🧬25 апреля отмечается День ДНК — памятная дата, посвященная открытию структуры молекулы ДНК. В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик представили структуру двойной спирали ДНК, это открытие стало основой для понимания наследственности, генетических заболеваний и эволюции живых организмов.

Благодаря исследованиям в области ДНК мы можем лучше понять механизмы заболеваний, предотвращать их и разрабатывать персонализированные подходы к лечению.

Мигрень — неврологическое заболевание, характеризующееся повторяющимися приступами сильной головной боли, которые часто сопровождаются тошнотой, свето- и звукобоязнью. Исследования показывают, что мигрень имеет значительный наследственный компонент. Например подсчитано, что если один родитель страдает мигренью, риск для ребёнка составляет 40-50%. Если оба родителя — риск возрастает до 75%. Больше о генетике мигрени рассказали в новом материале.

Новое исследование учёных из США выявило связь между профессиональной деятельностью пожарных и повышенным риском развития глиомы — агрессивной опухоли головного мозга. Подробнее рассказали по ссылке.

🤰Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) позволяет оценить риск развития хромосомных патологий у плода на ранних стадиях беременности.

В линейке услуг лаборатории EVOGEN есть четыре варианты НИПТ:
✅стандарт
✅базовый двойня
✅расширенный
✅mono

Больше об услугах лаборатории в сфере неинвазивного пренатального тестирования узнаете по ссылке.

🙂Некоторые люди с удовольствием реагируют на шутки и смешные ситуации, в то время как другие остаются равнодушными. Недавнее исследование показало, что генетические факторы могут влиять на формирование этой особенности. Подробности найдете по ссылке.

Синдром кошачьего крика — это наследственное заболевание, обусловленное утратой части пятой хромосомы. Один из характерных симптомов заболевания — пронзительный, высокий крик новорождённого, напоминающий кошачье мяуканье, он обусловлен аномалиями развития гортани и нервной системы. О других симптомах синдрома и его диагностике рассказали в новом материале.

🦷Хотя гигиена полости рта, правильное питание и использование средств с фтором играют важную роль в профилактике кариеса, генетические факторы также оказывают существенное влияние на восприимчивость к этому заболеванию. Многочисленные исследования указывают на то, что определённые генетические вариации могут модифицировать риск развития кариеса, воздействуя на несколько ключевых механизмов защиты зубов. О них рассказали по ссылке.

Май — месяц осведомленности о меланоме, злокачественном образовании кожи, происходящем из клеток-меланоцитов. Есть и наследственные формы этого заболевания --- они составляют приблизительно 10% всех случаев. В статье по ссылке рассказали о том, как заподозрить семейную меланому.

Исследователи обнаружили 20 генетических вариантов, связанных с риском развития атеросклероза. Подробности ищите по ссылке.

Остеоартрит является дегенеративным заболеванием суставов. При этом расстройстве наблюдаются боль, отечность и тугоподвижность суставов, что ограничивает свободу движений. Прогнозируется, что к 2050 году остеоартрит будет диагностирован у 1 миллиарда людей, при этом эффективного этиотропного лечения не существует. Крупнейший полногеномный поиск ассоциаций выявил новые лекарственные мишени для лечения остеоартрита -- о них рассказали в новом материале.

Подписывайтесь на наш канал в Дзене. Там мы рассказываем главные новости медицинской и лабораторной генетики:

📌Какие генетические факторы влияют на риск развития заболеваний женской репродуктивной системы?
📌Каковы генетические причины врождённых пороков сердца?
📌Как дислексия связана со структурой мозга?

Ответ на эти и многие другие вопросы -- в нашем канале в Дзен: https://dzen.ru/evogen

📄Эвоген начинает сотрудничество с ведущими научными коллективами по анализу собственной геномной базы

База охватывает десятки тысяч полных геномов россиян, аннотированных и структурированных вместе с медицинскими и лабораторными данными.

Одним из первых пользователей базы стал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» — ключевой государственный институт в области медицинской генетики.

Ведущие научные коллективы, получившие доступ к базе, смогут:
📌находить ранее неописанные или недооценённые генетические причины болезней у российских пациентов;
📌разрабатывать предиктивные тесты, позволяющие выявлять риски развития заболеваний до появления симптомов;
📌ускорить создание персонализированных схем лечения, эффективных именно для российских генотипов;
📌оптимизировать подходы к профилактике, лечению и реабилитации в кардиологии, онкологии, неврологии, педиатрии и других ключевых направлениях медицины.

Подробности найдете по ссылке.

Рассеянный склероз — хроническое аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, при котором иммунная система атакует миелиновую оболочку нервных волокон, что приводит к нарушению передачи нервных импульсов. Хотя рассеянный склероз не наследуется по классическим менделевским законам (как, например, цвет глаз), исследования показывают, что генетическая предрасположенность играет важную роль в развитии этого заболевания. Рассказали, что известно о генетике рассеянного склероза.

👨‍⚕️Уважаемые коллеги!

Коллектив лаборатории Эвоген поздравляет вас с Днем медика! Пусть ваши усилия всегда находят признание и благодарность, а каждый день приносит новые достижения и вдохновение. Желаем вам крепкого здоровья, профессиональных успехов и благополучия!

Для большинства людей недосып — серьёзная проблема. Хронический недостаток сна:
❗️ухудшает внимание и память,
❗️повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета и депрессии,
❗️снижает общую продуктивность.

Поэтому врачи рекомендуют спать 7-9 часов в сутки. Однако есть люди, которым хватает 4-6 часов сна, чтобы чувствовать себя отдохнувшими. При чем тут генетика, узнаете по ссылке.

Новая масштабная работа, проведённая учёными из Университета Суррея (University of Surrey), показала, что сроки освоения ходьбы у детей во многом зависят от генетических факторов. Подробности найдете по ссылке.

👀Знаете ли вы, что все голубоглазые люди имеют общего предка? К такому выводу пришли учёные из Дании. Исследователи обнаружили, что у людей с голубыми глазами наблюдается очень небольшая вариация в количестве меланина в радужной оболочке. Это говорит о том, что мутация произошла однажды и затем распространилась среди потомков. Больше узнаете по ссылке.

Раньше учёные считали, что только 1% ДНК, кодирующий белки, имеет значение, а остальные 99% — это бесполезный «мусор». Однако современные исследования показали, что некодирующая ДНК выполняет множество важных функций, хотя и не содержит инструкций для создания белков. Рассказали о функциях мусорной ДНК в новом материале.

По оценкам, гены определяют около 25% вариаций продолжительности жизни. В новом материале разобрались, как генетика влияет на склонность к долгожительству.

Исследователи из Мюнхенского технического университета (the Technical University of Munich TUM) выяснили, что у стареющих самок мышей гены на ранее неактивной Х-хромосоме снова включаются. Ученые считают, что этот феномен может объяснить половые различия в возрастных заболеваниях у людей. Подробнее о результатах исследования и их значении рассказали в новом материале.

🥜Аллергией на арахис страдает до 3% детей. Это один из сильнейших аллергенов. У людей с аллергией даже следовое количество этих бобов способно вызвать тяжелую реакцию, вплоть до анафилактического шока. В настоящее время науке известны некоторые гены, варианты в которых способствуют развитию этого состояния. Подробности — по ссылке.