Глубокоуважаемые коллеги! Объем кардиогенетической информации лавинообразно нарастает. Ориентироваться в этом море все тяжелее. Мы попробуем собрать в одном месте все самое интересное.

Интересная статья в и журнале Genetic in Medicine https://www.nature.com/articles/s41436-021-01233-7

Кардиогенетика начинается с электрокардиограммы: обзор в открытом доступе https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/4023?locale=ru_RU

Знакомьтесь: Профессор Петр Платонов. Один из ведущих кардиогенетиков мира. Специалист по аритмогенным заболеваниям миокарда. Организатор кардиогенетической службы в Швеции. Его очередная работа появилась в J. of Med. Gen. Анализ корреляции между фенотипом и генотипом у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией. Вкратце: мутации в PKP2 ассоциированы с бОльшим риском аритмий, в то время как DSC2/DSG2/DSP - c развитием сердечной недостаточности. Как и в предыдущих публикациях - у мужчин более тяжелое течение. Всё по материалам скандинавского регистра аритмогенной кардиомиопатии. https://jmg.bmj.com/content/early/2021/08/16/jmedgenet-2021-107911?fbclid=IwAR3GDuds1gph6-YdFxPDY3vwfY3_oRoShjTqbvB17NVBUuvDFspAEAh3ZTo

В очередном номере European Heart Journal опубликована коротенькая статья Юджина Браунвальда с емким названием "Размышления о гипертрофической кардиомиопатии". Описана его личная история взаимоотношений с этой болезнью - от описания 2- случаев и формулировки диагноза "Функциональный аортальный стеноз" до признания термина "ГКМП". И от расшифровки молекулярного механизма заболевания до создания в 2016 г первого лекарства для его лечения. Ну и в конце сформулированы те вопросы, на которые еще только предстоит ответить. Вот некоторые из них: "Какие молекулярные механизмы ответственны за ~ 60% пациентов с ГКМП, которые не являются членами семьи и не имеют выявляемых генетических вариантов? И наоборот, что заставляет многих носителей типичных вариантов HCM никогда не проявлять фенотип? Изменит ли естественное течение ГКМП лечение мавакамтеном, если его назначить больному в самом начале дебюта заболевания?". https://academic.oup.com/eurheartj/article/42/31/2969/6307072?login=true

28 июня на очередном заседании нашего форума выступил легендарный профессор МакКена. Публикуем материал, который он попросил нас распространить после этого заседания.

Подоспела еще одна интересная статья в Genetics in Medicine. Обнаружена крайне необычная (на наш взгляд) и крайне агрессивная генетическая причина внезапной сердечной смерти. Из 34 наблюдавшихся больных в живых осталось только 6 (!). Причем, если 15 погибли от остановки сердца, то 13 - от острой сердечной недостаточности. В основе данного заболевания лежит мутация в гене митохондриальной ионоорганической пирофосфатазы. Ранее считалось, что с этим генетическим вариантом связано развитие ДКМП. Кстати, у одного из пациентов данной работы ДКМП обнаружили пренатально! https://www.nature.com/articles/s41436-021-01296-6

Кстати, очень добротный обзор Натальи Баулиной с соавторами, описывающий молекулярно - генетические механизмы ГКМП. Просто, современно и на русском... https://elibrary.ru/download/elibrary_44038457_26749703.pdf

И вдогонку от высокой теории к ежедневной практике - актуальные рекомендации по ГКМП с сайта Минздрава. Кто не успел - прочтите. Авторы-ключевые эксперты в этой области. Ну и помним, что, по-видимому, со следующего года мы обязаны ими пользоваться на полную катушку.

Вышел новый номер Eur Heart J . Для нас он интересен тем, что среди других статей есть та, в которой описан новый ген ГКМП (ген альфа-протеин киназы 3 (ALPK3), участвующий в дифференцировке кардиомиоцитов). Посмотрите, как непросто доказывается участие в патогенезе заболевания нового генетического дефекта. Большой международный коллектив во главе с Перри Эллиотом. Ну и наши люди, кстати, там тоже есть. В сухом остатке - в панель тестирования при ГКМП необходимо включить еще один ген. https://academic.oup.com/eurheartj/article/42/32/3063/6321568?utm_medium=Email&utm_source=eTOC&utm_campaign=European+Heart+Journal

Август. Все ждут очередной Европейский конгресс кардиологов. Уже 27 августа начнется... Из минусов конгресса - опять виртуальный. Из плюсов - то же самое. Можно сидеть в своем любимом кресле. Можно не бояться пропустить что-то важное (запись доступна). Ну и кардиогенетика там представлена весьма неплохо. В самом начале интереснейшая секция - "Кардиомиопатии и внезапная смерть. Встреча с экспертами". Профессора МакКенна и Эллиот, амилоидоз, саркоидоз и ГКМП. А вы собираетесь подключиться? https://digital-congress.escardio.org/ESC-Congress/sessions/2527-meet-the-experts-cardiomyopathies-and-sudden-cardiac-death

Пока Европа готовится к ключевому кардиологическому событию года, Американская кардиологическая ассоциация выпустила научное заявление по поводу генетического тестирования наследственных сердечно-сосудистых заболеваний у детей. Ключевые позиции документа: Генетическое тестирование всегда должно включать предварительное и послетестовое консультирование, которое является комплексным и, в идеале, проводится в специализированном многопрофильном учреждении или в партнерстве с ним.
Диагностическое генетическое тестирование следует рассматривать только у детей с высокой вероятностью заболевания.
Генетическое тестирование с прогнозированием риска следует проводить у детей после выявления патогенного или вероятно патогенного варианта у члена семьи, страдающего этим заболеванием.
При выборе времени генетического тестирования у детей следует принимать во внимание факторы пенетрантности, связанные с конкретным заболеванием, вероятность проявления заболевания у детей, доступность эффективных методов лечения или изменения образа жизни, а также возможность психологического стресса в семье, связанного с неопределенностью.
Постоянное наблюдение за результатами генетических тестов важно для повторной оценки или подтверждения патогенности вариантов с течением времени. https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/HCG.0000000000000086

В журнале HeartRhythm опубликован обзор, посвященный участию ионного канала KCNJ2 в аритмогенезе. Обзор интересен узкому кругу интересующихся молекулярной биологией аритмий. Однако он является неплохим примером того, КАК должны быть написаны такие произведения. https://www.heartrhythmjournal.com/article/S1547-5271(21)00331-3/fulltext

Что может быть триггером для пенетрации генетического заболевания? Franziska Seidel с соавторами показали, что миокардит у детей формирует фенотип ДКМП при наличии "спящих" мутаций соответствующих генов. Статья в открытом доступе https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCGEN.120.003250