вилли составляет примерно 1 на 10 000–30 000 новорожденных. Симптомы синдрома варьируются в зависимости от возраста ребенка. Больше о заболевании и его лечении рассказали на сайте.

По разным оценкам, во всем мире с синдромом хронической усталости живет от 17 млн до 24 млн человек. Долгое время пациентов с этим состояние обвиняли в симуляции, но современная медицина признает его реальным заболеванием с биологической основой. О генетике синдрома хронической усталости узнаете по ссылке.

Гиперемезис беременных, которым страдают около 2% женщин, вызывает сильную тошноту и рвоту. Долгое время это состояние ошибочно считалось психологическим. Однако новое исследование убедительно доказывает, что гиперемезис имеет биологическую и генетическую основу и может привести к тяжелому недоеданию, подвергая риску и мать, и ребенка. Результаты исследования найдете по ссылке.

🧬Код жизни: генетика и искусство

Московская школа современного искусства и компания «Эвоген» провели конкурс и отобрали для участия в творческой лаборатории художников, которым предстояло создать произведения на тему генетики. На открытый конкурс подали больше 100 заявок из разных городов России. Художники посещали лекции, общались с учеными и даже исследовали свою ДНК. Подробнее о проекте узнаете в сюжете телеканала Россия К.

🚴🏻‍♂️Третий год подряд наша команда выходит из лаборатории, чтобы проехать на Московском веломарафоне.

Мы, генетики, точно знаем, что наше здоровье во многом определяется ДНК. Но образ жизни — не менее, а иногда и более важный фактор. Приглашаем вас присоединиться к этому событию в следующем году!

До встречи на следующем старте!

Уважаемые коллеги, сердечно поздравляем вас с Днем медицинского работника!🎉

Желаем вам крепкого здоровья, душевного равновесия, неиссякаемой энергии и профессиональных успехов! Спасибо , что вы с нами 🧬

С возрастом мужчины могут терять Y-хромосому, а женщины — одну из своих Х-хромосом.

Эти явления называют потерей Y-хромосомы (LOY) и потерей Х-хромосомы (LOX). О влиянии LOX на репродуктивную функцию до сих пор было известно немного.

Ученые из Высшей медицинской школы Столичного университета Осаки исследовали лейкоциты 504 женщин в возрасте 20–45 лет. Из них 123 забеременели естественным путем, а у 381 женщины беременность не наступила.

Согласно анализу, у пациенток с бесплодием наблюдалась значительно более высокая доля клеток с LOX. У участниц исследования с долей клеток с LOX, превышающей 0,87%, вероятность естественной беременности была в два раза ниже, чем у женщин с более низкими показателями.

Исследователи также изучили взаимосвязь между LOX и антимюллеровым гормоном, который может использоваться в качестве маркера яичникового резерва. Анализ показал, что уровень АМГ не ассоциирован с уровнем LOX.
Важно, что показатели потери X-хромосомы не были связаны с успехом ЭКО.

Менопауза в среднем происходит в возрасте около пятидесяти лет. Современные данные указывают на то, что возраст наступления менопаузы и ее проявления во многом обусловлены генетикой. Например, полногеномное исследование ассоциаций на основе данных 201 323 женщин европейского происхождения выявило 290 генетических вариантов, ассоциированных со сроками наступления менопаузы. Подробнее о результатах этого и других исследований по теме рассказали в новой статье.

Синдром Ангельмана вызывает задержку развития, проблемы с речью и равновесием, а также судороги. Это редкое наследственное заболевание встречается с частотой 1 случай на 12 000–20 000 человек. Как диагностируют и лечат синдром Ангельмана рассказали в новой статье.

Синдром Ашера — это наиболее распространенное заболевание, поражающее одновременно слух и зрение. В настоящее время этиотропного лечения (направленного на причину заболевания) не существует. Терапия связана с коррекцией проблем со слухом, зрением и равновесием. Подробнее о состоянии рассказали по ссылке.

⏰ В исследовании с участием 698 000 человек ученые обнаружили 351 генетический локус, связанный с биологическими часами. Выяснилось, что 5% людей с наибольшим количеством «утренних» генетических вариантов засыпают в среднем на 25 минут раньше, чем 5% носителей наименьшего количества таких вариантов. Больше о генетических особенностях сов, жаворонков и голубей рассказали в новом материале.

Сегодня лаборатории ЭВОГЕН исполняется 8 лет 🎉

Наша миссия — делать генетическую диагностику доступной и понятной, чтобы врачи и пациенты могли принимать обоснованные решения о здоровье. Именно поэтому мы не только пристально следим за появлением новых технологий на рынке, но и участвуем в образовательной деятельности, популяризируем генетические исследования и персонифицированный подход к здоровью человека.

Спасибо, что вы с нами!

☀Загар — это естественная защитная реакция организма: в ответ на облучение меланоциты вырабатывают пигмент меланин, который поглощает УФ-излучение и предотвращает повреждение глубоких слоев кожи.

Хотя для многих загар — признак красоты и здоровья, на деле воздействие УФ-излучения может быть опасным: оно увеличивает риск развития нескольких типов рака кожи и ускоряет ее фотостарение. В новой статье разобрались, как генетика влияет на нашу реакцию на загар.

📄Международная исследовательская группа обнаружила десятки генетических факторов риска, связанных со стенозом поясничного отдела позвоночного канала

Поясничный стеноз возникает при постепенном сужении спинномозгового канала в поясничном отделе позвоночника. В результате сдавливаются нервные корешки, что приводит к боли, онемению и слабости в ногах.

Это заболевание особенно распространено среди пожилых людей. Во многих случаях оно протекает бессимптомно, но иногда может значительно повлиять на подвижность и качество жизни пациентов.

Подробности исследования найдете по ссылке.