Исследования лаборатории "Эвоген". НИПТ.

Стремительный прогресс в науке и генетических технологиях привел к революции возможностей в диагностике наследственных болезней.
Теперь доступен неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – безопасный и точный способ исследовать ДНК плода во время беременности.

#evogen #генетика #нипт #здоровье #беременность

Знаете ли вы, что в любой здоровой семье может родиться 👶🏼 с наследственным заболеванием?
Сегодня

И это не зависит от желания, образа жизни и здоровья будущих родителей!🙁

Чаще всего возникает случайная хромосомная патология (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и др.), "застраховаться" от нее на этапе планирования 🤰🏼 невозможно.

Поэтому встаёт вопрос об обследовании при беременности.

🔥НИПТ (или НИПС) - неинвазивный пренатальный тест (скрининг). Сегодня говорим о нем.

🔥С помощью НИПТ можно определить хромосомные нарушения, микроделеционные и моногенные синдромы плода путем анализа фетальной ДНК (фДНК) в крови матери. Т. е. будущая мама просто сдаёт кровь из вены!

А это значит, что отсутствуют риски потери беременности, которые есть при инвазивных методах обследования (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез)❗️

Как это работает ❓

В крови матери содержится её внеклеточная ДНК (вкДНК), которая образуется в норме у всех людей в процессе жизнедеятельности.

фДНК образуется из клеток плаценты. Далее она попадает в кровоток матери.

Ее можно обнаружить с 4 нед.🤰🏼

Количество фДНК увеличивается, достигая максимума после 32 нед., и быстро уменьшается после родов.

⬇️

То есть в крови матери при беременности циркулируют как её вкДНК, так и фДНК.

Обычно доля фДНК составляет 4-15%.

Необходимое для анализа количество фДНК обычно достигается к сроку 🤰🏼 10 нед. (больше 3.5%).

Именно с этого срока большинство лабораторий сможет выполнить анализ.

В полученном образце крови (фДНК+вкДНК) определяется "представленность" (доля) ДНК каждой хромосомы. Для обработки данных используются статистические методы и биоинформатический анализ.

🌍НИПТ может быть сделан в РФ.

Либо биоматериал отправляется в зарубежную лабораторию. Медицинский центр, в котором сдается кровь, просто выступает посредником.

🔀Разные лаборатории делают анализ разными методами: NGS (секвенирование нового поколения,применяется в большинстве лабораторий), SNP (анализ однонуклеотидных полиморфизмов). От метода будут зависеть ограничения анализа.

Какие виды НИПТ есть ❓

✅Только на синдром Дауна (хромосома 21)

✅На 5 хромосомных синдромов (таргетный): Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера (хром. 21, 18, 13, Х, Y).

✅На все хромосомы (полногеномный).

Это основные.

В дополнение к ним лаборатории предлагают определить:

✅ носительство частых мутаций некоторых заболеваний у матери

✅некоторые микроделеционные синдромы у плода

✅моногенные заболевания у плода

Продолжение следует 🔜


❓А вы знали про такой метод обследования при беременности? Или может уже делали НИПТ?

❓Какие вопросы по данной теме нужно подробнее осветить?


Автор статьи Анастасия Анатольевна Береснева, кмн, врач-генетик ООО "Эвоген"

#evogen #генетика #нипт #здоровье #беременность #врачиэвоген #аабереснева

Сегодня о методах и точности НИПТ


🧬О методах.

На сегодняшний день НИПТ проводится двумя основными методами:

🔸NGS - использует технологию массового параллельного секвенирования генома. Это позволяет идентифицировать несколько миллионов фрагментов ДНК и обнаружить избыточную (или недостаточную) представленность какой-либо хромосомы.

При NGS анализируется внеклеточная ДНК матери (внДНК) и фетальная ДНК (фДНК) вместе.

Большинство представленных в РФ НИПТ проводятся именно этим методом.

🔸SNP - основан на поиске различий (однонуклеотидных полиморфизмов) между аллелями. Позволяет анализировать отдельно фДНК и внДНК. Поэтому тесты на основе данного метода имеют несколько больше возможностей в "нестандартных ситуациях".

