В чем заключается недостающий наследственный фактор?
Я утверждаю, что в огромной необъяснимой наследуемости преобладают редкие врожденные нарушения обмена веществ, в основном те, которые нарушают выработку клеточной энергии, необходимой для питания мозга на критических стадиях развития.
Ведущий медицинский учебник по этой теме, Saudubray, “Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение”, содержит 76 употреблений термина “аутизм” или "аутистический синдром" для описания аутизма как следствия или сопутствующей патологии этих заболеваний.
Аутизм связан со следующими врожденными нарушениями обмена веществ:
фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин, которое приводит к вторичному истощению большинства основных нейромедиаторов, а также к нарушению снабжения мозга метильными группами.
Дефицит CBS, который приводит к токсичному накоплению гомоцистеина и недостаточному поступлению таких продуктов, как цистеин, таурин, сульфат и глутатион.
Дефицит гидролазы SAH, которая блокирует систему метилирования до образования гомоцистеина и приводит к серьезному дефициту метилирования, а также к накоплению токсичных аминокислот метионина и его аберрантных альтернативных метаболитов.
Дефицит киназы альфа-кетокислотдегидрогеназы с разветвленной цепью, что приводит к истощению аминокислот с разветвленной цепью. Аутизм также связан с нарушением транспорта ВСАА в мозг.
Нарушения цикла мочевины, которые приводят к накоплению нейротоксичного аммиака в условиях катаболизма белков.
Болезнь Хартнапа, которая приводит к дефициту триптофана, ниацина, NAD+ и NADPH.
Пропионовая ацидурия - нарушение биотинзависимого выведения пропионил-КоА, метаболита жирных кислот с нечетной цепью, ВСАА, метионина и треонина, которое приводит к токсическому накоплению пропионил-КоА и истощению запасов витамина В5, необходимого для метаболизма ряда других аминокислот, а также жирных кислот и глюкозы.
Я утверждаю, что в огромной необъяснимой наследуемости преобладают редкие врожденные нарушения обмена веществ, в основном те, которые нарушают выработку клеточной энергии, необходимой для питания мозга на критических стадиях развития.
Ведущий медицинский учебник по этой теме, Saudubray, “Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение”, содержит 76 употреблений термина “аутизм” или "аутистический синдром" для описания аутизма как следствия или сопутствующей патологии этих заболеваний.
Аутизм связан со следующими врожденными нарушениями обмена веществ:
фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин, которое приводит к вторичному истощению большинства основных нейромедиаторов, а также к нарушению снабжения мозга метильными группами.
Дефицит CBS, который приводит к токсичному накоплению гомоцистеина и недостаточному поступлению таких продуктов, как цистеин, таурин, сульфат и глутатион.
Дефицит гидролазы SAH, которая блокирует систему метилирования до образования гомоцистеина и приводит к серьезному дефициту метилирования, а также к накоплению токсичных аминокислот метионина и его аберрантных альтернативных метаболитов.
Дефицит киназы альфа-кетокислотдегидрогеназы с разветвленной цепью, что приводит к истощению аминокислот с разветвленной цепью. Аутизм также связан с нарушением транспорта ВСАА в мозг.
Нарушения цикла мочевины, которые приводят к накоплению нейротоксичного аммиака в условиях катаболизма белков.
Болезнь Хартнапа, которая приводит к дефициту триптофана, ниацина, NAD+ и NADPH.
Пропионовая ацидурия - нарушение биотинзависимого выведения пропионил-КоА, метаболита жирных кислот с нечетной цепью, ВСАА, метионина и треонина, которое приводит к токсическому накоплению пропионил-КоА и истощению запасов витамина В5, необходимого для метаболизма ряда других аминокислот, а также жирных кислот и глюкозы.
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия, которая является дефектом рибофлавинзависимого фермента, необходимого для защиты альфа-кетоглутарата - важнейшего промежуточного продукта в цикле лимонной кислоты — от нежелательной побочной реакции.
Синдром Смита-Лемли-Опица - нарушение синтеза холестерина, фактор, ограничивающий скорость образования синапсов.
Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы, нарушение способности выводить ГАМК, вовлекая его в цикл лимонной кислоты. Это нарушает энергетический обмен в мозге, а также приводит к накоплению ГАМК и ее перетеканию в производство гамма-гидроксибутирата (ГОМК, продается как Ксирем). Передозировка ГОМК в фармацевтических препаратах часто ассоциируется с возбуждением и “странным поведением, приводящим к самоповреждению”.
Дефицит аденилсукцинатлиазы, который приводит к накоплению токсичных промежуточных продуктов в метаболизме пуринов.
Синдром Леша-Найхана - нарушение рециркуляции адениновых нуклеотидов и их превращения в гуаниновые нуклеотиды. Механизмы, которые приводят к развитию данного заболевания, пока не выяснены.
Дефицит креатина в головном мозге. Это дефицит креатина в головном мозге. Креатин является "посланником" митохондрий, распространяя эффект производства АТФ по всей клетке.
Нарушения синтеза креатина, которые нарушают синтез креатина и приводят к дефициту креатина во всем организме.
Дефицит фолиевой кислоты в головном мозге, который нарушает метилирование и синтез ДНК в головном мозге, лишая его фолата (витамина В9).
Выраженный дефицит MTHFR, который препятствует использованию фолиевой кислоты для метилирования. Это не C677T или A1298C — это относится к редким дефектам, которые являются гораздо более серьезными.
Нарушения накопления лизосом, в том числе те, которые нарушают выведение сульфатированных углеводов; те, которые препятствуют транспортировке холестерина; и те, которые ухудшают выведение продуктов окисления, полученных из масла семян (ПНЖК).
Церебротендинозный ксантоматоз - нарушение превращения холестерина в желчные кислоты, приводящее к чрезмерному накоплению холестерина.
Болезнь Вильсона, при которой нарушается работа с медью, что препятствует выполнению медью ее полезных функций и увеличивает вероятность того, что медь вызывает окислительный стресс.
Острая перемежающаяся порфирия, которая приводит к дефициту гема и накоплению токсичных промежуточных продуктов в процессе синтеза гема. Возможно, он играет определенную роль в легендах о вампирах, вызывает светочувствительность и может быть обработан гемом (который можно получить из крови), чтобы перекрыть нарушенный путь.
Дефицит пантотенаткиназы, который приводит к недостаточной способности превращать пантотеновую кислоту (витамин В5) в ее кофакторную форму, главным образом в кофермент А (CoA), который играет важную роль почти во всех аспектах энергетического обмена, и 4’-фосфопантетеин, используемый для синтеза жирных кислот. Это также приводит к вторичному накоплению токсичных уровней железа в головном мозге.
Дефицит BPAN, что приводит к нарушению аутофагии.
Дефицит биотинидазы, который приводит к нарушению утилизации витамина В, биотина.
Дефицит синтеза карнитина, который препятствует синтезу карнитина, содержащегося только в мясе, который необходим для окисления жирных кислот и детоксикации побочных продуктов метаболизма макронутриентов.
Синдром Смита-Лемли-Опица - нарушение синтеза холестерина, фактор, ограничивающий скорость образования синапсов.
Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы, нарушение способности выводить ГАМК, вовлекая его в цикл лимонной кислоты. Это нарушает энергетический обмен в мозге, а также приводит к накоплению ГАМК и ее перетеканию в производство гамма-гидроксибутирата (ГОМК, продается как Ксирем). Передозировка ГОМК в фармацевтических препаратах часто ассоциируется с возбуждением и “странным поведением, приводящим к самоповреждению”.
Дефицит аденилсукцинатлиазы, который приводит к накоплению токсичных промежуточных продуктов в метаболизме пуринов.
