Кардиогенетический форум
3.05K subscribers
806 photos
112 videos
133 files
376 links
Будьте в курсе: актуальная информация для врачей, интересующихся заболеваниями с генетическим бэкграундом.
Download Telegram
Forwarded from Olga Chumakova
Объединив визуализацию сетчатки👁, генетику🧬 и большие данные🖥, врачи-исследователи из Mass Eye and Ear, Массачусетской больницы общего профиля (MGH), Института Броуда Массачусетского тех института и Гарварда обнаружили, что они могут оценить вероятность развития глазных и системных заболеваний в будущем. Были проанализированы данные оптической когерентной томографии сетчатки, генотипирования (GWAS) и наблюдения в течение 10 лет 44823 участников UK biobank. Была выявлена значительная связь между истончением различных слоев сетчатки и повышенным риском развития глазных, сердечных, легочных, метаболических и нервно-психических заболеваний, а также идентифицировали 259 генетических локусов, которые связаны с толщиной слоя сетчатки.
P.S. Диагностика болезней сдвигается от выявления на ранней стадии к предсказанию развития в будущем🤓@cardiogenetics
Forwarded from Olga Chumakova
🩺👩‍⚕️ Сегодня на приеме женщина 43 лет с ГКМП. Жалобы на одышку при ходьбе 100-150м, сердцебиения, головокружения. На Холтере: синусовый ритм. Принимает конкор 2,5мг. Отец и брат матери умерли внезапно в возрасте 65 и 50лет. Брат отца - смерть во сне в 46лет. ЭКГ, ЭХОКГ и МРТ👇
Forwarded from Olga Chumakova
Forwarded from Olga Chumakova
На ЭХОКГ: бивентрикулярная премущественно верхушечная и срединная гипертрофия, обструкция полости ПЖ
Forwarded from Olga Chumakova
На МРТ: аневризма верхушки ЛЖ, заместительный фиброз (6%)
Forwarded from Olga Chumakova
🙋‍♀️Вопрос: какая тактика ведения?
Амилоидоз сердца сопровождается развитием выраженной рестрикции из-за отложения амилоида в миокарде, что обусловливает снижение ударного объема и как следствие - снижение сердечного выброса и узкое эуволемическое окно. Нарушении автономной регуляции за счет отложения амилоида в нервных ганглиях приводит к гипотонии и ортостатической гипотонии. Всё это определяет сложности в назначении базовой терапии СН и диуретиков у таких пациентов.

В настоящее время вопрос терапии СН у пациентов с амилоидозом сердца рассматривается в нескольких международных консенсусах и рекомендациях, включая:
📍Экспертный консенсус Американского колледжа кардиологов (АКК) 2023
📍Консенсус Рабочей группы по заболеваниям миокарда и перикарда Европейского общества кардиологов (ЕОК) 2021
📍Рекомендации ЕОК по сердечной недостаточности 2021 и кардиомиопатиям 2023

Все документы согласуются в следующем:

1️⃣ Диуретики необходимо назначать всем пациентам с признаками застоя (следует соблюдать осторожность при выраженной рестрикции, чтобы не усиливать снижение пред-нагрузки и еще большее снижение сердечного выброса)

2️⃣ Нет данных об эффективности/безопасности назначения иАПФ/АРА/АРНИ, кроме того эти препараты могут усиливать гипотонию у пациентов. Согласительный документ ЕОК рекомендует избегать эти препараты.

3️⃣ Данные о назначении АМКР также отсутствуют. Консенсус АКК рекомендует рассматривать этот класс препаратов. Важно, что АМКР потенцируют диуретический эффект петлевых диуретиков.

4️⃣ ББ и ндБКК могут плохо переноситься, даже в низких дозах. Они снижают и так низкий сердечный выброс, который при этом сильно зависит от ЧСС. Согласительный документ ЕОК рекомендует избегать эти препараты и отменять у тех пациентов, кому они были назначены.

