Forwarded from Olga Chumakova
Forwarded from Дом Редких
Дорогие друзья!
🎉 C большой радостью делимся новостью, которая касается всех «редких». Седьмой по счету фестиваль социальной солидарности с людьми с редкими заболеваниями «Редкая Жара 2024» пройдет 27 июля в Москве.
👫 Соцфест «Редкая Жара», пожалуй, единственное мероприятие в году, когда «редкие» собираются для того, чтобы забыть о тяготах заболевания и поделиться рассказами о своей обыкновенной жизни и её необыкновенных успехах. Это встреча равных, каждый из которых особенный.
🌱 Это встреча с удивительными врачами, которые нашли в своей профессиональной жизни место «трудным» редким пациентам, изучают орфанные заболевания и тем самым продвигают отечественную медицину вперед. Это встреча с общественными и государственными деятелями, которые видят в «редких» не только сложную задачу для регулирования, но и локомотив развития системы здравоохранения.
🙌 Пациенты и их близки, врачи, граждане нашей большой страны, солидарные с людьми с редкими заболеваниями, этот добрый и важный праздник для вас!
☎️ По вопросам партнерства и участия в «Редкой Жаре» обращайтесь по телефону 8(915)258-95-84, пишите на номер в Ватсап 8(926)852-78-63 или почту domorphans@gmail.com
Редкие — равные, мы — солидарные!
👫 Соцфест «Редкая Жара», пожалуй, единственное мероприятие в году, когда «редкие» собираются для того, чтобы забыть о тяготах заболевания и поделиться рассказами о своей обыкновенной жизни и её необыкновенных успехах. Это встреча равных, каждый из которых особенный.
🌱 Это встреча с удивительными врачами, которые нашли в своей профессиональной жизни место «трудным» редким пациентам, изучают орфанные заболевания и тем самым продвигают отечественную медицину вперед. Это встреча с общественными и государственными деятелями, которые видят в «редких» не только сложную задачу для регулирования, но и локомотив развития системы здравоохранения.
🙌 Пациенты и их близки, врачи, граждане нашей большой страны, солидарные с людьми с редкими заболеваниями, этот добрый и важный праздник для вас!
☎️ По вопросам партнерства и участия в «Редкой Жаре» обращайтесь по телефону 8(915)258-95-84, пишите на номер в Ватсап 8(926)852-78-63 или почту domorphans@gmail.com
Редкие — равные, мы — солидарные!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Внезапная смерть и спорт… Интересный анализ центра сердечной патологии Лондонского университета, в котором с 1994 г. по ноябрь 2022 г. проанализировано 7880 случаев ВСС со всей Великобритании. Спортсменами из них оказались 848 (11%).
Почти у половины – 45% - структура сердца была не изменена (т.е. речь идет об аритмической смерти), у 32% были обнаружены заболевания миокарда, в т.ч. ИБС.
Аритмогенная кардиомиопатия чаще встречалась у чернокожих ( 25%), чем у белых (14%) и азиатских (8%) спортсменов. При этом, аритмогенная дисплазия убивала только белых. Чаще всего (87%), спортсмены умирали во время нагрузки. Что это может значить?
@cardiogenetics
Почти у половины – 45% - структура сердца была не изменена (т.е. речь идет об аритмической смерти), у 32% были обнаружены заболевания миокарда, в т.ч. ИБС.
Аритмогенная кардиомиопатия чаще встречалась у чернокожих ( 25%), чем у белых (14%) и азиатских (8%) спортсменов. При этом, аритмогенная дисплазия убивала только белых. Чаще всего (87%), спортсмены умирали во время нагрузки. Что это может значить?
@cardiogenetics
OUP Academic
Ethnicity and Sudden Cardiac Death in Athletes: Insights from a Large United Kingdom Registry
AbstractBackground and aims. The relationship between ethnicity and causes of sudden cardiac death (SCD) in athletes is poorly understood.Objectives. To in
Forwarded from Наташа Соничева
Уважаемые коллеги! Продолжает свою работу Аритмологический Саммит в Санкт-Петербурге. В сегодняшнем дне работы большое время уделяется генетике. Приглашаем вас послушать доклады в режиме онлайн или лично
http://www.almazovcentre.ru/?p=98510#more-98510
@cardiogenetics
http://www.almazovcentre.ru/?p=98510#more-98510
@cardiogenetics
Forwarded from Olga Chumakova
🔥Самые свежие новости и перспективы генной терапии на примере ГКМП!
