Синдром Марфана — генетически обусловленное заболевание, при котором происходит системное поражение соединительной ткани.

Люди с этим диагнозом высокие, у них удлиненные конечности, вытянутые пальцы и недоразвитие жировой клетчатки. Есть мнение, что синдром Марфана был у Ганса Христиана Андерсена, Николо Паганини и Авраама Линкольна. Подробнее об этом состоянии рассказали в новом материале.

#evogen #эвоген #генетика #днк

👩‍⚕️ В лаборатории «Эвоген» можно получить консультацию врача-генетика онлайн

Врачи-генетики консультируют с использованием онлайн-платформы Доктис. Для консультации достаточно скачать приложение на смартфон и зарегистрироваться.
Подробности здесь

#evogen #генетика #омс #здоровье #секвенированиегенома #эвоген

📌Подписывайтесь на наш канал в Дзене. Там мы рассказываем главные новости медицинской и лабораторной генетики.
#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

Миодистрофия Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, которым болеют почти только мальчики. Его диагностируют примерно у одного из 3600 новорожденных мальчиков.

В новом материале рассказали, как наследуется миодистрофия Дюшенна и как ее диагностируют.
#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

🧬А вы знали, что примерно 8% нашего генома – это остатки древних вирусов, которые когда-то попали в организм наших предков?

Как это могли произойти и к каким последствиям привело, узнаете по ссылке.
#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

Синдром дефицита внимания и гиперактивности — один из типов нарушений нервно-психического развития. По приблизительным оценкам, СДВГ развивается у 5–15% детей. Точные причины появления синдрома до сих пор не установлены. Согласно результатам нового исследования, редкие спонтанные генетические мутации, не унаследованные от родителей, могут способствовать возникновению синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Подробнее о нем узнаете по ссылке.
#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

🤰Зачем полногеномное исследование при планировании беременности?

Анализ ДНК обоих супругов позволяет выявить мутации, которые могут повысить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Большинство людей -- носители хотя бы одной мутации, приводящей к наследственному заболеванию. Если оба супруга носители мутаций в одном гене, риск рождения ребенка с заболеванием -- 25%. Больше информации по ссылке. #evogen #эвоген #геном #генетика #днк

Болезнь Шарко — Мари — Тута — наследственное заболевание, при котором поражается периферическая нервная система и развивается атрофия мышц конечностей.

Слабость начинается с мышц голени и постепенно двигается вверх по конечностям, при этом пациенты теряют способность чувствовать вибрацию, боль и температуру. Остановить развитие болезни пока невозможно. но симптоматическое лечение помогает повысить качество жизни.
Подробнее о состоянии, которое поражает примерно одного из 2500 человек, читайте по ссылке.

#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

Болезнь Паркинсона – заболевание головного мозга, которое затрудняет двигательную активность и вызывает психические нарушения, расстройства сна, боли и другие проблемы со здоровьем.

Причина заболевания не установлена, но риск его развития выше у людей, у которых имеются родственники с болезнью Паркинсона, поэтому считается, что большую роль играют генетические факторы.

В новом исследовании ученые выяснили, что примерно 15% случаев заболевания обусловлены генетическими мутациями. Ученые также подтвердили, что около 90% людей с генетической формой болезни Паркинсона имеют мутации в генах LRRK2 или GBA1. Больше узнаете по ссылке.
#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

📌Врачу-генетику на консультации может потребоваться разнообразная информация о пациенте и его семье, поэтому важно готовиться к приему, чтобы он прошел максимально эффективно.

По ссылке узнаете, на что обратить внимание при подготовке к консультации с генетиком.
#evogen #эвоген #геном #генетика

🥦Почему кто-то любит брокколи, а кто-то ненавидит? Дело в генетике.

Восприятие вкуса индивидуально для каждого человека, причем этот признак может влиять на предпочтения в еде. Например, на восприятие горьких продуктов влияет ген hTAS2R38. Подробнее о генетике восприятия вкуса рассказали по ссылке.

