🧠В новом исследовании ученые из Медицинского центра Университета Вандербильта оценили, как часто варианты APOE-ε4 и APOE-ε2 встречаются у «супердолгожителей» — людей в возрасте 80 лет и старше, чьи когнитивные функции сопоставимы с умственными способностями человека на 20 или 30 лет моложе. О результатах исследования подробно рассказали по ссылке.

Синдром Клайнфельтера — хромосомное нарушение у мужчин, характеризующееся наличием по крайней мере одной дополнительной X-хромосомы (47,XXY). Как проявляется синдром Клайнфельтера и можно ли его вылечить, узнаете по ссылке.

15 февраля в мире отмечают Международный день детей, больных раком. Детский рак — это не «взрослая» болезнь в миниатюре. В его основе чаще всего лежат факторы риска, связанные с ранним развитием организма. Понимание причин возникновения онкологических заболеваний у детей помогает развеять мифы и снять необоснованное чувство вины родителей. О причинах развития онкологических болезней у детей, читайте в новом материале.

Ревматоидный артрит — хроническое воспалительное заболевание, в первую очередь поражающее суставы. По оценкам, от 50 до 60% риска развития этого заболевания обусловлено генетикой. Подробнее о генетике этого состояния рассказали в новом материале.

💉А вы знаете, что существует больше четырех групп крови? Помимо четырех основных групп A, B, AB и O, ученым известно еще как минимум 30 систем групп крови. Например, одна из самых редких — резус-нулевая (Rh-null). Известно меньше 50 человек в мире с этой группой крови, ее даже называют «золотой». Но быть обладателем такой группы крови скорее неприятно: это может существенно затруднить поиск совместимых доноров для переливания крови или трансплантации органов. Кроме того, такая уникальность способна спровоцировать другие проблемы со здоровьем. Больше о группах крови узнаете на нашем сайте.

Рак крови — это общий термин для обозначения множества заболеваний, поражающих кровь, костный мозг и лимфатическую систему. Причиной их развития обычно являются возрастные генетические ошибки, накапливающиеся в ДНК. Однако некоторые люди более устойчивы к раку крови, даже если они являются носителями мутаций, повышающих риск его возникновения.
В работе, опубликованной в журнале Science, исследователи выяснили, почему это происходит. Разбирались в находках исследования в новом материале.

28 февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Редкими, или орфанными, называют болезни, которые поражают относительно небольшое число людей. В России заболевание считается редким, если оно встречается не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

Вот некоторые факты об орфанных болезнях:

✅ Редкими болезнями страдают около 30 млн человек во всём мире
✅ Известно около 7000 редких заболеваний
✅ Диагностика орфанного заболевания занимает в среднем 5-7 лет
✅ По официальным данным, в России около 50 000 пациентов с орфанными болезнями, в реальности это число в разы больше
✅ 85% орфанных болезней встречаются меньше чем у одного человека на миллион

🧬Код жизни: генетика и искусство

Московская школа современного искусства и компания «Эвоген» открывают прием заявок на участие в творческой лаборатории и создание художественных произведений на темы генетики, которые будут представлены на выставке в Москве.

Этап 1. Прием заявок (2–22 марта). До 28 марта эксперты отберут 30 человек для участия.

Этап 2. Творческая лаборатория (17–19 апреля):
📌практические занятия;
📌лекции о философском и культурном контексте пост-биологической реальности;
📌дискуссии с учеными, кураторами и художниками;
📌обмен опытом и обратная связь от экспертов.
После участники разрабатывают эскизы, сметы проектов и защищают их. В результате отберут 10 финалистов, которые смогут принять участие в выставке.

Этап 3. Выставка (июнь–июль).

На реализацию каждого проекта будет выделено до 200 000 рублей. Работы передаются в компанию «Эвоген», а авторы получат вознаграждение в размере 100 000 рублей.

📄Подробности и форма для регистрации:
https://msca.ru/genetics-and-art

🌺Уважаемые подписчицы!

В Международный женский день 8 марта сердечно поздравляем вас с этим светлым праздником. Желаем крепкого здоровья, гармонии и новых открытий в заботе о себе и близких!

