Ученые впервые доказали, что мутация в гене GRIN2A может напрямую приводить к различным психическим расстройствам. Открытие может изменить подход к диагностике и лечению психических заболеваний. Подробности найдете по ссылке.
Болезнь Вильсона — Коновалова — редкое наследственное заболевание, характеризующееся избыточным накоплением меди в различных органах, особенно в печени, головном мозге и глазах. О его симптомах диагностике и лечении рассказали по ссылке.
👩👩👦Знаете ли вы, как предсказать будущий рост ребенка? Нужно сложить рост матери и отца, прибавить 13 см для мальчиков или вычесть 13 см для девочек, а затем разделить полученное число на 2.
Конечно, эта формула даст только примерный результат, потому что рост — сложный признак, который определяется множеством генов, а также другими факторами. Подробнее о генетике роста рассказали в новом материале.
Конечно, эта формула даст только примерный результат, потому что рост — сложный признак, который определяется множеством генов, а также другими факторами. Подробнее о генетике роста рассказали в новом материале.
Ученые проанализировали полные последовательности ДНК 347 630 людей европейского происхождения из Британского биобанка, чтобы количественно оценить, какую долю различий между людьми объясняют генетические факторы. В результате, например, выяснилось, что вклад генетики в риск развития сахарного диабета второго типа составляет 40%, а гипертонии — 25%. Больше данных в нашей статье.
Исследование КАРДИОЖИЗНЬ — генетическое тестирование для диагностики и оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний.
❓Что дает исследование
🧬Пациентам
📌исследование более 900 генов и регуляторных элементов по 15 патологиям сердечно-сосудистых заболеваний
📌список генов и регуляторных элементов, содержащих мутации, ассоциированные с сердечно-сосудистыми заболеваниями
📌оценку риска для своевременного принятия профилактических мер
📌возможность повысить качество и продолжительность жизни
🔬Здоровым людям
📌оценку вероятности наследственных сердечно-сосудистых заболеваний
📌возможность раннего вмешательства при выявлении рисков
📌планирование образа жизни и профилактических обследований с учетом генетики
❓Что дает исследование
🧬Пациентам
📌исследование более 900 генов и регуляторных элементов по 15 патологиям сердечно-сосудистых заболеваний
📌список генов и регуляторных элементов, содержащих мутации, ассоциированные с сердечно-сосудистыми заболеваниями
📌оценку риска для своевременного принятия профилактических мер
📌возможность повысить качество и продолжительность жизни
🔬Здоровым людям
📌оценку вероятности наследственных сердечно-сосудистых заболеваний
📌возможность раннего вмешательства при выявлении рисков
📌планирование образа жизни и профилактических обследований с учетом генетики
Ученые во все времена пытались понять, почему люди стареют и можно ли остановить этот процесс. Одно из важнейших открытий в этой области – обнаружение теломер, «защитных колпачков» на концах хромосом, которые укорачиваются при каждом делении клетки. Как связаны теломеры и старение, разобрались в новом материале.
👩🦳С возрастом кожа закономерно меняется: замедляется обновление клеток, снижается синтез коллагена и эластина, ослабевает защитный барьер. Наши гены задают скорость этих процессов. Подробнее об этом и других факторах, которые влияют на старение кожи, читайте на сайте.
Периодическая болезнь, или семейная средиземноморская лихорадка, — это генетическое аутовоспалительное заболевание, которое вызывает повторяющиеся эпизоды лихорадки и болезненное воспаление в области живота, грудной клетки и суставов.
Хотя периодическая болезнь может быть у любого человека, чаще всего ее диагностируют у людей средиземноморского происхождения: неашкеназских евреев, арабов, армян, турок, североафриканцев, греков и итальянцев. О диагностике и лечении этого состояния узнаете по ссылке.
Хотя периодическая болезнь может быть у любого человека, чаще всего ее диагностируют у людей средиземноморского происхождения: неашкеназских евреев, арабов, армян, турок, североафриканцев, греков и итальянцев. О диагностике и лечении этого состояния узнаете по ссылке.
Ахондроплазия — это наследственное заболевание, приводящее к аномально низкому росту и непропорциональному телосложению. В среднем рост взрослого мужчины с ахондроплазией — около 130 см, женщины — 125 см. Другие факты об этом заболевании ищите в новом материале.
🧠Исследователи обнаружили общие генетические корни 14 психических расстройств. Работа может стать основой для разработки более точных диагностических подходов и для создания или перепрофилирования терапевтических средств для лечения этих состояний. Подробнее о результатах исследования и его значении для клинической практике, рассказали в статье.
По оценкам , с 2020 года постковидный синдром развился у 400 миллионов человек, что привело к значительным экономическим затратам: ежегодный ущерб мировой экономике составляет триллион долларов. Новое исследование объясняет, почему некоторые люди продолжают испытывать изнурительные симптомы спустя долгое время после заражения.
ЭВОГЕН-ОНКОТАРГЕТ — тест для оценки эффективности таргетных лекарственных препаратов для лечения онкологических заболеваний. Анализ охватывает более 600 генов. Результат помогает подобрать персонализированное лечение на основе молекулярного профиля опухоли.
Подробности здесь.
Подробности здесь.
