#ژنتیک_پزشکی

✅ نكات جدید "ژنتيک پزشکی امری" ویرایش 2021 ✅

✍️خانم عاطفه ابراهیمی✍️

💥 این جزوه تقریبا 95 درصد مطالب جدید امری 2021 را پوشش می دهد 💥

⛔️فقط فوروارد مجاز است⛔️
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬

❤️کانال جامع علوم آزمایشگاهی و بیولوژی👇👇
🔬 @MLSandBIOLOGY 🩸

#ژنتیک_پزشکی

✅سندرم کمبود تستوسترون✅

✍️دکتر سید مهدی زرگریان✍️

⛔️فقط فوروارد مجاز است⛔️
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬

❤️کانال جامع علوم آزمایشگاهی و بیولوژی👇👇
🔬 @MLSandBIOLOGY 🩸

#ژنتیک_پزشکی

✅سندرم های پارانئوپلاستیک - نورلوژیک✅

✍️دکتر عجمی و همکاران✍️

⛔️فقط فوروارد مجاز است⛔️
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬

❤️کانال جامع علوم آزمایشگاهی و بیولوژی👇👇
🔬 @MLSandBIOLOGY 🩸

#بیوشیمی #ژنتیک_پزشکی

💠افزایش سطح اسید اوریک و بیماری نقرس(gout)💠
🔬 @MLSandBIOLOGY 🔬
✔️حداقل سه اختلال ارثی متفاوت وجود دارد که منجر به افزایش سطح اسید اوریک و بیماری نقرس(gout) می شود: نقص گلوکز-6 فسفاتاز، نقص جزئی و شدید در آنزیم هیپوگزانتین-گوانین فسفو ریبوزیل ترانسفراز و افزایش فعالیت آنزیم فسفوریبزویل پیروفسفات سنتتاز.

◀️آنزیم هیپوگزانتین-گوانین فسفو ریبوزیل ترانسفراز

✔️کاهش فعالیت هیپوگزانتین-گوانین فسفو ریبوزیل ترانسفراز ناشی از نقص ذاتی در مسیر متابولیسم بازهای پورینی است که منجر به تولید بیش از حد اسید اوریک می شود و بسته به درجه کمبود آنزیم همراه با طیف گسترده ای از علائم عصبی می باشد. تخمین زده می شود که از هر 380000 نوزاد زنده به دنیا آمده یک مورد در کانادا و از هر 235000 مورد تولد، یک مورد در اسپانیا دیده می شود.
🔬 @MLSandBIOLOGY 🔬
✔️افزایش تولید اسید اوریک در همه بیماران دچار نقص HPRT دیده می شود و با انسداد مجاری و نقرس مرتبط است. علائم عصبی شامل اختلال تونوس حرکتی شدید، بی اختیاری حرکات، عدم تمرکز بر روی حرکات و خودآزاری (تمایل به گاز گرفتن انگشتان و لب ها) است. شکل شدید این اختلال به نام سندروم لیش نیهان Lesch-Nyhan syndrome شناخته می شود که نوزاد در زمان تولد طبیعی است و تشخیص بیماری از زمانی که تاخیر روان شناختی آشکار شود، ممکن است. بیماران مبتلا علائم را با شدت متفاوتی نشان می دهند و در موارد با شدت علائم کم ممکن است بیماری قابل تشخیص نباشد. آنمی مگالوبلاستیک نیز ممکن است روی دهد. (که مرتبط با یافته های مگالوبلاستیک در مغز استخوان و نتیجه افزایش مصرف اسید فولیک به علت افزایش سنتز de novo پورین ها است.)
🔬 @MLSandBIOLOGY 🔬
✔️الگوی توارث این بیماری به صورت وابسته به جنس مغلوب است بنابراین عموما مردان دچار این بیماری شده و زنان هتروزیگوت ناقل هستند (معمولا بدون علائم). تشخیص براساس یافته های بالینی، بیوشیمیایی و آنزیماتیک (تعیین فعالیت HPRT در همولیزات، اریتروسیت یا فیبروبلاست های سالم) و تست های مولکولی (توالی یابی cDNA) است. آزمایش های تشخیص مولکولی امکان تشخیص سریع تر و دقیق تر حامل و قبل از تولد را فراهم می کنند.