Синдром Леша-Найхана - нарушение рециркуляции адениновых нуклеотидов и их превращения в гуаниновые нуклеотиды. Механизмы, которые приводят к развитию данного заболевания, пока не выяснены.
Дефицит креатина в головном мозге. Это дефицит креатина в головном мозге. Креатин является "посланником" митохондрий, распространяя эффект производства АТФ по всей клетке.
Нарушения синтеза креатина, которые нарушают синтез креатина и приводят к дефициту креатина во всем организме.
Дефицит фолиевой кислоты в головном мозге, который нарушает метилирование и синтез ДНК в головном мозге, лишая его фолата (витамина В9).
Выраженный дефицит MTHFR, который препятствует использованию фолиевой кислоты для метилирования. Это не C677T или A1298C — это относится к редким дефектам, которые являются гораздо более серьезными.
Нарушения накопления лизосом, в том числе те, которые нарушают выведение сульфатированных углеводов; те, которые препятствуют транспортировке холестерина; и те, которые ухудшают выведение продуктов окисления, полученных из масла семян (ПНЖК).
Церебротендинозный ксантоматоз - нарушение превращения холестерина в желчные кислоты, приводящее к чрезмерному накоплению холестерина.
Болезнь Вильсона, при которой нарушается работа с медью, что препятствует выполнению медью ее полезных функций и увеличивает вероятность того, что медь вызывает окислительный стресс.
Острая перемежающаяся порфирия, которая приводит к дефициту гема и накоплению токсичных промежуточных продуктов в процессе синтеза гема. Возможно, он играет определенную роль в легендах о вампирах, вызывает светочувствительность и может быть обработан гемом (который можно получить из крови), чтобы перекрыть нарушенный путь.
Дефицит пантотенаткиназы, который приводит к недостаточной способности превращать пантотеновую кислоту (витамин В5) в ее кофакторную форму, главным образом в кофермент А (CoA), который играет важную роль почти во всех аспектах энергетического обмена, и 4’-фосфопантетеин, используемый для синтеза жирных кислот. Это также приводит к вторичному накоплению токсичных уровней железа в головном мозге.
Дефицит BPAN, что приводит к нарушению аутофагии.
Дефицит биотинидазы, который приводит к нарушению утилизации витамина В, биотина.
Дефицит синтеза карнитина, который препятствует синтезу карнитина, содержащегося только в мясе, который необходим для окисления жирных кислот и детоксикации побочных продуктов метаболизма макронутриентов.
❤25👍3
Эти расстройства невероятно разнообразны. Они включают в себя многие нарушения, связанные с витаминами группы В или чувствительные к ним, и некоторые, влияющие на метилирование, а также нарушения, связанные с избытком или недостатком холестерина, накоплением токсичных метаболитов, нарушениями аутофагии и выработки нейромедиаторов.
Насколько часто эти расстройства являются причиной аутизма?
В исследовании, проведенном в Греции среди 187 детей с аутизмом, у пятерых (2,7%) были диагностированы врожденные нарушения обмена веществ.
Из 179 детей с аутизмом в Турции у шести (3,3%) были диагностированы врожденные нарушения обмена веществ.
В Иране при обследовании 105 детей у 13 (12,4%) были выявлены врожденные нарушения обмена веществ.
Показатели инбридинга самые высокие в Иране и самые низкие в Греции, что, вероятно, объясняет различия.
Однако анализ метаболических биомаркеров свидетельствует о значительно более высоких показателях нарушения энергетического обмена у аутистов:
У 17% из них повышен уровень лактата, что указывает на нарушение выведения пирувата или активности дыхательной цепи.
У 41% из них повышен уровень пирувата, что указывает на нарушение активности пируватдегидрогеназы.
У 28% повышено соотношение лактата и пирувата, что указывает на нарушение активности дыхательной цепи.
У 19% из них уровень ацилкарнитина повышен, что указывает на то, что пути, требующие КоА, такие как окисление жирных кислот или окисление ВСАА, лизина или триптофана, вызывают секвестрацию пула КоА.
У детей с аутизмом в моче содержится в три раза больше оксалатов, чем в контрольной группе. Оксалат является мощным митохондриальным токсином, а также побочным продуктом нарушенного обмена веществ, уровень которого может повышаться в результате ряда ферментативных мутаций.
Насколько часто эти расстройства являются причиной аутизма?
В исследовании, проведенном в Греции среди 187 детей с аутизмом, у пятерых (2,7%) были диагностированы врожденные нарушения обмена веществ.
Из 179 детей с аутизмом в Турции у шести (3,3%) были диагностированы врожденные нарушения обмена веществ.
В Иране при обследовании 105 детей у 13 (12,4%) были выявлены врожденные нарушения обмена веществ.
Показатели инбридинга самые высокие в Иране и самые низкие в Греции, что, вероятно, объясняет различия.
Однако анализ метаболических биомаркеров свидетельствует о значительно более высоких показателях нарушения энергетического обмена у аутистов:
У 17% из них повышен уровень лактата, что указывает на нарушение выведения пирувата или активности дыхательной цепи.
У 41% из них повышен уровень пирувата, что указывает на нарушение активности пируватдегидрогеназы.
У 28% повышено соотношение лактата и пирувата, что указывает на нарушение активности дыхательной цепи.
У 19% из них уровень ацилкарнитина повышен, что указывает на то, что пути, требующие КоА, такие как окисление жирных кислот или окисление ВСАА, лизина или триптофана, вызывают секвестрацию пула КоА.
У детей с аутизмом в моче содержится в три раза больше оксалатов, чем в контрольной группе. Оксалат является мощным митохондриальным токсином, а также побочным продуктом нарушенного обмена веществ, уровень которого может повышаться в результате ряда ферментативных мутаций.
❤18👍2
Гетерозиготность по двум метаболическим нарушениям в отношении достаточно тесно связанных ферментов или путей часто может вызывать клинически значимое заболевание, не поддающееся диагностике. Это известно как синергетическая гетерозиготность. Хотя этому почти не уделяется внимания, математически невозможно, чтобы оно не было гораздо более распространенным, чем диагностируемое метаболическое заболевание, поскольку число возможных взаимодействий между тесно связанными ферментами и путями на один или более порядков превышает вероятность двух серьезных нарушений, происходящих в одном и том же гене.
Кроме того, гетерозиготность по одному метаболическому нарушению может стать клинически важной, если какой-либо другой стресс в достаточной степени нарушит функцию здоровой копии гена. Например, если кто-то гетерозиготен по редкой, тяжелой мутации MTHFR, а также гомозиготен по C677T и также испытывает дефицит рибофлавина и фолиевой кислоты, в какой-то момент кумулятивный стресс для аллеля, на который не влияет редкая мутация, будет настолько значительным, что человек с таким же успехом может быть гомозиготен по другой мутации. редкая мутация.
Если 2,7% аутистов в обществах с низким уровнем инбридинга имеют диагностируемые врожденные нарушения обмена веществ, то почти все остальные аутисты, вероятно, имеют клинически значимую гетерозиготность по этим расстройствам.
Возникающее в результате этого глубокое нарушение метаболической функции может сочетаться, а может и не сочетаться с некоторыми распространенными полиморфизмами в NEGR1, PTBP2, CADPS, KCNN2, KMT2E и MACROD2, чтобы привести к аутизму.
Вполне вероятно, что для предотвращения аутизма необходимо на ранней стадии устранить основную метаболическую дисфункцию, которая может иметь гораздо более ограниченный эффект, если ее обнаружат позже. Например, у двух братьев был дефицит фермента, перерабатывающего биотин, биотинидазы. Одному из них диагностировали аутизм в возрасте четырех лет после того, как у него уже был диагностирован аутизм. Десять миллиграммов биотина в день не помогли ему справиться с аутичным поведением. У его младшего брата при обследовании новорожденных было выявлено такое же расстройство, и ему в профилактических целях давали по десять миллиграммов биотина в день. Аутизмом у него так и не развился.
