Венозная мальформация как редкая причина нейропатии седалищного нерва
 
📝 Нейропатия седалищного нерва (СН) — редкий и трудный диагноз в педиатрической практике и часто сопровождается трудно контролируемой нейропатической болью.

📈 Самыми распространёнными причинами повреждения СН у детей являются травма и ятрогенные поражения, реже причиной становятся опухолевые и сосудистые образования, среди которых самые редкие — интраневральные венозные мальформации.

🔍 Описание клинического случая

🔹Мальчик 13 лет с правосторонней нейропатией СН с невыраженным нейропатическим болевым синдромом, асимметрией стоп и скудными нарушениями моторной и сенсорной функций конечности в течение 5 лет, которые нарушали походку.

🔹Нейрофизиологическое тестирование позволило локализовать процесс и обнаружило асимметрию сенсорных и моторных ответов при тестировании нервов ног, при электромиографии определены изменения в мышцах, иннервируемых СН справа.

🔹Магнитно-резонансная томография выявила увеличение правого СН в области таза с неоднородным накоплением контрастного вещества. Из-за боли в конечности и вынужденного её положения — согнутой в коленном суставе — в качестве терапевтической стратегии было выбрано хирургическое лечение в объёме эндоневрального невролиза в сочетании с таргетной терапией.

🔹Гистологическое исследование интраневрального образования подтвердило наличие венозной мальформации в виде разнокалиберных толсто- и тонкостенных сосудистых полостей с наличием фиброза и лимфоцитарной инфильтрацией.

📄 Результатом лечения было купирование нейропатического болевого синдрома и восстановление ходьбы у ребёнка.

📌 Подробнее в источнике: https://www.elibrary.ru/download/elibrary_54687134_54211404.pdf    

Коморбидные состояния у детей с муковисцидозом
 
📄 Муковисцидоз (МВ) — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, возникающее в результате наличия патогенных нуклеотидных вариантов в гене CTFR, кодирующем регулятор трансмембранного транспорта ионов хлора. Для МВ характерно нарушение секреторной функции клеток эпителия экзокринных желёз и, как следствие, ряд системных прогрессирующих патологических изменений в функционировании желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы и т.д. МВ может сопровождаться рядом коморбидных состояний (КС), в том числе приводящих к развитию взаимного отягощения, влияющих на диагностику или выбор терапии.

✅ При этом КС при МВ могут отличаться в различных этнических группах и популяциях, в особенности географически изолированных.

✅ Таким образом, для более информированного подхода к диагностике и терапии МВ в определённых этнических группах и популяциях необходимо определение характерного для них репертуара КС.

🔍 Цель исследования — изучить КС у детей с МВ из различных этнических групп, проживающих на территории Северо-Кавказского федерального округа (СКФО).

📝 Материалы и методы

🔹 В исследование были включены 125 пациентов с подтверждённым диагнозом МВ в возрасте от 2 мес до 17 лет 11 мес.

🔹Дети были разделены на группы согласно этнической принадлежности: жители Чеченской Республики (n = 71), Карачаево-Черкесской Республики (n = 23), Республики Дагестан (n = 16), Республики Ингушетия (n = 9), Республики Северная Осетия — Алания (n = 6).

Результаты

🔸Частота и спектр КС у детей с МВ из этнических групп, проживающих на территории СКФО, отличаются от ранее описанных для пациентов с МВ в других популяциях и этнических группах.

🔸Наиболее частые КС, выявленные в данном исследовании, — гипертрофия аденоидов (n = 51; 40,8%), хронический гастрит (n = 47; 37,6%), лактазная недостаточность (n = 38; 30,4%), гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (n = 30; 24%), задержка развития ребёнка (n = 22; 17,6%), аллергия различного генеза (n = 21; 16,8%) и последствия перинатального поражения центральной нервной системы (n = 11; 8,8%).

📌Подробнее в источнике: https://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/136/115

Развитие интравербальных навыков у подростков с РАС в рамках групповых занятий
 
📄 Пациенты с расстройствами аутистического спектра (РАС) плохо владеют интравербальными навыками, что особенно затрудняет у них коммуникацию, поскольку при дефиците навыков они выглядят не заинтересованными в общении.

🔹В группе подростков с РАС проведена работа по исследованию уровня раз вития интеллекта и адаптивных навыков с целью разработки комплексной программы развития интравербальных навыков для дальнейшей социализации и повышения самостоятельности.

🔹Работа проводилась в три этапа: диагностический, составление программы, развитие интравербальных навыков.

Методы и методики

🔍 В исследовании участвовали 9 подростков (3 девочки и 6 мальчиков) в возрасте 11—13-ти лет с диагностированными РАС. На диагностическом этапе оценивался уровень интеллектуального развития по детскому варианту Теста Векслера и Международной шкале продуктивности Leiter-3.