✔️تشخیص پیش از تولد می تواند با سلول های آمنیوتیک به دست آمده از آمینوسنتز در حدود هفته 15-18 بارداری و یا سلول های کوریونی به دست آمده در هفته 10-12 بارداری انجام شود. افزایش تولید اسید اوریک را می توان با تجویز آلوپورینول(مهارکننده گزانتین اکسیداز) درمان کرد. برای اجتناب از رسوب گرانتین دوز مصرفی آلوپورینول باید به دقت تنظیم شود. تشنج و اختلال تونوس های حرکتی با مصرف بنزودیازپین ها و مهارکننده های گاما آمینوبوتیریک اسید مانند باکلوفن، کنترل می شود. توانبخشی های فیزیکی از جمله استفاده از دستگاه هایی که امکان کنترل دست را فراهم می کنند، کاربرد دارند.
🔬 @MLSandBIOLOGY 🔬

#بیوشیمی #ژنتیک_پزشکی
ادامه

◀️آنزیم فسفوریبوزیل پیروفسفات(PRPP) سنتتاز

✔️آنزیم PRPP سنتتاز، مسئول تولید قند ریبوز فعال(ʹ5-فسفوریبوزیل-ʹ1-پیروفسفات) است که برای سنتز de novo نوکلئوتید های پورینی و پیریمیدینی ضروری است. جهش های ژنی متفاوتی برای ژن مربوط به سنتز این آنزیم وجود دارد که جهش در ژن نوع PRPP1 که بر روی کروموزوم X قرار دارد منجر به افزایش بیان آنزیم و در نتیجه افزایش تولید PRPP می شود که سبب ساخت نوکلئوتید های پورینی بیش از نیاز بدن می گردد. در نتیجه کاتابولیزه شدن این نوکلئوتید ها اوریک اسید مازاد تولید شده که در نهایت منجر به بیماری نقرس می گردد.
🔬 @MLSandBIOLOGY 🔬
✔️افزایش فعالیت PRPP سنتتاز یک اختلال نادر است که در طول زمان در کمتر از سی خانواده توصیف شده است و عمدتا در مردان دیده می شود. بیشتر افراد (حدود 75 درصد) به فرم خفیف تر بیماری دچار می شوند که در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی رخ می دهد. علائم شامل رسوب کریستالهای اوریک اسید و ایجاد سنگ های مثانه و کلیه همراه با آتروز نقرسی است که به نارسایی کلیوی می انجامد. شکل شدید بیماری از دوران کودکی یا نوزادی آغاز می شود و دارای علائم بالینی مشابه با فرم خفیف است. همچنین اختلالات عصبی، حساسیت شنوایی، آتاکسی، تاخیر در رشد و یا حتی ناتوانی های ذهنی مشاهده می شود. زنان هتروزیگوت ناقل بدون علامت و یا دارای علائم عصبی یا متابولیک خفیف هستند. در هر دو فرم بیماری، تشخیص براساس آنالیز خون و ادرار جهت بررسی هیپر اورمی و یافتن کریستالهای اوریک اسید است. جهت تائید تشخیص از آزمایش های ژنتیکی مولکولی استفاده می شود.
🔬 @MLSandBIOLOGY 🔬
◀️آنزیم گلوکز 6-فسفاتاز

✔️در اثر نقص یا کمبود آنزیم گلوکز 6-فسفاتاز بیماری به نام فون ژیرکه ایجاد می شود که در این عارضه نیز افزایش تجمع اوریک اسید رخ می دهد. در کمبود این آنزیم میزان گلوکز 6-فسغات در کبد بالا می رود و مقادیر بالای این ماده وارد مسیر دیگری (مسیر پنتوز فسفات) شده، و در نتیجه ریبوز 5- فسفات بیشتری تولید می شود که توسط آنزیم PRPP سنتتاز به PRPP تبدیل می گردد. حاصل افزایش اوریک اسید در خون است.

