Evogenlab
222 subscribers
257 photos
2 videos
255 links
Лаборатория "Эвоген" — российская инновационная компания, лидер в исследованиях генома.
✔️Широкий спектр исследований
✔️Научный подход
✔️Ведущие специалисты страны
Download Telegram
🧾Заключение по результатам EVOGEN-НИПТ и что делать дальше.

🔼Высокий риск трисомии (указано по какой) - показана консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика (ИПД).

🔽 Низкий риск трисомий - показано обычное наблюдение беременности, скрининговое УЗИ плода в 12, 20 и 32 недель.

⏸️Риск не определен. Соответственно мы не получили ответ на вопрос - есть высокий риск хромосомной патологии (ХП) плода или нет. Такой результат встречается в 1-6% случаев.

По каким причинам риск может быть не определен

🔸Низкая фракция фетальной ДНК (фДНК).
Минимальная фракция фДНК для проведения анализа EVOGEN-НИПТ - 3.5%, минимальный срок 🤰🏼 9 - 10 недель.

🔸Технические причины.
Такое может быть связано с разными причинами, начиная от неправильного забора-хранения-транспортировки биоматериала, заканчивая индивидуальными особенностями женщины (хроническими заболевания, прием лекарственных средств и многое другое).

Что делать
В обоих случаях рекомендуется пересдать кровь.
Больше, чем в половине случаев удается провести анализ и получить значение риска.

🚫Когда не получится сдать НИПТ.

🔹Беременность тройней и больше.
🔹Онкологические заболевания у 🤰🏼 (т.к. в крови сильно увеличивается фракция внеклеточной ДНК матери).
🔹🤰🏼после трансплантации органов, пересадки костного мозга, лечения стволовыми клетками.

Автор статьи Анастасия Анатольевна Береснева, кмн, врач-генетик ООО "Эвоген"

#evogen #генетика #нипт #здоровье #беременность #врачиэвоген #аабереснева
🚀НА ПОМОЩЬ ВРАЧАМ ПРИДЕТ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ🔊
В мире 🌍 отмечается Международный день редких заболеваний. На сегодня их число превышает 7 тысяч. И почти в 90%‼️случаев они имеют генетическую причину. Особое значение в таких условиях приобретает ДНК-исследование пациентов. Современная методика позволяет на ранней стадии выявлять врожденные отклонения. И что главное – вовремя начать лечение и тем самым спасать жизни. Что такое генетический паспорт и какие генетические исследования сегодня существуют в нашей стране?
Телеканал "Россия 1" при участии медико-генетической лаборатории "Эвоген" подготовил материал для Вас🤗
⬇️Смотрим вместе⬇️
https://smotrim.ru/video/2571727
#evogen #генетика #нипт #здоровье #наука #врачиэвоген #еебаранова #овсагайдак
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
ЧТО ТАКОЕ EVOGEN-ГЕНОМ?🤔
EVOGEN-ГЕНОМ
– тест на всю жизнь.
🧬ДНК🧬 – это большая сложная молекула, которая отвечает за хранение и передачу наследственной информации. Она работает как своеобразный набор инструкций, по которым строится и функционирует организм человека🙍‍♂️🙍‍♀️ Эти инструкции содержатся практически в каждой Вашей клетке😳
Благодаря современным достижениям в сфере лабораторных исследований можно прочесть ДНК и узнать уникальные особенности своего организма.
Предлагаем Вам погрузиться в удивительную информацию о Вашем организме, посмотрев наш репортаж, в котором специалисты лаборатории "Эвоген" всего за несколько минут подробно рассказывают, как работает данная технология😍
А также Вы можете подписаться на наш Rutube канал и посмотреть видео там, ссылку прикрепляем ниже😌⬇️
https://rutube.ru/video/2f620771f0ad757e5ff5f3e90da51a61/?r=wd
#evogen #генетика #нипт #здоровье #наука #врачиэвоген
🍽 Можно ли есть в день сдачи крови для генетического тестирования?

Многие по привычке голодают перед сдачей крови. А некоторые даже отказываются от воды.

🙅‍♀️Не нужно себя ограничивать.

Перед сдачей крови для генетического анализа можно есть и пить. Врачи просят только исключить жирную пищу накануне и в день сдачи биоматериала. Дело в том, что употребление жирной пищи незадолго до сдачи анализа может привести к хилезу – состоянию, при котором сыворотка крови будет содержать много микрочастиц жира. Это затруднит проведение анализа или даже сделает его невозможным.

