Общий патогенез инфантильных спазмов
Или почему возникает синдром Веста.

Вкратце - мы полностью не знаем, т.к. есть множество неясных аспектов.

Как было указано выше, ряд факторов может вызывать ИС напрямую, как из-за вовлечения всей коры при лиссэнцефалии или из-за фокальных корковых нарушений при ФКД или полимикрогирии, так и при аномалиях белого вещества, вторичным по отношению к туберозному склерозу, или из-за подкорковых нарушений, как это происходит у детей с гидранэнцефалией.

Наиболее вероятным сценарием может быть нарушение нормальной нейронной/интернейронной сети (сетей) головного мозга: на молекулярном, рецепторном или клеточном уровне.

Это, в свою очередь, приводит к аномальным взаимодействиям между корковыми и подкорковыми структурами, смещая баланс возбуждения и торможения.

Другой вопрос, требующий разъяснения, — это (кажущееся) несоответствие между общим диффузным ЭЭГ паттерном гипсаритмии (в сочетании с генерализованным клиническим паттерном спазмов) и фокальными кортикальными поражениями, регистрируемыми во многих случаях ИС.

Вероятно очаговые поражения коры могут распространяться (биоэлектрически) вниз к базальным ядрам (в первую очередь таламусу), которые дальше генерализуют распространяют вверх к коре эту аномальную активность.

Еще одна проблема, которую необходимо прояснить, — это регресс или задержка развития, формирование расстройства аутистического спектра (РАС), которые часто связаны с (но также и предшествуют возникновению) ИС.

Если формирование регресса на фоне "агресссивной" эпилепсии еще понятно, так как нарушаются метаболические процессы, аосстанавливающий гомеостаз нейронов, нарушаются сфоримрованные нейронные сети (магистраль перекрыта плохой активностью и автомобилистам требуется искать обходной путь, чтобы достичь пункт назначения), то почему одни нарушения нейроразвития сочетаются со сразмами, а другие - нет, в полной мере неясно.

Есть несколько обзоров, которые подтверждают гипотезу о генетическом (предрасполагающем) фоне, ведущем одновременно к появлению ИС и сочетанному возникновению смешанного когнитивно-поведенческого дефекта.
Если углублятся в патомеханизм и этиологию эпилепсии и РАС, можно найти множество схожих нейробиологических путей, от нарушения баланса торможения/возбуждения до одинаковых сигнальных путей.

Видимо в сочетании этих нарушений и лежит ответ о континууме эпилепсии и когнитивных нарушений.

Семинар «Молекулярный мозг». Эпилепсия и каналопатии: от молекулярных механизмов в клинику и обратно

https://www.youtube.com/watch?v=FpuI5n3vKZA

👁 Открылся набор на онлайн-курс для психиатров «Аутизм: клинические рекомендации». Экспертами и преподавателями курса станут лучше специалисты по аутизму.

К автору курса Елисею Осину и эксперту фонда Ивану Мартынихину присоединятся Артем Шарков, Елена Белоногова, Александр Сиволобов, Антон Костин, Артем Ефремов и другие.

Какие темы будут на курсе?

— Симптоматика аутизма
— Сопутствующие психические заболевания
— Этиология аутизма
— Соматические заболевания
— Фармакотерапия
— Рекомендованные и нерекомендованные методы терапии

Присоединиться можно из любого города России!

• Курс начнется 27 февраля и продлится 1 месяц: 10 лекций, совместный чат и масштабный обмен опытом.

• Стоимость участия — 20 000 рублей + грантовые места от фонда «Антон тут рядом» со скидкой 90%.

〰️ Подробная информация и регистрация: https://vk.cc/ckU7Bc

Лето - время новых впечатлений.
Для нашей команды Июнь запомнился переездом. Теперь наша лаборатория стала ещё лучше и удобнее 😊
Добраться до нас можно как на машине, так и общественным транспортом - совсем близко расположена станция метро Шаболовская Ⓜ️🟠

🏠Новый адрес: Москва, улица Донская, дом 28

https://eeglab.ru/

Искренне Ваша,
Лаборатория ВЭЭГМ 💙

Эксперты рассказали о редких болезнях, которые скрываются за эпилептическими приступами.

Эпилептические приступы у детей могут быть связаны с целой плеядой редких и тяжелых заболеваний. Среди них — нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Ретта, синдром Ангельмана, энцефалопатия CDKL5, нарушения обмена веществ. Об этих патологиях рассказали на онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», которая состоялась 14 и 15 июня 2023 года. Организатором конференции выступил информационно-образовательный проект об орфанных заболеваниях «Помощь редким» при поддержке компании «Фармимэкс».

Ссылка на видеоматериалы:
https://rare-aid.com/news/epilepsiya-mozhet-byt-krasnym-flagom-orfannogo-zabolevaniya/

#НОВОСТИ
⭕️Лечение инфантильных спазмов опирается в первую очередь на гормональную тероапию и лекарственный препарат Вигабатрин - торговые названия Сабрил, Кигабек.
🔸Долгое время препараты Вигабатрина не были доступны в открытой продаже в РФ и на сегодняшний день все еще оформляются через врачебную комиссию по м/ж
(как преодолевать бюрократические трудности при получении препарата можно посмотреть на сайте фонд Содружества или фонда "Дом с маяком").
❗️На сегодняшний день в России выпущен в гражданский оборот препарат ИНФИРА® (МНН: вигабатрин) таблетки, покрытые пленочной оболочкой 500 мг № 100, в сентябре 2023 г. ожидается поступление в продажу растворимых гранул 500 мг № 56. По заявлению производителя препарат ИНФИРА® производится из субстанции, одобренной для поставок в Европу и США медицинскими регуляторами (EMA и FDA*), но практического опыта пока недостаточно, чтобы сделать выводы об эквивалентности по эффективности/переносимости.
‼️есть открытые заявления от надзорных органов по использованию медицинских изделий и лекарственных препаратов Великобритании и ряда других стран:
об отзыве некоторых партий Сабрил (номер партии вы можете проверить по ссылке), так как в них были обнаружены следы другого препарата - Тиаприда.
https://cpe.org.uk/our-news/mhra-class-2-medicines-recall-sabril-500mg-film-coated-tablets-and-500mg-granules-for-oral-solution-aventis-pharma-limited-t-a-sanofi/

