Slide 14
Diagnosis:
Acute renal transplant rejection

Characteristics features:
_most of the inflammation is in the interstitium.
_ The glomerulus is normal.
_ tubules are infiltrated by many lymphocytes.

Slide 15
Diagnosis: amyloidosis in the heart.

Characteristics features:
Pale and pink amyloid deposits
between the darker red myofibers.

Slide 2
Diagnosis: immunofluorescence with antibody in a patient with Goodpasture syndrome.

Characteristics features:
linear pattern (antiglomerular
basement membrane antibody)

مقرر معمل الأمينوباثلوجي أعده الغيث حسام شمسان،
له منا فائق الشكر و خالص الدعاء..

#معمل_باثو
#اللجنة_العلمية
#مجموعة_الباثو

#Genetics
#معمل_باثو

الحياة بدأت من ال Genetic material ولها اهمية كبيرة
بحيث يتم فيها تخزين المعلومات الوراثية ... اللازمة لجميع الكائنات الحية ..
من الجين ... بنكون مثلا البروتنات واللي اما تكون Structural وتدخل بتركيب الخلايا او Functional تكون ال Enzymes او ممكن Regulatory تكون receptors مثلا ..
ومن هنا نفهم اهميته ..

💐The genome includes :-
both the genes (the coding regions) and the noncoding DNA

يعني مناطق تحمل الشفرات الوراثية اللي غالباً بتتكون من 3Bases ... للتعبير عن 1amino acid... ومناطق ما تعبر عن شي ..

Start and end codons
وعندي شفرات لبداية ال Expression
وشفرات يختم فيهاال expression ..
طبعا اقصد فيها اثناء عملية ال Transalation ..

وفيه عندي Repeating Regions
هذي unknown function ..
بيتكرر فيها نفس الشفرة >> الطبيعي التكرار ما يزيد عن 200
فيه بعض الحالات المرضية يتكرر عندي اكثر من الف >> Fragile X Chromosome

المهم :-

💐in the nucleus of each cell, the DNA
بيكون عبارة عن سلسلة طويلة من Nucleotides على هيئة شريط يحصل لها Coiling or folding بحاجة اسمها Histones
وتستمر في ال Coiling لحد ما تكون لي ال
Chromosome

بكذا نكون اخذنا فكرة عاااامة عن ال Genetic اهميتها وتركيبها و كيف يتكون ال Chromosome


💐 بعدها نبدء يتكلم عن ال Genetic disorder وهي سبب لأغلب الأمراض المعروفة عندنا. .

تحصل بسبب Mutation او بابسط permenet Change
ممكن يكون على مستوى ال Gene او على مستوى ال Chromosome

أولاً على مستوى ال Gene :-

🌼🌼1- point mutation:
.يعني تغيير في One Base الى Base اخرى
ك
Mutation of single base :-

🍃a- non sense : change the codon into stop codon

اغير
بدل ما كانت للتايروسين
تصير UAG واللي هي عبارة عن Stop codon
او UAA او UGA
اللي هي الثلاث الشفرات المعروفة والثابتة الخاصة بال Stop

🍃b- silent: change codon to another codon of the same amino acid

الشفرة القديمة كانت لل Tyrosine
والجديدة برضو تعطيني Tyrosine

لانو الشفرة الوراثية الواحدة بتعطيني اماينو اسيد واحد ومحدد
لكن الاماينو اسيد ممكن يكون له اكثر من شفرة

🍃C- misssense : change the codon to another codon of different amino acid which alter the structure of the protein

كانت تايروسين صار التغيير يعطيني اماينو اسيد جديد

🌼🌼 frimshift mutation :

Either insertion or deletion of a base lead to change the sequence of codon and thereafter, change the amino acids and the protein structure ..

يعني اضيف اماينو اسيد او احذف اماينو اسيد
طبيعي انو القراءة لل Sequence المعين تبع الجين يتغير .. ويصير قراءة مختلفة تماماً للاماينو اسيد ..

ثانياً على مستوى ال Chromosome:-

الشرح مش مهم كثير بس نعرف
انو معانا
Deletion, Duplication , Inversion , Insertion , Translocation

#الدكتور_وضاح
#باثو

. #Genetics


👻أولاً نتذكر قانون مندل :-
انه يوجد لكل صفة وراثية عاملين وراثيين اي انها تحمل في اليلين ( 2Allels ) و

اللي قد تكون سائدة( Dominant ) يكفي وجود عامل وراثي لظهورها
او متنحية ( Recessive ) تحتاج وجود العاملين لظهور الصفة ...

💐 Genetic disorders:

فهمنا الجين ... وفهمنا الكروموسوم ..
في كل واحد منهم ممكن يكون فيه خلل
وفهمنا مندل وقانونه ..

There are 4 types of Genetic disorders:

🌸1- Single Gene mandalian disorder. .