🔸Адаптивное функционирование оценивалось по шкале адаптивного поведения Вайнленд. При определении количества инициатив к общению использовался метод наблюдения с фиксацией данных в листах сбора информации.

🔸Программа групповых занятий, составленная на основе результатов диагностики участников, включала практики с доказанной эффективностью: методы визуальной поддержки, видеомоделирование, социальные истории.

Результаты

📝 Исследования интеллектуального развития выявили различия уровня интеллекта у участников группы: 3 человека имеют уровень возрастной нормы, 4 — пограничный уровень, 2 — снижение интеллектуального уровня.

🔹При этом данные по шкале адаптивного поведения Вайнленд у всех 9 участников исследования ниже возрастной нормы (комплексный итоговый показатель не превысил 75 баллов), в первую очередь, за счет нарушений в сфере социализации.

🔹Это подтверждает наличие трудностей в коммуникации у подростков с РАС вне зависимости от уровня интеллектуального развития.

🔹Выявленные общие особенности и индивидуальные результаты участников были использованы для разработки комплексной программы групповых занятий по формированию интравербальных навыков у подростков.

🔹На проводившихся занятиях учитывались имеющиеся дефициты: трудности поддержания внимания при общении, понимания переносного значения слов, распознавания мимики и жестов, а также чрезмерная склонность к монологу.

📌Подробнее в источнике: https://psyjournals.ru/journals/autdd/archive/2024_n2/autdd_2024_n2_Karetnikova.pdf

Дорогие друзья!

Совсем скоро состоится наш XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

⚡️Мероприятие пройдет 21-22 ноября в онлайн-формате!

🖥 Чтобы принять участие в работе Конгресса, Вам необходимо пройти простую и быструю регистрацию на сайте: https://www.nasdr.online

Подробнее о мероприятии смотрите в нашем видео⬆️

Присоединяйтесь, мы ждем Вас! 👨‍👩‍👧

#конгресс2024

Клинический случай редкого генетического заболевания (синдрома Прауд) у ребенка
 
📄 Клиническая диагностика редких генетических заболеваний оказывается затруднительной ввиду нечастого упоминания в литературе и малой осведомленности о ней специалистов. Синдром Прауд обусловлен мутациями гомеобоксного гена ARX, кодирующего одноименный белок, являющийся фактором транскрипции. Мутации гена ARX приводят к нарушению дифференцировки и миграции клеток в эмбриогенезе, в частности, в головном мозге.

🔹 Заболевание характеризуется Х-сцепленным типом наследования, чаще встречается у мальчиков, среди девочек может возникать в 38% случаев. Для патологии характерны агенезия мозолистого тела, микроцефалия, задержка психоречевого развития, эпилепсия и спастичность, возможны скелетные мальформации, аномалии развития половых органов.

📝 Описание клинического случая

🔍 Пациентка А., 9 лет, экстренно поступила в отделение реанимации и интенсивной терапии в связи с частыми, повторяющимися каждые 10 мин гемиконвульсивными судорогами, не купируемыми многократным введением диазепама. Акушерско-биологический анамнез без особенностей.

🔸Семейный анамнез отягощен наличием у прадеда и бабушки по линии отца генерализованных судорожных приступов. В дебюте заболевания у пациентки отмечались фебрильные судороги. Ребенок с раннего возраста наблюдался по поводу эпилепсии с тенденцией к статусному течению, характеризующейся трудно купируемыми эпилептическими приступами с частотой 4 раза в год. Для купирования судорог применялись комбинации антиконвульсантов, улучшение наблюдалось при сочетании клоназепама с топираматом.

🔸При проведении компьютерной томографии головного мозга обнаружена дисгенезия мозолистого тела, при магнитно-резонансной томографии — агенезия мозолистого тела, гипотрофия гиппокампа, нарушение миелинизации, признаки атрофии. На основании фармакорезистентности эпилепсии, ее статусного течения, наличия порока развития головного мозга возникло подозрение на генетическое заболевание.

🔸Молекулярно-генетическое исследование выявило патогенную для синдрома Прауд мутацию гена ARX. На момент последней госпитализации у пациентки отмечаются микроцефалия, выраженное отставание психоречевого развития с полным отсутствием речи, стереотипии в виде раскачивания, сосания пальца, аутистикоподобное поведение.

🔸На электроэнцефалограмме фиксировалась эпилептиформная активность. Комбинированная терапия лакосамидом, клоназепамом, перампанелом позволила купировать эпилептический статус, увеличить спонтанную двигательную активность.

📌Подробнее: https://www.rospedj.ru/jour/article/view/708/613

Особенности функционального статуса опорно-двигательного аппарата у детей с рассеянным склерозом
 
📄 Рассеянный склероз (РС) является одной из ведущих неврологических проблем, самым распространённым демиелинизирующим заболеванием центральной нервной системы. В России в 2016 г. было зарегистрировано 150  тыс. больных РС, а доля детской заболеваемости составляет 10–15 %.

