Преимплантационный генетический тест эмбриона (ПГТ) — это генетический анализ эмбриона до переноса в матку. Это исследование проводят в некоторых случаях при экстракорпоральном оплодотворении. ПГТ показано:

📌женщинам старше 37 лет из-за более высокого риска хромосомной патологии у эмбриона,
📌парам, у которых высок риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием,
📌женщинам с привычным невынашиванием беременности из-за хромосомных аномалий.
Больше о методе узнаете на сайте. #evogen #эвоген #генетика #днк

👩‍⚕Ученые определили тысячи генетических вариантов гена, способствующих развитию рака. Анализ данных Британского биобанка подтвердил, что у носителей этих вариантов вероятность развития рака более чем на 10% выше, чем у населения в целом.

Как эта информация поможет в профилактике и лечении онкологических болезней, рассказали в статье.
#evogen #эвоген #генетика #днк

👩‍🔬Ученые нашли новую генетическую причину развития диабета

Выяснилось, что мутация в гене RFX6 значительно ухудшает секрецию инсулина, тем самым повышая риск развития диабета второго типа и гестационного диабета у носителей в два раза. Подробнее об исследовании читайте в нашем материале.
#evogen #эвоген #генетика #днк

🧬Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА)

СМА – это тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется прогрессирующими симптомами паралича и мышечной атрофии. Несмотря на то что СМА остается неизлечимым заболеванием, в последние несколько лет появились инновационные препараты, которые способны замедлить развитие болезни и продлить жизнь. Рассказали о них на сайте.
#evogen #эвоген #генетика #днк

🍤Умами — вкус, который считается основным наравне с кислым, соленым, сладким и горьким

Он присутствует во многих продуктах, особенно в белковых, а его носителем является глутамат натрия или мононатриевая соль глутаминовой кислоты. Сегодня известно, что у нас есть особые вкусовые рецепторы, которые реагируют на присутствие умами так же, как другие рецепторы - на сладкое, соленое, горькое и кислое. А на чувствительность к вкусу умами влияют гены.

Как генетическая восприимчивость к умами влияет на здоровье, рассказали в новом материале.

#evogen #эвоген #генетика #днк

Синдром Марфана — генетически обусловленное заболевание, при котором происходит системное поражение соединительной ткани.

Люди с этим диагнозом высокие, у них удлиненные конечности, вытянутые пальцы и недоразвитие жировой клетчатки. Есть мнение, что синдром Марфана был у Ганса Христиана Андерсена, Николо Паганини и Авраама Линкольна. Подробнее об этом состоянии рассказали в новом материале.

#evogen #эвоген #генетика #днк

👩‍⚕️ В лаборатории «Эвоген» можно получить консультацию врача-генетика онлайн

Врачи-генетики консультируют с использованием онлайн-платформы Доктис. Для консультации достаточно скачать приложение на смартфон и зарегистрироваться.
Подробности здесь

#evogen #генетика #омс #здоровье #секвенированиегенома #эвоген

📌Подписывайтесь на наш канал в Дзене. Там мы рассказываем главные новости медицинской и лабораторной генетики.
#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

Миодистрофия Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, которым болеют почти только мальчики. Его диагностируют примерно у одного из 3600 новорожденных мальчиков.

В новом материале рассказали, как наследуется миодистрофия Дюшенна и как ее диагностируют.
#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

🧬А вы знали, что примерно 8% нашего генома – это остатки древних вирусов, которые когда-то попали в организм наших предков?

Как это могли произойти и к каким последствиям привело, узнаете по ссылке.
#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

Синдром дефицита внимания и гиперактивности — один из типов нарушений нервно-психического развития. По приблизительным оценкам, СДВГ развивается у 5–15% детей. Точные причины появления синдрома до сих пор не установлены. Согласно результатам нового исследования, редкие спонтанные генетические мутации, не унаследованные от родителей, могут способствовать возникновению синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Подробнее о нем узнаете по ссылке.
#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

🤰Зачем полногеномное исследование при планировании беременности?