Кроме того, гетерозиготность по одному метаболическому нарушению может стать клинически важной, если какой-либо другой стресс в достаточной степени нарушит функцию здоровой копии гена. Например, если кто-то гетерозиготен по редкой, тяжелой мутации MTHFR, а также гомозиготен по C677T и также испытывает дефицит рибофлавина и фолиевой кислоты, в какой-то момент кумулятивный стресс для аллеля, на который не влияет редкая мутация, будет настолько значительным, что человек с таким же успехом может быть гомозиготен по другой мутации. редкая мутация.
Если 2,7% аутистов в обществах с низким уровнем инбридинга имеют диагностируемые врожденные нарушения обмена веществ, то почти все остальные аутисты, вероятно, имеют клинически значимую гетерозиготность по этим расстройствам.
Возникающее в результате этого глубокое нарушение метаболической функции может сочетаться, а может и не сочетаться с некоторыми распространенными полиморфизмами в NEGR1, PTBP2, CADPS, KCNN2, KMT2E и MACROD2, чтобы привести к аутизму.
Вполне вероятно, что для предотвращения аутизма необходимо на ранней стадии устранить основную метаболическую дисфункцию, которая может иметь гораздо более ограниченный эффект, если ее обнаружат позже. Например, у двух братьев был дефицит фермента, перерабатывающего биотин, биотинидазы. Одному из них диагностировали аутизм в возрасте четырех лет после того, как у него уже был диагностирован аутизм. Десять миллиграммов биотина в день не помогли ему справиться с аутичным поведением. У его младшего брата при обследовании новорожденных было выявлено такое же расстройство, и ему в профилактических целях давали по десять миллиграммов биотина в день. Аутизмом у него так и не развился.
❤16🔥4👍3
Почему аутизм растет?
Заболеваемость аутизмом растет во всем мире примерно на 0,06% в год на протяжении десятилетий. В США оценки распространенности аутизма возросли с одного из 150 до одного из 44 в период с 2000 по 2018 год, к 2020 году — до одного из 36, а к 2022 году, опубликованные всего несколько дней назад, — до одного из 31. Это указывает на особенно интенсивную тенденцию в Соединенных Штатах, которая сохраняется в последние годы, несмотря на широкое понимание возможности изменений в диагностике с течением времени. Хотя мы не можем с уверенностью сказать, как диагностическая инфляция может повлиять на эти оценки, почти несомненно, что происходит реальный рост.
https://www.cdc.gov/autism/data-research/index.html?utm_source=substack&utm_medium=email
Заболеваемость аутизмом растет во всем мире примерно на 0,06% в год на протяжении десятилетий. В США оценки распространенности аутизма возросли с одного из 150 до одного из 44 в период с 2000 по 2018 год, к 2020 году — до одного из 36, а к 2022 году, опубликованные всего несколько дней назад, — до одного из 31. Это указывает на особенно интенсивную тенденцию в Соединенных Штатах, которая сохраняется в последние годы, несмотря на широкое понимание возможности изменений в диагностике с течением времени. Хотя мы не можем с уверенностью сказать, как диагностическая инфляция может повлиять на эти оценки, почти несомненно, что происходит реальный рост.
https://www.cdc.gov/autism/data-research/index.html?utm_source=substack&utm_medium=email
Autism Spectrum Disorder (ASD)
Data and Statistics on Autism Spectrum Disorder
Summary and table of prevalence of ASD among children in the United States.
❤9👍3
Если наиболее важные генетические факторы, как правило, связаны с энергетическим обменом, то мы могли бы ожидать следующих факторов, влияющих на окружающую среду:
Состояние питания, поскольку витамины и минералы часто являются кофакторами этих ферментов.
Токсическое воздействие, поскольку металлы и другие токсины могут ингибировать эти ферменты.
Потребность в энергии обусловлена ростом, беременностью, физическими нагрузками и стрессом, поскольку они могут привести либо к дефициту энергии, либо к нарушению обмена макроэлементов, что приводит к образованию токсичных побочных продуктов (таких как аммиак или ацилкоа-эфиры ВСАА).
Повышается температура тела, поскольку многие дефектные ферменты термолабильны, то есть даже при слишком сильном нагреве тела они теряют свою форму или способность связываться с питательным кофактором, а любое дополнительное нагревание значительно усугубляет дефект.
Воспаление, которое представляет собой особую комбинацию вышеперечисленных факторов: любое воспаление сигнализирует о потребности организма в энергии для преодоления внутреннего кризиса; это сопровождается повышенной потребностью в питательных веществах для ускорения метаболизма и дифференцировки иммунных клеток; оно часто сопровождается чем-то токсичным, таким как микробный токсин при инфекции или вакцина или адъюванты вакцины; и это часто увеличивает температуру тела.
Уровень питания сильно варьируется у разных групп населения, но со временем все равно будут наблюдаться тенденции.
Воздействие токсинов будет варьироваться в зависимости от индивидуального образа жизни, но также будет меняться с течением времени на уровне населения в зависимости от нормативных и промышленных тенденций.
Потребность в энергии у каждого человека будет сильно варьироваться и в основном будет определять время возникновения расстройства у этого человека, и в некоторой степени совокупная потребность в энергии и пиковая величина потребности в энергии будут влиять на то, будет ли этот человек затронут.
Состояние питания, поскольку витамины и минералы часто являются кофакторами этих ферментов.
Токсическое воздействие, поскольку металлы и другие токсины могут ингибировать эти ферменты.
Потребность в энергии обусловлена ростом, беременностью, физическими нагрузками и стрессом, поскольку они могут привести либо к дефициту энергии, либо к нарушению обмена макроэлементов, что приводит к образованию токсичных побочных продуктов (таких как аммиак или ацилкоа-эфиры ВСАА).
Повышается температура тела, поскольку многие дефектные ферменты термолабильны, то есть даже при слишком сильном нагреве тела они теряют свою форму или способность связываться с питательным кофактором, а любое дополнительное нагревание значительно усугубляет дефект.
Воспаление, которое представляет собой особую комбинацию вышеперечисленных факторов: любое воспаление сигнализирует о потребности организма в энергии для преодоления внутреннего кризиса; это сопровождается повышенной потребностью в питательных веществах для ускорения метаболизма и дифференцировки иммунных клеток; оно часто сопровождается чем-то токсичным, таким как микробный токсин при инфекции или вакцина или адъюванты вакцины; и это часто увеличивает температуру тела.
Уровень питания сильно варьируется у разных групп населения, но со временем все равно будут наблюдаться тенденции.
Воздействие токсинов будет варьироваться в зависимости от индивидуального образа жизни, но также будет меняться с течением времени на уровне населения в зависимости от нормативных и промышленных тенденций.
Потребность в энергии у каждого человека будет сильно варьироваться и в основном будет определять время возникновения расстройства у этого человека, и в некоторой степени совокупная потребность в энергии и пиковая величина потребности в энергии будут влиять на то, будет ли этот человек затронут.
👍13❤8
Врожденные нарушения обмена веществ
Врожденные нарушения обмена веществ (ВНОВ) — это обширная группа генетических заболеваний, при которых метаболизм организма нарушается из-за дефектных ферментов, кофакторов или транспортных белков. Эти дефекты мешают организму вырабатывать энергию или эффективно выводить продукты обмена. Поскольку ВНОВ обусловлены наследственными или спонтанными мутациями, они присутствуют с рождения.