🔹Хронический характер течения данного заболевания приводит к снижению качества жизни и является причиной нетравматической инвалидизации. В настоящее время в связи с высоким уровнем инвалидизации проблеме РС у детей уделяется особенное значение.

🔍 Целью данного исследования стало изучение постурального контроля, что особенно интересно у клинически сохранных пациентов, так как повышение эффективности при раннем начале реабилитации не вызывает сомнений.

📝 Материалы и методы

🔹На базе психоневрологического отделения были обследованы пациенты в возрасте 14±2 лет с подтвержденным диагнозом рассеянного склероза.
По расширенной шкале инвалидизации EDSS был оценен неврологический дефицит, который составил не более 2,5 баллов, что соответствует пациентам, полностью способным к самообслуживанию.

🔹Пациенты не имели каких-либо сопутствующих диагнозов, которые могли повлиять на функцию равновесия, все пациенты могли простоять в вертикальной стойке 60 с при выполнении исследования.

🔹Среди общего числа пациентов — 81 пациент был в стадии ремиссии и 15 пациентов в фазе обострения заболевания. Средний возраст составил 14±2 лет.

🔹По половому признаку в процентном соотношении преобладали девочки над мальчиками (63,5 % и 36,5 % соответственно), что соответствует данным литературы по этому возрастному контингенту.

🔹Также для корректности исследования, поскольку единых нормативов в педиатрии по стабилометрии авторы не обнаружили, была набрана контрольная группа 20 здоровых детей в возрасте от 12–18 лет. У наблюдаемых нами детей, страдающих РС, при оценке по общепринятой шкале EDSS нарушения координации наблюдаются в 86 % случаев.

🔹В результате исследования авторами был выявлен ряд изменений, характерные и описанные ранее у взрослых пациентов, а также и имеющие место только в детском возрасте. По-видимому, это связано с большей пластичностью нервной системы у детей и, соответственно, большим резервом для восстановления и компенсации нарушенных функций.

📌Подробнее: https://elibrary.ru/download/elibrary_65641450_17453896.pdf

Дорогие друзья!

🗓 Уже через несколько недель начнется XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

⚡️Цель Конгресса — объединение специалистов здравоохранения, образования, социальной и культурной сферы, управления и широкой общественности для увеличения доступности и повышения качества неврологической помощи детям и подросткам.

🩺 И конечно, повышение профессионального уровня специалистов, работающих в системе детской неврологии, приобретения нового научного опыта и практических навыков.

▶️ Подробная информация и регистрация на сайте: https://www.nasdr.online

#конгресс2024

Генетическая детерминированность рефрактерности течения эпилепсии у детей с врожденными церебральными параличами
 
📄 В фенотипе церебрального паралича двигательные и психические расстройства часто сопровождаются эпилепсией. В последние годы врожденная эпилепсия интенсивно изучается. Особое внимание уделяется эпилепсии, вызванной врожденным нарушением возбудимости нейрональной мембраны вследствие каналопатий.

🔍 Авторами проведено исследование с целью анализа большого количества генов, связанных с развитием фенотипа церебрального паралича, и распределение их по определяемым признакам.

📝 Материалы и методы исследования

🔹Представлены результаты клинико-генетического анализа 136 случаев церебрального паралича с эпилепсией. Пациенты были разделены на группы по клиническим формам.

🔹Эпилептические синдромы были разделены на 3 группы: фокальная эпилепсия детства со структурными изменениями в мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами на электроэнцефалограмме – 41 (30,1 %) случай, структурная фокальная эпилепсия – 37 (27,2 %) случаев, эпилептические энцефалопатии – 58 (42,7 %).

🔹Патогенные варианты в генах были подтверждены методами секвенирования нового поколения по Сэнгеру образцов венозной крови трио.

🔹Проведенный анализ рисков показал, что при наличии нарушений в генах, отнесенных к группе регуляции формирования и функционирования цитоскетета, риск отсутствия ремиссии достоверно ниже, чем при иных доминантах, тогда как аномалии в генах, отнесенных к группе регуляции функции митохондриального аппарата, достоверно повышают риски недостижения ремиссии и потребности в политерапии антиэпилептическими препаратами.

📌Подробнее в источнике: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/443/300  

Синдром CTNNB1 (CTNNB1-NDD) у ребенка с детским церебральным параличом: описание клинического случая
 
📄 Авторами представлен клинический случай выявления с помощью методов генетической диагностики (полное секвенирование экзома) редкого генетического заболевания – синдрома CTNNB1-NDD – у ребенка с детским церебральным параличом, задержкой психомоторного развития, с хронической внутриутробной гипоксией и асфиксией средней степени тяжести в родах в анамнезе.
 