🔴О точности НИПТ.

Она высокая.

Хотя мы сейчас так избалованы быстро развивающимися генетическими технологиями, что все цифры, отличные от 💯, кажутся нам недостаточными🤷🏼‍♀️

НИПТ позиционируется как скрининговое исследование. А цель любого скрининга - обследовать большое количество людей, чтобы выделить группу риска по какому-либо параметру. И к этой группе риска применять уже диагностические методы.

НИПТ выявляет группу🤰🏼с высоким риском хромосомной патологии плода, которым будет предложена инвазивная диагностика, точность которой 100%.

☑️Практически все компании заявляют точность теста на трисомию 21 - более 99%

На трисомию 18 - более 96%

На трисомию 13 - 92-99%

На нарушения половых хромосом - более 92%

На микроделеционные синдромы - более 93%

На данный момент более точного скринингового метода на данные нарушения нет!

❎Ложноотрицательные и ложноположительные результаты - менее 1%.

✳️О выборе теста

🙂В стандартных ситуациях, таких как одноплодная естественная беременность у здоровой женщины, можно выбирать НИПТ любым из методов, нужно только определиться с синдромами для обследования.

🤔Если ситуация не рядовая: двойня, синдром исчезающего близнеца, различные вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, донорская яйцеклетка, суррогатное материнство) и др., то нужно выбирать тест, который может быть проведен при данных условиях. Обычно лаборатории указывают, применим ли их тест к "особым" ситуациям.

☝️ Также следует понимать, на что хотим обследовать 🤰🏼: хотим НИПТ на 5 хромосом или нужны моногенные болезни и микроделеционные синдромы.

Для Вас доступен неинвазивный пренатальный тест EVOGEN-НИПТ – безопасный и точный способ исследовать ДНК Вашего малыша во время беременности.

Продолжение следует!

Автор статьи Анастасия Анатольевна Береснева, кмн, врач-генетик ООО "Эвоген"

#evogen #генетика #нипт #здоровье #беременность #врачиэвоген #аабереснева

📌Событие дня🧬

Генетика одна из самых молодых научных дисциплин. Ей всего немногим больше 100 лет. А началась она с ... гороха в саду чешского монастыря.

Возможно, кто-то ещё помнит из школьного курса биологии задачки на скрещивание по законам Менделя.

Так вот...Грегор Мендель был монахом и учёным одновременно. Была у него в монастыре обязанность - следить за огородом. Он и следил. Да не просто следил, а записывал всё и делал выводы. Вот так, просто копаясь в огороде, можно оставить свой след в истории и дать начало новой науке!
Он заметил, что горох на грядке ведёт себя очень интересно и предсказуемо! По окраске цветов можно определить форму и цвет горошин. А когда он целенаправленно стал высаживать горошины разных сортов, отбирать из урожая такие же и снова их высаживать, а потом скрещивать между собой горох разных сортов, то пришел к удивительным выводам относительно распределения различных признаков. Десять лет труда и порядка тридцати тысяч растений привели Менделя к формулированию своих законов.

Не буду погружать вас в подробности...главное, что выявил Мендель ☝можно предсказывать признаки у потомства ☝некоторые признаки не всегда проявляются внешне, но все равно передаются из поколения в поколение, а проявляются в дальнейшем у потомков через поколения.

На первый взгляд это какая-то магия (предсказания, секреты поколений), но на деле все оказалось подвластно математике и простым расчетам.

1900 год - официальная дата рождения генетики как науки, а 20 июля день рождения Грегора Менделя - основоположника законов о наследственности.

И сегодня ровно 200 лет со дня рождения этого великого человека!

Генетики всего мира знают его законы и помнят его открытия!

Автор статьи Ольга Сергеевна Кокорина, врач-генетик ООО "Эвоген"

#evogen #генетика #мендель #наука #наследственность #история #врачиэвоген #оскокорина

🧾Заключение по результатам EVOGEN-НИПТ и что делать дальше.

🔼Высокий риск трисомии (указано по какой) - показана консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика (ИПД).