Forwarded from Olga Chumakova
Клинический случай ГКМП у пациентки 71 года с ППТ 1,3 м.кв. (рост 152см, вес 43кг), подтверждающий необходимость пересмотра критериев толщины стенок ЛЖ для постановки диагноза, выдвигаемую д-ром James Moon (см его недавний доклад в СПБ и статьи)👇
Forwarded from Olga Chumakova
Максимальная толщина стенки ЛЖ в отдельных сегментах и папиллярных мышц - 12мм
Forwarded from Olga Chumakova
🏋️♂️🫀ГИПЕРТРОФИЯ У ТЯЖЕЛОАТЛЕТОВ. Продолжая тему гипертрофии ЛЖ у людей занимающихся тяжелой атлетикой, еще один клинический случай.
Пациент 43 лет на приеме у кардиолога после перенесенного ишемического инсульта на фоне высоких цифр АД (220/110мм рт.ст.) месяц назад. В анамнезе: занятия тяжелой атлетикой (активный любитель с ежедневными походами в спортзал), прием анаболических стероидов - "эпизодически в прошлом"; привычные цифры АД - 150-160/110ммрт.ст. длительное время. На ЭКГ👇 и ЭХОКГ👇 - признаки необструктивной ГКМП🤔
Результаты дообследования:
-Холтер: синусовый ритм, 1 ЖЭ, 120 - НЖЭ.
-МРТ сердца: накопления контраста в отсроченную фазу нет; асимметричная гипертрофия с максимальной толщиной стенки ЛЖ 16мм в срединном сегменте МЖП;
-генетический анализ (базовая панель генов ГКМП+основные фенокопии ГКМП) - отрицательный;
-семейный анамнез внезапной сердечной смерти отрицает;
-предоставленные результаты обследования родственников первой линии родства (ЭКГ, ЭХОКГ) - данных за кардиомиопатию нет.
👉Заключение: гипертрофия миокарда ЛЖ связана с занятиями силовым видом спорта + приемом анаболичесих стероидов и неконтролируемой АГ.
✍️P.S. даже при таком сочетании факторов риска ГЛЖ, далеко не у всех людей развивается гипертрофии ЛЖ, что указывает на генетическую предрасположенность, наиболее вероятно, полигенного характера. Такой вид генетического анализа (polygenic risk score, PRS) пока не введен в клиническую практику, но активно изучается.
Пациент 43 лет на приеме у кардиолога после перенесенного ишемического инсульта на фоне высоких цифр АД (220/110мм рт.ст.) месяц назад. В анамнезе: занятия тяжелой атлетикой (активный любитель с ежедневными походами в спортзал), прием анаболических стероидов - "эпизодически в прошлом"; привычные цифры АД - 150-160/110ммрт.ст. длительное время. На ЭКГ👇 и ЭХОКГ👇 - признаки необструктивной ГКМП🤔
Результаты дообследования:
-Холтер: синусовый ритм, 1 ЖЭ, 120 - НЖЭ.
-МРТ сердца: накопления контраста в отсроченную фазу нет; асимметричная гипертрофия с максимальной толщиной стенки ЛЖ 16мм в срединном сегменте МЖП;
-генетический анализ (базовая панель генов ГКМП+основные фенокопии ГКМП) - отрицательный;
-семейный анамнез внезапной сердечной смерти отрицает;
-предоставленные результаты обследования родственников первой линии родства (ЭКГ, ЭХОКГ) - данных за кардиомиопатию нет.
👉Заключение: гипертрофия миокарда ЛЖ связана с занятиями силовым видом спорта + приемом анаболичесих стероидов и неконтролируемой АГ.
✍️P.S. даже при таком сочетании факторов риска ГЛЖ, далеко не у всех людей развивается гипертрофии ЛЖ, что указывает на генетическую предрасположенность, наиболее вероятно, полигенного характера. Такой вид генетического анализа (polygenic risk score, PRS) пока не введен в клиническую практику, но активно изучается.