🔍 Клинический случай

Анамнез. Ребенок от 5-й беременности. Первая беременность – внематочная (2015 г.), 2-я – анэмбриония (2016 г.), 3-я – внематочная (2016 г.). Проведено несколько попыток экстракорпорального оплодотворения, 2-я попытка закончилась прерыванием беременности на сроке 15 нед гестации в связи с диагностированным у плода синдромом Дауна.

🔹 Беременность протекала с угрозой прерывания в I и II триместрах (с кровянистыми выделениями) и с развитием гестоза, гестационного сахарного диабета, гепатоза и анемии в III триместре.

🩺 Неврологический статус

Форма головы микроцефальная, окружность головы 43 см. Сознание ясное. Реакция на осмотр адекватная. Контакту доступен формально. Речь понимает избирательно. Экспрессивная речь в виде отдельных звукокомплексов. Общемозговой и менингеальной симптоматики на момент осмотра нет. Черепные нервы: отмечается сходящееся косоглазие слева, постоянное.

📝 Двигательная сфера

Голову держит уверенно, поворачивается со спины на живот и с живота на спину. Из положения лежа не садится, позу сидя не удерживает. Самостоятельно не ползает. Вертикализация отсутствует. Объем пассивных и активных движений в конечностях ограничен в лучезапястных и голеностопных суставах. Опора на полную стопу равномерна с 2 сторон. Установка суставов нижних конечностей эквиноварусная. Мышечная сила в верхних и нижних конечностях (в проксимальных и дистальных отделах) – 3 балла. Мышечный тонус повышен по спастическому типу. Сухожильные рефлексы на верхних и нижних конечностях повышены, равномерны с 2 сторон. Пронаторная установка кистей с 2 сторон. Нарушение мелкой моторики в руках. Чувствительная сфера ориентировочно без изменений.

✅ Консультация генетика в возрасте 1 года 2 мес: рост 85 см, масса тела 12 кг, окружность головы 44 см. Арковидные брови, заостренный кончик носа, удлиненный сглаженный фильтр, светлая кожа (см. рисунок). Проведено полное секвенирование экзома, обнаружен вариант в гене CTNNB1, chr3:41233836T>TA, c.1494dupA, p.His499fs. Вариант приводит к сдвигу рамки считывания и нарушению синтеза полноразмерного белка.

✅Диагноз: нарушение развития нервной системы со спастической диплегией и дефектами зрения, ассоциированное с патогенным вариантом в гене CTNNB1.

✅В связи с выявленными нарушениями проведено обследование родителей: методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру исследован ген CTNNB1.

✅Ребенок наблюдается в динамике; проводятся реабилитационные мероприятия в соответствии с ранее разработанной программой. Самостоятельно садится с 1,5 года. В возрасте 1 года 9 мес ребенок переворачивается, ползает на четвереньках, начал вставать у опоры. Сохранен зрительный контакт, речь представлена отдельными короткими словами («дай», «мама», «деда»), которые он повторяет, но не использует для обращения. Контактирует с родителями и другими взрослыми. Указательного жеста нет, показывает взглядом.

📌 Подробнее в источнике: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/433/295  

🔥🔥🔥🔥🔥🅰️🔥🔥🅰️
🔥🔥🔥🔥🔥🔥🔥🔥🅰️

Коллеги, предлагаем ознакомиться с предварительной программой предстоящего XIV Междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

⚡️Доступ к программе по ссылке: https://www.nasdr.online

📄 Программа Конгресса одобрена Советом НМО.

В рамках Конгресса состоятся научные сессии по актуальным исследованиям в детской неврологии, междисциплинарные симпозиумы с участием лидеров мнения в медицине, образовании, социальной защите, культуре и спорте, мастер-классы и круглые столы для специалистов и родителей, а также выставка новых технологий и методов лечения детей с заболеваниями нервной системы в онлайн-формате.

❗️Обращаем ваше внимание!

🖥 Именные сертификаты участника с кодом НМО будут заполнены согласно данным регистрации и направлены на электронную почту, указанную при регистрации, после завершения проверки Советом НМО. 

Регистрируйтесь и делитесь информацией с коллегами! 👨‍👩‍👧

#конгресс2024

Стереотипное самоповреждающее поведение при психотических формах аутизма
 
📄 Стереотипное самоповреждающее поведение (ССП) у детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) и другими нарушениями психического развития считается широко распространенной и деструктивной формой поведения. ССП гетерогенно как по выраженности клинических симптомов, так и по причинам (биологическим, психогенным) возникновения. ССП у пациентов с РАС встречается с высокой частотой и ассоциировано с постоянной психотравматизацией в связи со склонностью к патохарактерологическому реагированию, более частыми госпитализациями в учреждения психиатрического профиля, а также с рядом негативных социальных условий, которые приводят к ухудшению качества жизни пациентов и их родственников.