🔽 Низкий риск трисомий - показано обычное наблюдение беременности, скрининговое УЗИ плода в 12, 20 и 32 недель.

⏸️Риск не определен. Соответственно мы не получили ответ на вопрос - есть высокий риск хромосомной патологии (ХП) плода или нет. Такой результат встречается в 1-6% случаев.

По каким причинам риск может быть не определен ❓

🔸Низкая фракция фетальной ДНК (фДНК).
Минимальная фракция фДНК для проведения анализа EVOGEN-НИПТ - 3.5%, минимальный срок 🤰🏼 9 - 10 недель.

🔸Технические причины.
Такое может быть связано с разными причинами, начиная от неправильного забора-хранения-транспортировки биоматериала, заканчивая индивидуальными особенностями женщины (хроническими заболевания, прием лекарственных средств и многое другое).

Что делать❓
В обоих случаях рекомендуется пересдать кровь.
Больше, чем в половине случаев удается провести анализ и получить значение риска.

🚫Когда не получится сдать НИПТ.

🔹Беременность тройней и больше.
🔹Онкологические заболевания у 🤰🏼 (т.к. в крови сильно увеличивается фракция внеклеточной ДНК матери).
🔹🤰🏼после трансплантации органов, пересадки костного мозга, лечения стволовыми клетками.

Автор статьи Анастасия Анатольевна Береснева, кмн, врач-генетик ООО "Эвоген"

#evogen #генетика #нипт #здоровье #беременность #врачиэвоген #аабереснева

🚀НА ПОМОЩЬ ВРАЧАМ ПРИДЕТ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ🔊
В мире 🌍 отмечается Международный день редких заболеваний. На сегодня их число превышает 7 тысяч. И почти в 90%‼️случаев они имеют генетическую причину. Особое значение в таких условиях приобретает ДНК-исследование пациентов. Современная методика позволяет на ранней стадии выявлять врожденные отклонения. И что главное – вовремя начать лечение и тем самым спасать жизни. Что такое генетический паспорт и какие генетические исследования сегодня существуют в нашей стране?
Телеканал "Россия 1" при участии медико-генетической лаборатории "Эвоген" подготовил материал для Вас🤗
⬇️Смотрим вместе⬇️
https://smotrim.ru/video/2571727
#evogen #генетика #нипт #здоровье #наука #врачиэвоген #еебаранова #овсагайдак

ЧТО ТАКОЕ EVOGEN-ГЕНОМ?🤔
EVOGEN-ГЕНОМ – тест на всю жизнь.
🧬ДНК🧬 – это большая сложная молекула, которая отвечает за хранение и передачу наследственной информации. Она работает как своеобразный набор инструкций, по которым строится и функционирует организм человека🙍‍♂️🙍‍♀️ Эти инструкции содержатся практически в каждой Вашей клетке😳
Благодаря современным достижениям в сфере лабораторных исследований можно прочесть ДНК и узнать уникальные особенности своего организма.
Предлагаем Вам погрузиться в удивительную информацию о Вашем организме, посмотрев наш репортаж, в котором специалисты лаборатории "Эвоген" всего за несколько минут подробно рассказывают, как работает данная технология😍
А также Вы можете подписаться на наш Rutube канал и посмотреть видео там, ссылку прикрепляем ниже😌⬇️
https://rutube.ru/video/2f620771f0ad757e5ff5f3e90da51a61/?r=wd
#evogen #генетика #нипт #здоровье #наука #врачиэвоген

🍽 Можно ли есть в день сдачи крови для генетического тестирования?

Многие по привычке голодают перед сдачей крови. А некоторые даже отказываются от воды.

🙅‍♀️Не нужно себя ограничивать.

Перед сдачей крови для генетического анализа можно есть и пить. Врачи просят только исключить жирную пищу накануне и в день сдачи биоматериала. Дело в том, что употребление жирной пищи незадолго до сдачи анализа может привести к хилезу – состоянию, при котором сыворотка крови будет содержать много микрочастиц жира. Это затруднит проведение анализа или даже сделает его невозможным.

