Ну и еще было прямо несколько вспомогательных установочных документов (гайдов), про то как разобраться в основных установочных документах. Анча честно хотела сегодня написать про это пост, но не шмогля.
Завязла в джунглях новояза.

Для ребенка, с развитием которого «что-то пошло не так», постановка диагноза крайне важна.
И для родителей - важна.

Во-первых, это позволяет сделать более точный прогноз, чего ожидать, а чего нет. Во-вторых, многим детям можно помочь, скомпенсировать состояние - если не до нормы, то до стойкого улучшения.

Важнейшая работа из U.K.: из 13 449 детей без диагноза с помощью геномного исследования удалось найти причинную генную мутацию у 5 502. Важно и то, что сравнение геномов каждого ребенка и его родителей показало: в 76 процентов случаев это мутация - новая!! У родителей ее не было.

То есть эти родители получили огромное облегчение: это не их «плохая генетика» навредила ребенку. Может, стресс, а может, мутагены среды - но не геномы родителей. Это значит, что вероятность рождения второго ребенка с таким же состоянием - нулевая.

А что же остальные дети ? Из оставшихся, у 2 997 детей тоже нашлись подозрительные генные варианты, просто по ним трудно вынести однозначное суждение о их причинном значении.

Вот оно - реальное движение в сторону понимания природы аутизма. Не все в одну корзину, а разобрать по точным диагнозам, и таргетно помочь по максимуму.

https://tinyurl.com/2897ynct

Вот статейка где Анчины соседи по Вирджинии (UVA) показывают что активность алкоголь дегидрогеназы (которая переводит этанол в похмельный ацетальдегид) способствует долголетию.

Жизнь у червяков и мух продлевается за счет более эффективной нейтрализации вовсе не этилового спирта, а глицерина (который образуется при метаболизме жиров, и он тоже спирт).

Глицерин - вещество ускоряющее старение!! Сильно ускоряющее! В нашем организме есть специальные ферменты для его нейтрализации. Да, алькоголь дегидрогеназа на самом деле для этого, а вовсе не для того чтобы ломать кайф от кружки пива.

А теперь хозяйке на заметку: глицерин Е422 щедро наливается в нашу пищу производителями процессированной еды. Сюда все низкожирные псевдосливки, псевдосметана и йогурты, готовые макарошки и рис, мюсли, ну и всякое другое сладковатое и как бы нежирное, что требует загущения.

Ой да, и сиропчики от кашля. Вообще, в аптеке в экстрактах его полно. Замена спирту.

https://tinyurl.com/2p9h5nvv

Косметика и грим - не всегда незаметны. Есть такие специальные краски, которыми можно загримироваться не только под Машу, а и под Медведя тоже🐨

Раньше их только в театре использовали, да и то не во всяком, а теперь вот появилась новая категория - "косметика и товары для детского тела".
Так их и рекламируют - как предназначенные для игр.

И вот американские ученые провели опрос родителей детей в возрасте до 12 лет.

Из 312 респондентов опроса - и девочек, и мальчиков, целых 207 (70%) с такой косметикой знакомы не понаслышке. Чем старше дети, тем больше среди них приверженцев опасного грима, ну и девочки, конечно, активнее мажут себя чем попало 💅

Сюрприз ! Примерно половина детей признались, что случайно, бывает, и проглотят чего-нибудь. Например, откусят у помады кончик, на спор или просто так. Или выкрасят зубы тушью. А еще на день рождения любимой подруге тортик можно посыпать пудрой с блестками. От большого сердца!👩🏻‍❤️‍💋‍👩

Посмотрели ученые на состав "детского" грима ну буквально одним глазиком - область-то новая, неизученная. А там....свинец, асбест, PFAS, фталаты и формальдегид, и это только начала списка. Про это - статья в научном журнале. С предупреждениями! 😱

#косметика #грим #дети https://tinyurl.com/482ruvyv

Кто ещё не посмотрел субботний стрим - велком! https://www.youtube.com/live/sndKjTiTeFM?feature=share

Знаете сколько людей с синдромом Дауна живет в США ? Аж целых 217 тысяч. Это значит в России примерно половина этого числа, то есть тысяч сто.

Средняя продолжительность жизни при диагнозе «синдром Дауна» - 58 лет (!)

И вот проблема: синдром Дауна до сих пор считается педиатрическим заболеванием. В США на всю страну всего 15 программ, которые могут работать со взрослыми людьми.

Уверена - во всем мире проблемы с такими пациентами одинаковые.

Жером Лежюн, который открыл причину синдрома Дауна - трисомию 21 хромосомы - ставил важной целью человечества найти способ хромосомные нарушения исправлять.

До сих пор не нашли. К мутациям подходы есть, тот же CRISPR, а вот с хромосомами - никак. А ведь можно было бы заодно и рак победить, там тоже хромосомные нарушения.

Однако подходы к метаболической компенсации есть и для синдрома Дауна. Только она не метаболическая, а иммунная. Подавление сигнала от интерферонов, ведь именно они создают таким больным «мозговой туман» и не дают развиваться. К сожалению, работает только у совсем малышей, но все же - шаг вперед.