🧬Instagram Link🧬

❤️کانال جامع علوم آزمایشگاهی و بیولوژی👇👇
🔬 @MLSandBIOLOGY 🩸

دوره کارآموزی "ژنتیک مولکولی"
🗓 تاریخ شروع دوره: ۵ آذر
☑️منتورینگ کامل کارآموزان توسط اساتید
☑️ انجام کامل کار توسط کارآموز پس از یادگیری
☑️ مدرک معتبر ترجمه شده از آزمایشگاه تحقیقاتی ژنیران و شبکه پزشکی مولکولی کشور
☑️ طولانی مدت بودن دوره
✅پشتیبانی تخصصی سه ماه از کارآموزان
✅هزینه دوره: ۶ میلیون و ۹۰۰ هزار تومان
✅ 10 درصد تخفیف ویژه براي معدل الف ها و خانواده ايثارگران🎁

🖥  جهت کسب اطلاعات بیشتر از سرفصل ها و شرایط دوره های کاراموزی به سایت مراجعه بفرمایید
🔹🔹🔹🔹🔹🔹🔹
‎🌐https://b2n.ir/m15052
‎🌐 GeniranLab.ir
‏📢برای مشاوره رایگان توسط اساتید با ما در تماس باشید:
☎️ 02186073470
☎️ 02186073491
☎️ 02188317458
تلگرام:  @geniranlab
اینستاگرام: @geniran
🔻🔻🔻🔻🔻🔻🔻
#مولکولی #ژنتیک_پزشکی #ژنتیک_مولکولی #ژنتیک #ژنیران #آزمایشگاه #ژنیران_طالقانی #ریل_تایم #pcr #pcrrflp #pcrarms #tetraarms #تست_پی_سی_آر #فشرده #تقویت_رزومه #ژنتیک_انسانی #ژنتیک_پزشکی

دوره کارآموزی "ژنتیک مولکولی"
🗓 تاریخ شروع دوره: ۴ دی
☑️منتورینگ کامل کارآموزان توسط اساتید
☑️ انجام کامل کار توسط کارآموز پس از یادگیری
☑️ مدرک معتبر ترجمه شده از آزمایشگاه تحقیقاتی ژنیران و شبکه پزشکی مولکولی کشور
☑️ طولانی مدت بودن دوره
✅پشتیبانی تخصصی سه ماه از کارآموزان
✅هزینه دوره: ۶ میلیون و ۹۰۰ هزار تومان
✅ 10 درصد تخفیف ویژه براي معدل الف ها و خانواده ايثارگران🎁

🖥  جهت کسب اطلاعات بیشتر از سرفصل ها و شرایط دوره های کاراموزی به سایت مراجعه بفرمایید
🔹🔹🔹🔹🔹🔹🔹
‎🌐https://b2n.ir/m15052
‎🌐 GeniranLab.ir
‏📢برای مشاوره رایگان توسط اساتید با ما در تماس باشید:
☎️ 02186073470
☎️ 02186073491
☎️ 02188317458
تلگرام:  @geniranlab
@geniranlab
@geniranlab
@geniranlab
اینستاگرام: @geniran
🔻🔻🔻🔻🔻🔻🔻
#مولکولی #ژنتیک_پزشکی #ژنتیک_مولکولی #ژنتیک #ژنیران #آزمایشگاه #ژنیران_طالقانی #ریل_تایم #pcr #pcrrflp #pcrarms #tetraarms #تست_پی_سی_آر #فشرده #تقویت_رزومه #ژنتیک_انسانی #ژنتیک_پزشکی