🔍 Цель: изучение стереотипного самоповреждающего поведения у пациентов с психотическими формами расстройств аутистического спектра.

📝 Материалы исследования

На базе отделения детской психиатрии проведено обследование пациентов (n=25) мужского (n=19) и женского (n=6) пола в возрасте от 3 лет 4 месяцев до 11 лет 5 месяцев (средний возраст 7 лет), проходивших стационарное лечение с 2020 по 2023 г.

✅Критерии включения: 1) соответствие диагнозам по МКБ-10 детский аутизм (ДА, F84.02), атипичный аутизм с умственной отсталостью (АА с УМО, F84.11), атипичный аутизм без умственной отсталости (АА без УМО, F84.12), 2) наличие психотической симптоматики в приступе.

✖️Критерии невключения: 1) тяжелые органические повреждениями мозга, в том числе у больных с ДЦП, 2) наследственные заболевания и генетические синдромы, 3) иные формы РАС, за исключением указанных.

🩺 Результаты. Выявленные психотические приступы имели разную структуру (с явлениями регресса и без них), ведущий синдром — кататонический. У пациентов с психотическими формами РАС ССП наиболее часто является частью стереотипного поведения и действий, может иметь различную выраженность — от незначительного до травмирующего. ССП часто сочетается с проявлениями психопатоподобного синдрома в виде гетероагрессии и растормаживания влечений, с более высокой частотой встречается при тяжелом течении болезни с неблагоприятным прогнозом. ССП чаще характерно для детей с грубым недоразвитием речи.

🔹Стереотипии при психотических формах аутизма (F84.02, F84.11, F84.12 по МКБ-10) гетерогенны по клиническим проявлениям и могут выражаться как простыми, так и более сложными повторяющимися действиями, самоповреждающими действиями, действиями, близкими к ритуалам и односторонним интересам.

📌Подробнее: https://elibrary.ru/download/elibrary_59887281_79007546.pdf  

Болезнь Вильсона – Коновалова в практике педиатра: клинические наблюдения с разными вариантами течения и исхода
 
📄 Болезнь Вильсона — Коновалова (БВК) (гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – редкое тяжелое наследственное мультисистемное заболевание, проявляющееся преимущественно печеночными, неврологическими и психиатрическими нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях.  Лечение пациентов с БВК подбирается индивидуально с учетом тяжести органных нарушений и включает диетотерапию, медикаментозную и немедикаментозную терапию.

1️⃣ Клиническое наблюдение 1

📝 Пациент С., 10 лет, госпитализирован в областную детскую клиническую больницу с отечным синдромом, увеличением печени и умеренным повышением уровня аминотрансфераз в крови. Наследственный анамнез не отягощен. Впервые повышение аминотрансфераз (АЛТ 306 Ед/л, АСТ 122 Ед/л) выявлено в возрасте 6 лет при обследовании по поводу тубулоинтерстициального нефрита. В течение последующих четырех лет при лабораторном контроле трансаминазы находились в пределах 40–100 Ед/л. Дополнительное обследование и лечение не проводилось

🔹Клинический случай демонстрирует типичное для БВК начало в виде умеренного повышения активности трансаминаз в возрасте 6 лет, которое было обнаружено случайно. Дальнейшее обследование для установления причины гиперферментемии не проведено. Следует отметить, что согласно рекомендациям ESPGHAN БВК следует исключать у всех детей старше 1 года с любыми признаками заболевания печени, даже при бессимптомном повышении сывороточных трансаминаз.

2️⃣ Клиническое наблюдение 2

🔍 Второй клинический случай демонстрирует неблагоприятный вариант течения БВК. Клинические проявления поражения печени при БВК могут включать широкий спектр — от бессимптомных случаев до цирроза печени и ОПН. Природа разнообразия вариантов течения БВК не ясна. Сочетание генетических, эпигенетических, гормональных и средовых факторов может играть важную роль.

🔸Больной Л., 8 лет, третий ребенок в семье, из двойни. Заболевание началось остро с появления боли в верхней половине живота, вялости, снижения аппетита. На второй день болезни родители заметили темную окраску мочи. На четвертый день отмечена желтушность склер, появилась повторная рвота. Впервые родители обратились за медицинской помощью на шестой день болезни. Осмотрен участковым педиатром, назначено лабораторное обследование. На седьмой день болезни больной был экстренно госпитализирован в инфекционное отделение городской больницы с жалобами на слабость, тошноту, боли в правом подреберье.

🔸На 15-й день болезни состояние ухудшилось до крайне тяжелого, угнетение сознания до комы 1 ст. (шкала комы Глазго 8–9 баллов). Выполнена интубация трахеи, начата искусственная вентиляция легких (ИВЛ). Отмечено нарушение микроциркуляции — симптом белого пятна 4 с, падение артериального давления до 90 и 33 мм рт. ст.. Усилился геморрагический синдром.