Врачи лаборатории «Эвоген» рекомендуют перекусить за пару часов до сдачи анализа, избегая жирных продуктов, и пить чистую питьевую воду.

https://evogenlab.ru/services/

🤰 А вы знали, что гены влияют на продолжительность беременности?

Большинство родов наступают на 39-40 неделе, но могут начаться намного раньше или позже.

📄Новое исследование шведских ученых показало, что срок родов определяется балансом интересов матери и плода. Гены женщины способствуют более раннему началу родов, чтобы изгнать ребенка для ее собственного выживания, в то время как плод стремится оставаться в утробе матери как можно дольше, чтобы набрать вес. Таким образом, момент наступления родов определяется “генетической сделкой матери и ребенка”.

Результаты этого исследования в будущем позволят разработать методы предотвращения преждевременных
и запуска запоздавших родов.

📌А EVOGEN-НИПТ – уже сегодня позволяет безопасно и точно исследовать ДНК плода еще во время беременности.
#evogen #генетика #нипт #здоровье #беременность #эвоген

📅 17 апреля - Всемирный день гемофилии

Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний.
При гемофилии нарушена свертываемость крови. В основе болезни лежит мутация гена, расположенного на Х-хромосоме. Именно поэтому гемофилия диагностируется у мужчин, а женщины являются носительницами мутации, приводящей к этому заболеванию и могут передавать ее своим детям.

Однако примерно в 25% случаев мутации генов, которые приводят к этому заболеванию, возникают спонтанно. Это значит, что даже в семьях, где никогда не было случаев гемофилии, может родиться ребенок с этим состоянием.

🧬EVOGEN-ГЕНОМ – возможность узнать больше о своем геноме и статусе носительства мутаций гемофилии и других наследственных болезней.
#evogen #генетика #гемофилия #здоровье #секвенированиегенома #эвоген

👩‍⚕️ В лаборатории «Эвоген» можно получить консультацию врача-генетика по ОМС

✍🏻Как это сделать:

✔️Получите направление на консультацию (Форма 057/у-04*) из направляющей медицинской организации или органов управления здравоохранением.
✔️Соберите пакет документов, включая паспорт, СНИЛС, выписки из медицинской документации.
✔️Подробнее об условиях консультации читайте по ссылке
#evogen #генетика #омс #здоровье #секвенированиегенома #эвоген

👫Известно, что депрессия чаще диагностируется у женщин, чем у мужчин

❓ Почему?

Ответ на этот вопрос, кажется, нашли генетики. В новом исследовании с участием 270 000 человек ученые нашли 11 областей ДНК, связанных с депрессией, у женщин и только одну — у мужчин.

Врачи и раньше знали, что симптомы депрессии и реакция на лечение отличаются в зависимости от пола, но теперь у них есть доказательства, что существуют специфичные для пола генетические варианты, связанные с депрессией.

✅Это открытие позволит разработать новые методы лечения депрессии, которые будут эффективны и у мужчин, и у женщин.

Узнать о предрасположенности к болезням можно с помощью генетического теста 🧬EVOGEN-ГЕНОМ. Больше о тесте и его возможностях узнаете по ссылке.

#evogen #генетика #здоровье #секвенированиегенома #депрессия

🧬 Ежегодно 25 апреля отмечается День ДНК

Именно в этот день в 1953 году Джеймс Уотсон и Френсис Крик впервые опубликовали в журнале Nature результаты исследования структуры ДНК - главного кирпичика жизни, молекулы, которая содержится в ядре каждой клетки организма.
Впоследствии ее авторы получили за свое открытие Нобелевскую премию.

А ровно спустя 50 лет, 25 апреля 2003 года, группа ученых, занимавшихся расшифровкой генома человека, сообщила промежуточные результаты своей работы📄.

Эти открытия стали поворотным моментом в истории человечества. Ведь благодаря знаниям о структуре ДНК и геноме человека были разработаны технологии генетического тестирования, генотерапевтических препаратов, редактирования генома и многие другие возможности для улучшения жизни миллионов людей.

🤔А вы знали о такой памятной дате?

