В Eur Heart J на этой неделе опубликован обзор, посвященный перипартальной кардиомиопатии со знаковым подзаголовком - от генетики к ведению. Правда, генетики там не очень много - лишь у 20% находят патогенные мутации (что, однако, не исключает необходимость генетического тестирования), а в особенностях ведения - высокий риск тромбоэмболий - до 7% и целесообразность остановки лактации бромкриптином. Последнее улучшает выживаемость и восстанавливает фракцию выброса. Ну и много чего другого, весьма интересного и хорошие картинки, кстати. https://academic.oup.com/eurheartj/article/42/32/3094/6329864

С открытием Европейского кардиологического конгресса, коллеги!! Все больше подтверждений тому, что тяжелый миокардит вполне может быть манифестацией генетически обусловленной ДКМП (без соответствующей мутации он бы не протекал так тяжело) https://cyim.page.link/eGxp

К Европейскому конгрессу конгрессу приурочен выход новых рекомендаций по сердечной недостаточности. Их еще предстоит изучить, но из того, что бросилось в глаза - отдельный раздел по обследованию и лечению транстиретинового амилоидоза, глифлозины стали препаратами с классом доказанности IA(!).

Профессор Петер Шварц из Италии сделал блестящий доклад со знаковым названием "Синдром удлинненного QT - длинный путь от отсутствия знаний до прецизионной медицины. В конце доклада он рассказал о том, как работают гены- модификаторы и как они могут защитить от развития удлиненного QT. Для участников конгресса доступна запись мероприятия, а для остальных Шварц порекомендовал прочесть 2 статьи в только что вышедшем номере Eur Heart J (см рисунок).

https://twitter.com/carolremme/status/1431549001778728965?s=28 вести с конгресса - возможный механизм участия воспаления в атерогенезе?

Конгресс продолжается. Кардиологический мир пытается нащупать организационные подходы к профилактике внезапной смерти. Все крутится вокруг обследования семей внезапно умерших. Очередное решение из Канады - клиника врожденных аритмий. Вряд ли мы сможем использовать этот опыт целиком, но все рациональное оттуда надо взять на вооружение.

Цитата дня (от Юджина Браунвальда) «Тромбокардиолог 20-го века должен превратиться в 21-м веке в диабетокардиолога» … А как же генетика?

Вот и еще один документ (не обновлялся с 13 -го года). Сформулированы отдельные подходы для лечения врожденных заболеваний, в то числе при удлинении QT, ламинопатиях и т.д. В общем, покой нам только снится…

Калькулятор для ЭхоКГ https://play.google.com/store/apps/details?id=bse.echocalc&hl=en https://itunes.apple.com/gb/app/echocalc/id468166426?mt=8

Что нового в рекомендациях по кардиостимуляции https://twitter.com/escardio/status/1431922437323644932?s=28

Лекция Heribert Schunkert из Мюнхена - чем больше у человека аллелей, ассоциированных с риском, тем риск выше, но наличие других факторов (курение и диабет, например) резко увеличивает значимость "плохой" генетики. Ну а гиполипидемические средства при плохой генетике становятся максимально эффективными. Т.е. активное лечение обратимых факторов риска на фоне риска врожденного становится совсем обязательным.

Простой по содержанию, но невероятный по материалу доклад из всем нам хорошо известной лаборатории из города Ла Корунья. Коллектив, возглавляемый знаменитыми Вильямом МакКеной и его учеником Лоренсо Монсерратом на основании ретроспективного анализа 1723 (!) носителей мутации ламина А/С выявил наиболее "злой" локус (р.Arg 541)...

Видимо, осталось совсем немного времени до того, когда редактирование генома войдет в ежедневную клиническую практику. По крайней мере, именно так считает директор генетического центра из США Elizabeth M McNally. Ее лекция была посвящена подходам к генотерапии мышечной дистрофии Дюшена. Как известно, данное заболевание - следствие мутации в гене дистрофина - часто сопровождается развитием дилатационной кардиомиопатии. Кстати, подробности можно прочесть в неплохом обзоре 2019 г https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6415693/ (конечно, с поправкой на то, что за это время кое-что уже изменилось).

Конгресс закончился. Нам предстоит переварить все новое, что там было представлено. Видимо, из ближайших мероприятий, где все это, безусловно, будет обсуждаться, сессия Чазовского центра. Далее цитата из рассылки: С 7 по 9 сентября 2021 года Кардиоцентр в 61-й раз гостеприимно распахнет свои двери для кардиологов со всей страны, которые соберутся на первый большой кардиологический форум этого года —
Конференцию «КАРДИОЛОГИЯ НА МАРШЕ 2021». https://cardioweb.ru/conference

С днем знаний, коллеги! В нашем случае - с днем кардиогенетических знаний!

Редактирование генома все ближе к практике! Опубликованы результаты исследования первой фазы по применению редактирования генома у больных транстиретиновым амилоидозом. Результаты, хотя и оставляют множество вопросов, но выглядят вдохновляюще: концентрация сывороточного транстиретина снижалась за счет нокаута исследуемым лекарством соответствующего гена. https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2107454

Есть одна тема, примыкающая к кардиогенетике. Вокруг нее намешано столько странных (если не сказать больше) представлений и, практически, верований. Вокруг этой темы вьется множество недобросовестных компаний.. Эта тема - генетика тромбофилий. Обзор на эту тему был опубликован в журнале РКЖ.Образование.