📌Подробнее: https://elibrary.ru/download/elibrary_54087153_57585580.pdf

Уважаемые коллеги!

2️⃣ 🔥🔥🔥🔥🔥🔥 до XIV Междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

Делимся важной информацией по зачислению баллов НМО на предстоящем Конгрессе❗️

1️⃣Для получения баллов НМО регистрация обязательна!

2️⃣ Дни проведения Конгресса 21-22 ноября 2024 зачитываются как отдельные мероприятия.

3️⃣ Для начисления кредитов НМО необходимо выполнить требования Комиссии Координационного совета НМО к участию в образовательных мероприятиях.

📌Ознакомиться с ними можно на сайте: https://www.nasdr.online

4️⃣ Обращаем Ваше внимание! Именные сертификаты участника с кодом НМО будут заполнены согласно данным регистрации и направлены на электронную почту, указанную при регистрации, после завершения проверки Советом НМО.

До встречи на Конгрессе!

#конгресс2024

Ювенильный боковой амиотрофический склероз, обусловленный мутацией в гене SPTLC2: описание клинического случая
 
📄 Ювенильный боковой амиотрофический склероз (БАС) является редким нейродегенеративным заболеванием, вызывающим дегенерацию верхних и нижних мотонейронов, с возрастом начала заболевания < 25 лет.

🔹Возраст начала, характер дегенерации двигательных нейронов и прогрессирование заболевания широко варьируются среди пациентов с БАС и включают более распространённые, спорадические формы БАС с началом во взрослом возрасте и моногенные формы, которые обычно лежат в основе семейных и ювенильных форм.

🔹Случаи с ранним началом заболевания характеризуются медленным прогрессированием и вариабельным фенотипом, что часто затрудняет постановку точного диагноза. В данной статье представлен клинический случай ювенильного БАС, обусловленного мутацией в гене SPTLC2 у ребенка 5 лет.

Описание клинического случая

📝 Девочка от 1-й беременности, протекавшей на фоне преэклампсии в III триместре. Роды преждевременные на 36-й неделе путем кесарева сечения. При рождении масса тела 2135 г, длина тела 46 см, оценка по шкале Апгар 7/7 баллов. Состояние при рождении было расценено как тяжёлое, ребёнок был переведён в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых, на 3-е сутки жизни — в отделение патологии новорождённых с диагнозом «Врождённая пневмония, церебральная депрессия, неонатальная желтуха». До 2,5 мес находилась на выхаживании.

🔸В возрасте 5 лет 8 мес впервые госпитализирована в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России с целью дообследования. При поступлении в неврологическом статусе: речь фразовая, дизартричная. Голос тихий, с гнусавым оттенком. Гипомимия. Гиперсаливация. Фасцикуляции языка, атрофия мышц языка. При оценке двигательной сферы объём активных движений снижен за счёт диффузной мышечной гипотонии в верхних и нижних конечностях (больше в ногах). Мышечная гипотрофия верхних и нижних конечностей. Контрактуры голеностопных суставов.

🔸Ребёнок длительное время наблюдался с диагнозом «Детский церебральный паралич, спастическая диплегия», несмотря на достаточно поздний дебют клинической симптоматики с 1 года 7 мес и отсутствие структурных изменений на МРТ головного мозга. Учитывая прогрессирующий характер клинической симптоматики, было заподозрено течение наследственной спастической параплегии, проводилось молекулярно-генетическое обследование ребёнка и родителей для подтверждения/исключение данного диагноза.

🔸В дальнейшем в связи с трансформацией нижнего спастического парапареза в вялый тетрапарез с гипорефлексией, выявленным по данным ЭНМГ поражением мотонейронов спинного мозга, позволило заподозрить у ребёнка спинальную-мышечную атрофию, диагноз впоследствии был исключён. Даже несмотря на характерную для БАС клиническую картину, соответствие ЭНМГ-критериев, данный диагноз у ребёнка не рассматривался до госпитализации в отделение.

🔸Необходимо повышение настороженности среди специалистов (неврологов, генетиков, педиатров) о редких ювенильных формах БАС и необходимости проведения молекулярно-генетического обследования, поскольку ювенильный БАС чаще имеет генетическое происхождение: около 40% случаев связаны с мутациями в конкретных генах, в то время как у взрослых форм — не более 10%. Прогноз и течение заболевания ювенильного БАС варьирует в зависимости от мутации в гене: от очень агрессивного течения до медленно прогрессирующего, тогда как взрослые формы БАС почти всегда имеют агрессивное течение с летальным исходом через 2–3 года от дебюта заболевания.

📌Подробнее в источнике: https://nasdr.ru/2024/10/04/yuvenilnyj-bokovoj-amiotroficheskij-skleroz-obuslovlennyj-mutacziej-v-gene-sptlc2-opisanie-klinicheskogo-sluchaya/

Уважаемые коллеги!

