С днем знаний, коллеги! В нашем случае - с днем кардиогенетических знаний!

Редактирование генома все ближе к практике! Опубликованы результаты исследования первой фазы по применению редактирования генома у больных транстиретиновым амилоидозом. Результаты, хотя и оставляют множество вопросов, но выглядят вдохновляюще: концентрация сывороточного транстиретина снижалась за счет нокаута исследуемым лекарством соответствующего гена. https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2107454

Есть одна тема, примыкающая к кардиогенетике. Вокруг нее намешано столько странных (если не сказать больше) представлений и, практически, верований. Вокруг этой темы вьется множество недобросовестных компаний.. Эта тема - генетика тромбофилий. Обзор на эту тему был опубликован в журнале РКЖ.Образование.

Фонд Менарини проводит онлайн конференцию, посвящённую кардиомиопатиям. Регистрация бесплатна. Есть приложение для айфона.

Программа конференции

Систематический обзор, посвящённый фармакогенетическим исследованиям в России. Неплохо…

Все ближе и ближе ключевое событие для кардиогенетиков Европы - ежегодная конференция рабочей группы ESC по изучению заболеваний миокарда и перикарда (8-9 октября онлайн). Регистрация идет. Программа - по ссылке https://mpd2021.com/wp-content/uploads/2021/08/MPD-2021_Preliminary-Programme_11.08_NF-1.pdf

Не знаю. можно ли отнести лечение с использованием так называемых малых интерферирующих РНК к кардиогенетике, но в Circulation только что опубликованы результаты исследования III фазы лекарства под названием Teprasiran, предотвращающего развитие острого почечного повреждения во время кардиохирургических операций. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.053029

Опубликовано заявление рабочей группы Европейского общества кардиологов по сердечно-сосудистой фармакотерапии "Роль фармакогеномики в современной сердечно-сосудистой терапии". Из основных тезисов
Варфарин:
По возможности рекомендуется проспективное генотипирование до начала терапии варфарином.
Если генотипическая информация уже доступна, ее следует использовать для определения начальной дозы варфарина.
Клопидогрель
Следует избегать назначения у больных со сниженным метаболизмом на основании имеющейся генотипической информации.
NB! По возможности перед назначением следует рассмотреть возможность генотипирования пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями высокого риска (с высоким риском тромбоза или кровотечения), особенно для предотвращения тромбоза стента.
Бета-адреноблокатор
Наличие у ряда больных сверхбыстрого или недостаточного метаболизма метапролола, ассоциированного с генетической вариабельностью CYP2D6, предполагает при наличии соответствующей генетической информации рекомендовать прием альтернативного бета-адреноблокатора (например, бисопролола).
Антиаритмики
Следует избегать приема лекарств, удлиняющих интервал QT, если известно, что у больного имеются генетические варианты, связанные с длинным QT.
Специальное генотипирование до назначения антиаритмика при отсутствии фенотипа или семейного анамнеза не рекомендуется.
+ есть пара красивых схемок для скачивания https://academic.oup.com/ehjcvp/advance-article/doi/10.1093/ehjcvp/pvab018/6151754

А вы знали, что ГКМП часто втречается у пожилых людей? А вот диагноз такой у них ставится довольно редко. Обычно все заканчивается пресловутым гипертоническим сердцем... Отличный обзор на русском на эту тему. https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/46857

Из только что присланного: Антон Воробьев из Сургута нашел крайне интересный документ - описание канадского регистра кардиогенетических заболеваний - создана кардиогенетческая сеть, уже 4700 больных включено.https://www.cjcopen.ca/article/S2589-790X(20)30065-2/pdf

Коллеги! Регистрируйтесь на сайте Национальной исследовательской лиги кардиогенетики (бесплатно) и получите доступ к избранным лекциям нашего форума https://www.nrlcg.ru/about/ сайт в самом начале существования, но будет развиваться...

А вот одно из самых интересных заседаний (запись с 3-й минуты) https://www.youtube.com/watch?v=-wsXRjJIXfc&t=242s

Фонд Семейной гиперхолестеринемии славится своей инфографикой. Надо бы начинать переводить на русский

Опубликовано "Практическое руководство по комбинированной липид-модифицирующей терапии у пациентов с высоким и очень высоким риском: заявление Европейского общества атеросклероза - "главный" автор - великий Катапано. (см выше).