P.Charron также призывал чаще делать генетический анализ больным с ДКМП, хотя для того чтобы выявлять больных с КРАЙНЕ плохим прогнозом если причина болезни - мутация в генн ламина (LMNA).. см фото ниже

И конечно была сессия про ГКМП.. I.Olivotto рассказал про перспективы нового патогенетического лечения ГКМП можулятором миозина Мавакамтен, который «разрывает» избыточные связи между миозином и актином и уменьшает (а у каждого третьего вообще ликвидирует!) обструкцию ЛЖ🤩

75% пациентов в Explorer достигли снижения градиента, на 9 баллов улучшение KCCQ (симптомов) в группе с мава

А один из главных разработчиков ESC калькулятора риска ВСС при ГКМП, C.O’Mahony, на вопрос «почему не включают МРТ в калькулятор ответил, что «сложно оценивать количество LGE и пока мало прямых доказательств связи с прогнозом»..
С этим мнением не все согласны, на сколько я знаю мнения расходятся 50/50🙂 Но посмотрим что будет дальше 🥸 🔬

Ну в общем-то связь доказана, вопрос только в количественный оценке, чтобы объективизировать результат

Елена Александровна коротко и точно сформулировала положение дел с МРТ при ГКМП. Не учитывать LGE нельзя! Вопрос в количестве фиброза. 🤔 В США считают что если > 15% от массы ЛЖ, то нужен ИКД. В Европе видела цифру 30% при описании знАчимого LGE на МРТ.
Наши РФ Рекомендации 2020 дают нам право использовать и ESC, и AHA/ACC подход для решений об ИКД. Поэтому кому как нравится… (пока!)😊

Продолжая про миокардиты…
Вчера на митинге MPD профессор Благова Ольга Владимировна, один из ведущих специалистов РФ по миокардитам, представила результаты работы по SARS-COv-2. Вирус был найден в миокарде 7 больных с тяжелым миокардитом, развившимся спустя 5-9(!) месяцев после COVID.. На вопрос «как это можно объяснить» ответила «что нельзя исключить ранее существовавший процесс в миокарде»..
🤔 Видишь миокардит - думай о наследственной кардиомиопатии! Красной нитью на всех сессиях по этой проблеме, поэтому Было бы интересно генотипировать больных из исследования Благовой ОВ..🤓

⚡️ВТОРОЙ день митинга MPD⚡️начался с очень важной и информативной (!) сессии о генетической этиологии и механизмах кардиомипатий 🧬

Ближайшее будущее кардиогенетики - участие в оценке прогноза для персонификации терапии (например, ⚡️ИКД ⚡️только кому действительно нужно) осветил ведущий европейский эксперт L.Monserrat. На примере семьи с множественными случаями ВСС в молодом возрасте и мутацией в гене тропонина TNNT2 Лоренцо спросил «порекомендуем ли мы установить ИКД живой (пока) 23 летней девушке из этой семьи, которая тоже унаследовала эту мутацию (при этом по калькулятору ESC у нее риск ВСС низкий, 2,3%, т е показаний для ИКД нет?)»…🤷‍♀️ Потом последовал пример других семей, у которых болезнь тоже вызвана дефектом (но другим!!) в гене TNNT2… У них прогноз намного лучше (см фото ниже - один ген, но какая разная судьба в зависимости от конкретной мутации!!)

👉Привожу также выводы L.Monserrat, основателя HealthinCode и Dillemma Solution, в которых есть ответы на вопросы куда двигаться дальше☝️😊

Проблему амилоидоза, который тоже бывает наследственным, осветил ведущий эксперт в этой области из Испании P.Garcia-Pavia. «Как диагностировать амилоидоз - подумайте о нем!». На фото подсказка КОГДА думать 🤔 об Амилоидозе сердца …

А также фото больного с разрывом сухожилия бицепса… 💪характерно для амилоидоза

Как интересно! Должны быть различия и в визуализации у пациентов с мутациями в толстых и тонких филаментах