🧠В новом исследовании ученые из Медицинского центра Университета Вандербильта оценили, как часто варианты APOE-ε4 и APOE-ε2 встречаются у «супердолгожителей» — людей в возрасте 80 лет и старше, чьи когнитивные функции сопоставимы с умственными способностями человека на 20 или 30 лет моложе. О результатах исследования подробно рассказали по ссылке.
👍2
Синдром Клайнфельтера — хромосомное нарушение у мужчин, характеризующееся наличием по крайней мере одной дополнительной X-хромосомы (47,XXY). Как проявляется синдром Клайнфельтера и можно ли его вылечить, узнаете по ссылке.
15 февраля в мире отмечают Международный день детей, больных раком. Детский рак — это не «взрослая» болезнь в миниатюре. В его основе чаще всего лежат факторы риска, связанные с ранним развитием организма. Понимание причин возникновения онкологических заболеваний у детей помогает развеять мифы и снять необоснованное чувство вины родителей. О причинах развития онкологических болезней у детей, читайте в новом материале.
Ревматоидный артрит — хроническое воспалительное заболевание, в первую очередь поражающее суставы. По оценкам, от 50 до 60% риска развития этого заболевания обусловлено генетикой. Подробнее о генетике этого состояния рассказали в новом материале.
💉А вы знаете, что существует больше четырех групп крови? Помимо четырех основных групп A, B, AB и O, ученым известно еще как минимум 30 систем групп крови. Например, одна из самых редких — резус-нулевая (Rh-null). Известно меньше 50 человек в мире с этой группой крови, ее даже называют «золотой». Но быть обладателем такой группы крови скорее неприятно: это может существенно затруднить поиск совместимых доноров для переливания крови или трансплантации органов. Кроме того, такая уникальность способна спровоцировать другие проблемы со здоровьем. Больше о группах крови узнаете на нашем сайте.
Рак крови — это общий термин для обозначения множества заболеваний, поражающих кровь, костный мозг и лимфатическую систему. Причиной их развития обычно являются возрастные генетические ошибки, накапливающиеся в ДНК. Однако некоторые люди более устойчивы к раку крови, даже если они являются носителями мутаций, повышающих риск его возникновения.
В работе, опубликованной в журнале Science, исследователи выяснили, почему это происходит. Разбирались в находках исследования в новом материале.
В работе, опубликованной в журнале Science, исследователи выяснили, почему это происходит. Разбирались в находках исследования в новом материале.
28 февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Редкими, или орфанными, называют болезни, которые поражают относительно небольшое число людей. В России заболевание считается редким, если оно встречается не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Вот некоторые факты об орфанных болезнях:
✅ Редкими болезнями страдают около 30 млн человек во всём мире
✅ Известно около 7000 редких заболеваний
✅ Диагностика орфанного заболевания занимает в среднем 5-7 лет
✅ По официальным данным, в России около 50 000 пациентов с орфанными болезнями, в реальности это число в разы больше
✅ 85% орфанных болезней встречаются меньше чем у одного человека на миллион
Вот некоторые факты об орфанных болезнях:
✅ Редкими болезнями страдают около 30 млн человек во всём мире
✅ Известно около 7000 редких заболеваний
✅ Диагностика орфанного заболевания занимает в среднем 5-7 лет
✅ По официальным данным, в России около 50 000 пациентов с орфанными болезнями, в реальности это число в разы больше
✅ 85% орфанных болезней встречаются меньше чем у одного человека на миллион
👍1
🧬Код жизни: генетика и искусство
Московская школа современного искусства и компания «Эвоген» открывают прием заявок на участие в творческой лаборатории и создание художественных произведений на темы генетики, которые будут представлены на выставке в Москве.
Этап 1. Прием заявок (2–22 марта). До 28 марта эксперты отберут 30 человек для участия.
Этап 2. Творческая лаборатория (17–19 апреля):
📌практические занятия;
📌лекции о философском и культурном контексте пост-биологической реальности;
📌дискуссии с учеными, кураторами и художниками;
📌обмен опытом и обратная связь от экспертов.
После участники разрабатывают эскизы, сметы проектов и защищают их. В результате отберут 10 финалистов, которые смогут принять участие в выставке.
Этап 3. Выставка (июнь–июль).
На реализацию каждого проекта будет выделено до 200 000 рублей. Работы передаются в компанию «Эвоген», а авторы получат вознаграждение в размере 100 000 рублей.
📄Подробности и форма для регистрации:
https://msca.ru/genetics-and-art
Московская школа современного искусства и компания «Эвоген» открывают прием заявок на участие в творческой лаборатории и создание художественных произведений на темы генетики, которые будут представлены на выставке в Москве.
Этап 1. Прием заявок (2–22 марта). До 28 марта эксперты отберут 30 человек для участия.
Этап 2. Творческая лаборатория (17–19 апреля):
📌практические занятия;
📌лекции о философском и культурном контексте пост-биологической реальности;
📌дискуссии с учеными, кураторами и художниками;
📌обмен опытом и обратная связь от экспертов.
После участники разрабатывают эскизы, сметы проектов и защищают их. В результате отберут 10 финалистов, которые смогут принять участие в выставке.
Этап 3. Выставка (июнь–июль).
На реализацию каждого проекта будет выделено до 200 000 рублей. Работы передаются в компанию «Эвоген», а авторы получат вознаграждение в размере 100 000 рублей.
📄Подробности и форма для регистрации:
https://msca.ru/genetics-and-art
🔥3