دوره کارآموزی ژنتیک مولکولی:
🗓 تاریخ شروع دوره: ۴ بهمن
☑️منتورینگ کامل کارآموزان توسط اساتید
☑️ انجام کامل کار توسط کارآموز پس از یادگیری
☑️ مدرک معتبر ترجمه شده از آزمایشگاه تحقیقاتی ژنیران و شبکه پزشکی مولکولی کشور
☑️ طولانی مدت بودن دوره
✅پشتیبانی تخصصی سه ماه از کارآموزان
✅هزینه دوره: ۶ میلیون و ۹۰۰ هزار تومان
✅ 10 درصد تخفیف ویژه براي معدل الف ها و خانواده ايثارگران🎁
👨‍🏫شرایط ویژه برای اعضای هیئت علمی
🖥  جهت کسب اطلاعات بیشتر از سرفصل ها و شرایط دوره های کاراموزی به سایت مراجعه بفرمایید
🔹🔹🔹🔹🔹🔹🔹
‎🌐https://b2n.ir/m15052
‎🌐 GeniranLab.ir
‏📢برای مشاوره رایگان توسط اساتید با ما در تماس باشید:
☎️ 02186073470
☎️ 02186073491
☎️ 02188317458
تلگرام:  @geniranlab
اینستاگرام: @geniran
🔻🔻🔻🔻🔻🔻🔻
#مولکولی #ژنتیک_پزشکی #ژنتیک_مولکولی #ژنتیک #ژنیران #آزمایشگاه #ژنیران_طالقانی #ریل_تایم #pcr #pcrrflp #pcrarms #tetraarms #تست_پی_سی_آر #فشرده #تقویت_رزومه #ژنتیک_انسانی #ژنتیکمولکولی۱۰۱

دوره کارآموزی ژنتیک مولکولی:
🗓 تاریخ شروع دوره: ۴ بهمن
☑️منتورینگ کامل کارآموزان توسط اساتید
☑️ انجام کامل کار توسط کارآموز پس از یادگیری
☑️ مدرک معتبر ترجمه شده از آزمایشگاه تحقیقاتی ژنیران و شبکه پزشکی مولکولی کشور
☑️ طولانی مدت بودن دوره
✅پشتیبانی تخصصی سه ماه از کارآموزان
✅هزینه دوره: ۶ میلیون و ۹۰۰ هزار تومان
✅ 10 درصد تخفیف ویژه براي معدل الف ها و خانواده ايثارگران🎁
👨‍🏫شرایط ویژه برای اعضای هیئت علمی
🖥  جهت کسب اطلاعات بیشتر از سرفصل ها و شرایط دوره های کاراموزی به سایت مراجعه بفرمایید
🔹🔹🔹🔹🔹🔹🔹
‎🌐https://b2n.ir/m15052
‎🌐 GeniranLab.ir
‏📢برای مشاوره رایگان توسط اساتید با ما در تماس باشید:
☎️ 02186073470
☎️ 02186073491
☎️ 02188317458
تلگرام:  @geniranlab
اینستاگرام: @geniran
🔻🔻🔻🔻🔻🔻🔻
#مولکولی #ژنتیک_پزشکی #ژنتیک_مولکولی #ژنتیک #ژنیران #آزمایشگاه #ژنیران_طالقانی #ریل_تایم #pcr #pcrrflp #pcrarms #tetraarms #تست_پی_سی_آر #فشرده #تقویت_رزومه #ژنتیک_انسانی #ژنتیکمولکولی۱۱۱

