Есть #заболевания, записанные в нашем геноме. Теоретически тест, проведённый в детстве, позволит отложить момент заболевания с помощью профилактики. Но не всё так гладко🤔

Есть, например, наследственная #болезнь хорея Гентингтона, которая быстро «портит» мозг (примерно к 35-ти годам) и после нескольких тяжелых лет больной умирает. Родные, видя, как он мучается (с нарушением моторики и сознания, приступами ярости), начинают активно тестироваться. Излечить болезнь нельзя — можно немного замедлить🙄

Так что, рано узнав #диагноз, человек лет 20 занимается профилактикой, тяжело переживает — и продлевает срок полноценной жизни на год-другой (это, кстати, все неофициально — пока идут испытания).

#Профилактика реальна, если вовремя узнать диагноз и записаться на испытания. Обычный #невропатолог пациенту — увы! — вариантов лечения не даст. Большой вопрос: нужен ли такой диагноз — или лучше пребывать в неведении? (как думаете?)❔

Но мы тестируем семьи, где есть ребёнок с рецессивным заболеванием, определяем мутации у родителей. Затем предотвращаем рождение следующего больного ребёнка, делая ПГД (преимплантационная генетическая диагностика), отбирая в пробирке эмбрионы без «поломки» и пересаживая их в матку. Так семье гарантировано здоровое потомство — это не игра в генетическую рулетку☝

(из интервью изданию «Партнер» о влиянии генетики на будущее человечества)

#генетика #диагностика