⚡️Остались считанные дни до XIV Междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

Конгресс — это важнейшее событие уходящего года в области реабилитации и результат общей непрерывной работы специалистов разных областей. Несомненно, каждый участник найдет для себя актуальную и полезную информацию, которую сможет применить в реальной практике! 👨‍👩‍👧

Если вы уже зарегистрировались, не забудьте поделиться приглашением с коллегами!

📄 Ознакомиться с предварительной программой и пройти регистрацию можно по ссылке: https://www.nasdr.online

Увидимся 21-22 ноября!

#конгресс2024

Особенности нейрохирургической тактики у ребенка с GM1-ганглиозидозом 1 типа (клинический случай)
 
📄 Ганглиозидозы — гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний обмена веществ в результате врожденной недостаточности фермента бета-галактозидазы, что приводит к накоплению в клетках и тканях GM1-ганглиозида и его метаболитов. Чем меньше активность фермента, тем более тяжелое течение и дебют GM1-ганглиозидоза (GM1-ГЗ). В зависимости от возраста начала, выделяют три клинические формы заболевания.

🔸Наиболее часто встречается GM1-ГЗ 1 типа — заболевание манифестирует в первые 6 месяцев жизни, имеет прогредиентное течение и неблагоприятный прогноз. Основные клинические проявления заболевания — лицевые и скелетные аномалии, диффузная мышечная гипотония, гепатоспленомегалия, вишнево-красное пятно макулы (симптом «вишневой косточки» на глазном дне), выраженная задержка психомоторного развития.

🔸В статье приводится описание пациента с тяжелым течением GM1-ГЗ 1 типа, с типичными клиническими проявлениями, включающие краниосиностоз и гидроцефалию.

Описание клинического случая

📝 Мальчик Г.М. Из анамнеза жизни известно, что ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне тяжелой преэклампсии, артериальной гипертензии, хронической фетоплацентарной недостаточности, гестационного сахарного диабета, кольпита. Роды II, преждевременные, на 29 неделе, путем экстренной операции кесарева сечения, с оценкой по шкале Апгар 5/6/7 баллов. Длина тела при рождении 42 см, масса тела при рождении 1700 г, окружность головы 30 см, окружность груди 27 см. С рождения состояние тяжелое за счет дыхательной недостаточности 3 степени, неврологической симптоматики (мышечная гипотония, арефлексия, адинамия). ИВЛ с рождения. В первые сутки жизни переведен в ОРИТ. На 10 сутки переведен в отделение патологии новорожденных. Выписан на 30 сутки с диагнозом «Ранний неонатальный сепсис».

🔹У ребенка выявлено прогрессирующее течение заболевания, при котором первыми симптомами были гематологические нарушения (вакуолизация лимфоцитов, гипохромная анемия), гипопротеинемия.

🔹С возраста 3 месяцев развились висцеромегалия, вялая тетраплегия, прогрессирующая гидроцефалия с краниосиностозом. К 6 месяцам: ЧАЗН, псевдобульбарный синдром, регресс моторных навыков, эпилептические приступы, патологический паттерн на ЭЭГ. Далее — огрубление черт лица, прогрессирующая висцеромегалия с асцитом, психомоторный регресс, прогрессирующий судорожный синдром (миоклонус-эпилепсия), гипертензивная гидроцефалия.

🔹В динамике клинически ребенок прогрессивно ухудшался; на фоне проводимой симптоматической метаболической терапии и хирургического лечения (имплантация ВПШ — лигирование перитонеального катетера ВПШ с удалением его из брюшной полости — вентрикулоатриальное шунтирование) достигнута относительная стабилизация ребенка. На основе клинико-лабораторных данных и типом течения заболевания, молекулярно подтвержден диагноз GM1 – ГЗ.

📌Подробнее в источнике: https://elibrary.ru/download/elibrary_50516507_23194253.pdf

Уважаемые коллеги!

Уже совсем скоро состоится наш XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

🩺 Одной из ключевых целей Конгресса является объединение специалистов здравоохранения, образования, социальной и культурной сферы, управления и широкой общественности для увеличения доступности и повышения качества неврологической  помощи детям и подросткам, повышения профессионального уровня специалистов, работающих в системе детской неврологии, приобретения нового научного опыта и практических навыков.

✅Конгресс пройдет в онлайн-формате.

✅Даты: 21–22 ноября 2024 года.

⚡️ Регистрируйтесь и делитесь информацией с коллегами: https://www.nasdr.online/

До встречи на Конгрессе!

#конгресс2024

14 ноября — Международный день логопеда!

🎲 Дорогие коллеги, поздравляем Вас с профессиональным праздником! Большое спасибо, что дарите нашим детям радость общения!

Спасибо за Ваше терпение, профессионализм и индивидуальный подход к каждому ребенку в непростом пути реабилитации!