5️⃣ У пациентов с AL- амилоидозом опасно назначать ндБКК, поскольку эти препараты связываются с фибриллами амилоида и могут приводить к развитию с полной АВ-блокады.

6️⃣ Назначение иНГКТ-2 экспертный консенсус АКК рекомендует рассматривать, основываясь на результатах РКИ при СНсФВ

О проспективных данных о иНГКТ-2 в лечении амилоидоза сердца в нашем следующем сообщении😊
Когда можно заподозрить амилоидоз?

Амилоидоз сердца обычно представляет собой совокупность кардиальных и экстракардиальных признаков и симптомов, при наличии соответствующих визуализационных находок.
Эти признаки и симптомы называются «красными флагами»

Экстракардиальные:
🚩протеинурия (даже легкая)
🚩макроглоссия
🚩синяки на коже
🚩синдром запястного канала и др.

Кардиальные:
🚩сердечная недостаточность (включая непропорционально высокий уровень NT-proBNP)
🚩необъяснимая недостаточность правых отделов сердца при якобы «нормальной» функции желудочков и клапанов
🚩«идиопатический» перикардиальный выпот
🚩стойкое повышение тропонина
🚩непропорционально низкая амплитуда QRS
🚩раннее заболевание проводящей системы и др.
В дополнение к кардиальным и экстракардиальным признакам, существует несколько клинических ситуаций, в которых всегда следует подозревать сердечный амилоидоз:

📍Заболевания сердца в сочетании с типичным системным заболеванием, таким как дискразия плазматических клеток, нефротический синдром, периферическая нейропатия или хроническое системное воспалительное заболевание

📍Увеличение толщины стенки недилатированного левого желудочка является характерным признаком сердечного амилоидоза и должно стать поводом для дальнейшего обследования при обнаружении у пожилых пациентов с такими кардиальными синдромами, как сердечная недостаточность с сохраненной фракцией выброса, гипертрофическая кардиомиопатия или тяжелый аортальный стеноз, особенно среди тех, кто перенес транскатетерную замену аортального клапана.

☝️Поскольку ATTR обнаруживается у значительного числа пациентов (до 7–19%) при указанных выше клинических сценариях, рекомендуется исключать амилоидоз сердца у лиц с увеличенной толщиной стенки в сочетании с сердечной недостаточностью, аортальным стенозом или симптомами/признаками из группы «красных флагов», особенно у пациентов старше 65 лет.

Диагностика сердечного амилоидоза включает два этапа:

1. предположение диагноза
2. уточнение диагноза.

Второй этап также включает типирование амилоида, что имеет решающее значение для выбора конкретного лечения.

Более подробно вопросы скрининга и диагностики читай здесь:

📍Экспертный консенсус Американского колледжа кардиологов (АКК) 2023
📍Консенсус Рабочей группы по заболеваниям миокарда и перикарда Европейского общества кардиологов (ЕОК) 2021

#оссн_полезное
Forwarded from Olga Chumakova
«Танцующее сердце» - редкие кадры большого перикардиального выпота у пациентки 28 лет, госпитализированной с двусторонней пневмонией👇 Два перикардиоцентеза за 7 дней. Первый анализ выпота (фиброзно-геморрагического) не выявил атипичных клеток, роста бактерий. @cardiogenetics
Forwarded from Olga Chumakova
Эффективность ингибиторов SGLT2 у больных с ГКМП - вопрос, на который очень хочется получить ответ. Анализ электронных историй болезни из реальной практики показал достоверно меньшую общую смертность в течение 2-х лет наблюдения у больных с ГКМП на терапии SGLT2i (n=511, 55±15 лет, 43% с обструктивной формой) vs. больных с ГКМП без терапии SGLT2i. Также больные с ГКМП на терапии SGLT2i достоверно реже госпитализировались по любым причинам и реже имели сердечно-сосудистые жалобы и симптомы👇. Авторы делают вывод, что получено обоснование к проведению рандомизированного исследования, чтобы определиться с официальными рекомендациями. @cardiogenetics
Forwarded from Olga Chumakova