Следует не поддаваться панике от таких заявлений (я подписан на рассылку FDA и постоянно какие-то партии препаратов отзывают, это неизбежно при массовом производстве, и хорошо, что за этим следят) и не отменять и не прекращать прием Сабрила самостоятельно.

Санофи Великобритании отзывает перечисленные партии таблеток и гранул Сабрила в качестве меры предосторожности. В официальных заявлениях как надзорных органов, так и самой компании производителя ВСЕМ пациентам следует рекомендовать не прекращать прием таблеток или гранул Сабрила без консультации с лечащим врачом.
Риск внезапного прекращения приема препарата для лечения судорог/эпилепсии выше, чем потенциальный риск, связанный с присутствием тиаприда.
Санофи Великобритания подтвердила, что никакие другие партии не затронуты, и другие запасы остаются доступными.

В Великобритании нет лицензированных продуктов, содержащих тиаприд, и на сегодняшний день использование тиаприда у детей тщательно не исследовалось (хотя можно найти отжельные публикации по использованию Тиаприда офф-лейбл для лечения некоторых гиперкинетических двигательных нарушений).

Тиаприд показан для лечения различных неврологических и психических расстройств, включая дискинезию, алкогольный абстинентный синдром, негативные симптомы психоза, ажитацию и агрессию у пожилых людей.

Хотя Санофи Великобритания подтвердила наличие тиаприда, проведя аналитическое тестирование пораженных партий, следовые количества тиаприда, наблюдаемые в исходном материале, значительно ниже, чем допустимое суточное воздействие тиаприда на взрослых.
Тем не менее, существует потенциальный риск для детей, которые могут принимать или принимают пораженные партии таблеток Сабрила или гранул Сабрила.

Это теоретический риск, поскольку расчет основан на количестве тиаприда, обнаруженного в исходном материале.
Предупредительный отзыв проводится с учетом возможности серьезных побочных эффектов у детей.

Сохраняйте рациональность и не подавайтесь панике, в случае неожиданных нежелательных явлений при использовании новой упаковки Сабрил незамедлительно обратитесь к вашему лечащему врачу.

А я напоминаю про приближающуюся школу генетики, на которую (или на следующий поток) все еще можно записаться!
https://forms.gle/2KitVDH4Hh56zpUN9

Теперь очных потоков аж 2, в Москве и солнечном Ташкенте.
Не пропустите этой осенью! =)

Базовый курс (онлайн): 22, 24, 25, 26, 27 и 28 сентября 2023г. с 18 до 21 ч.
PRO курс (очно): в Ташкенте 21-22 октября с 10 до 18 ч.
PRO курс (очно): в Москве 28-29 октября с 10 до 18 ч.

Начинается 5 дневный международный эпилептологический конгресс, темы весьма интересные, выжимку лучшего опубликую)
Stay tune!

#конференция
А сентябрь уже задаёт высокие темпы, 21 и 22 сентября 2023г приглашаем вас на XI конгресс по детской эпилептологии, который будет проходить в структуре XXII Российского конгресса
«инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" от НИКИ Педиатрии им.Вельтищева.
Регистрация свободная, будет интересно :)
https://congress-pedklin.ru/

21 сентября 2023г в рамках ежегодного конгресса "Инновационнные технологии в педиатрии и детской хирургии" пройдет круглый стол, посвященный спорным вопросам диагностики и лечения продолженной спайк-волновой активности во сне (ESES,CSWS,SWAS), с последующей резолюцией по итогам.

Мы собираем вопросы, чтобы заранее предоставить их нашим экспертам и выстраивать на этом дискуссию.

Мы собираем вопросы как от практикующих врачей, так семей, столкнувшиеся с такой проблемой.

Пожалуйста напишите до 3 основных неясных вопросов/тем, связанных с продолженной эпилептиформной активностью на ЭЭГ, с которыми вы сталкиваетесь в своей практике или жизни.
Это могут быть вопросы, посвящённые как лечению, так и диагностике.

Просьба придерживаться лаконичного стиля написания, так как все комментарии будут разбираться вручную.


https://forms.gle/A6j68Uu7hvmP44246

А я еще раз напоминаю про эпилептологическое событие этой осени в рамках конгресса "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии".

Для ранних пташек 21 сентября на секции, посвященной памяти А.Ю.Ермакова, будет раздача книг по алгоритмам диагностики в эпилепсиях за авторством А.Ю.Ермакова и Е.Д. Белоусовой.

А саму секцию завершит интерактивное голосование с главным призом - недавно вышедшими рекомендациями по интерпретации ЭЭГ в клинической практике в картинках от АСКЛИН.

А в обед, аккурат после круглого стола по спайк-волновой активации во сне, пройдет видео сессия по семиологии в срезе новой классификации приступов ILAE. При поддержке фонда Содружество участники смогут получить актуальный выпуск журнала "Вестник эпилептологии" с разбором новой терминологии приступов.

Предложение, как говорится, ограничено =)