دوره کارآموزی ژنتیک مولکولی:
🔴با سر فصل‌های آپدیت شده!
🗓 تاریخ شروع دوره: ۵ اردیبهشت
☑️منتورینگ کامل کارآموزان توسط اساتید
☑️ انجام کامل کار توسط کارآموز پس از یادگیری
☑️ مدرک معتبر ترجمه شده از آزمایشگاه تحقیقاتی ژنیران و شبکه پزشکی مولکولی کشور
☑️ طولانی مدت بودن دوره
✅پشتیبانی تخصصی سه ماه از کارآموزان
✅هزینه دوره: ۸ میلیون و ۹۰۰ هزار تومان
✅ 10 درصد تخفیف ویژه براي معدل الف‌ها، خانواده ايثارگران و افراد تحت پوشش بهزیستی🎁
👨‍🏫شرایط ویژه برای اعضای هیئت علمی
🖥  جهت کسب اطلاعات بیشتر از سرفصل ها و شرایط دوره های کاراموزی به سایت مراجعه بفرمایید
🔹🔹🔹🔹🔹🔹🔹
‎🌐https://b2n.ir/m15052
‎🌐 GeniranLab.ir
‏📢برای مشاوره رایگان توسط اساتید با ما در تماس باشید:
☎️ 02186073470
☎️ 02186073491
☎️ 02188317458
تلگرام:  @geniranlab
اینستاگرام: @geniran
🔻🔻🔻🔻🔻🔻🔻
#مولکولی #ژنتیک_پزشکی #ژنتیک_مولکولی #ژنتیک #ژنیران #آزمایشگاه #ژنیران_طالقانی #ریل_تایم #pcr #pcrrflp #pcrarms #tetraarms #تست_پی_سی_آر #فشرده #تقویت_رزومه #ژنتیک_انسانی #ژنتیکمولکولی۲۰۱۲

دوره کارآموزی ژنتیک مولکولی:
🔴با سر فصل‌های آپدیت شده!
🗓 تاریخ شروع دوره: ۲ خرداد
☑️منتورینگ کامل کارآموزان توسط اساتید
☑️ انجام کامل کار توسط کارآموز پس از یادگیری
☑️ مدرک معتبر ترجمه شده از آزمایشگاه تحقیقاتی ژنیران و شبکه پزشکی مولکولی کشور
☑️ طولانی مدت بودن دوره
✅پشتیبانی تخصصی سه ماه از کارآموزان
✅شرایط ویژه اقساط ۳ ماهه
✅ 10 درصد تخفیف ویژه براي معدل الف‌ها، خانواده ايثارگران و افراد تحت پوشش بهزیستی🎁
👨‍🏫شرایط ویژه برای اعضای هیئت علمی
🖥  جهت کسب اطلاعات بیشتر از سرفصل ها و شرایط دوره های کاراموزی به سایت مراجعه بفرمایید
🔹🔹🔹🔹🔹🔹🔹
‎🌐https://b2n.ir/m15052
‎🌐 GeniranLab.ir
‏📢برای مشاوره رایگان توسط اساتید با ما در تماس باشید:
☎️ 02186073470
☎️ 02186073491
☎️ 02188317458
تلگرام:  @geniranlab
اینستاگرام: @geniran
🔻🔻🔻🔻🔻🔻🔻
#مولکولی #ژنتیک_پزشکی #ژنتیک_مولکولی #ژنتیک #ژنیران #آزمایشگاه #ژنیران_طالقانی #ریل_تایم #pcr #pcrrflp #pcrarms #tetraarms #تست_پی_سی_آر #فشرده #تقویت_رزومه #ژنتیک_انسانی #ژنتیکمولکولی۲۰۲۱

