🔬علوم آزمایشگاهی و بیولوژی🔬

#بیوشیمی #ژنتیک_پزشکی
ادامه

◀️آنزیم فسفوریبوزیل پیروفسفات(PRPP) سنتتاز

✔️آنزیم PRPP سنتتاز، مسئول تولید قند ریبوز فعال(ʹ5-فسفوریبوزیل-ʹ1-پیروفسفات) است که برای سنتز de novo نوکلئوتید های پورینی و پیریمیدینی ضروری است. جهش های ژنی متفاوتی برای ژن مربوط به سنتز این آنزیم وجود دارد که جهش در ژن نوع PRPP1 که بر روی کروموزوم X قرار دارد منجر به افزایش بیان آنزیم و در نتیجه افزایش تولید PRPP می شود که سبب ساخت نوکلئوتید های پورینی بیش از نیاز بدن می گردد. در نتیجه کاتابولیزه شدن این نوکلئوتید ها اوریک اسید مازاد تولید شده که در نهایت منجر به بیماری نقرس می گردد.
🔬 @MLSandBIOLOGY 🔬
✔️افزایش فعالیت PRPP سنتتاز یک اختلال نادر است که در طول زمان در کمتر از سی خانواده توصیف شده است و عمدتا در مردان دیده می شود. بیشتر افراد (حدود 75 درصد) به فرم خفیف تر بیماری دچار می شوند که در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی رخ می دهد. علائم شامل رسوب کریستالهای اوریک اسید و ایجاد سنگ های مثانه و کلیه همراه با آتروز نقرسی است که به نارسایی کلیوی می انجامد. شکل شدید بیماری از دوران کودکی یا نوزادی آغاز می شود و دارای علائم بالینی مشابه با فرم خفیف است. همچنین اختلالات عصبی، حساسیت شنوایی، آتاکسی، تاخیر در رشد و یا حتی ناتوانی های ذهنی مشاهده می شود. زنان هتروزیگوت ناقل بدون علامت و یا دارای علائم عصبی یا متابولیک خفیف هستند. در هر دو فرم بیماری، تشخیص براساس آنالیز خون و ادرار جهت بررسی هیپر اورمی و یافتن کریستالهای اوریک اسید است. جهت تائید تشخیص از آزمایش های ژنتیکی مولکولی استفاده می شود.
🔬 @MLSandBIOLOGY 🔬
◀️آنزیم گلوکز 6-فسفاتاز

✔️در اثر نقص یا کمبود آنزیم گلوکز 6-فسفاتاز بیماری به نام فون ژیرکه ایجاد می شود که در این عارضه نیز افزایش تجمع اوریک اسید رخ می دهد. در کمبود این آنزیم میزان گلوکز 6-فسغات در کبد بالا می رود و مقادیر بالای این ماده وارد مسیر دیگری (مسیر پنتوز فسفات) شده، و در نتیجه ریبوز 5- فسفات بیشتری تولید می شود که توسط آنزیم PRPP سنتتاز به PRPP تبدیل می گردد. حاصل افزایش اوریک اسید در خون است.

🧬Instagram Link🧬

❤️کانال جامع علوم آزمایشگاهی و بیولوژی👇👇
🔬 @MLSandBIOLOGY 🩸

1.7K views10:31