Раньше учёные считали, что только 1% ДНК, кодирующий белки, имеет значение, а остальные 99% — это бесполезный «мусор». Однако современные исследования показали, что некодирующая ДНК выполняет множество важных функций, хотя и не содержит инструкций для создания белков. Рассказали о функциях мусорной ДНК в новом материале.

По оценкам, гены определяют около 25% вариаций продолжительности жизни. В новом материале разобрались, как генетика влияет на склонность к долгожительству.

Исследователи из Мюнхенского технического университета (the Technical University of Munich TUM) выяснили, что у стареющих самок мышей гены на ранее неактивной Х-хромосоме снова включаются. Ученые считают, что этот феномен может объяснить половые различия в возрастных заболеваниях у людей. Подробнее о результатах исследования и их значении рассказали в новом материале.

🥜Аллергией на арахис страдает до 3% детей. Это один из сильнейших аллергенов. У людей с аллергией даже следовое количество этих бобов способно вызвать тяжелую реакцию, вплоть до анафилактического шока. В настоящее время науке известны некоторые гены, варианты в которых способствуют развитию этого состояния. Подробности — по ссылке.

👨‍🦲Андрогенетическая алопеция — это истончение и выпадение волос, а также формирование очагов облысения в характерных зонах волосистой части головы. Считается, что андрогенетическая алопеция — это облысение по мужскому типу, однако женщины также часто сталкиваются с этой формой выпадения волос. О генетических факторах андрогенетической алопеции рассказали в новом материале.

🎉19 июля 2018 года была создана лаборатория "Эвоген"

"Эвоген" — российская инновационная компания, лидер в исследованиях генома, член Ассоциации Медицинских Генетиков.

🔬Миссия компании заключается во внедрении в практику здравоохранения инновационных генетических исследований, отвечающих критериям качества, надежности и доступности, а также в развитии научных исследований в сфере генетики и разработка моделей их внедрения.

Мы предоставляем широкий спектр генетических исследований:

✅EVOGEN-НИПТ может определить хромосомные нарушения у плода по крови матери с 10-й недели беременности
✅EVOGEN-ГЕНОМ позволяет прогнозировать и предотвращать заболевания, корректировать образ жизни и систему питания так, чтобы увеличить продолжительность жизни и повысить ее качество
✅EVOGEN-ОНКОРИСК нужен для оценки риска наследственного рака и определения причин заболевания
✅EVOGEN-ОНКОТАРГЕТ позволяет определить прогноз онкологического заболевания и выбрать таргетные препараты

Принадлежность человека к той или иной этнической группе влияет на риски наследственных заболеваний. Некоторые болезни чаще встречаются в определенных популяциях. Примеры найдете по ссылке.

25 июля отмечается Всемирный день вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Этот день посвящен празднованию рождения первого ребенка, зачатого с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

ВРТ – это методы лечения бесплодия, при которых отдельные или все этапы зачатия и раннего развития эмбрионов происходят вне организма матери. ЭКО является одним из наиболее распространенных методов ВРТ.

Нередко ЭКО проводят вместе с преимплантационным генетическим тестом эмбриона (ПГТ). О показаниях к ПГТ узнаете по ссылке.

Новое исследование показало, что у мужчин, являющихся носителями распространенного генетического варианта, вероятность развития деменции в течение жизни в два раза выше, чем у женщин. Подробности найдете по ссылке.

Эпигенетика — раздел генетики, который исследует изменения активности генов, при которых структура ДНК остается прежней. Важнейшие факторы эпигенетических изменений — это условия окружающей среды, воспитание, физические нагрузки, питание, уровень стресса и другие. Подробнее об эпигенетических механизмах и их влиянии на организм рассказали в новой статье.

📌Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии.

Это наследственное нервно-мышечное заболевание, связанное с мутацией гена SMN1, приводящей к дефициту белка SMN и прогрессирующей потере двигательных нейронов спинного мозга. Заболевание вызывает нарастающую атрофию мышц и нарушение основных функций, таких как ходьба, дыхание и глотание, при сохранении интеллекта.

В последние несколько лет появились прорывные методы терапии СМА. О них рассказали по ссылке.

Болезнь Тея-Сакса — редкое наследственное заболевание, которое чаще всего встречается в семьях восточно-европейского (ашкенази) еврейского происхождения. В новом материале рассказали, как проявляется это состояние.

Синдром беспокойных ног — это неврологическое расстройство, характеризующееся непреодолимым желанием двигать ногами из-за неприятных ощущений в них. Обычно симптомы возникает по ночам и мешает спать. Учёные из Германии обнаружили генетические варианты, связанные с синдромом беспокойных ног. Подробности открытия найдете по ссылке.

Кардиогенетика — область медицинской генетики, изучающая наследственные факторы, предрасполагающие к развитию сердечно-сосудистых заболеваний. Какие болезни сердца часто связаны с генетикой, узнаете по ссылке.

Ученые из Швеции продемонстрировали, что продолжительность плача младенца во многом зависит от генетики. Подробности найдете по ссылке.

Примерно 37% пациентов прекращают приём антидепрессанта из-за побочных эффектов. Однако выраженность нежелательных явлений при приёме таких препаратов значительно различается у разных людей. Новое исследование показало, какие генетические факторы влияют на их переносимость. Подробности узнаете по ссылке.

Митохондриальная ДНК — генетический материал в митохондриях, крошечных энергетических станциях, находящиеся в каждой клетке нашего тела. В отличие от ядерной ДНК, митохондриальная наследуется только от матери. О функциях митохондриальной ДНК и болезнях, связанных с нарушениями в ней, узнаете по ссылке.

Планируете консультацию у врача-генетика? Чтобы встреча прошла максимально продуктивно, важно заранее подготовиться.

Вот несколько рекомендаций:

🧬 Соберите сведения о семье. Расспросите близких об их здоровье. Врачу может понадобиться информация не только об установленных генетических диагнозах, но и о других заболеваниях в семье.
📄 Подготовьте медицинские документы. Возьмите с собой результаты анализов, выписки и заключения.
❓ Составьте список вопросов. Запишите всё, что хотите уточнить у врача, чтобы ничего не забыть во время консультации.
🧘‍♂️ Настройтесь на разговор.

В лаборатории "Эвоген" можно получить консультацию врача-генетика очно или онлайн. Подробности тут.

Ежегодно 14 сентября весь мир отмечает День атопического дерматита — этим заболеванием страдают 204 миллиона человек во всем мире. В последние годы ученые активно изучают роль генов в развитии атопического дерматита. Узнаете по ссылке, что уже известно о генетической природе этого заболевания.

📌В лаборатории «Эвоген» доступно 3 типа секвенирования полного генома

✅EVOGEN-ГЕНОМ. КЛИНИКА. Нужен для установления точного диагноза при наличии клинической картины наследственного заболевания.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. КЛИНИКА (ТРИО). Позволит установить диагноз при наличии клинической картины наследственного заболевания у плода и родителей или ребенка и родителей.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. ЗДОРОВЬЕ. Это генетический отчёт — уникальный генетический профиль человека. Подойдет для исследования здоровых людей и может стать прекрасным корпоративным подарком.

Выберите подходящий на сайте.

Учёные выявили семь новых генетических участков, связанных со способностью человека воспринимать запахи. Результаты этого исследования помогут улучшить понимание нарушений обоняния и будут способствовать более раннему выявлению заболеваний. Подробнее об открытии рассказали на сайте.