Суть проблемы заключается в нарушении последовательности биохимических реакций в клетках. Чаще всего сбой происходит из-за отсутствия или неправильной работы ферментов, необходимых для расщепления или синтеза важных веществ, таких как сахара, жиры и белки. В результате либо не образуется конечный продукт (например, энергия), либо накапливаются токсичные промежуточные вещества, наносящие вред органам.
Обменные пути организма в значительной степени зависят от глюкозы как основного источника энергии. При её нехватке организм начинает использовать гликоген или жирные кислоты. Однако при нарушениях, таких как болезни накопления гликогена или дефекты окисления жирных кислот, эти резервные пути не работают, что может привести к гипогликемии и даже летальному исходу.
Примеры ВНОВ:
• Болезнь накопления гликогена: неспособность расщеплять гликоген до глюкозы.
• Дефицит дегидрогеназы очень длинноцепочечных жирных кислот: нарушение окисления жиров, приводящее к проблемам с сердцем.
• Мукополисахаридозы: сбой в расщеплении гликозаминогликанов из-за дефицита ферментов, что вызывает лизосомные болезни накопления (например, синдром Хантера и Гурлера).
Нарушения обмена белков — ещё одна крупная группа:
• Аминокислотопатии, такие как фенилкетонурия (ФКУ) и болезнь кленового сиропа, обусловлены неспособностью перерабатывать определённые аминокислоты.
• Нарушения орнитинового цикла приводят к накоплению аммиака, токсичного для мозга.
• Органические ацидемии — это более сложные нарушения, при которых накапливаются органические кислоты (например, метилмалоновая ацидемия).
Хотя каждое из этих заболеваний встречается редко, вместе они распространены довольно широко — у одного из каждых 2000–3200 новорождённых. Это сопоставимо с другими частыми диагнозами в отделениях интенсивной терапии новорождённых. Поэтому программы неонатального скрининга играют важную роль в ранней диагностике и лечении.
Наследование ВНОВ имеет ключевое значение. В большинстве случаев это аутосомно-рецессивные заболевания: оба родителя должны быть носителями мутантного гена. Некоторые редкие ВНОВ имеют сцепленное с Х-хромосомой наследование (больше страдают мальчики). Митохондриальное наследование, при котором митохондрии передаются исключительно от матери, объясняет небольшую, но важную часть этих нарушений.
Осознание распространенности и разнообразия ВНОВ подчеркивает необходимость повышения осведомлённости среди медиков. Правильное ведение позволяет избежать тяжёлых осложнений и даёт пациентам шанс на полноценную жизнь.
Врожденные нарушения обмена веществ (ВНОВ) — это большая группа генетических заболеваний, которые нарушают нормальные метаболические процессы организма. Хотя каждое заболевание встречается редко, в совокупности они представляют серьёзную проблему в педиатрии и неонатологии.
Что такое ВНОВ
ВНОВ — это генетические нарушения, присутствующие с рождения, вызванные мутациями в генах, отвечающих за ферменты, кофакторы или транспортные белки. Эти мутации нарушают важные биохимические пути, приводя к нехватке необходимых веществ (например, энергии) или накоплению токсичных продуктов обмена. Так как обмен веществ влияет на все системы организма, эти нарушения могут поражать множество органов.
Механизмы метаболических нарушений
Обычно метаболические пути эффективно преобразуют питательные вещества в энергию или строительные материалы. Ферменты играют ключевую роль в этих реакциях. При ВНОВ, если фермент отсутствует или не работает, возникают следующие проблемы:
• Организм не может выработать жизненно важные вещества (например, глюкозу).
• Накапливаются токсичные метаболиты, вызывая повреждение клеток и органов.
Врожденные нарушения обмена веществ (ВНОВ) — это обширная группа генетических заболеваний, при которых метаболизм организма нарушается из-за дефектных ферментов, кофакторов или транспортных белков. Эти дефекты мешают организму вырабатывать энергию или эффективно выводить продукты обмена. Поскольку ВНОВ обусловлены наследственными или спонтанными мутациями, они присутствуют с рождения.
Суть проблемы заключается в нарушении последовательности биохимических реакций в клетках. Чаще всего сбой происходит из-за отсутствия или неправильной работы ферментов, необходимых для расщепления или синтеза важных веществ, таких как сахара, жиры и белки. В результате либо не образуется конечный продукт (например, энергия), либо накапливаются токсичные промежуточные вещества, наносящие вред органам.
Обменные пути организма в значительной степени зависят от глюкозы как основного источника энергии. При её нехватке организм начинает использовать гликоген или жирные кислоты. Однако при нарушениях, таких как болезни накопления гликогена или дефекты окисления жирных кислот, эти резервные пути не работают, что может привести к гипогликемии и даже летальному исходу.
Примеры ВНОВ:
• Болезнь накопления гликогена: неспособность расщеплять гликоген до глюкозы.
• Дефицит дегидрогеназы очень длинноцепочечных жирных кислот: нарушение окисления жиров, приводящее к проблемам с сердцем.
• Мукополисахаридозы: сбой в расщеплении гликозаминогликанов из-за дефицита ферментов, что вызывает лизосомные болезни накопления (например, синдром Хантера и Гурлера).
Нарушения обмена белков — ещё одна крупная группа:
• Аминокислотопатии, такие как фенилкетонурия (ФКУ) и болезнь кленового сиропа, обусловлены неспособностью перерабатывать определённые аминокислоты.
• Нарушения орнитинового цикла приводят к накоплению аммиака, токсичного для мозга.
• Органические ацидемии — это более сложные нарушения, при которых накапливаются органические кислоты (например, метилмалоновая ацидемия).
Хотя каждое из этих заболеваний встречается редко, вместе они распространены довольно широко — у одного из каждых 2000–3200 новорождённых. Это сопоставимо с другими частыми диагнозами в отделениях интенсивной терапии новорождённых. Поэтому программы неонатального скрининга играют важную роль в ранней диагностике и лечении.
Наследование ВНОВ имеет ключевое значение. В большинстве случаев это аутосомно-рецессивные заболевания: оба родителя должны быть носителями мутантного гена. Некоторые редкие ВНОВ имеют сцепленное с Х-хромосомой наследование (больше страдают мальчики). Митохондриальное наследование, при котором митохондрии передаются исключительно от матери, объясняет небольшую, но важную часть этих нарушений.
Осознание распространенности и разнообразия ВНОВ подчеркивает необходимость повышения осведомлённости среди медиков. Правильное ведение позволяет избежать тяжёлых осложнений и даёт пациентам шанс на полноценную жизнь.
Врожденные нарушения обмена веществ (ВНОВ) — это большая группа генетических заболеваний, которые нарушают нормальные метаболические процессы организма. Хотя каждое заболевание встречается редко, в совокупности они представляют серьёзную проблему в педиатрии и неонатологии.
Что такое ВНОВ
ВНОВ — это генетические нарушения, присутствующие с рождения, вызванные мутациями в генах, отвечающих за ферменты, кофакторы или транспортные белки. Эти мутации нарушают важные биохимические пути, приводя к нехватке необходимых веществ (например, энергии) или накоплению токсичных продуктов обмена. Так как обмен веществ влияет на все системы организма, эти нарушения могут поражать множество органов.
Механизмы метаболических нарушений
Обычно метаболические пути эффективно преобразуют питательные вещества в энергию или строительные материалы. Ферменты играют ключевую роль в этих реакциях. При ВНОВ, если фермент отсутствует или не работает, возникают следующие проблемы:
• Организм не может выработать жизненно важные вещества (например, глюкозу).
• Накапливаются токсичные метаболиты, вызывая повреждение клеток и органов.