Врачи лаборатории «Эвоген» рекомендуют перекусить за пару часов до сдачи анализа, избегая жирных продуктов, и пить чистую питьевую воду.

https://evogenlab.ru/services/
🤰 А вы знали, что гены влияют на продолжительность беременности?

Большинство родов наступают на 39-40 неделе, но могут начаться намного раньше или позже.

📄Новое исследование шведских ученых показало, что срок родов определяется балансом интересов матери и плода. Гены женщины способствуют более раннему началу родов, чтобы изгнать ребенка для ее собственного выживания, в то время как плод стремится оставаться в утробе матери как можно дольше, чтобы набрать вес. Таким образом, момент наступления родов определяется “генетической сделкой матери и ребенка”.

Результаты этого исследования в будущем позволят разработать методы предотвращения преждевременных
и запуска запоздавших родов.

📌А EVOGEN-НИПТ – уже сегодня позволяет безопасно и точно исследовать ДНК плода еще во время беременности.
#evogen #генетика #нипт #здоровье #беременность #эвоген
📅 17 апреля - Всемирный день гемофилии

Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний.
При гемофилии нарушена свертываемость крови. В основе болезни лежит мутация гена, расположенного на Х-хромосоме. Именно поэтому гемофилия диагностируется у мужчин, а женщины являются носительницами мутации, приводящей к этому заболеванию и могут передавать ее своим детям.

Однако примерно в 25% случаев мутации генов, которые приводят к этому заболеванию, возникают спонтанно. Это значит, что даже в семьях, где никогда не было случаев гемофилии, может родиться ребенок с этим состоянием.

🧬EVOGEN-ГЕНОМ – возможность узнать больше о своем геноме и статусе носительства мутаций гемофилии и других наследственных болезней.
#evogen #генетика #гемофилия #здоровье #секвенированиегенома #эвоген
👩‍⚕️ В лаборатории «Эвоген» можно получить консультацию врача-генетика по ОМС

✍🏻Как это сделать:

✔️Получите направление на консультацию (Форма 057/у-04*) из направляющей медицинской организации или органов управления здравоохранением.
✔️Соберите пакет документов, включая паспорт, СНИЛС, выписки из медицинской документации.
✔️Подробнее об условиях консультации читайте по ссылке
#evogen #генетика #омс #здоровье #секвенированиегенома #эвоген
👫Известно, что депрессия чаще диагностируется у женщин, чем у мужчин

Почему?

Ответ на этот вопрос, кажется, нашли генетики. В новом исследовании с участием 270 000 человек ученые нашли 11 областей ДНК, связанных с депрессией, у женщин и только одну — у мужчин.

Врачи и раньше знали, что симптомы депрессии и реакция на лечение отличаются в зависимости от пола, но теперь у них есть доказательства, что существуют специфичные для пола генетические варианты, связанные с депрессией.

Это открытие позволит разработать новые методы лечения депрессии, которые будут эффективны и у мужчин, и у женщин.

Узнать о предрасположенности к болезням можно с помощью генетического теста 🧬EVOGEN-ГЕНОМ. Больше о тесте и его возможностях узнаете по ссылке.

#evogen #генетика #здоровье #секвенированиегенома #депрессия
🧬 Ежегодно 25 апреля отмечается День ДНК

Именно в этот день в 1953 году Джеймс Уотсон и Френсис Крик впервые опубликовали в журнале Nature результаты исследования структуры ДНК - главного кирпичика жизни, молекулы, которая содержится в ядре каждой клетки организма.
Впоследствии ее авторы получили за свое открытие Нобелевскую премию.

А ровно спустя 50 лет, 25 апреля 2003 года, группа ученых, занимавшихся расшифровкой генома человека, сообщила промежуточные результаты своей работы📄.

Эти открытия стали поворотным моментом в истории человечества. Ведь благодаря знаниям о структуре ДНК и геноме человека были разработаны технологии генетического тестирования, генотерапевтических препаратов, редактирования генома и многие другие возможности для улучшения жизни миллионов людей.

🤔А вы знали о такой памятной дате?

#evogen #генетика #здоровье #секвенированиегенома #деньднк
🧬Правда ли, что рак – наследственное заболевание?

