Что нового в рекомендациях по кардиостимуляции https://twitter.com/escardio/status/1431922437323644932?s=28

Лекция Heribert Schunkert из Мюнхена - чем больше у человека аллелей, ассоциированных с риском, тем риск выше, но наличие других факторов (курение и диабет, например) резко увеличивает значимость "плохой" генетики. Ну а гиполипидемические средства при плохой генетике становятся максимально эффективными. Т.е. активное лечение обратимых факторов риска на фоне риска врожденного становится совсем обязательным.

Простой по содержанию, но невероятный по материалу доклад из всем нам хорошо известной лаборатории из города Ла Корунья. Коллектив, возглавляемый знаменитыми Вильямом МакКеной и его учеником Лоренсо Монсерратом на основании ретроспективного анализа 1723 (!) носителей мутации ламина А/С выявил наиболее "злой" локус (р.Arg 541)...

Видимо, осталось совсем немного времени до того, когда редактирование генома войдет в ежедневную клиническую практику. По крайней мере, именно так считает директор генетического центра из США Elizabeth M McNally. Ее лекция была посвящена подходам к генотерапии мышечной дистрофии Дюшена. Как известно, данное заболевание - следствие мутации в гене дистрофина - часто сопровождается развитием дилатационной кардиомиопатии. Кстати, подробности можно прочесть в неплохом обзоре 2019 г https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6415693/ (конечно, с поправкой на то, что за это время кое-что уже изменилось).

Конгресс закончился. Нам предстоит переварить все новое, что там было представлено. Видимо, из ближайших мероприятий, где все это, безусловно, будет обсуждаться, сессия Чазовского центра. Далее цитата из рассылки: С 7 по 9 сентября 2021 года Кардиоцентр в 61-й раз гостеприимно распахнет свои двери для кардиологов со всей страны, которые соберутся на первый большой кардиологический форум этого года —
Конференцию «КАРДИОЛОГИЯ НА МАРШЕ 2021». https://cardioweb.ru/conference

С днем знаний, коллеги! В нашем случае - с днем кардиогенетических знаний!

Редактирование генома все ближе к практике! Опубликованы результаты исследования первой фазы по применению редактирования генома у больных транстиретиновым амилоидозом. Результаты, хотя и оставляют множество вопросов, но выглядят вдохновляюще: концентрация сывороточного транстиретина снижалась за счет нокаута исследуемым лекарством соответствующего гена. https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2107454

Есть одна тема, примыкающая к кардиогенетике. Вокруг нее намешано столько странных (если не сказать больше) представлений и, практически, верований. Вокруг этой темы вьется множество недобросовестных компаний.. Эта тема - генетика тромбофилий. Обзор на эту тему был опубликован в журнале РКЖ.Образование.

Фонд Менарини проводит онлайн конференцию, посвящённую кардиомиопатиям. Регистрация бесплатна. Есть приложение для айфона.

Программа конференции

Систематический обзор, посвящённый фармакогенетическим исследованиям в России. Неплохо…

Все ближе и ближе ключевое событие для кардиогенетиков Европы - ежегодная конференция рабочей группы ESC по изучению заболеваний миокарда и перикарда (8-9 октября онлайн). Регистрация идет. Программа - по ссылке https://mpd2021.com/wp-content/uploads/2021/08/MPD-2021_Preliminary-Programme_11.08_NF-1.pdf

Не знаю. можно ли отнести лечение с использованием так называемых малых интерферирующих РНК к кардиогенетике, но в Circulation только что опубликованы результаты исследования III фазы лекарства под названием Teprasiran, предотвращающего развитие острого почечного повреждения во время кардиохирургических операций. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.053029

Опубликовано заявление рабочей группы Европейского общества кардиологов по сердечно-сосудистой фармакотерапии "Роль фармакогеномики в современной сердечно-сосудистой терапии". Из основных тезисов
Варфарин:
По возможности рекомендуется проспективное генотипирование до начала терапии варфарином.
Если генотипическая информация уже доступна, ее следует использовать для определения начальной дозы варфарина.
Клопидогрель
Следует избегать назначения у больных со сниженным метаболизмом на основании имеющейся генотипической информации.
NB! По возможности перед назначением следует рассмотреть возможность генотипирования пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями высокого риска (с высоким риском тромбоза или кровотечения), особенно для предотвращения тромбоза стента.
Бета-адреноблокатор
Наличие у ряда больных сверхбыстрого или недостаточного метаболизма метапролола, ассоциированного с генетической вариабельностью CYP2D6, предполагает при наличии соответствующей генетической информации рекомендовать прием альтернативного бета-адреноблокатора (например, бисопролола).
Антиаритмики
Следует избегать приема лекарств, удлиняющих интервал QT, если известно, что у больного имеются генетические варианты, связанные с длинным QT.
Специальное генотипирование до назначения антиаритмика при отсутствии фенотипа или семейного анамнеза не рекомендуется.
+ есть пара красивых схемок для скачивания https://academic.oup.com/ehjcvp/advance-article/doi/10.1093/ehjcvp/pvab018/6151754