🌸2- Single Gene non- mandalian disorder

🌸3- Chromosomal or (cytogenetics )

🌸4- Multifactorial

وبعدها.. لو قلنا نزيد نقسم ..

🌺Mandalian disorders :

- Autosomal Dominant
( one allele is enough )
بمجرد وجود الخلل في اليل واحد تظهر اعراض المرض رغم وجود اليل اخر صالح

- Autosomal Resisseve
( 2 alleles are required)

يجب لظهور الصفة الوراثية وجود الاليلين المصابين
🌺Chromosomal :-

- X- linked

Rarely Y linked


Note that : human body contains 46 Chromosomal
22 autosomal pairs one sex pair either XX or XY
22XX / 22XY

#الدكتور_وضاح
#معمل_باثو

#Genetics

💐للتمييز بين Autosomal Dominant and Resisseve :

غالباً بيكون :

🍃Autosomal Dominant: related to structural and regulatory proteins ..
E.x : neurofibroma >> neurofibromatosis

🍃Autosomal Resisseve: related to defect in the enzymes:
- Glycogen storage diseases
-lysosomal storage disease
- phenylketoneuria

شيء ثاني من ناحية ظهور الاعراض ! 🙄

من بيكون ظهور الاعراض فيه اقوى وفي عمر مبكر ؟!

طبعا ال Autosomal Resisseve !!

بسبب وجود 2 alleles للمرض ..

على عكس ال Dominant. .وجود 1 allele
بيقلي ان ال allele الثاني سليم فظهور المرض بيكون بدرجات مختلفة حسب الاليل السليم وغيره

🍃 X- linked disorder?

G6PD >>> MOSTLY effects males
Rarley effects Females

#الدكتور_وضاح
#باثو_معمل

Neurofibroma ..

من اسمها ( Oma ) يعني Benign Tumor
نتيجة خلل جيني في ال Regulatory protein اللي تنظم ال Cell Growth لل Shwan cells , Fibrocyte ...

بتظل تنقسم بطريقة عشوائية غير منظمة >> فيتكون الشكل اللي بتشوفوه ..

هو طبعا بيكون 2 Types

Type 1 :-
يكون بظهور ال Nerofibroma على الجلد
اما تكون على ال Skin بشكل مثل الصور Lumps on or Under skin
او skin pigmentation
وتظهر في العين :- Lisch Nodules

Type 2 :-
اخطر لانو تأثيرها على ال Cranial nerves
وخصوصاً Aucoustic nerve (8th)
( Aucoustic Neuromas )
وهذي ممكن تعمل له Compression وبالتالي Diffness

❗️ Diagnosis:
Nuerofibroma type 1

❗️ft:-
Abnormal (solid / hard )skin lumps which doesn't crustatate

❗️ Diagnosis : Milder neurofibroma

❗️ ft :
Few Lumps on skin and
Caife au liate macule ( pigmentation)
#سلايدات
#معمل_باثو

❗️Diagnosis :-
Leich nodules of Neurofibroma

❗️ features:-
Pigmented hamartomas of iris
#سلايدات
#معمل_باثو

❗️ Diagnosis:-
Neurofibroma under microscope

❗️fr :-
Bunddles of shwan cells
Bunddles of collagen fibers

#Genetics:- 💐

Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorderof the connective tissue.
( Autodomal dominant)
لانه له علاقة بال Structure

People with Marfan tend to be tall and thin, with long arms, legs, fingers and toes. They also typically have flexible joints and scoliosis

#معمل_باثو

❗️ Diagnosis :-
Marfan syndrome ( MFS)

❗️ ft :-
Tall , thin , long arms , fingers and legs ... flexible joints
Scoliosis
#سلايدات
#معمل_باثو

بعدين مش احنا تكلمنا عن ؟
Autosomsl recessive
Defect of enzymes :

- Ubnormal Lipid metabolism ( Tay- sach disease )
- Ubnormal lysosmes ( Gaucher disease)
- Ubnormal glycogen ( Pompe disease)

نتابع السلايدات
طبعا مش بهذيك الأهمية الدكتور ما ركز عليها بس بنعرضها عشان نشرح معمل شامل وما ننقص شي

#معمل_باثو

❗️ Diagnosis :
Tay- Sachs disease

❗️ ft :-
Lipid vacculation due to Ubnormal lipid metabolism
Electron :-Prominent lysosomes..
#سلايدات

❗️ Diagnosis :
Gaucher disease

❗️ ft :-
Light :- cytoplasm is granular Lipid - laden
Electron :- Elongated distened lysosomes
#سلايدات
#معمل_باثو

❗️ Diagnosis :-
Pompe disease ( Glycogen storage type 2 )

❗️ Ft:-
Abundant eosinplillc cytoplasm , normal myocardium
#سلايدات