Появилось #лекарство от адренолейкодистрофии (кто не знает, смотрим фильм «Lorenzo’s oil» с Nick Nolte). Это генная #терапия от BlueBird Bio, «Skysona» называется. Оно теперь самое дорогое #лекарство в мире, за 3 миллиончика🤑

Одобрено в Европе, а теперь и в США, для детей не старше 18👍
Ну без него они до 18 доживают редко, хотя случаи известны.

Но вот #МАМЫ этих мальчиков — как бы здоровые носители одной из копий больного гена — тоже болеют. У них #спина начинает болеть лет к 40-45, и они круги нарезать по врачам начинают. Потом ходить трудно становится…

А ещё больше просто женщин-носителей гена ALD, и если у них больной мальчик никогда не родился (вероятность 50%), или девочки родились, или — о ужас! — остались они бездетными, то им диагноз никто никогда не поставит (только если случайно в экзоме или геноме найдут)🤔

Вот поэтому и нужно генетическое тестирование☝ А ещё потому что этим женщинам препарат тоже поможет, особенно если дать его заранее, до того как спина заболит.

Дороговизна же — отдельный вопрос. Ну не знаю я, как этот вопрос решить. Надо наверное помозговать над проблемой дороговизны здоровья всем человечеством! 🤔
Согласны?

#генетическийтест #гены #генетическиезаболевания