👪Ученые выяснили, что носители мутаций, которые способствуют рождению детей в более раннем возрасте или появлению на свет большего числа детей, имеют меньше шансов стать старожилами, чем обладатели генетических вариантов, связанных с относительно низкими репродуктивными показателями. Больше о результатах исследования читайте по ссылке.
#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген

📝Продолжаем разбираться в типах наследования генетических признаков и заболеваний

Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования, при котором признак или болезнь проявляются только в случае, если мутация в гене унаследована от обоих родителей. Подробнее о том, как наследуются аутосомно-рецессивные болезни и можно ли их предотвратить у своих детей, рассказали в материале на сайте.

#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген

🧬Онкологические заболевания возникают в результате генетических поломок

Гены инструктируют все клетки организма. Они контролируют их работу при помощи белков, каждый из которых выполняет определенную функцию. Информация в ДНК позволяет произвести функционирующий белок, ошибки в ней приводят к сбою: белок либо вообще не образуется, либо не работает.

Рак возникает, когда один или несколько генов в клетке мутируют, и, соответственно, белки не функционируют должным образом или вообще не производятся в организме. Это может привести к бесконтрольному делению клеток и образованию раковой опухоли.

Сегодня, 4 февраля, отмечают Всемирный день борьбы против рака. В этот день мы собрали главные факты о том, как генетика связана с онкологическими болезнями.
#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген #онкология #рак

🤰Гестационный сахарный диабет — одно из наиболее частых осложнений беременности

Женщинам с этим диагнозом угрожает повышенный риск осложнений во время беременности и родов, а еще у них и их детей более высок риск развития диабета 2-го типа в дальнейшем. Исследование выявило 9 генов, связанных с гестационным сахарным диабетом.

Рассказали подробнее о новом исследовании и о том, какие перспективы оно открывает для лечения гестаицонного сахарного диабета.
#evogen #генетика #здоровье #геном #беременность

🔬В лаборатории «Эвоген» неинвазивное пренатальное тестирование доступно и при беременности двойней

Подробнее об услугах лаборатории и условиях узнаете на сайте.

#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген #нипт

🧠Эпилепсия – одна из самых распространенных неврологических болезней: ею страдает порядка 50 млн человек во всем мире

У многих людей с эпилепсией при генетическом тестировании обнаруживаются изменения в ДНК. Сегодня уже определено более 200 генов, способных вызвать это заболевание. Также известны еще сотни генов, которые являются причиной других нарушений, сопровождающихся эпилепсией или судорогами. Подробнее о генетике эпилепсии узнаете на нашем сайте.
#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген #эпилепсия

Исследование показало, что нервная анорексия — расстройство пищевого поведения, которое характеризуется стремлением к худобе, болезненным страхом ожирения, искаженным представлением о собственном теле и ограничением потребления пищи, — связана с ранним подъемом утром.

При чем тут генетика? Разбираемся в статье.

#evogen #генетика #здоровье #геном #рпп

📌В лаборатории «Эвоген» доступно 4 типа секвенирования полного генома

✅EVOGEN-ГЕНОМ. БАЗОВЫЙ. Предполагает выдачу «сырых» данных, без интерпретации.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. КЛИНИКА. Нужен для установления точного диагноза при наличии клинической картины наследственного заболевания.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. КЛИНИКА (ТРИО). Позволит установить диагноз при наличии клинической картины наследственного заболевания у плода и родителей или ребенка и родителей.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. ЗДОРОВЬЕ. Это генетический отчёт – уникальный генетический профиль человека. Подойдет для исследования здоровых людей и может стать прекрасным корпоративным подарком.

Больше информации об услугах лаборатории «Эвоген» найдете на сайте.
#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген

🗓29 февраля отмечают Международный день орфанных, то есть редких заболеваний. По официальным оценкам, в России проживает более 50 000 пациентов с орфанными болезнями. Но их реальное число гораздо больше. Собрали главные факты о редких болезнях в материале по ссылке.

🌷8 марта - прекрасное время, чтобы вспомнить о женщинах-генетиках, которые внесли значительный вклад в развитие науки.

Розалинд Франклин - одна из ученых, благодаря которым стало возможным открытие структуры ДНК. Ее работа по получению более четких рентгеновских снимков молекул ДНК стала основой трудов Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика, которые в 1953 году предположили, что структура ДНК представляет собой двойную закрученную спираль.

К сожалению, участие Франклин в исследованиях ДНК было остановлено в связи со смертью от рака в 1958 году. А четыре года спустя Уотсон, Крик и Уилкинс были удостоены Нобелевской премии за открытие структуры ДНК. О жизни и работе Розалинд Франклин рассказали в статье по ссылке.

