Қан құю заңдары
Жоғарыда СӘЙКЕС ЕМЕС қан тобын құю кезіндегі ағзада дамитын өзгерістер туралы айттық 👆
Бүгін сондай өзгерістердің алдын алу үшін қандай қан құю заңдарын сақтау қажет екендігін сөз етейік 👨🏻⚖️
Жоғарыда СӘЙКЕС ЕМЕС қан тобын құю кезіндегі ағзада дамитын өзгерістер туралы айттық 👆
Бүгін сондай өзгерістердің алдын алу үшін қандай қан құю заңдарын сақтау қажет екендігін сөз етейік 👨🏻⚖️
❤7👍2
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
«Игра Престолов» сериалының танымал актері Питер Динклейдждің ерекше генетикалық ауруы жайлы білесіз бе?
Бірге талқылайық!
Бірге талқылайық!
❤4
Ахондроплазия - ергежейліліктің ең көп тараған себебі болып табылатын аутосомды-доминантты генетикалық ауру.
Бұл FGFR3 ақуызын кодтайтын 4-хромосомадағы FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) деп аталатын гендегі гетерозиготалы мутация нәтижесінде пайда болады.
Мутация негізінен FGFR3 ақуызындағы 380-ші аминқышқылы глицинді аргининмен алмастырумен байланысты және бұл алмастыру FGFR3 рецепторының үнемі активті болуына әкеледі.
Қалыптыда FGFR3 ақуызы фибробласттардың өсу факторларымен байланысқанда, ол белгілі бір сүйектердің өсуін баяулатады.
Ал мутация нәтижесінде рецептор фибробласттардың өсу факторларымен байланыспаса да, байланысқан күйдегідей әрекет етіп, сүйек өсуін тежейтін күшті сигнал жібереді.
Мутация негізінен FGFR3 ақуызындағы 380-ші аминқышқылы глицинді аргининмен алмастырумен байланысты және бұл алмастыру FGFR3 рецепторының үнемі активті болуына әкеледі.
Қалыптыда FGFR3 ақуызы фибробласттардың өсу факторларымен байланысқанда, ол белгілі бір сүйектердің өсуін баяулатады.
Ал мутация нәтижесінде рецептор фибробласттардың өсу факторларымен байланыспаса да, байланысқан күйдегідей әрекет етіп, сүйек өсуін тежейтін күшті сигнал жібереді.
❤2
Негізінен иық сүйегі және саусақ фалангтары сияқты ұзын сүйектер зардап шегеді.
Ұзын сүйектердің қысқаруының нәтижесі - аяқ-қолдардың қысқа болуымен көрінетін пропорционалды емес ергежейлілік болып табылады, ал дене мен бас өз пішінін сақтайды.
Қаңқада көптеген өзгерістер болғанымен, адамның басқа мүшелері, олардың ақыл-ойы, өмір сүру ұзақтығы және фертильділігі қалыпты болып қалады.
Ұзын сүйектердің қысқаруының нәтижесі - аяқ-қолдардың қысқа болуымен көрінетін пропорционалды емес ергежейлілік болып табылады, ал дене мен бас өз пішінін сақтайды.
Қаңқада көптеген өзгерістер болғанымен, адамның басқа мүшелері, олардың ақыл-ойы, өмір сүру ұзақтығы және фертильділігі қалыпты болып қалады.
👍4❤2