Рак не может передаваться от родителей к детям. Но генетические изменения, повышающие риск развития рака, могут быть унаследованы.

Например, если родитель передает ребенку мутировавший ген BRCA1 или BRCA2, у ребенка будет гораздо более высокий риск развития рака молочной железы и некоторых других видов рака.
Подсчитано, что до 10% всех случаев рака могут быть вызваны наследственными генетическими изменениями.

Кроме того, есть синдромы семейного рака, это очень редкие заболевания, при которых у членов семьи риск развития определенного типа или типов рака намного выше среднего.

EVOGEN-ОНКО это анализ, который позволит определить, являетесь ли вы носителем мутаций, повышающих риск развития рака. Знание о своих рисках очень важно для профилактики и скрининга рака.

#evogen #dna #эвоген #онкология #онкогенетика #генетическийтест
3 простых шага для подготовки к консультации генетика👩‍⚕️

Медицинская консультация – всегда стресс. Чтобы встреча прошла с максимальной пользой и комфортом, к ней нужно подготовиться.

✔️Соберите все медицинские документы, которые имеют отношение к вашему вопросу: результаты анализов, обследований, выписки из карты и прочее.
✔️Соберите как можно больше информации о вашей семье. Расспросите старших родственников о том, чем болели ваши родные. Если вы посещаете генетика в рамках подготовки к беременности, всю информацию нужно собирать об обоих партнерах.
✔️Составьте список вопросов, которые вас волнуют. Лучше записать их в заметках телефона или в блокноте – во время консультации вы можете что-то забыть.


#evogen #dna #эвоген #медицинскаягенетика #онкогенетика #генетическийтест
📅 Май – месяц осведомленности о синдроме Вильямса

Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к легкой или умеренной задержке когнитивного развития и трудностям в обучении. Люди с синдромом Вильямса обычно очень дружелюбны и эмпатичны, у них характерная внешность, которую описывают как “лицо эльфа”.

Синдром Вильямса приводит к проблемам с сердечно-сосудистой системой и повышенному уровню кальция в крови.

Синдром Вильямса, по статистике, встречается у 1 новорожденного из 10 000 независимо от пола и социального статуса. Для него не создано лечение, но врачи могут работать с симптомами, повышая качество жизни пациента.

Больше о наследственных заболеваниях и их лечении читайте на нашем канале в Яндекс. Дзен
#evogen #эвоген #синромвильямса #генетика #наследственныеболезни #мутации
❤️ Исследователи обнаружили новый ген, определяющий риск сердечного приступа

Большинство сердечно-сосудистых заболеваний относятся к многофакторным. Это означает, что риск их развития зависит от образа жизни, питания, сопутствующих болезней, а также от нашей генетики.

Новое открытие ученых из Университета Вирджинии позволило идентифицировать ген FHL5, чрезмерная активность которого приводит к усиленному накоплению кальция. Это ключевой шаг к атеросклерозу, формированию бляшек в сосудах, которые могут привести к сердечным приступам, инсультам и другим серьезным проблемам со здоровьем.

👩‍⚕️ Исследователи надеются, что это знание позволит в будущем разработать более эффективные методы профилактики и лечения сердечно-сосудистых болезней с учетом уникальных генетических особенностей каждого человека.

📍Узнать о своих генетических рисках сердечно-сосудистых болезней вы можете уже сейчас с помощью теста EVOGEN-ГЕНОМ

#evogen #эвоген #ссз #генетика #кардиогенетика #мутации
👩‍⚕️ А вы знали, что вероятность заражения и тяжесть течения COVID-19 зависит в том числе от наших генов?

Недавно российские ученые из Санкт-Петербурга и Уфы определили генетические маркеры, связанные с тяжелым течение COVID-19 и осложнениями в неврологической и когнитивной сферах.

Вы можете узнать свой риск инфицирования новой коронавирусной инфекцией и ее тяжелого течения, сдав тест EVOGEN-ГЕНОМ.