❤13👍3
Нарушения могут касаться обмена глюкозы, жиров и белков. Это приводит к симптомам, таким как гипогликемия, органная недостаточность и задержка развития.
Виды нарушений обмена веществ
ВНОВ классифицируются по типу затронутого вещества или метаболического процесса:
1. Нарушения углеводного обмена
• Болезни накопления гликогена мешают расщеплению запасённой энергии.
2. Нарушения обмена жирных кислот
• Например, дефицит дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот нарушает выработку энергии.
3. Нарушения обмена белков
• Аминокислотопатии (ФКУ, болезнь кленового сиропа) связаны с переработкой аминокислот.
• Нарушения мочевинообразующего цикла приводят к токсическому накоплению аммиака.
• Органические ацидемии вызываются дефектами на более поздних этапах обмена.
4. Нарушения обмена сложных молекул
• Например, мукополисахаридозы связаны с нарушением расщепления гликозаминогликанов.
5. Нарушения обмена микроэлементов
• Болезнь Вильсона связана с нарушением обмена меди.
Распространенность и значение неонатального скрининга
Хотя каждое заболевание встречается редко, их суммарная частота — 1 на 2000–3200 новорожденных. Ранняя диагностика с помощью неонатального скрининга позволяет начать лечение вовремя и улучшить прогноз.
Исследования, проведённые в Китае и США, подтверждают эти данные. Наиболее часто выявляют ФКУ и метилмалоновую ацидемию.
Наследование
Большинство ВНОВ передаётся по аутосомно-рецессивному типу: оба родителя должны передать дефектный ген. Некоторые заболевания (например, дефицит орнитинтранскарбамилазы) наследуются сцеплено с Х-хромосомой и поражают в основном мальчиков. Митохондриальные заболевания, такие как MELAS и MERRF, передаются только по материнской линии.
Знание этих механизмов помогает в генетическом консультировании и оценке рисков, особенно в популяциях с высоким уровнем родственных браков.
Врожденные нарушения обмена веществ — одна из частых причин заболеваний у новорождённых и детей, несмотря на их редкость по отдельности. Раннее распознавание, понимание механизмов и своевременное лечение могут кардинально улучшить прогноз. Образование медицинских работников и развитие скрининговых программ — ключевые шаги к лучшему контролю и лечению этих заболеваний.
Виды нарушений обмена веществ
ВНОВ классифицируются по типу затронутого вещества или метаболического процесса:
1. Нарушения углеводного обмена
• Болезни накопления гликогена мешают расщеплению запасённой энергии.
2. Нарушения обмена жирных кислот
• Например, дефицит дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот нарушает выработку энергии.
3. Нарушения обмена белков
• Аминокислотопатии (ФКУ, болезнь кленового сиропа) связаны с переработкой аминокислот.
• Нарушения мочевинообразующего цикла приводят к токсическому накоплению аммиака.
• Органические ацидемии вызываются дефектами на более поздних этапах обмена.
4. Нарушения обмена сложных молекул
• Например, мукополисахаридозы связаны с нарушением расщепления гликозаминогликанов.
5. Нарушения обмена микроэлементов
• Болезнь Вильсона связана с нарушением обмена меди.
Распространенность и значение неонатального скрининга
Хотя каждое заболевание встречается редко, их суммарная частота — 1 на 2000–3200 новорожденных. Ранняя диагностика с помощью неонатального скрининга позволяет начать лечение вовремя и улучшить прогноз.
Исследования, проведённые в Китае и США, подтверждают эти данные. Наиболее часто выявляют ФКУ и метилмалоновую ацидемию.
Наследование
Большинство ВНОВ передаётся по аутосомно-рецессивному типу: оба родителя должны передать дефектный ген. Некоторые заболевания (например, дефицит орнитинтранскарбамилазы) наследуются сцеплено с Х-хромосомой и поражают в основном мальчиков. Митохондриальные заболевания, такие как MELAS и MERRF, передаются только по материнской линии.
Знание этих механизмов помогает в генетическом консультировании и оценке рисков, особенно в популяциях с высоким уровнем родственных браков.
Врожденные нарушения обмена веществ — одна из частых причин заболеваний у новорождённых и детей, несмотря на их редкость по отдельности. Раннее распознавание, понимание механизмов и своевременное лечение могут кардинально улучшить прогноз. Образование медицинских работников и развитие скрининговых программ — ключевые шаги к лучшему контролю и лечению этих заболеваний.
❤11👍3
Кто ждал В1 https://biohelp.me/THIAMEGA-4-forms-of-B1-thiamine-p625078665
Снова в наличии
Снова в наличии
Health products and supplements Biohelp.me
THIAMEGA 4 forms of B1 thiamine
Thiamega provides a high dosage of vitamin B1 in four different forms, each possessing unique properties. Three of these forms are synthetic derivatives originally developed in Japan and are known to possess much greater bio-availability compared with ordinary…
❤1
1. Роль тиамина в развитии речи:
Дефицит тиамина (ДТ) может существенно повлиять на развитие речи. Обычно ДТ ассоциируется с алкоголизмом и неправильным питанием, но в современных условиях дефицит тиамина часто не замечается, особенно на ранних стадиях.
2. Протокол приема пищевых добавок:
Для начала рекомендуется принимать 200 мг тиамина в день вместе с калием и магнием. Могут потребоваться другие электролиты, такие как фосфор и кальций.
Терапия тиамином стимулирует функционирование ионных каналов и перезапускает ключевые метаболические пути, что требует дополнительного приема витаминов группы В и минералов.
3. Схема приема тиамина в комбинации разных форм:
Прием тиамина гидрохлорида внутрь, дозировка до 200 мг с шагом 50 или 100 мг в день. + Сульбутиамин 200 мг, дозировка до 400 мг или более. + Бенфотиамин 100 мг + Тиамин Пирофосфат 100
Из расчета 30 мг на кг веса в день.
Thiamega 1-4 капсулы в день
https://biohelp.me/THIAMEGA-4-forms-of-B1-thiamine-p625078665
+
Тиамин пирофосфат 1-3 капсулы в день или 1-3 чл в день
https://biohelp.me/Vitamin-B1-Thiamine-Pyrophosphate-250ml-p472973783
+
https://biohelp.me/Vitamin-B1-Thiamine-Pyrophosphate-60-capsules-p471867636
Магний + В6 (360 детям -700 мг взрослым ) https://biohelp.me/MAG-B6-p5p-100-Cap-p208114321 или https://biohelp.me/MAG-ZINC-B6-118-mL-liquid-p241685129
Калий до 2000 мг в день - 4-8 капсул в день https://biohelp.me/Potassium-99-mg-Chelated-p149001128 + электролиты 1/2 -1 мерную ложку в день https://biohelp.me/Spectrum-electrolytes-240-g-8-5-oz-powder-p241484895 или https://biohelp.me/Hydration-Support-Lemon-sticks-electrolytes-p138086452
Ко факторы ( учитывайте магний и Калий в формуле) https://biohelp.me/THIASSIST-p625074914 1-2 мерные ложки в день
Также рекомендуется принимать добавки с бором.
1/2-1 капсулу в день
https://biohelp.me/Boron-glycinate-p138086377
Фосфор
1/2-1 т в день https://biohelp.me/Super-Phosphozyme%E2%84%A2-p241601666
В комплекс 1/2-2 капсулы в день
https://biohelp.me/Spectrum-B-complex-Benfotiamine-p579112878
или
https://biohelp.me/THIAVITE-B-complex-Methyl-Free-MF-p625066906
Или
https://biohelp.me/Bio-B-Complex%E2%84%A2-p241601721
Или жидкий 1-2 чл в день
https://biohelp.me/B-Complex-Liquid-100ml-p472916437
Или
https://biohelp.me/B-Complex-MF-100-Capsules-p350509425
4. Важные рекомендации:
Избегайте употребления тиамина с кислыми напитками, такими как кофе, чай или апельсиновый сок.