Анализ ДНК обоих супругов позволяет выявить мутации, которые могут повысить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Большинство людей -- носители хотя бы одной мутации, приводящей к наследственному заболеванию. Если оба супруга носители мутаций в одном гене, риск рождения ребенка с заболеванием -- 25%. Больше информации по ссылке. #evogen #эвоген #геном #генетика #днк

Болезнь Шарко — Мари — Тута — наследственное заболевание, при котором поражается периферическая нервная система и развивается атрофия мышц конечностей.

Слабость начинается с мышц голени и постепенно двигается вверх по конечностям, при этом пациенты теряют способность чувствовать вибрацию, боль и температуру. Остановить развитие болезни пока невозможно. но симптоматическое лечение помогает повысить качество жизни.
Подробнее о состоянии, которое поражает примерно одного из 2500 человек, читайте по ссылке.

#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

Болезнь Паркинсона – заболевание головного мозга, которое затрудняет двигательную активность и вызывает психические нарушения, расстройства сна, боли и другие проблемы со здоровьем.

Причина заболевания не установлена, но риск его развития выше у людей, у которых имеются родственники с болезнью Паркинсона, поэтому считается, что большую роль играют генетические факторы.

В новом исследовании ученые выяснили, что примерно 15% случаев заболевания обусловлены генетическими мутациями. Ученые также подтвердили, что около 90% людей с генетической формой болезни Паркинсона имеют мутации в генах LRRK2 или GBA1. Больше узнаете по ссылке.
#evogen #эвоген #геном #генетика #днк

📌Врачу-генетику на консультации может потребоваться разнообразная информация о пациенте и его семье, поэтому важно готовиться к приему, чтобы он прошел максимально эффективно.

По ссылке узнаете, на что обратить внимание при подготовке к консультации с генетиком.
#evogen #эвоген #геном #генетика

🥦Почему кто-то любит брокколи, а кто-то ненавидит? Дело в генетике.

Восприятие вкуса индивидуально для каждого человека, причем этот признак может влиять на предпочтения в еде. Например, на восприятие горьких продуктов влияет ген hTAS2R38. Подробнее о генетике восприятия вкуса рассказали по ссылке.

Псориаз — хроническое воспалительное заболевание кожи, при котором на ней появляются уплотненные, красные и шелушащиеся участки. Подсчитано, что примерно у 40% людей с псориазом есть родственники с этим заболеванием. Значит, важную роль в его развитии играет генетика. Что известно о генах, связанных с псориазом, узнаете по ссылке. #evogen #эвоген #геном #генетика

🎸Почему некоторые люди создают музыку, поют или играют на инструментах, как будто умеют это с рождения, а другие тренируются долгие годы и всё равно не добиваются успеха? Возможно, ответ на этот вопрос кроется в генах. В новой статье рассказали, что известно о генетике музыкальности.
#evogen #эвоген #геном #генетика

👔 Ученые находят все больше подтверждений, что генетические особенности человека могут влиять на его способность возглавить коллектив.

Что еще известно о генетике лидерства, узнайте по ссылке.
#evogen #эвоген #геном #генетика

🥃Алкогольный цирроз печени – это патологический процесс, сопровождающийся гибелью клеток печени гепатоцитов и их замещением соединительной фиброзной тканью.

Исследователи научились определять, кому употребление спиртным грозит развитием цирроза, а кому --- нет. Для этого ученые разработали шкалу оценки риска с учетом 20 конкретных генетических маркеров. Подробности по ссылке.

Октябрь -- месяц борьбы против рака молочной железы.

Некоторые опухоли возникают из-за наследственных мутаций, которые передаются через половые клетки родителей или развиваются на ранних стадиях эмбриогенеза. Подобные мутации могут наследовать дети. В таких случаях, как правило, у разных членов семьи регистрируют рак одной локализации. Эти виды рака называют наследственными опухолевыми синдромами. По ссылке рассказываем о них подробнее.

#evogen #эвоген #генетика #днк