Желаем Вам получать удовольствие от любимого дела, счастья и благополучия, здоровья и удачи! Пусть Ваш труд будет оценен по достоинству! 👨‍👩‍👧

С праздником! 💙

Идиопатическая тромбоцитопения. Опыт работы за 9 лет. Пример клинического случая
 
📄 Тромбоцитопения — патологическое состояние, характеризующееся снижением количества тромбоцитов ниже 100 × 109/л.

🔍 С 2014 г. в ГАУЗ ККБ под наблюдением находились 128 пациентов с тромбоцитопенией. Из них 94 пациента с первичной иммунной тромбоцитопенией. Полная спонтанная клинико-лабораторная ремиссия получена у 48 пациентов с впервые выявленной тромбоцитопенией, у 5 – с затяжным течением и у 1 пациента с хронической формой. Всего пациентов с хронической формой – 37 человек. Из них у 18 детей течение нетяжелое, не требует медикаментозного лечения, у 8 пациентов течение средне-тяжелое (степень кровоточивости по СТСАЕ 2), получают лечение 1 линии по требованию, 4 пациента получают препараты 2 линии терапии (2 ребенка – ромиплостим, 2 – элтромбопаг), 7 пациентов находятся в полной клинико-лабораторной ремиссии после проведения спленэктомии.

🔹Вторичную иммунную тромбоцитопению имели 17 пациентов. Из них, у 5 с тромбоцитопении дебютировал аутоиммунный гепатит, у 2 – системная красная волчанка, у 10 пациентов тромбоцитопения регистрировалась на фоне инфекционного процесса (3 – инфекционный мононуклеоз, 4 респираторная инфекция, 3 – неуточненная инфекция).

🔹Неиммунная тромбоцитопения зарегистрирована у 17 пациентов. У 6 из них тромбоцитопения была первым симптомом острого лейкоза, у 1 документирован TAR-синдром, у 2 – ВИЧ-инфекции, у 3 пациентов тромбоцитопения была обусловлена чрезмерным приемом НПВП, у 3 детей снижение тромбоцитов отмечалось на фоне течения В12-дефицитной анемии, у 2 – на фоне гиперспленизма (врожденный порок развития вен печени и селезенки).

Клинический случай

📝 Девочка П., 4 года. Диагноз первичной иммунной тромбоцитопении выставлен в декабре 2020 года. После перенесенной респираторной инфекции в клинике развился высокий кожно-геморрагический синдром по микроциркуляторному типу: множественные петехии на коже лица, на слизистой рта, кровотечения со слизистой рта, носовые, субконъюнктивальные кровоизлияния, экхимозы до 10 см. Параклинически – изолированное снижение тромбоцитов до единичных в поле зрения. С 2020 года отмечались ежемесячные госпитализации, в лечении применялись препараты 1-й линии (ВВИГ, ГКС-пульс). Регистрировался полный инициальный ответ с последующим снижением тромбоцитов до единичных и рецидивом высокого кожно-геморрагического синдрома. При обследовании исключены вторичные тромбоцитопении, системные заболевания соединительной ткани. По результатам пункции костного мозга исключены гемобластозы: пунктат костного мозга клеточный, полиморфный. Соотношение ростков не нарушено. Гранулоцитарный и эритроидный ростки без нарушения созревания. Мегакариоциты 0-1-2 в поле зрения (один из 10 – с одиночной отшнуровкой тромбоцитов), свободнолежащие тромбоциты в скудном количестве. Генетически исключен синдром Вискотта-Олдрича.

🗓 С апреля 2020 года получила 4 введения ацеллбии (ритуксимаб), получен полный тромбоцитарный ответ: тромбоциты увеличились с 12 до 159 × 109/л. Однако, спустя 7 месяцев отмечена потеря ответа: снижение тромбоцитов до 9 × 109/л, высокий кожно-геморрагический синдром, кровотечение из зон микроциркуляции. Начата терапия агонистами рецепторов тромбопоэтина (элтромбопаг) со стартовой дозы 25 мг/с. На фоне проводимого лечения количество тромбоцитов выросло: 148→158→231 × 109/л. Пациентка наблюдается амбулаторно гематологом ГАУЗ ККБ в детской поликлинике. Качество жизни не страдает.

🔸 Диспансерное наблюдение за детьми с впервые выявленной ИТП осуществляется не менее 2 лет, для детей с персистирующей и хронической формами – до перевода во взрослую сеть. Пациенты с хронической формой ИТП, риском развития кровотечений и количеством тромбоцитов менее 100 × 109/л должны быть направлены в МСЭ для оформления инвалидности.

📌Подробнее: https://cyberleninka.ru/article/n/idiopaticheskaya-trombotsitopeniya-opyt-raboty-za-9-let-primer-klinicheskogo-sluchaya