Тиамин следует хранить в темном и прохладном месте, жидкий в холодильнике.
Тиаминотерапия должна сопровождаться устранением дисбактериоза кишечника, особенно кандидоза, который может питаться тиамином.
Добавить в схему
https://biohelp.me/Biocidin-Liquid-Potent-Broad-Spectrum-Botanical-Combination-p124470158
Или
https://biohelp.me/Candi-plex-p200961029
+
https://biohelp.me/Saccharomyces-boulardii-60-p241601660
5. Влияние на здоровье потомства:
Уровень витамина В1 у матери во время беременности влияет на формирование примордиальных фолликулов у потомства, что влияет на овариальный резерв и качество плода женского пола, что влияет на репродуктивное здоровье будущих поколений.
6. Пренатальный и послеродовой дефицит витамина В1 у потомства.:
Пренатальный дефицит тиамина метаболически убивает клетки, в то время как послеродовой дефицит вызывает структурные повреждения клеток.
7. Воздействие на мозг:
Дефицит тиамина влияет на различные области головного мозга, включая ствол, мозжечок и черепно-мозговые нервы, что приводит к таким симптомам, как нистагм, головокружение, атаксия, а также трудности с речью и глотанием.
8. Развитие речи и дефицит тиамина:
Исследования показали, что дефицит тиамина в младенчестве, например, из-за кормления смесью на основе сои с низким содержанием тиамина, может привести к задержке развития речи и другим неврологическим проблемам.
У пострадавших детей наблюдаются значительные задержки в двигательном и речевом развитии, и существует статистически значимая корреляция между задержкой в возрасте ходьбы и более низкими показателями языковой восприимчивости.
9.
Дефицит тиамина (ДТ) может существенно повлиять на развитие речи. Обычно ДТ ассоциируется с алкоголизмом и неправильным питанием, но в современных условиях дефицит тиамина часто не замечается, особенно на ранних стадиях.
2. Протокол приема пищевых добавок:
Для начала рекомендуется принимать 200 мг тиамина в день вместе с калием и магнием. Могут потребоваться другие электролиты, такие как фосфор и кальций.
Терапия тиамином стимулирует функционирование ионных каналов и перезапускает ключевые метаболические пути, что требует дополнительного приема витаминов группы В и минералов.
3. Схема приема тиамина в комбинации разных форм:
Прием тиамина гидрохлорида внутрь, дозировка до 200 мг с шагом 50 или 100 мг в день. + Сульбутиамин 200 мг, дозировка до 400 мг или более. + Бенфотиамин 100 мг + Тиамин Пирофосфат 100
Из расчета 30 мг на кг веса в день.
Thiamega 1-4 капсулы в день
https://biohelp.me/THIAMEGA-4-forms-of-B1-thiamine-p625078665
+
Тиамин пирофосфат 1-3 капсулы в день или 1-3 чл в день
https://biohelp.me/Vitamin-B1-Thiamine-Pyrophosphate-250ml-p472973783
+
https://biohelp.me/Vitamin-B1-Thiamine-Pyrophosphate-60-capsules-p471867636
Магний + В6 (360 детям -700 мг взрослым ) https://biohelp.me/MAG-B6-p5p-100-Cap-p208114321 или https://biohelp.me/MAG-ZINC-B6-118-mL-liquid-p241685129
Калий до 2000 мг в день - 4-8 капсул в день https://biohelp.me/Potassium-99-mg-Chelated-p149001128 + электролиты 1/2 -1 мерную ложку в день https://biohelp.me/Spectrum-electrolytes-240-g-8-5-oz-powder-p241484895 или https://biohelp.me/Hydration-Support-Lemon-sticks-electrolytes-p138086452
Ко факторы ( учитывайте магний и Калий в формуле) https://biohelp.me/THIASSIST-p625074914 1-2 мерные ложки в день
Также рекомендуется принимать добавки с бором.
1/2-1 капсулу в день
https://biohelp.me/Boron-glycinate-p138086377
Фосфор
1/2-1 т в день https://biohelp.me/Super-Phosphozyme%E2%84%A2-p241601666
В комплекс 1/2-2 капсулы в день
https://biohelp.me/Spectrum-B-complex-Benfotiamine-p579112878
или
https://biohelp.me/THIAVITE-B-complex-Methyl-Free-MF-p625066906
Или
https://biohelp.me/Bio-B-Complex%E2%84%A2-p241601721
Или жидкий 1-2 чл в день
https://biohelp.me/B-Complex-Liquid-100ml-p472916437
Или
https://biohelp.me/B-Complex-MF-100-Capsules-p350509425
4. Важные рекомендации:
Избегайте употребления тиамина с кислыми напитками, такими как кофе, чай или апельсиновый сок.
Тиамин следует хранить в темном и прохладном месте, жидкий в холодильнике.
Тиаминотерапия должна сопровождаться устранением дисбактериоза кишечника, особенно кандидоза, который может питаться тиамином.
Добавить в схему
https://biohelp.me/Biocidin-Liquid-Potent-Broad-Spectrum-Botanical-Combination-p124470158
Или
https://biohelp.me/Candi-plex-p200961029
+
https://biohelp.me/Saccharomyces-boulardii-60-p241601660
5. Влияние на здоровье потомства:
Уровень витамина В1 у матери во время беременности влияет на формирование примордиальных фолликулов у потомства, что влияет на овариальный резерв и качество плода женского пола, что влияет на репродуктивное здоровье будущих поколений.
6. Пренатальный и послеродовой дефицит витамина В1 у потомства.:
Пренатальный дефицит тиамина метаболически убивает клетки, в то время как послеродовой дефицит вызывает структурные повреждения клеток.
7. Воздействие на мозг:
Дефицит тиамина влияет на различные области головного мозга, включая ствол, мозжечок и черепно-мозговые нервы, что приводит к таким симптомам, как нистагм, головокружение, атаксия, а также трудности с речью и глотанием.
8. Развитие речи и дефицит тиамина:
Исследования показали, что дефицит тиамина в младенчестве, например, из-за кормления смесью на основе сои с низким содержанием тиамина, может привести к задержке развития речи и другим неврологическим проблемам.
У пострадавших детей наблюдаются значительные задержки в двигательном и речевом развитии, и существует статистически значимая корреляция между задержкой в возрасте ходьбы и более низкими показателями языковой восприимчивости.
9.
Health products and supplements Biohelp.me
THIAMEGA 4 forms of B1 thiamine
Thiamega provides a high dosage of vitamin B1 in four different forms, each possessing unique properties. Three of these forms are synthetic derivatives originally developed in Japan and are known to possess much greater bio-availability compared with ordinary…
👍11❤10🔥1
Исторические исследования:
Исследование, проведенное в 1951 году, показало, что прием тиамина может предотвратить заикание у детей дошкольного возраста, при этом в значительном проценте случаев наблюдается заметное улучшение речи.
10. Неврологические и психиатрические последствия:
Дефицит тиамина способствует возникновению различных состояний - от легких неврологических и психиатрических симптомов до тяжелой энцефалопатии, атаксии, застойной сердечной недостаточности, мышечной атрофии и смерти.
Существует потенциальный положительный эффект от приема тиамина при расстройствах аутистического спектра (РАС) и других неврологических состояниях.
11. Экологические и генетические факторы:
Такие факторы, как дефицит тиамина у матери, недостаточное питание с высоким содержанием калорий, наследственный микробиом, инфекции, лекарственные препараты и токсины окружающей среды, могут влиять на метаболизм тиамина и способствовать его дефициту.
