Ученые открыли 8 генов, связанных с шизофренией. Чтобы обнаружить гены, повышающие риск развития этого состояния, сотрудники Кардиффского университета проанализировали данные генетического тестирования более 130 000 человек. Подробности найдете по ссылке.

Мозаицизм — это биологический феномен, при котором в организме одного индивидуума присутствуют две или более генетически различные клеточные линии (популяции клеток). Иными словами, у части клеток один генотип (полный набор генетической информации), у остальных — другой. Рассказали подробнее о значении этого явления в новом материале.

Муковисцидоз — наследственное заболевание желез внешней секреции, которое проявляется в первую очередь патологией со стороны желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребенок рождается с этим заболеванием, если получает от обоих родителей по одной копии патогенного варианта гена CFTR. Если он наследует измененный ген только от одного родителя, симптомы муковисцидоза могут не проявиться, но ребенок будет носителем мутации. О симптомах болезни, ее диагностике и лечении рассказали в новом материале.

Сентябрь — месяц осведомленности о болезни Шарко—Мари—Тута. Это наследственная моторно-сенсорная невропатия, проявляющаяся мышечной слабостью и мышечной атрофией дистальных отделов конечностей. Как правило, симптомы болезни проявляются только в подростковом, молодом или даже зрелом возрасте. Как проявляется болезнь, рассказали по ссылке.

Все люди по-разному реагируют на одни и те же болевые стимулы. В ходе исследований выявлено несколько генетических факторов, которые могут объяснить эту разницу. Подробно эту тему разобрали в новом материале.

По статистике, около 17,5% взрослого населения – примерно каждый шестой в мире – страдает бесплодием. В основе значительной доли случаев бесплодия лежат генетические нарушения, которые могут затрагивать кариотип, структуру половых хромосом или функции отдельных генов, критически важных для репродукции. Рассказали о них в новом материале.

Международная группа ученых описала ключевой молекулярный механизм, лежащий в основе повышенной предрасположенности к заболеваниям печени у носителей широко распространенной в Восточной Азии генетической мутации. Результаты исследования указывают на феномен альдегидного шторма и открывают пути для целевой профилактики этого состояния, включая коррекцию диеты и образа жизни. Подробности исследования найдете по ссылке.

Болезнь Помпе — это редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, которая встречается не только у детей, но и взрослых. Первопричиной патологии являются мутации в гене GAA (14q32.13), кодирующем фермент кислую альфа-глюкозидазу. Функция этого фермента заключается в расщеплении гликогена до глюкозы непосредственно внутри клеточных органелл — лизосом. В условиях дефицита кислой альфа-глюкозидазы или полного отсутствия ее активности происходит накопление гликогена в лизосомах, преимущественно в клетках мышечной ткани (скелетной, гладкой и сердечной). Это приводит к их структурному повреждению и нарушению их функции, что клинически манифестирует прогрессирующей мышечной слабостью. Подробнее о болезни, ее диагностике и лечении читайте в новом материале.

Октябрь — месяц осведомленности о синдроме Ретта. Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к тяжелой умственной и физической инвалидности.

О симптомах синдрома Ретта, его лечении и наследовании читайте по ссылке.

Ученые из американского Университета Эмори обнаружили 22 новых участка генома, влияющих на риск развития диабета второго типа. Ключевым элементом исследования, опубликованного в авторитетном журнале PLOS Genetics, стал учет уровня половых гормонов, что позволило раскрыть новые механизмы, лежащие в основе половых различий в заболеваемости. Рассказали об открытии в новом материале

Наш организм расщепляет белок, полученный из продуктов, таких как мясо и рыба, на аминокислоты. Затем он использует эти аминокислоты для синтеза собственных белков, а их излишки выводит. Люди с фенилкетонурией не могут расщеплять аминокислоту фенилаланин, поэтому она накапливается у них в крови и мозге. Это может привести к серьезным неврологическим нарушениям и когнитивным дефектам. Что такое фенилкетонурия, как ее диагностировать и можно ли держать под контролем, рассказали по ссылке.