#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген

Команда лаборатории "Эвоген" поздравляет прекрасных подписчиц с Международным женским днем! Мы желаем вам здоровья, весеннего настроения и только добрых новостей🌺!

❓Что такое Х-сцепленные рецессивное заболевание?

Женщины наследуют одну Х-хромосому от матери и одну Х-хромосому от отца. А у мужчин есть только одна Х-хромосома, которую они унаследовали от матери. Вместо второй Х-хромосомы они наследуют от отца Y-хромосому.

Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, мутации в ней достаточно, чтобы вызвать Х-сцепленное рецессивное заболевание. А у женщин вариант должен присутствовать на обеих копиях Х-хромосомы, чтобы вызвать болезнь. Но это менее вероятно, поэтому Х-сцепленные рецессивные состояния встречаются намного чаще у мужчин. Подробнее об Х-сцепленном рецессивном наследовании читайте на нашем сайте.

#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген

🐕Млекопитающие имеют от 50% до 99% общей ДНК и почти все гены от общего предка, жившего примерно 200 миллионов лет назад. Сравнивая полные геномы этих видов, исследователи могут определить, когда и где последовательности ДНК разошлись, а также последствия этих процессов для людей.

В новом исследовании ученые нанесли на карту генетические схемы 51 вида животных, включая кошек, дельфинов, кенгуру, пингвинов и других. В чем практическая польза исследования, узнаете по ссылке.

#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Двадцать первый день третьего месяца был выбран, поскольку синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы. Загляните на сайт, чтобы узнать больше о том, как живут люди с синдромом Дауна.

#evogen #genome #DNA #эвоген #генетика #наука #синдромДауна #трисомия21

📌Взаимосвязь между массой тела при рождении и заболеваниями взрослых широко изучена. Большинство исследований показывают, что люди, появившиеся на свет с низким весом, подвержены повышенному риску гипертонии и развитию болезней сердца в старшем возрасте.

В генетических причинах и последствиях этой связи разобрались ученые из Финляндии. Узнайте больше о результатах их исследования на сайте.
#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген

👩‍❤️‍👨Врачи утверждают: всем парам, планирующим беременность, нужно посетить консультацию генетика, ведь ребенок с наследственным заболеванием может родиться в любой семье.

Особенно важно обсудить риски с врачом, если:
📌возраст женщины старше 35 лет
📌брак близкородственный
📌при предыдущих беременностях были выявлены хромосомные патологии
📌установлено носительство хромосомной аномалии у пары
📌установлено привычное невынашивание или бесплодие без выявленной причины

В лаборатории “Эвоген” доступны онлайн-консультации, врачи-генетики консультируют с использованием онлайн-платформы Доктис.
Подробности здесь.

🌳Поллиноз, или сезонный аллергический ринит, — одно из самых распространенных заболеваний. По оценкам, в России им страдает примерно 10–20% населения. В сезон цветения аллергена у людей с поллинозом возникает насморк, покраснение глаз, дерматит, першение в горле и другие симптомы.

Поллиноз развивается под влиянием множества факторов, в том числе генетических. Больше информации о генетике поллиноза найдете по ссылке.

#evogen #генетика #здоровье #геном #поллиноз

🧬Гемохроматоз — это наследственное заболевание, при котором организм поглощает и накапливает слишком много железа в коже, сердце, печени и других органах.

Новое исследование показало, что у людей с гемохроматозом в старшем возрасте повышен риск некоторых заболеваний и ранней смерти. Подробности ищите по ссылке.
#evogen #генетика #здоровье #геном #гемохроматоз

⚕Команда Абердинского университета в Шотландии выявила область ДНК в геноме человека, которая контролирует тревогу. Как им это удалось, узнаете из нашего материала.

#evogen #генетика #здоровье #геном #тревога

💊Современное лечение рака основано на персонализации: врачи получают максимально подробную информацию о пациенте и об опухоли, чтобы подобрать наиболее эффективное лечение.

Молекулярно-генетическое исследование опухолевой ткани EVOGEN-ОНКОТАРГЕТ помогает прогнозировать течение болезни и эффективность проводимой терапии. Больше информации об услуге на нашем сайте.

#evogen #генетика #здоровье #онкотаргет #онкология

✉️Подписка на новости от лаборатории EVOGEN
Подпишитесь на нашу информационную рассылку, чтобы оставаться в курсе новостей в мире генетики.
Оставайтесь в курсе
📌последних открытий медицинской генетики
📌обновлений в рекомендациях профессиональных ассоциаций
📌достижений команды генетиков лаборатории EVOGEN
#evogen #эвоген #генетика #днк