Гемохроматоз - наследственное заболевание, при котором организм поглощает и хранит слишком много железа. Дополнительное железо накапливается в органах, особенно в печени, и может вызвать серьезные повреждения. Как заподозрить и лечить гемохроматоз, рассказываем по ссылке.

Страхи являются неизбежной частью человеческого бытия, большинство из них можно контролировать. Фобии же вызывают психологические и физические реакции, с которыми трудно, а иногда невозможно справиться. В результате людям с такими ментальными расстройствами приходится прилагать большие усилий, чтобы избегать объекта своих страхов.

Причины фобий изучены плохо. Однако появляется все больше доказательств, что генетика может играть определённую роль в их развитии. По ссылке рассказываем подробнее.

28 февраля — Международный день орфанных заболеваний
Так называют редкие болезни, которые затрагивают небольшую часть населения. Например, в России орфанными считаются патологии, затрагивающие до 10 человек из 100 000. Несмотря на редкость, орфанные болезни — актуальная проблема здравоохранения, потому что их сложно диагностировать и лечить. Составили подборку главных фактов о редких болезнях.

Поздравляем прекрасных подписчиц с Международным женским днем! Мы желаем всем здоровья и весеннего настроения🌺!

Множество прорывных открытий в генетике сделали женщины-ученые. Одно из последних достижений —- создание метода редактирования генома CRISPR/Cas —- тоже принадлежит женщинам. В 2020 году авторы этой работы Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Дудна получили Нобелевскую премию по химии за свое открытие. Читайте по ссылке заметку о редактировании генома.

Семейная гиперхолестеринемия — аутосомно-доминантное заболевание, при котором из-за мутации одного гена в крови повышается уровень холестерина липопротеидов низкой плотности, который также называют «плохим» холестерином. Без лечения это состояние может привести к образованию атеросклеротических бляшек и сердечно-сосудистым катастрофам, например инсульту или инфаркту. Больше об этом состоянии узнаете по ссылке.

Новое исследование, проведённое учёными из Университета Лестера (University of Leister) в Великобритании, показало, что эффективность популярного средства, которое помогает отказаться от курения, может зависеть от генетических особенностей человека. Подробности найдете по ссылке.

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Это хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой. В результате развиваются задержка физического и умственного развития, специфические черты лица и риски для здоровья.

По подсчётам, в России около 70 тысяч человек с синдромом Дауна. Загляните на сайт, чтобы узнать больше о том, как они живут

#evogen #genome #DNA #эвоген #генетика #наука #синдромДауна #трисомия21

👩🏼‍🦱Кудрявые или 👩🏼прямые? Структуру волос определяет генетические факторы, причем у людей разного этнического происхождения за эти признаки отвечают разные гены. Подробности узнаете по ссылке.

О вреде пассивного курения для взрослых и детей известно давно. Однако новое исследование дополнило это знание интересными фактами. Оказывается, у детей, подвергающихся воздействию пассивного курения дома, часто наблюдаются изменения в эпигеноме, которые могут повлиять на развитие заболеваний в будущем. Об открытии рассказали по ссылке.

Пот некоторых людей практически не пахнет, тогда как у других запах может быть очень резким даже при минимальной активности. Во многом это зависит от генетических особенностей человека. Каких — рассказали в новом материале на нашем сайте.

📌В лаборатории «Эвоген» доступно 4 типа секвенирования полного генома

✅EVOGEN-ГЕНОМ. БАЗОВЫЙ. Предполагает выдачу «сырых» данных, без интерпретации.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. КЛИНИКА. Нужен для установления точного диагноза при наличии клинической картины наследственного заболевания.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. КЛИНИКА (ТРИО). Позволит установить диагноз при наличии клинической картины наследственного заболевания у плода и родителей или ребенка и родителей.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. ЗДОРОВЬЕ. Это генетический отчёт – уникальный генетический профиль человека. Подойдет для исследования здоровых людей и может стать прекрасным корпоративным подарком.

Выберите подходящий на сайте.

Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена липидов. У пациентов с болезнью Фабри могут развиться невропатическая боль, ангиокератомы — мелкие тёмно-красные пятна на коже, желудочно-кишечные расстройства, ухудшение слуха и другие симптомы. Больше об этом состоянии рассказали в новом материале по ссылке.

☢️Мутагены — это факторы, способные вызывать мутации — изменения в генетическом материале живых организмов, которые могут приводить к развитию рака, наследственных заболеваний или других нарушений у последующих поколений. В зависимости от природы мутагены делятся на физические, химические и биологические. Больше о мутагенах узнаете по ссылке.

📅17 апреля – Всемирный день гемофилии. Это заболевание, при котором кровь сворачивается недостаточно быстро. Это может приводить к спонтанным кровотечениям, а также к длительным кровотечениям после травм или операций. Как проявляется гемофилия и какие методы терапии существуют, рассказали по ссылке.

На активность наших генов могут оказывать влияние эпигенетические механизмы — процессы, регулирующие работу ДНК без изменения самой последовательности генов. Новое исследование подтверждает, что эпигенетические изменения могут возникать в ответ на тяжёлый стресс, в том числе на насилие, и даже передаваться следующим поколениям. Его основные результаты изложили в новом материале.

🧬25 апреля отмечается День ДНК — памятная дата, посвященная открытию структуры молекулы ДНК. В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик представили структуру двойной спирали ДНК, это открытие стало основой для понимания наследственности, генетических заболеваний и эволюции живых организмов.

Благодаря исследованиям в области ДНК мы можем лучше понять механизмы заболеваний, предотвращать их и разрабатывать персонализированные подходы к лечению.

Мигрень — неврологическое заболевание, характеризующееся повторяющимися приступами сильной головной боли, которые часто сопровождаются тошнотой, свето- и звукобоязнью. Исследования показывают, что мигрень имеет значительный наследственный компонент. Например подсчитано, что если один родитель страдает мигренью, риск для ребёнка составляет 40-50%. Если оба родителя — риск возрастает до 75%. Больше о генетике мигрени рассказали в новом материале.

Новое исследование учёных из США выявило связь между профессиональной деятельностью пожарных и повышенным риском развития глиомы — агрессивной опухоли головного мозга. Подробнее рассказали по ссылке.

🤰Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) позволяет оценить риск развития хромосомных патологий у плода на ранних стадиях беременности.

В линейке услуг лаборатории EVOGEN есть четыре варианты НИПТ:
✅стандарт
✅базовый двойня
✅расширенный
✅mono

Больше об услугах лаборатории в сфере неинвазивного пренатального тестирования узнаете по ссылке.

🙂Некоторые люди с удовольствием реагируют на шутки и смешные ситуации, в то время как другие остаются равнодушными. Недавнее исследование показало, что генетические факторы могут влиять на формирование этой особенности. Подробности найдете по ссылке.