Клинический случай ГКМП у пациентки 71 года с ППТ 1,3 м.кв. (рост 152см, вес 43кг), подтверждающий необходимость пересмотра критериев толщины стенок ЛЖ для постановки диагноза, выдвигаемую д-ром James Moon (см его недавний доклад в СПБ и статьи)👇

Типичная ЭКГ для ГКМП (еще раз про важность ЭКГ в диагнозе кардиомиопатий)

🏋️‍♂️🫀ГИПЕРТРОФИЯ У ТЯЖЕЛОАТЛЕТОВ. Продолжая тему гипертрофии ЛЖ у людей занимающихся тяжелой атлетикой, еще один клинический случай.
Пациент 43 лет на приеме у кардиолога после перенесенного ишемического инсульта на фоне высоких цифр АД (220/110мм рт.ст.) месяц назад. В анамнезе: занятия тяжелой атлетикой (активный любитель с ежедневными походами в спортзал), прием анаболических стероидов - "эпизодически в прошлом"; привычные цифры АД - 150-160/110ммрт.ст. длительное время. На ЭКГ👇 и ЭХОКГ👇 - признаки необструктивной ГКМП🤔
Результаты дообследования:
-Холтер: синусовый ритм, 1 ЖЭ, 120 - НЖЭ.
-МРТ сердца: накопления контраста в отсроченную фазу нет; асимметричная гипертрофия с максимальной толщиной стенки ЛЖ 16мм в срединном сегменте МЖП;
-генетический анализ (базовая панель генов ГКМП+основные фенокопии ГКМП) - отрицательный;
-семейный анамнез внезапной сердечной смерти отрицает;
-предоставленные результаты обследования родственников первой линии родства (ЭКГ, ЭХОКГ) - данных за кардиомиопатию нет.
👉Заключение: гипертрофия миокарда ЛЖ связана с занятиями силовым видом спорта + приемом анаболичесих стероидов и неконтролируемой АГ.
✍️P.S. даже при таком сочетании факторов риска ГЛЖ, далеко не у всех людей развивается гипертрофии ЛЖ, что указывает на генетическую предрасположенность, наиболее вероятно, полигенного характера. Такой вид генетического анализа (polygenic risk score, PRS) пока не введен в клиническую практику, но активно изучается.

https://my.mts-link.ru/j/24801460/464851521. Это ссылка для онлайн подключения

Присоединяйтесь прямо сейчас! Визуализация и не только болезней сердца, включая кардиомиопатии. ЭХОКГ при ГКМП в 10:00

🤥ДЛИННЫЕ СТВОРКИ МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА - один из важных критериев ГКМП, даже при еще невыраженной или вообще отсутствующей гипертрофии левого желудочка🫀. Группа авторитетных исследователей подтвердила этот факт проведя обзорное исследование публикаций на тему субклинической ГКМП и предикторов ее прогрессирования. Помимо длинных створок МК, изменения на ЭКГ, снижение скорости e' и повышение уровня NT-proBNP у носителей мутаций в генах саркомера будут свидетельствовать о скором развитии развернутой формы заболевания.
Для наглядности клинический случай👇 пациента 41 года с пограничной гипертрофией миокарда ЛЖ (14-15мм), которая могла бы быть объяснена артериальной гипертензией и ожирением, но длинные створки МК склонили⚖️ к диагнозу ГКМП.
@cardiogenetics

О том, как важно читать первоисточники или «дьявол кроется в деталях»

Основанием для данного текста явилось размещение у нас в группе «Кардиогенетический форум- Chat» рекламы одного канала, который, по заверениям авторов, содержит «Методички по клиническим рекомендациям, не отсебятина»… Не вдаваясь в подробности, посмотрел на представленный алгоритм диагностики ТЭЛА… Сразу бросилось в глаза наличие нескольких неточностей.