#evogen #генетика #здоровье #секвенированиегенома #деньднк

🧬Правда ли, что рак – наследственное заболевание?

Рак не может передаваться от родителей к детям. Но генетические изменения, повышающие риск развития рака, могут быть унаследованы.

Например, если родитель передает ребенку мутировавший ген BRCA1 или BRCA2, у ребенка будет гораздо более высокий риск развития рака молочной железы и некоторых других видов рака.
Подсчитано, что до 10% всех случаев рака могут быть вызваны наследственными генетическими изменениями.

Кроме того, есть синдромы семейного рака, это очень редкие заболевания, при которых у членов семьи риск развития определенного типа или типов рака намного выше среднего.

EVOGEN-ОНКО – это анализ, который позволит определить, являетесь ли вы носителем мутаций, повышающих риск развития рака. Знание о своих рисках очень важно для профилактики и скрининга рака.

#evogen #dna #эвоген #онкология #онкогенетика #генетическийтест

3 простых шага для подготовки к консультации генетика👩‍⚕️

Медицинская консультация – всегда стресс. Чтобы встреча прошла с максимальной пользой и комфортом, к ней нужно подготовиться.

✔️Соберите все медицинские документы, которые имеют отношение к вашему вопросу: результаты анализов, обследований, выписки из карты и прочее.
✔️Соберите как можно больше информации о вашей семье. Расспросите старших родственников о том, чем болели ваши родные. Если вы посещаете генетика в рамках подготовки к беременности, всю информацию нужно собирать об обоих партнерах.
✔️Составьте список вопросов, которые вас волнуют. Лучше записать их в заметках телефона или в блокноте – во время консультации вы можете что-то забыть.


#evogen #dna #эвоген #медицинскаягенетика #онкогенетика #генетическийтест

📅 Май – месяц осведомленности о синдроме Вильямса

Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к легкой или умеренной задержке когнитивного развития и трудностям в обучении. Люди с синдромом Вильямса обычно очень дружелюбны и эмпатичны, у них характерная внешность, которую описывают как “лицо эльфа”.

Синдром Вильямса приводит к проблемам с сердечно-сосудистой системой и повышенному уровню кальция в крови.

Синдром Вильямса, по статистике, встречается у 1 новорожденного из 10 000 независимо от пола и социального статуса. Для него не создано лечение, но врачи могут работать с симптомами, повышая качество жизни пациента.

Больше о наследственных заболеваниях и их лечении читайте на нашем канале в Яндекс. Дзен
#evogen #эвоген #синромвильямса #генетика #наследственныеболезни #мутации

❤️ Исследователи обнаружили новый ген, определяющий риск сердечного приступа

Большинство сердечно-сосудистых заболеваний относятся к многофакторным. Это означает, что риск их развития зависит от образа жизни, питания, сопутствующих болезней, а также от нашей генетики.

Новое открытие ученых из Университета Вирджинии позволило идентифицировать ген FHL5, чрезмерная активность которого приводит к усиленному накоплению кальция. Это ключевой шаг к атеросклерозу, формированию бляшек в сосудах, которые могут привести к сердечным приступам, инсультам и другим серьезным проблемам со здоровьем.

👩‍⚕️ Исследователи надеются, что это знание позволит в будущем разработать более эффективные методы профилактики и лечения сердечно-сосудистых болезней с учетом уникальных генетических особенностей каждого человека.

📍Узнать о своих генетических рисках сердечно-сосудистых болезней вы можете уже сейчас с помощью теста EVOGEN-ГЕНОМ

#evogen #эвоген #ссз #генетика #кардиогенетика #мутации

👩‍⚕️ А вы знали, что вероятность заражения и тяжесть течения COVID-19 зависит в том числе от наших генов?

Недавно российские ученые из Санкт-Петербурга и Уфы определили генетические маркеры, связанные с тяжелым течение COVID-19 и осложнениями в неврологической и когнитивной сферах.

Вы можете узнать свой риск инфицирования новой коронавирусной инфекцией и ее тяжелого течения, сдав тест EVOGEN-ГЕНОМ.

#evogen #эвоген #геном #генетика #коронавируснаяинфекция #ковид