Псориаз — хроническое воспалительное заболевание кожи, при котором на ней появляются уплотненные, красные и шелушащиеся участки. Подсчитано, что примерно у 40% людей с псориазом есть родственники с этим заболеванием. Значит, важную роль в его развитии играет генетика. Что известно о генах, связанных с псориазом, узнаете по ссылке. #evogen #эвоген #геном #генетика

🎸Почему некоторые люди создают музыку, поют или играют на инструментах, как будто умеют это с рождения, а другие тренируются долгие годы и всё равно не добиваются успеха? Возможно, ответ на этот вопрос кроется в генах. В новой статье рассказали, что известно о генетике музыкальности.
#evogen #эвоген #геном #генетика

👔 Ученые находят все больше подтверждений, что генетические особенности человека могут влиять на его способность возглавить коллектив.

Что еще известно о генетике лидерства, узнайте по ссылке.
#evogen #эвоген #геном #генетика

🥃Алкогольный цирроз печени – это патологический процесс, сопровождающийся гибелью клеток печени гепатоцитов и их замещением соединительной фиброзной тканью.

Исследователи научились определять, кому употребление спиртным грозит развитием цирроза, а кому --- нет. Для этого ученые разработали шкалу оценки риска с учетом 20 конкретных генетических маркеров. Подробности по ссылке.

Октябрь -- месяц борьбы против рака молочной железы.

Некоторые опухоли возникают из-за наследственных мутаций, которые передаются через половые клетки родителей или развиваются на ранних стадиях эмбриогенеза. Подобные мутации могут наследовать дети. В таких случаях, как правило, у разных членов семьи регистрируют рак одной локализации. Эти виды рака называют наследственными опухолевыми синдромами. По ссылке рассказываем о них подробнее.

#evogen #эвоген #генетика #днк

СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности) и дислексия – довольно распространенные нарушения.

СДВГ характеризуется невнимательностью и избыточной двигательной активностью, импульсивным поведением, проблемами в общении. Дислексия характеризуется стойкой неспособностью овладеть навыком чтения при достаточном уровне интеллекта и речи.

Новое исследование показало, что у двух этих состояний есть общая генетическая основа. Подробнее об открытии читайте по ссылке.
#evogen #эвоген #генетика #днк

📅Всемирный день борьбы с сахарным диабетом отмечается ежегодно 14 ноября.

Сахарный диабет второго типа (СД2) возникает, когда нарушена чувствительность клеток к инсулину, выделяемому поджелудочной железой. Его задача - сигнализировать клеткам о необходимости усваивать глюкозу. При СД2 этот процесс нарушается, поскольку клетки постепенно становятся менее чувствительными к сигналу инсулина.

У людей с инсулинорезистентностью поджелудочная железа продолжает вырабатывать инсулин, чтобы компенсировать потерянный сигнал. Но со временем она перестает производить достаточно этого гормона, и уровень сахара в крови повышается.

Подсчитано, что до 80% случаев СД2 можно объяснить генетикой.

На сегодняшний день существуют полногеномные тесты ДНК, которые позволяют определить риск развития СД2 и многих других многофакторных болезней. Подробнее о предиктивном генетическом тесте, который способен оценить риск СД2 и других хронических заболеваний, читайте по ссылке.

#evogen #эвоген #геном #генетика #сахарныйдиабет

👁Дальтонизм — это распространенное состояние, при котором человек не способен различать определенные цвета. Большинство случаев «цветовой слепоты» связаны с поломками в генах. Причем наследственный дальтонизм есть примерно у 8% мужчин и только у 0,5% женщин. Рассказываем в новой статье, с чем связан такой дисбаланс. #evogen #эвоген #геном #генетика

Учёные проанализировали данные, полученные в ходе неинвазивных пренатальных тестов, собранных у более чем 25 000 беременных женщин из Китая.

Анализ выявил уникальные генетические варианты, связанные с повышенным риском развития материнских заболеваний, включая гестационный сахарный диабет, ожирение, астму, псориаз, эндометриоз и гипотиреоз. Группа также определила 21 материнский генетический вариант, влияющий на рост риска развития 35 различных заболеваний у новорождённых. Подробности в нашем тексте. #evogen #эвоген #геном #генетика

При подагре образуются кристаллы мочевой кислоты, которые иногда откладываются в суставах или вокруг них. Кристаллы вызывают сильную боль, покраснение и опухание суставов. Традиционно считалось, что подагру вызывает нерациональная диета с избытком мяса.

Новое исследование выявило большое количество генов и иммунных путей, которые отвечают за развитие данного заболевания. Подробности найдете по ссылке. #evogen #эвоген #геном #генетика