🥜Аллергией на арахис страдает до 3% детей. Это один из сильнейших аллергенов. У людей с аллергией даже следовое количество этих бобов способно вызвать тяжелую реакцию, вплоть до анафилактического шока. В настоящее время науке известны некоторые гены, варианты в которых способствуют развитию этого состояния. Подробности — по ссылке.

👨‍🦲Андрогенетическая алопеция — это истончение и выпадение волос, а также формирование очагов облысения в характерных зонах волосистой части головы. Считается, что андрогенетическая алопеция — это облысение по мужскому типу, однако женщины также часто сталкиваются с этой формой выпадения волос. О генетических факторах андрогенетической алопеции рассказали в новом материале.

🎉19 июля 2018 года была создана лаборатория "Эвоген"

"Эвоген" — российская инновационная компания, лидер в исследованиях генома, член Ассоциации Медицинских Генетиков.

🔬Миссия компании заключается во внедрении в практику здравоохранения инновационных генетических исследований, отвечающих критериям качества, надежности и доступности, а также в развитии научных исследований в сфере генетики и разработка моделей их внедрения.

Мы предоставляем широкий спектр генетических исследований:

✅EVOGEN-НИПТ может определить хромосомные нарушения у плода по крови матери с 10-й недели беременности
✅EVOGEN-ГЕНОМ позволяет прогнозировать и предотвращать заболевания, корректировать образ жизни и систему питания так, чтобы увеличить продолжительность жизни и повысить ее качество
✅EVOGEN-ОНКОРИСК нужен для оценки риска наследственного рака и определения причин заболевания
✅EVOGEN-ОНКОТАРГЕТ позволяет определить прогноз онкологического заболевания и выбрать таргетные препараты

Принадлежность человека к той или иной этнической группе влияет на риски наследственных заболеваний. Некоторые болезни чаще встречаются в определенных популяциях. Примеры найдете по ссылке.

25 июля отмечается Всемирный день вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Этот день посвящен празднованию рождения первого ребенка, зачатого с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

ВРТ – это методы лечения бесплодия, при которых отдельные или все этапы зачатия и раннего развития эмбрионов происходят вне организма матери. ЭКО является одним из наиболее распространенных методов ВРТ.

Нередко ЭКО проводят вместе с преимплантационным генетическим тестом эмбриона (ПГТ). О показаниях к ПГТ узнаете по ссылке.

Новое исследование показало, что у мужчин, являющихся носителями распространенного генетического варианта, вероятность развития деменции в течение жизни в два раза выше, чем у женщин. Подробности найдете по ссылке.

Эпигенетика — раздел генетики, который исследует изменения активности генов, при которых структура ДНК остается прежней. Важнейшие факторы эпигенетических изменений — это условия окружающей среды, воспитание, физические нагрузки, питание, уровень стресса и другие. Подробнее об эпигенетических механизмах и их влиянии на организм рассказали в новой статье.

📌Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии.

Это наследственное нервно-мышечное заболевание, связанное с мутацией гена SMN1, приводящей к дефициту белка SMN и прогрессирующей потере двигательных нейронов спинного мозга. Заболевание вызывает нарастающую атрофию мышц и нарушение основных функций, таких как ходьба, дыхание и глотание, при сохранении интеллекта.

В последние несколько лет появились прорывные методы терапии СМА. О них рассказали по ссылке.

Болезнь Тея-Сакса — редкое наследственное заболевание, которое чаще всего встречается в семьях восточно-европейского (ашкенази) еврейского происхождения. В новом материале рассказали, как проявляется это состояние.

Синдром беспокойных ног — это неврологическое расстройство, характеризующееся непреодолимым желанием двигать ногами из-за неприятных ощущений в них. Обычно симптомы возникает по ночам и мешает спать. Учёные из Германии обнаружили генетические варианты, связанные с синдромом беспокойных ног. Подробности открытия найдете по ссылке.

Кардиогенетика — область медицинской генетики, изучающая наследственные факторы, предрасполагающие к развитию сердечно-сосудистых заболеваний. Какие болезни сердца часто связаны с генетикой, узнаете по ссылке.

Ученые из Швеции продемонстрировали, что продолжительность плача младенца во многом зависит от генетики. Подробности найдете по ссылке.

Примерно 37% пациентов прекращают приём антидепрессанта из-за побочных эффектов. Однако выраженность нежелательных явлений при приёме таких препаратов значительно различается у разных людей. Новое исследование показало, какие генетические факторы влияют на их переносимость. Подробности узнаете по ссылке.

Митохондриальная ДНК — генетический материал в митохондриях, крошечных энергетических станциях, находящиеся в каждой клетке нашего тела. В отличие от ядерной ДНК, митохондриальная наследуется только от матери. О функциях митохондриальной ДНК и болезнях, связанных с нарушениями в ней, узнаете по ссылке.

Планируете консультацию у врача-генетика? Чтобы встреча прошла максимально продуктивно, важно заранее подготовиться.

Вот несколько рекомендаций:

🧬 Соберите сведения о семье. Расспросите близких об их здоровье. Врачу может понадобиться информация не только об установленных генетических диагнозах, но и о других заболеваниях в семье.
📄 Подготовьте медицинские документы. Возьмите с собой результаты анализов, выписки и заключения.
❓ Составьте список вопросов. Запишите всё, что хотите уточнить у врача, чтобы ничего не забыть во время консультации.
🧘‍♂️ Настройтесь на разговор.

В лаборатории "Эвоген" можно получить консультацию врача-генетика очно или онлайн. Подробности тут.

Ежегодно 14 сентября весь мир отмечает День атопического дерматита — этим заболеванием страдают 204 миллиона человек во всем мире. В последние годы ученые активно изучают роль генов в развитии атопического дерматита. Узнаете по ссылке, что уже известно о генетической природе этого заболевания.

📌В лаборатории «Эвоген» доступно 3 типа секвенирования полного генома

✅EVOGEN-ГЕНОМ. КЛИНИКА. Нужен для установления точного диагноза при наличии клинической картины наследственного заболевания.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. КЛИНИКА (ТРИО). Позволит установить диагноз при наличии клинической картины наследственного заболевания у плода и родителей или ребенка и родителей.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. ЗДОРОВЬЕ. Это генетический отчёт — уникальный генетический профиль человека. Подойдет для исследования здоровых людей и может стать прекрасным корпоративным подарком.

Выберите подходящий на сайте.

Учёные выявили семь новых генетических участков, связанных со способностью человека воспринимать запахи. Результаты этого исследования помогут улучшить понимание нарушений обоняния и будут способствовать более раннему выявлению заболеваний. Подробнее об открытии рассказали на сайте.

Ученые открыли 8 генов, связанных с шизофренией. Чтобы обнаружить гены, повышающие риск развития этого состояния, сотрудники Кардиффского университета проанализировали данные генетического тестирования более 130 000 человек. Подробности найдете по ссылке.

Мозаицизм — это биологический феномен, при котором в организме одного индивидуума присутствуют две или более генетически различные клеточные линии (популяции клеток). Иными словами, у части клеток один генотип (полный набор генетической информации), у остальных — другой. Рассказали подробнее о значении этого явления в новом материале.

Муковисцидоз — наследственное заболевание желез внешней секреции, которое проявляется в первую очередь патологией со стороны желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребенок рождается с этим заболеванием, если получает от обоих родителей по одной копии патогенного варианта гена CFTR. Если он наследует измененный ген только от одного родителя, симптомы муковисцидоза могут не проявиться, но ребенок будет носителем мутации. О симптомах болезни, ее диагностике и лечении рассказали в новом материале.