💉Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) обычно используется для определения хромосомных нарушений у плода.

В линейке услуг лаборатории EVOGEN есть НИПТ, который, помимо хромосомных патологий, позволяет выявить 27 тяжелых доминантных моногенных заболеваний у плода.

Больше об услугах лаборатории в сфере неинвазивного пренатального тестирования узнаете по ссылке

Инсульт — многофакторное заболевание. Хотя ключевую роль в его развитии играют модифицируемые факторы риска, многочисленные исследования подтверждают, что существенный вклад вносит и наследственность. Подробнее о генетических факторах риска инсульта рассказали в новом материале.

Акне — одно из самых распространенных кожных заболеваний, которое затрагивает людей всех возрастов, особенно подростков. Хотя акне не представляет опасности для жизни, оно может существенно влиять на его качество. Современные методы лечения помогают контролировать симптомы и минимизировать последствия заболевания. А исследования открывают все больше данных о причинах его развития, в том числе — генетических. Подробнее о них рассказали по ссылке.

Болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее из-за дефицита фермента глюкоцереброзидазы. Оно приводит к накоплению липидов в некоторых органах. В результате развиваются тяжелые симптомы: селезенка и печень значительно увеличиваются и перестают нормально функционировать. Заболевание также может поражать легкие, мозг, глаза и кости. О диагностике и лечении болезни Гоше читайте в нашем новом материале.

🤰Планирование беременности — ответственный шаг. К счастью, современная наука помогает подойти к этому процессу осознанно и свести к минимуму риски.

Большинство людей являются носителями от одного до пяти наследственных (моногенных) заболеваний. В случае носительства обоими супругами, существует 25% риск развития заболевания у будущего ребенка.

EVOGEN-ГЕНОМ Семья позволяет выявить мутации, которые могут повысить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

ПО результатам теста пара получает:
✅Медицинское заключение врача-генетика с информацией обо всех клинически значимых генетических вариантах
✅Генетический отчет со всеми индивидуальными генетическими особенностями человека
✅Флеш-носитель с первичными данными секвенирования в формате FASTQ
✅Персонализированную программу по профилактике выявленных генетических рисков
✅Послетестовую консультацию врача-генетика

Подробности найдете на сайте: https://evogenlab.ru/services/family-planning/

17 ноября — ежегодный всемирный день распространения информации о синдроме Смит-Магенис. Это генетическое заболевание, обусловленное аномалиями 17-й хромосомы. Оно проявляется характерным строением тела, особенностями развития и поведения. Как диагностируют и лечат синдром Смит-Магенис, рассказали на сайте.

🧪Ген CCR5 кодирует рецептор на поверхности иммунных клеток, который используется вирусом ВИЧ для проникновения внутрь клеток. Гомозиготная делеция, то есть удаление 32 пар оснований CCR5 (CCR5-Δ32) приводит к тому, что ВИЧ не может проникнуть в клетку, а значит, человек становится невосприимчивым к возбудителю. При гетерозиготной мутации CCR5-Δ32, когда одна копия гена нормальная, а другая с делецией, риск инфицирования снижается. Подробнее о том, как работает генетическая устойчивость к ВИЧ, рассказали в новом материале.

🧠Известно, что женщины в два раза чаще страдают депрессией в течение жизни, чем мужчины. Но с чем связано это различие? Новое исследование показывает, что, вероятно, дело в генетической архитектуре депрессии — у женщин обнаружили почти вдвое больше генетических вариантов, достоверно ассоциированных с риском развития этого состояния. Другие выводы исследования найдете по ссылке.

ДНК-дактилоскопия — метод идентификации личности по уникальному генетическому «отпечатку» — последовательности нуклеотидов ДНК. Сегодня метод помогает устанавливать отцовство и раскрывать преступления. Как он работает, разобрались в новой статье.

Выявлены варианты генов, влияющие на индекс массы тела человека. Полученные результаты помогают объяснить, почему некоторые люди больше предрасположены к набору веса и почему одна и та же диета или лечение не действуют одинаково на всех. Подробности найдете по ссылке.