О вреде пассивного курения для взрослых и детей известно давно. Однако новое исследование дополнило это знание интересными фактами. Оказывается, у детей, подвергающихся воздействию пассивного курения дома, часто наблюдаются изменения в эпигеноме, которые могут повлиять на развитие заболеваний в будущем. Об открытии рассказали по ссылке.

Пот некоторых людей практически не пахнет, тогда как у других запах может быть очень резким даже при минимальной активности. Во многом это зависит от генетических особенностей человека. Каких — рассказали в новом материале на нашем сайте.

📌В лаборатории «Эвоген» доступно 4 типа секвенирования полного генома

✅EVOGEN-ГЕНОМ. БАЗОВЫЙ. Предполагает выдачу «сырых» данных, без интерпретации.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. КЛИНИКА. Нужен для установления точного диагноза при наличии клинической картины наследственного заболевания.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. КЛИНИКА (ТРИО). Позволит установить диагноз при наличии клинической картины наследственного заболевания у плода и родителей или ребенка и родителей.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. ЗДОРОВЬЕ. Это генетический отчёт – уникальный генетический профиль человека. Подойдет для исследования здоровых людей и может стать прекрасным корпоративным подарком.

Выберите подходящий на сайте.

Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена липидов. У пациентов с болезнью Фабри могут развиться невропатическая боль, ангиокератомы — мелкие тёмно-красные пятна на коже, желудочно-кишечные расстройства, ухудшение слуха и другие симптомы. Больше об этом состоянии рассказали в новом материале по ссылке.

☢️Мутагены — это факторы, способные вызывать мутации — изменения в генетическом материале живых организмов, которые могут приводить к развитию рака, наследственных заболеваний или других нарушений у последующих поколений. В зависимости от природы мутагены делятся на физические, химические и биологические. Больше о мутагенах узнаете по ссылке.

📅17 апреля – Всемирный день гемофилии. Это заболевание, при котором кровь сворачивается недостаточно быстро. Это может приводить к спонтанным кровотечениям, а также к длительным кровотечениям после травм или операций. Как проявляется гемофилия и какие методы терапии существуют, рассказали по ссылке.

На активность наших генов могут оказывать влияние эпигенетические механизмы — процессы, регулирующие работу ДНК без изменения самой последовательности генов. Новое исследование подтверждает, что эпигенетические изменения могут возникать в ответ на тяжёлый стресс, в том числе на насилие, и даже передаваться следующим поколениям. Его основные результаты изложили в новом материале.

🧬25 апреля отмечается День ДНК — памятная дата, посвященная открытию структуры молекулы ДНК. В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик представили структуру двойной спирали ДНК, это открытие стало основой для понимания наследственности, генетических заболеваний и эволюции живых организмов.

Благодаря исследованиям в области ДНК мы можем лучше понять механизмы заболеваний, предотвращать их и разрабатывать персонализированные подходы к лечению.

Мигрень — неврологическое заболевание, характеризующееся повторяющимися приступами сильной головной боли, которые часто сопровождаются тошнотой, свето- и звукобоязнью. Исследования показывают, что мигрень имеет значительный наследственный компонент. Например подсчитано, что если один родитель страдает мигренью, риск для ребёнка составляет 40-50%. Если оба родителя — риск возрастает до 75%. Больше о генетике мигрени рассказали в новом материале.

Новое исследование учёных из США выявило связь между профессиональной деятельностью пожарных и повышенным риском развития глиомы — агрессивной опухоли головного мозга. Подробнее рассказали по ссылке.

🤰Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) позволяет оценить риск развития хромосомных патологий у плода на ранних стадиях беременности.

В линейке услуг лаборатории EVOGEN есть четыре варианты НИПТ:
✅стандарт
✅базовый двойня
✅расширенный
✅mono

Больше об услугах лаборатории в сфере неинвазивного пренатального тестирования узнаете по ссылке.

🙂Некоторые люди с удовольствием реагируют на шутки и смешные ситуации, в то время как другие остаются равнодушными. Недавнее исследование показало, что генетические факторы могут влиять на формирование этой особенности. Подробности найдете по ссылке.

Синдром кошачьего крика — это наследственное заболевание, обусловленное утратой части пятой хромосомы. Один из характерных симптомов заболевания — пронзительный, высокий крик новорождённого, напоминающий кошачье мяуканье, он обусловлен аномалиями развития гортани и нервной системы. О других симптомах синдрома и его диагностике рассказали в новом материале.

🦷Хотя гигиена полости рта, правильное питание и использование средств с фтором играют важную роль в профилактике кариеса, генетические факторы также оказывают существенное влияние на восприимчивость к этому заболеванию. Многочисленные исследования указывают на то, что определённые генетические вариации могут модифицировать риск развития кариеса, воздействуя на несколько ключевых механизмов защиты зубов. О них рассказали по ссылке.

Май — месяц осведомленности о меланоме, злокачественном образовании кожи, происходящем из клеток-меланоцитов. Есть и наследственные формы этого заболевания --- они составляют приблизительно 10% всех случаев. В статье по ссылке рассказали о том, как заподозрить семейную меланому.

Исследователи обнаружили 20 генетических вариантов, связанных с риском развития атеросклероза. Подробности ищите по ссылке.

Остеоартрит является дегенеративным заболеванием суставов. При этом расстройстве наблюдаются боль, отечность и тугоподвижность суставов, что ограничивает свободу движений. Прогнозируется, что к 2050 году остеоартрит будет диагностирован у 1 миллиарда людей, при этом эффективного этиотропного лечения не существует. Крупнейший полногеномный поиск ассоциаций выявил новые лекарственные мишени для лечения остеоартрита -- о них рассказали в новом материале.

Подписывайтесь на наш канал в Дзене. Там мы рассказываем главные новости медицинской и лабораторной генетики:

📌Какие генетические факторы влияют на риск развития заболеваний женской репродуктивной системы?
📌Каковы генетические причины врождённых пороков сердца?
📌Как дислексия связана со структурой мозга?

Ответ на эти и многие другие вопросы -- в нашем канале в Дзен: https://dzen.ru/evogen

📄Эвоген начинает сотрудничество с ведущими научными коллективами по анализу собственной геномной базы

База охватывает десятки тысяч полных геномов россиян, аннотированных и структурированных вместе с медицинскими и лабораторными данными.

Одним из первых пользователей базы стал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» — ключевой государственный институт в области медицинской генетики.

Ведущие научные коллективы, получившие доступ к базе, смогут:
📌находить ранее неописанные или недооценённые генетические причины болезней у российских пациентов;
📌разрабатывать предиктивные тесты, позволяющие выявлять риски развития заболеваний до появления симптомов;
📌ускорить создание персонализированных схем лечения, эффективных именно для российских генотипов;
📌оптимизировать подходы к профилактике, лечению и реабилитации в кардиологии, онкологии, неврологии, педиатрии и других ключевых направлениях медицины.

Подробности найдете по ссылке.

Рассеянный склероз — хроническое аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, при котором иммунная система атакует миелиновую оболочку нервных волокон, что приводит к нарушению передачи нервных импульсов. Хотя рассеянный склероз не наследуется по классическим менделевским законам (как, например, цвет глаз), исследования показывают, что генетическая предрасположенность играет важную роль в развитии этого заболевания. Рассказали, что известно о генетике рассеянного склероза.

👨‍⚕️Уважаемые коллеги!

Коллектив лаборатории Эвоген поздравляет вас с Днем медика! Пусть ваши усилия всегда находят признание и благодарность, а каждый день приносит новые достижения и вдохновение. Желаем вам крепкого здоровья, профессиональных успехов и благополучия!