Принесла вам почитать ❤️

Старушка FDA сегодня вынесла решение по мРНК вакцинам.

Старые вакцины 2021 года больше никому давать не будут, только биваленты.

Тем кто уже получил бивалент, уже сейчас (весной) разрешен бустер бивалентом:
- если вам больше 65 лет,
- если есть какое-то иммунокомпромизированное состояние

Остальные получат бустер осенью, или бивалентом или чем-то новеньким

Худеть с помощью «окна питания», конечно, практично и романтично, но вот рыбки данио от такого способа кормления огорчились и стали хуже размножаться

https://tinyurl.com/enu9ryph

Ричард Ванг и его коллеги из города Блумингтон в Индиане перевернули Анчины представления о том, как был устроен первобытный рай ну просто с ног на голову🙃

Необычайно хитрым образом эти ученые смогли использовать анализ мутаций, возникавших de novo, чтобы оценить «шаг поколения» в разные древне-исторические эпохи, причем отдельно — у мужчин, и отдельно у женщин👨👧

Само собой, для разных исторических отрезков эти «шаги поколения» были разными. В среднем за 250,000 лет средний возраст рождения первенца по Земному шару составил для мужчин 30.7 лет, а для женщин 23.2 года. Это несколько разрушает идею что люди в те давние времена размножались как только им предоставлялась такая возможность, то есть, с учетом более позднего менархе, лет эдак с шестнадцати☝

Но это еще не все. Для женщин средний возраст рождения первенца в 21 веке конечно значительно увеличился по сравнению со средне-историческим, лет эдак может на пять, ну, а для мужчин — всего лишь на пару лет, не более🤔

А знаете почему? Потому что примерно 30 тысяч лет тому назад мужчины лет до 35 даже и не думали размножаться! Пришлось это время на наиболее суровую фазу последнего вюрмского оледенения, когда современные люди расселились по всей Земле, и начали делать каменных Венер — тех самых, с попой и грудями🍑

Судя по всему, в то время первобытное общество четко контролировалось сверху вниз, с высоты прожитых лет. Похоже, что молодым мужчинам в плане семейной жизни в те далекие годы светило не очень много — думаю, жили люди семейными группами, и внутри собственной группы никаких шалостей не позволялось. С другими же группами обмен происходил довольно редко, и судя по всему, невесты доставались только самым уважаемым челенам коллектива.

Наверное, колоссальный разрыв между возрастом рождения первенца у мужчин и у женщин можно объяснить и как-то иначе. Анча вот такую гипотезу придумала.

А Вы как думаете?

#детородныйвозраст #восколькорожать #япапа #ямама #деторождение https://tinyurl.com/59unxfzy

Америка переоткрывает Америку.

Анча рылась в своём емейле, потому что туда сбрасывает ссылки про что хотела написать в Телеграм, но забыла, не успела, а потом еще раз забыла.

А там статья про менопаузу от 3 февраля 2023 года аж в «Нью Йорк таймс». В ней написано - «there is a treatment for menopausal suffering that is often overlooked”.

Ну как бы такой позабытый, маргинализированный способ лечения, и даже как бы малонаучный. Как бы мудрость предков такая.

Ныряю в текст, думаю счас напишут про новую травку какую нибудь , и я ее сразу стану в пабмеде искать :-))

И знает что это??? Ни за что не догадаетесь!

Это заместительная гормональная терапия, Сюрприз!!!

А еще из новостей - нашелся новый глобальный регулятор плотности костей. Он ее снижает. Ген KDM5C сидит на Х хромосоме, потому у женщин плотность кости и до менопаузы меньше чем у мужчин.

Ученые из Мичигана планируют сделать для гена таблетку-«подавлялку», чтоб возрастная потеря массы была не такая быстрая.

Жалко что ученые не посмотрели в базу данных ОМIM, ну или просто в Гугл. Подавление функции этого гена - самая частая причина X-сцепленной умственной отсталости.

Будем мы с такой таблеткой крепенькие, но тупенькие :-)

Нежданная похудейка для страдающих мигренью: атогепант (Qulipta) от Abbvie.

Кстати ее только что одобрили и для хронической мигрени тоже, в дополнение к острой.

Это антагонист CGRP.
Пока не отчего понятно почему он вызывает потерю веса, но факт налицо. Правда не у всех.

Вот такие электрические штукенции старушка FDA вчера одобрила для снятия симптома беспокойных ног.

Понятно, что штукенции используются дома, чтобы спокойно поспать. Но вот калибруются они врачом в клинике. Сам пациент поменять параметры стимуляции не сможет.

Штукенции по рецепту, дорогущие. По сути - электрические коробочки. Принцип работы - стимуляция периферических нервов. Ждём китайских аналогов на Амазоне.

Все, конец сдаче конспектов как способу контроля кто на уроках каких ворон считал….

Очередная аццкая программулина такие вот способна делать раскладки под принтер. Можно гелевую ручку в 3D принтер вставить, а програмулина его закодирует, чтоб ручкой по бумажке писал.

Это примерчик, с «ножа» скачала.