#evogen #эвоген #геном #генетика #коронавируснаяинфекция #ковид
🎁 Подарочный сертификат EVOGEN-ГЕНОМ

У нас вы можете приобрести генетическое тестирование в подарок. И это будет лучшим решением, потому что EVOGEN-ГЕНОМ - это

✔️забота о здоровье близкого
✔️тест на всю жизнь - ведь наша ДНК не меняется
✔️возможность лучше узнать человека
✔️инвестиция в будущее - информация о ДНК может пригодиться вам и вашим детям на протяжении всей жизни
✔️необычный подарок, который точно запомнится

📍 Задать вопросы и приобрести сертификат можно по ссылке
#evogen #эвоген #геном #генетика #полныйгеном #подарочныйсертификат
А вы знали, что до 10% злокачественных новообразований связаны с врожденными изменениями ДНК?

Тест EVOGEN-ОНКО позволит оценить индивидуальный риск развития онкозаболеваний с учетом вашей наследственности. Знание рисков даст возможность составить индивидуальный план по профилактике рака и необходимым обследованиям.

По результатам тестирования вы сможете получить консультацию врача-онкогенетика 👩‍⚕️.

#evogen #эвоген #геном #генетика #рак #онкология
🧬Какие риски несет генетическое тестирование?

Процесс забора биоматериала для генетического анализа (обычно это слюна или кровь) абсолютно безопасен.

Но генетическое тестирование все же несет некоторые риски для человека. В первую очередь - эмоциональные. Современные технологии позволяют нам узнать о себе многое, и не все из нас готовы получить эту информацию.

Ученые постоянно разрабатывают и совершенствуют критерии предоставления информации пациентам и клиентам таким образом, чтобы ДНК-тест приносил максимум пользы. Но у некоторых знания о собственной генетике может вызвать тревожность и даже ипохондрию.

👨‍⚕️Чтобы этого не произошло, очень важно получить консультацию специалиста по итогам генетического тестирования. Врач-генетик подробно объяснит, какие индивидуальные риски выявил анализ и как их снизить. Он ответит на все интересующие вопросы и поможет правильно использовать полученную информацию.

#evogen #эвоген #геном #генетика #днк
😞 Международная группа ученых идентифицировала ген в мозге, вызывающий симптомы тревожного расстройства

У каждого четвертого человека хотя бы раз в жизни возникают симптомы тревожного расстройства. К сожалению, эффективность доступных в настоящее время противотревожных препаратов низка: более половины пациентов не достигают ремиссии после лечения.

В новом исследовании ученые определили ген, изменение экспрессии которого может снизить уровень тревожности. Это важный шаг к созданию эффективных противотревожных лекарств.

Узнайте, каков ваш индивидуальный риск развития многофакторных болезней, с помощью теста EVOGEN-ГЕНОМ

#evogen #эвоген #геном #генетика #днк
👍1
📅 Ежегодно в последнюю среду мая проводится Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В 2023 году этот день приходится на 31 мая.

Рассеянный склероз - это хроническое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы. Болезнь проявляется по-разному, самые частые симптомы включают снижение остроты зрения, слабость в конечностях, повышение мышечного тонуса, онемение кожи.
Четкого понимания причин рассеянного склероза у ученых нет. Считается, что заболевание многофакторное. Близнецовые исследования показывают, что наследственность вносит свой вклад в вероятность развития этой болезни. По оценкам ученых, до 200 генов влияют на предрасположенность к рассеянному склерозу.

Узнать об индивидуальных рисках многофакторных болезней можно с помощью теста EVOGEN-ГЕНОМ.

#evogen #эвоген #геном #генетика #полныйгеном #рассеянныйсклероз
👍1
👩‍⚕️Виды хромосомных аномалий

В норме у человека 46 хромосом — по 23 от каждого родителя. Хромосомные аномалии — патологии с изменением числа или структуры хромосом, они могут быть унаследованы от родителей, а могут возникать случайно.

Больше о хромосомных патологиях читайте на нашем сайте.

#evogen #эвоген #геном #генетика #хромосома #хромосмныеаномалии
👍1
📅 13 июня отмечается Международный день распространения информации об альбинизме

Альбинизм — это редкое генетическое заболевание, при котором в организме снижено количество меланина вплоть до полного его отсутствия.

📍 Меланин — вещество, которое определяет цвет кожи, волос и глаз. Именно поэтому у большинства людей с альбинизмом очень бледная кожа, волосы и глаза, и они склонны к солнечным ожогам и раку кожи. Меланин также участвует в развитии зрительного нерва, поэтому альбинизм зачастую приводит к проблемам со зрением.

Больше об альбинизме читайте по ссылке.
#evogen #эвоген #альбинизм #генетика #наследственныеболезни #мутации
👍1