12. Функции ферментов и метаболические пути.:
Тиамин является важнейшим кофактором для нескольких ферментов, участвующих в ключевых метаболических процессах, включая цикл Кребса, пентозофосфатный путь и расщепление жирных кислот.
Эти результаты подчеркивают важнейшую роль тиамина в неврологическом развитии и функционировании, важность правильного приема пищевых добавок и потенциальную терапевтическую пользу при таких состояниях, как аутизм.
Исследование, проведенное в 1951 году, показало, что прием тиамина может предотвратить заикание у детей дошкольного возраста, при этом в значительном проценте случаев наблюдается заметное улучшение речи.
10. Неврологические и психиатрические последствия:
Дефицит тиамина способствует возникновению различных состояний - от легких неврологических и психиатрических симптомов до тяжелой энцефалопатии, атаксии, застойной сердечной недостаточности, мышечной атрофии и смерти.
Существует потенциальный положительный эффект от приема тиамина при расстройствах аутистического спектра (РАС) и других неврологических состояниях.
11. Экологические и генетические факторы:
Такие факторы, как дефицит тиамина у матери, недостаточное питание с высоким содержанием калорий, наследственный микробиом, инфекции, лекарственные препараты и токсины окружающей среды, могут влиять на метаболизм тиамина и способствовать его дефициту.
12. Функции ферментов и метаболические пути.:
Тиамин является важнейшим кофактором для нескольких ферментов, участвующих в ключевых метаболических процессах, включая цикл Кребса, пентозофосфатный путь и расщепление жирных кислот.
Эти результаты подчеркивают важнейшую роль тиамина в неврологическом развитии и функционировании, важность правильного приема пищевых добавок и потенциальную терапевтическую пользу при таких состояниях, как аутизм.
Health products and supplements Biohelp.me
THIAMEGA 4 forms of B1 thiamine
Thiamega provides a high dosage of vitamin B1 in four different forms, each possessing unique properties. Three of these forms are synthetic derivatives originally developed in Japan and are known to possess much greater bio-availability compared with ordinary…
👍12❤2
У новорождённого ребёнка имеется множество примитивных (врождённых) рефлексов, которые появляются ещё внутриутробно и играют важную роль в выживании и развитии мозга. Эти рефлексы являются признаком нормального функционирования центральной нервной системы. В норме большинство из них исчезают (интегрируются) к 6–12 месяцам жизни. Если этого не происходит, это может нарушать развитие моторики, речи, поведения и внимания, особенно у детей с СДВГ или аутизмом.
Основные примитивные рефлексы:
1. Рефлекс Моро (испуга)
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 4–6 месяцам
• Как проявляется: при резком шуме или изменении положения ребёнок выбрасывает руки в стороны, затем снова прижимает их к груди.
2. Рефлекс Бабкина (ладонно-ротовой)
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 3 месяцам
• Как проявляется: при нажатии на ладони ребёнок открывает рот и наклоняет голову вперёд.
3. Рефлекс Бабинского
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 12 месяцам (иногда до 2 лет)
• Как проявляется: при проведении по стопе снизу вверх пальцы веерообразно расходятся.
4. Хватательный рефлекс (пальцевый)
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 5–6 месяцам
• Как проявляется: ребёнок сильно сжимает палец взрослого, вложенный в его ладонь.
5. Поисковый (корневой) рефлекс
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 4 месяцам
• Как проявляется: при прикосновении к щеке ребёнок поворачивает голову и открывает рот в поиске груди.
6. Сосательный рефлекс
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 4 месяцам
• Как проявляется: при прикосновении к губам или небу — ритмичные сосательные движения.
7. Тонический шейный рефлекс (поза фехтовальщика)
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 6 месяцам
• Как проявляется: если повернуть голову ребёнка вбок, рука на той же стороне вытягивается, а противоположная сгибается.
8. Шаговый (автоматической ходьбы) рефлекс
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 2 месяцам
• Как проявляется: если поставить ребёнка вертикально, он делает шагательные движения.
9. Лабиринтный тонический рефлекс (в передне-задней и боковой плоскости)
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 3,5–4 месяцам
• Как проявляется: изменение тонуса мышц тела при изменении положения головы в пространстве (вперед/назад, в стороны).
Зачем нужна коррекция примитивных рефлексов?
Если рефлекс сохраняется после срока исчезновения или отсутствует с рождения, это может говорить о задержке развития нервной системы. Часто у детей с речевыми задержками, гиперактивностью, аутизмом, нарушением координации встречаются неинтегрированные примитивные рефлексы. Их коррекция помогает улучшить:
• речь и артикуляцию
• координацию движений
• внимание и концентрацию
• зрительно-моторную координацию
• поведение и самообладание
Основные примитивные рефлексы:
1. Рефлекс Моро (испуга)
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 4–6 месяцам
• Как проявляется: при резком шуме или изменении положения ребёнок выбрасывает руки в стороны, затем снова прижимает их к груди.
2. Рефлекс Бабкина (ладонно-ротовой)
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 3 месяцам
• Как проявляется: при нажатии на ладони ребёнок открывает рот и наклоняет голову вперёд.
3. Рефлекс Бабинского
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 12 месяцам (иногда до 2 лет)
• Как проявляется: при проведении по стопе снизу вверх пальцы веерообразно расходятся.
4. Хватательный рефлекс (пальцевый)
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 5–6 месяцам
• Как проявляется: ребёнок сильно сжимает палец взрослого, вложенный в его ладонь.
5. Поисковый (корневой) рефлекс
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 4 месяцам
• Как проявляется: при прикосновении к щеке ребёнок поворачивает голову и открывает рот в поиске груди.
6. Сосательный рефлекс
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 4 месяцам
• Как проявляется: при прикосновении к губам или небу — ритмичные сосательные движения.
7. Тонический шейный рефлекс (поза фехтовальщика)
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 6 месяцам
• Как проявляется: если повернуть голову ребёнка вбок, рука на той же стороне вытягивается, а противоположная сгибается.
8. Шаговый (автоматической ходьбы) рефлекс
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 2 месяцам
• Как проявляется: если поставить ребёнка вертикально, он делает шагательные движения.
9. Лабиринтный тонический рефлекс (в передне-задней и боковой плоскости)
• Появляется: при рождении
• Исчезает: к 3,5–4 месяцам
• Как проявляется: изменение тонуса мышц тела при изменении положения головы в пространстве (вперед/назад, в стороны).
Зачем нужна коррекция примитивных рефлексов?
Если рефлекс сохраняется после срока исчезновения или отсутствует с рождения, это может говорить о задержке развития нервной системы. Часто у детей с речевыми задержками, гиперактивностью, аутизмом, нарушением координации встречаются неинтегрированные примитивные рефлексы. Их коррекция помогает улучшить:
• речь и артикуляцию
• координацию движений
• внимание и концентрацию
• зрительно-моторную координацию
• поведение и самообладание
❤16👍8🔥1
Связь между примитивными рефлексами и аутизмом становится всё более очевидной благодаря исследованиям в области нейропсихологии, нейрофизиологии и интегративной медицины. У детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) часто наблюдается задержка интеграции (затухания) примитивных рефлексов, что может мешать развитию речи, моторики, социализации и сенсорной регуляции.
Как связаны примитивные рефлексы и аутизм
Примитивные рефлексы — это автоматические движения, которые возникают у младенцев в ответ на стимулы. В норме они должны исчезать (интегрироваться) по мере созревания головного мозга, освобождая место для более сложных движений, речи и когнитивной деятельности.