1. (самая безобидная). Авторы предлагают использовать V/Q скан. Этот краткий термин на русский переводится как вентиляционно-перфузионная сцинтиграфия легких. Действительно, уникальный метод, главное преимущество которого – простота интерпретации -накладываются друг на друга две сцинтиграфические картинки – вентиляционного исследования (пневмосцинтиграфией) и перфузии (пульмоносцинтиграфия). Нарушение перфузии признается тромбоэмболией при сохранении вентиляции соответствующего участка. Легкое, хорошо переносимое больным и специфичное исследование. Беда в том, что даже в Москве его можно провести лишь в одном месте… Иначе говоря, с практической точки зрения про него на сегодня можно забыть
2. Здесь чуть серьезнее: речь идет об использовании уровня D-димера в качестве исключающего параметра. Несмотря на проведенную ссылку (российский перевод европейских рекомендаций 2019 г) в алгоритме указан неверный уровень этого биомаркера. В рекомендациях 2019 г предложено при расчете «отсекающего» значения учитывать возраст больного.
3. Есть и еще один аспект, про существование которого, видимо, авторы и не подозревают. В случае, если больной гемодинамически нестабилен и у него имеется ТЭЛА перед тем, как провести тромболизис, надо убедится, что эта нестабильность следствие именно острой обструкции, а не какого -либо другого состояния (например, сепсиса, гиповолемии и т.д.).
Понимая желание создателей канала поучаствовать в образовательном процессе, все же возьмем на себя смелость и порекомендуем читать (и публиковать) первоисточники, которые написаны реальными экспертами.

Сочли возможным оставить пока рекламу канала в обсуждении, чтобы все желающие могли бы составить собственное впечатление.

🔴ГКМП – болезнь саркомера? Есть основания полагать, что это не совсем так…
Замечательный обзор Л. Р. Лопеса, К. И Хо, П. М. Эллиотта вышел в EHJ.
Рекомендуем.
Основные (некоторые) тезисы:
1. Лишь 30-40% больных ГКМП являются носителями саркомерых патогенных вариантов
2. Хотя доминантное наследование является характерным для ГКМП, все больше сообщений, описывающих рецессивные формы
3. Геномный анализ помогает выявить семейные случаи и уточнить диагноз, но не всегда, не всегда…
4. Пенетрантность заболевания, однако, может быть намного ниже, чем полагали ранее
5. Связь фенотипа и генотипа – все еще предмет исследований и дискуссий
6. Первичный диагноз ГКМП, основанный на измерении толщины миокарда, заведомо требует углубленного диффдиагноза с так называемыми фенокопиями. Т.е. фенотип ГКМП может развиваться в результате различных механизмом.
7. Есть основания полагать, что основное число патогенных вариантов (оставшиеся 60%) следствие дефектов некодирующих областей генома.
8. Появление таргетной (генной) терапии заставляет требовать от генетиков расшифровать уже наконец природу этой болезни!

🚫💊🫀Когда нужно ОТМЕНЯТЬ сердечно-сосудистые препараты. Полезно взглянуть на вопрос с противоположной стороны👇
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehae302

‼️Генетика и риск:
Очередная публикация, подтверждающая подход к стратификации риска, где первым шагом является определение того гена, с которым связано заболевание.
Обнаружение носительсва патогенных вариантов гена десмоплакина, ассоциированного с развитием аритмогенной кардиомиопатии, позволило по результатам регистра DSP-ERADOS (Desmoplakin SPecific Effort for a RAre Disease Outcome Study) создать очередной прогностический инструмент. В калькулятор входит «генетический» пол, анамнез неустойчивой ЖТ, наличие дисфункции левого и правого желудочка, а также количество желудочковых экстрасистол за 24 часа. Ну и страничка с калькулятором, куда ж без нее…. @cardiogenetics

🌞🌴Несмотря на лето, поток больных с кардиомиопатиями не снижается🏃‍♀️
Сегодня на приеме пациент🚹 55 лет. Диагноз ГКМП установлен в возрасте 38 лет. На ЭХОКГ👇 (и МРТ) - классический вариант ГКМП: асимметричная гипертрофия преимущественно МЖП, длинные створки митрального клапана, которые в систолу смещаются к МЖП (SAM-эффект), латентная обструкция ВОЛЖ. На ЭКГ👇 тоже все типично для ГКМП: патологические зубцы Q и регресс R в I, aVL и V3-V4, соответственно, при отсутствии анамнеза ИБС.
🤔Интересен этот случай 🧬генетическим анализом, который не выявил никаких мутаций в целевых для ГКМП генах (выполнялся в ведущей европейской лаборатории HealthinCode, специализирующейся на наследственных кардиологических заболеваниях).
Работа международных исследовательских групп в ближайшие годы будет посвящена расшифровке механизмов формирования фенотипа у таких больных. Интересно! 👀