Аллергический конъюнктивит — это воспаление конъюнктивы, вызванное реакцией на аллергены, присутствующие в воздухе. Ученые проанализировали генетические данные более 45 000 пациентов и свыше 1 миллиона здоровых людей и выявили 34 генетических региона, связанные с риском развития заболевания. Многие из предрасполагающих генов ассоциированы с функцией иммунной системы и воспалительными реакциями. Подробности найдете по ссылке.

Результаты нового исследования показали, что наследственность может объяснить около 55% различий в продолжительности жизни людей. Подробности найдете по ссылке.

Примерно у 1–3% людей, проходящих клиническое секвенирование (независимо от причины), обнаруживается «медицински значимая» случайная мутация, о которой стоит знать. Такие ситуации называют случайными находками. Все, что стоит знать о случайных находках, рассказали в новом материале.

Генная терапия — это революционный метод лечения наследственных заболеваний, направленный на исправление дефектов на генетическом уровне. Она работает путем замены неисправного гена, «отключения» гена, вызывающего заболевание, или добавления новой «нормальной» копии гена. О механизме действия каждой стратегии рассказали в новой статье.

Ихтиоз — это группа заболеваний, вызывающих распространенную стойкую сухость и шелушение кожи. Слово «ихтиоз» происходит от греческого ichthys, что означает «рыба»: при некоторых типах данного заболевания кожа напоминает рыбью чешую. О том, как лечат заболевание, читайте на нашем сайте.

Розалинд Франклин — британский биофизик и кристаллограф, чьи фотографии ДНК стали ключом к открытию ее структуры. Однако ее вклад в открытие признали уже после смерти в 1958 году. О судьбе одной из первооткрывательниц двойной спирали ДНК читайте по ссылке.

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена липидов. Оно проявляется развитием новообразований на коже, проблемами с глазами, почечной недостаточностью и заболеванием сердца. О том, как диагностируют и лечат болезнь Фабри, читайте на сайте.

Синдром раздраженного кишечника (СРК) — распространенное функциональное расстройство ЖКТ, поражающее около 14% людей. Основные симптомы включают боли или спазмы в животе, вздутие, нарушения стула. Исследования показывают, что риск развития СРК в два раза выше, если у человека есть биологический родственник, страдающий заболеванием. Эти данные подталкивают к мысли о возможной наследственной составляющей заболевания. О генетике СРК рассказали в новом материале.

Синдром Шерешевского — Тернера — хромосомное заболевание, обусловленное полным или частичным отсутствием одной из Х-хромосом. Заболевание встречается примерно у 1 из 2000–2500 новорожденных девочек. О последствиях и лечении синдрома читайте на сайте.

Чарльз Дарвин писал о том, что гимн в часовне Королевского колледжа заставлял его позвоночник дрожать от удовольствия. А Владимир Набоков назвал это чувство «характерным покалыванием» и считал его признаком истинного понимания литературного гения.

Предыдущие работы ученых показали, что мурашки, вызванные музыкой и поэзией, задействуют нейронные системы, аналогичные тем, которые участвуют в обработке биологически значимых стимулов, а стабильные индивидуальные различия в мурашках соответствуют измеримым вариациям в физиологии и функциях мозга.

Опираясь на эту информацию, исследователи проанализировали генетические данные 15 606 человек, чтобы выяснить, почему некоторые люди чаще сталкиваются с такой реакцией. О результатах исследования рассказали в новом материале.

Внешне плодовые мухи Drosophila melanogaster и люди имеют мало общего. Однако именно их ученые часто используют для того, чтобы лучше понять генетику человека. Почему? Рассказали в новой статье.

Синдром Германски — Пудлака (СГП) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется триадой симптомов: глазо-кожным альбинизмом, нарушением свертываемости крови и накоплением в тканях аномального пигмента — цероид-липофусцина. В основе СГП лежат мутации в генах, нарушающие формирование и работу особых клеточных структур — лизосомоподобных органелл, которые участвуют в пигментации, свертывании крови и иммунитете. Подробнее о заболевании, его симптомах и лечении рассказали в новом материале.