. #Genetics


👻أولاً نتذكر قانون مندل :-
انه يوجد لكل صفة وراثية عاملين وراثيين اي انها تحمل في اليلين ( 2Allels ) و

اللي قد تكون سائدة( Dominant ) يكفي وجود عامل وراثي لظهورها
او متنحية ( Recessive ) تحتاج وجود العاملين لظهور الصفة ...

💐 Genetic disorders:

فهمنا الجين ... وفهمنا الكروموسوم ..
في كل واحد منهم ممكن يكون فيه خلل
وفهمنا مندل وقانونه ..

There are 4 types of Genetic disorders:

🌸1- Single Gene mandalian disorder. .

🌸2- Single Gene non- mandalian disorder

🌸3- Chromosomal or (cytogenetics )

🌸4- Multifactorial

وبعدها.. لو قلنا نزيد نقسم ..

🌺Mandalian disorders :

- Autosomal Dominant
( one allele is enough )
بمجرد وجود الخلل في اليل واحد تظهر اعراض المرض رغم وجود اليل اخر صالح

- Autosomal Resisseve
( 2 alleles are required)

يجب لظهور الصفة الوراثية وجود الاليلين المصابين
🌺Chromosomal :-

- X- linked

Rarely Y linked


Note that : human body contains 46 Chromosomal
22 autosomal pairs one sex pair either XX or XY
22XX / 22XY

#الدكتور_وضاح
#معمل_باثو

#Genetics

💐للتمييز بين Autosomal Dominant and Resisseve :

غالباً بيكون :

🍃Autosomal Dominant: related to structural and regulatory proteins ..
E.x : neurofibroma >> neurofibromatosis

🍃Autosomal Resisseve: related to defect in the enzymes:
- Glycogen storage diseases
-lysosomal storage disease
- phenylketoneuria

شيء ثاني من ناحية ظهور الاعراض ! 🙄

من بيكون ظهور الاعراض فيه اقوى وفي عمر مبكر ؟!

طبعا ال Autosomal Resisseve !!

بسبب وجود 2 alleles للمرض ..

على عكس ال Dominant. .وجود 1 allele
بيقلي ان ال allele الثاني سليم فظهور المرض بيكون بدرجات مختلفة حسب الاليل السليم وغيره

🍃 X- linked disorder?

G6PD >>> MOSTLY effects males
Rarley effects Females

#الدكتور_وضاح
#باثو_معمل

Neurofibroma ..

من اسمها ( Oma ) يعني Benign Tumor
نتيجة خلل جيني في ال Regulatory protein اللي تنظم ال Cell Growth لل Shwan cells , Fibrocyte ...

بتظل تنقسم بطريقة عشوائية غير منظمة >> فيتكون الشكل اللي بتشوفوه ..

هو طبعا بيكون 2 Types

Type 1 :-
يكون بظهور ال Nerofibroma على الجلد
اما تكون على ال Skin بشكل مثل الصور Lumps on or Under skin
او skin pigmentation
وتظهر في العين :- Lisch Nodules

Type 2 :-
اخطر لانو تأثيرها على ال Cranial nerves
وخصوصاً Aucoustic nerve (8th)
( Aucoustic Neuromas )
وهذي ممكن تعمل له Compression وبالتالي Diffness

❗️ Diagnosis:
Nuerofibroma type 1

❗️ft:-
Abnormal (solid / hard )skin lumps which doesn't crustatate

❗️ Diagnosis : Milder neurofibroma

❗️ ft :
Few Lumps on skin and
Caife au liate macule ( pigmentation)
#سلايدات
#معمل_باثو

❗️Diagnosis :-
Leich nodules of Neurofibroma

❗️ features:-
Pigmented hamartomas of iris
#سلايدات
#معمل_باثو

❗️ Diagnosis:-
Neurofibroma under microscope

❗️fr :-
Bunddles of shwan cells
Bunddles of collagen fibers

#Genetics:- 💐

Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorderof the connective tissue.
( Autodomal dominant)
لانه له علاقة بال Structure

People with Marfan tend to be tall and thin, with long arms, legs, fingers and toes. They also typically have flexible joints and scoliosis

#معمل_باثو

❗️ Diagnosis :-
Marfan syndrome ( MFS)

❗️ ft :-
Tall , thin , long arms , fingers and legs ... flexible joints
Scoliosis
#سلايدات
#معمل_باثو

بعدين مش احنا تكلمنا عن ؟
Autosomsl recessive
Defect of enzymes :

- Ubnormal Lipid metabolism ( Tay- sach disease )
- Ubnormal lysosmes ( Gaucher disease)
- Ubnormal glycogen ( Pompe disease)

نتابع السلايدات
طبعا مش بهذيك الأهمية الدكتور ما ركز عليها بس بنعرضها عشان نشرح معمل شامل وما ننقص شي

#معمل_باثو

❗️ Diagnosis :
Tay- Sachs disease

❗️ ft :-
Lipid vacculation due to Ubnormal lipid metabolism
Electron :-Prominent lysosomes..
#سلايدات

❗️ Diagnosis :
Gaucher disease

❗️ ft :-
Light :- cytoplasm is granular Lipid - laden
Electron :- Elongated distened lysosomes
#سلايدات
#معمل_باثو

❗️ Diagnosis :-
Pompe disease ( Glycogen storage type 2 )

❗️ Ft:-
Abundant eosinplillc cytoplasm , normal myocardium
#سلايدات

#Genetics

Down Syndrome

#Genetics

Down syndrome (DS or DNS), also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21.
يعني ال Autosomal Chromosomes عددها 22المفروض كل واحد زوجين 44
هذا الكروموسوم رقم 21 .. موجود 3 ازواج

It is usually associated with physical growth delays, mild to moderate intellectual disability, and characteristic facial features.
يتأخر نموه ، يمكن عنده تخلف عقلي ، ووجه معين
طبعا المريض مع التاهيل والتدريب ممكن يستمر في حياته ويتحسن وضعه ..

أهم ثلاث خواص له،
يشخص بها..
flat facial profile.
oblique palparal fissures.
evident epicanthtic folds.
Flat nasel bridge


#معمل_باثو

❗️Diagnosis:-
Down's syndrome

❗️ ft :-
Characteristic face :-

1-flat facial profile.

2- oblique palparal fissures.

3- evident epicanthtic folds.

4- Flat nasel bridge
#معمل_باثو