Все ближе и ближе ключевое событие для кардиогенетиков Европы - ежегодная конференция рабочей группы ESC по изучению заболеваний миокарда и перикарда (8-9 октября онлайн). Регистрация идет. Программа - по ссылке https://mpd2021.com/wp-content/uploads/2021/08/MPD-2021_Preliminary-Programme_11.08_NF-1.pdf

Не знаю. можно ли отнести лечение с использованием так называемых малых интерферирующих РНК к кардиогенетике, но в Circulation только что опубликованы результаты исследования III фазы лекарства под названием Teprasiran, предотвращающего развитие острого почечного повреждения во время кардиохирургических операций. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.053029

Опубликовано заявление рабочей группы Европейского общества кардиологов по сердечно-сосудистой фармакотерапии "Роль фармакогеномики в современной сердечно-сосудистой терапии". Из основных тезисов
Варфарин:
По возможности рекомендуется проспективное генотипирование до начала терапии варфарином.
Если генотипическая информация уже доступна, ее следует использовать для определения начальной дозы варфарина.
Клопидогрель
Следует избегать назначения у больных со сниженным метаболизмом на основании имеющейся генотипической информации.
NB! По возможности перед назначением следует рассмотреть возможность генотипирования пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями высокого риска (с высоким риском тромбоза или кровотечения), особенно для предотвращения тромбоза стента.
Бета-адреноблокатор
Наличие у ряда больных сверхбыстрого или недостаточного метаболизма метапролола, ассоциированного с генетической вариабельностью CYP2D6, предполагает при наличии соответствующей генетической информации рекомендовать прием альтернативного бета-адреноблокатора (например, бисопролола).
Антиаритмики
Следует избегать приема лекарств, удлиняющих интервал QT, если известно, что у больного имеются генетические варианты, связанные с длинным QT.
Специальное генотипирование до назначения антиаритмика при отсутствии фенотипа или семейного анамнеза не рекомендуется.
+ есть пара красивых схемок для скачивания https://academic.oup.com/ehjcvp/advance-article/doi/10.1093/ehjcvp/pvab018/6151754

А вы знали, что ГКМП часто втречается у пожилых людей? А вот диагноз такой у них ставится довольно редко. Обычно все заканчивается пресловутым гипертоническим сердцем... Отличный обзор на русском на эту тему. https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/46857

Из только что присланного: Антон Воробьев из Сургута нашел крайне интересный документ - описание канадского регистра кардиогенетических заболеваний - создана кардиогенетческая сеть, уже 4700 больных включено.https://www.cjcopen.ca/article/S2589-790X(20)30065-2/pdf

Коллеги! Регистрируйтесь на сайте Национальной исследовательской лиги кардиогенетики (бесплатно) и получите доступ к избранным лекциям нашего форума https://www.nrlcg.ru/about/ сайт в самом начале существования, но будет развиваться...

А вот одно из самых интересных заседаний (запись с 3-й минуты) https://www.youtube.com/watch?v=-wsXRjJIXfc&t=242s

Фонд Семейной гиперхолестеринемии славится своей инфографикой. Надо бы начинать переводить на русский

Опубликовано "Практическое руководство по комбинированной липид-модифицирующей терапии у пациентов с высоким и очень высоким риском: заявление Европейского общества атеросклероза - "главный" автор - великий Катапано. (см выше).

Вести с ежегодной сессии НМИЦ Кардиологии: первая лекция независимого симпозиума, посвященного ХСН - "Генетика сердечной недостаточности", там же (чуть позже) лекция про амилоидоз https://www.youtube.com/watch?v=7HnnpVi0xjc

Кстати, на сайте Кардиоцентра (cardioweb.ru) можно посмотреть множество интересных докладов с этой сессии.

Продолжаем информировать о самом-самом. Сегодня в Кардиоцентре прошел интереснейший симпозиум, посвященный проблеме амилоидоза под председательством профессора Игоря Витальевича Жирова. Лекции Garcia-Pavia (из Мадрида с переводом), И.В.Жирова, А.А.Аншелеса, демонстрация клинических случаев... В общем, смотреть обязательно! https://www.youtube.com/watch?v=F2joiIVsAbA

На упомянутом выше симпозиуме отдельная лекция, прочитанная Ольгой Сергеевной Чумаковой (Центральная государственная медицинская академия УД Президента РФ), была посвящена генетике амилоидоза. Наслаждайтесь!

В Circulation вышла статья, посвященная модуляции миозина при ГКМП и ХСН. Используя автомобильную терминологию авторы рассуждают по поводу работы мышечного механизма. Конечно, поводом явилось появление лекарств-модуляторов - омекатиба и мавакамптена. И хотя до включения в практику этого подхода еще есть, что делать, авторы настроены достаточно оптимистично, их заключение: "Сократительный аппарат быстро и обратимо реагирует на колебания пред- и пост- нагрузки, используя молекулярные ускорители и тормоза для управления "двигателем" на любой конкретной передаче. Теперь можно стимулировать или подавлять "двигатель" напрямую с помощью нового класса миокардиальных терапевтических средств. Эта концептуальная структура сцепления, передач, ускорителей или тормозов должна помочь клиницистам понять и классифицировать будущие направления лечения систолической и диастолической дисфункции с помощью воздействия на саркомер". И картинка красивая..., как без нее. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.121.056324

И снова амилоидоз, на этот раз в EHJ- обсуждение целесообразности измерения продольного стрейна при этой болезни.

Подоспел ещё один плакатик, на этот раз, посвящённый липопротеину (а). Есть ли смысл переводить?

Европейское общество атеросклероза предлагает поучаствовать в он-лайн семинаре по проблеме генетически обоснованного лечения. Сам семинар состоится 23 сентября, ну уже сегодня можно (безвозмездно, то есть даром) зарегистрироваться. https://www.eas-society.org/page/2021_gene-based_therapies_atherosclerosis_treatment_webinar