У детей с аутизмом часто наблюдаются:
• Задержка или отсутствие интеграции рефлексов
• Персистирующие рефлексы, мешающие обучению, вниманию, адаптации
• Повышенная тревожность, сенсорные перегрузки, избегающее поведение
Почему важно вовремя корректировать эти рефлексы
Если примитивные рефлексы не интегрированы, это влияет на:
• Речь и коммуникативные навыки
• Сенсорную регуляцию (реакции на шум, свет, прикосновения)
• Поведение и самообладание
• Способность к обучению и вниманию
• Двигательные навыки и равновесие
Коррекция рефлексов помогает сформировать новые нейронные связи, улучшить функционирование префронтальной коры и повысить нейропластичность — особенно важную для детей с РАС.
Как можно корректировать примитивные рефлексы
Коррекция проводится через нейроразвивающие упражнения, которые имитируют движения, соответствующие нужному рефлексу, помогая мозгу «интегрировать» его:
• Метод INPP (Institute for Neuro-Physiological Psychology)
• Метод нейро-коррекции по Блайт (Rhythmic Movement Training)
• Метод MNRI (Masgutova Neurosensorimotor Reflex Integration)
• Сенсомоторные упражнения по методу Домана, Фелденкрайза, Аюрведа-массажи
• Игровая нейропластика — через ползание, перекаты, баланс
Важно, чтобы занятия проводились регулярно (3–6 месяцев и дольше).
К какому специалисту обратиться
• Нейропсихолог – проводит тестирование, выявляет активные рефлексы
• Специалист по рефлексотерапии / нейрокоррекции (INPP, MNRI, RMT)
• Функциональный невролог
• Нейропедагог / эрготерапевт
• Логопед-дефектолог, если есть речевые нарушения
Как связаны примитивные рефлексы и аутизм
Примитивные рефлексы — это автоматические движения, которые возникают у младенцев в ответ на стимулы. В норме они должны исчезать (интегрироваться) по мере созревания головного мозга, освобождая место для более сложных движений, речи и когнитивной деятельности.
У детей с аутизмом часто наблюдаются:
• Задержка или отсутствие интеграции рефлексов
• Персистирующие рефлексы, мешающие обучению, вниманию, адаптации
• Повышенная тревожность, сенсорные перегрузки, избегающее поведение
Почему важно вовремя корректировать эти рефлексы
Если примитивные рефлексы не интегрированы, это влияет на:
• Речь и коммуникативные навыки
• Сенсорную регуляцию (реакции на шум, свет, прикосновения)
• Поведение и самообладание
• Способность к обучению и вниманию
• Двигательные навыки и равновесие
Коррекция рефлексов помогает сформировать новые нейронные связи, улучшить функционирование префронтальной коры и повысить нейропластичность — особенно важную для детей с РАС.
Как можно корректировать примитивные рефлексы
Коррекция проводится через нейроразвивающие упражнения, которые имитируют движения, соответствующие нужному рефлексу, помогая мозгу «интегрировать» его:
• Метод INPP (Institute for Neuro-Physiological Psychology)
• Метод нейро-коррекции по Блайт (Rhythmic Movement Training)
• Метод MNRI (Masgutova Neurosensorimotor Reflex Integration)
• Сенсомоторные упражнения по методу Домана, Фелденкрайза, Аюрведа-массажи
• Игровая нейропластика — через ползание, перекаты, баланс
Важно, чтобы занятия проводились регулярно (3–6 месяцев и дольше).
К какому специалисту обратиться
• Нейропсихолог – проводит тестирование, выявляет активные рефлексы
• Специалист по рефлексотерапии / нейрокоррекции (INPP, MNRI, RMT)
• Функциональный невролог
• Нейропедагог / эрготерапевт
• Логопед-дефектолог, если есть речевые нарушения
❤13👍4
1. Рефлекс Моро (испуга)
• Если не интегрирован: остаётся после 6 месяцев
• Какие симптомы вызывает:
• Чрезмерная тревожность
• Сенсорные перегрузки (повышенная чувствительность к звукам, свету)
• Проблемы с адаптацией к новым ситуациям, страх перемен
2. Асимметричный тонический шейный рефлекс (АТШР)
• Если не интегрирован: остаётся после 6 месяцев
• Какие симптомы вызывает:
• Нарушение координации руки-глаз
• Трудности с письмом, почерком
• Проблемы с пересечением средней линии тела (переход руки через центр)
3. Лабиринтный тонический рефлекс (ЛТР)
• Если не интегрирован: остаётся после 4 месяцев
• Какие симптомы вызывает:
• Плохой баланс и координация
• Слабый мышечный тонус (гипотония)
• Гиперактивность, трудности с удержанием позы
4. Хватательный рефлекс (ладонный)
• Если не интегрирован: остаётся после 5 месяцев
• Какие симптомы вызывает:
• Трудности с тонкой моторикой (манипуляции с мелкими предметами)
• Зажим руки при письме
• Сложности с одеванием, застёжками, самообслуживанием
5. Поисковый и сосательный рефлексы
• Если не интегрирован: остаются после 4 месяцев
• Какие симптомы вызывает:
• Нарушения речи, отставание в артикуляции
• Частое слюнотечение
• Оральная гиперчувствительность (отказ от определённых текстур пищи)
6. Шаговый рефлекс
• Если не интегрирован: остаётся после 2 месяцев
• Какие симптомы вызывает:
• Нарушения походки
• Плохая координация нижних конечностей
• Быстрая утомляемость при ходьбе и беге
7. Рефлекс Бабкина (ладонно-ротовой)
• Если не интегрирован: остаётся после 3 месяцев
• Какие симптомы вызывает:
• Задержка речевого развития
• Гиперчувствительность в области рта и лица
• Трудности с жеванием и глотанием
• Если не интегрирован: остаётся после 6 месяцев
• Какие симптомы вызывает:
• Чрезмерная тревожность
• Сенсорные перегрузки (повышенная чувствительность к звукам, свету)
• Проблемы с адаптацией к новым ситуациям, страх перемен
2. Асимметричный тонический шейный рефлекс (АТШР)
• Если не интегрирован: остаётся после 6 месяцев
• Какие симптомы вызывает:
• Нарушение координации руки-глаз
• Трудности с письмом, почерком
• Проблемы с пересечением средней линии тела (переход руки через центр)
3. Лабиринтный тонический рефлекс (ЛТР)
• Если не интегрирован: остаётся после 4 месяцев
• Какие симптомы вызывает:
• Плохой баланс и координация
• Слабый мышечный тонус (гипотония)
• Гиперактивность, трудности с удержанием позы
4. Хватательный рефлекс (ладонный)
• Если не интегрирован: остаётся после 5 месяцев
• Какие симптомы вызывает:
• Трудности с тонкой моторикой (манипуляции с мелкими предметами)
• Зажим руки при письме
• Сложности с одеванием, застёжками, самообслуживанием
5. Поисковый и сосательный рефлексы
• Если не интегрирован: остаются после 4 месяцев
• Какие симптомы вызывает:
• Нарушения речи, отставание в артикуляции
• Частое слюнотечение
• Оральная гиперчувствительность (отказ от определённых текстур пищи)
6. Шаговый рефлекс
• Если не интегрирован: остаётся после 2 месяцев
• Какие симптомы вызывает:
• Нарушения походки
• Плохая координация нижних конечностей
• Быстрая утомляемость при ходьбе и беге
7. Рефлекс Бабкина (ладонно-ротовой)
• Если не интегрирован: остаётся после 3 месяцев
• Какие симптомы вызывает:
• Задержка речевого развития
• Гиперчувствительность в области рта и лица
• Трудности с жеванием и глотанием
❤18👍7🔥1