دوره کارآموزی ژنتیک مولکولی:
🗓 تاریخ‌های شروع دوره:
1️⃣ ۱ تیر (فشرده آخر هفته‌ها)
2️⃣ ۴ تیر
3️⃣ ۱۷ تیر
☑️منتورینگ کامل کارآموزان توسط اساتید
☑️ انجام کامل کار توسط کارآموز پس از یادگیری
☑️ مدرک معتبر ترجمه شده از آزمایشگاه تحقیقاتی ژنیران و شبکه پزشکی مولکولی کشور
☑️ طولانی مدت بودن دوره
✅پشتیبانی تخصصی سه ماه از کارآموزان
✅شرایط ویژه اقساط ۳ ماهه
✅ 10 درصد تخفیف ویژه براي معدل الف‌ها، خانواده ايثارگران و افراد تحت پوشش بهزیستی🎁
👨‍🏫شرایط ویژه برای اعضای هیئت علمی
🖥  جهت کسب اطلاعات بیشتر از سرفصل ها و شرایط دوره های کاراموزی به سایت مراجعه بفرمایید
🔹🔹🔹🔹🔹🔹🔹
‎🌐https://b2n.ir/m15052
‎🌐 GeniranLab.ir
‏📢برای مشاوره رایگان توسط اساتید با ما در تماس باشید:
☎️ 02186073470
☎️ 02186073491
☎️ 02188317458
تلگرام:  @geniranlab
اینستاگرام: @geniran
🔻🔻🔻🔻🔻🔻🔻
#مولکولی #ژنتیک_پزشکی #ژنتیک_مولکولی #ژنتیک #ژنیران #آزمایشگاه #ژنیران_طالقانی #ریل_تایم #pcr #pcrrflp #pcrarms #tetraarms #تست_پی_سی_آر #فشرده #تقویت_رزومه #ژنتیک_انسانی #ژنتیکمولکولی۲۰۳۱

🔴دوره‌های کارآموزی ژنیران که بصورت فشرده آخر هفته‌ها برگزار میشوند
1️⃣کارآموزی ژنتیک مولکولی (۲۶ مرداد)
2️⃣کارآموزی میکروبیولوژی (۱۹ مرداد)
3️⃣کارآموزی کشت سلول (۱۹ مرداد)
4️⃣کارآموزی ایمونولوژی (۲۶ مرداد)
☑️ انجام کامل کار توسط کارآموز
☑️ منتورینگ کامل کارآموزان توسط اساتید
☑️ مدرک معتبر ترجمه شده از آزمایشگاه تحقیقاتی ژنیران و شبکه پزشکی مولکولی کشور
☑️ طولانی مدت بودن دوره
✅پشتیبانی تخصصی سه ماهه از کارآموزان
✅شرایط ویژه اقساط ۳ ماهه
✅ 10 درصد تخفیف ویژه براي معدل الف‌ها، خانواده ايثارگران و افراد تحت پوشش بهزیستی🎁
👨‍🏫شرایط ویژه برای اعضای هیئت علمی
🖥  جهت کسب اطلاعات بیشتر از سرفصل ها و شرایط دوره های کارآموزی به سایت مراجعه بفرمایید
🔹🔹🔹🔹🔹🔹🔹
‎🌐https://www.geniranlab.ir/education-courses/
‎🌐 GeniranLab.ir
‏📢برای مشاوره رایگان توسط اساتید با ما در تماس باشید:
☎️ 02186073470
☎️ 02186073491
☎️ 02188317458
تلگرام:  @geniranlab
اینستاگرام: @geniran
🔴🔴🔴🔴🔴

#ژنیران_طالقانی #ژنتیک_مولکولی #ژنتیک_پزشکی #سلولی #مولکولی #ایمونولوژی #میکروبیولوژی #باکتری_شناسی #میکروب #الایزا #آنتی_بادی

دوره کارآموزی ژنتیک مولکولی
🗓 تاریخ‌ شروع دوره: ۱۶ مهر
☑️منتورینگ کامل کارآموزان توسط اساتید
☑️ انجام کامل کار توسط کارآموز پس از یادگیری
☑️ مدرک معتبر ترجمه شده از آزمایشگاه تحقیقاتی ژنیران و شبکه پزشکی مولکولی کشور
☑️ طولانی مدت بودن دوره
✅پشتیبانی تخصصی سه ماه از کارآموزان
✅شرایط ویژه اقساط ۳ ماهه
✅ 10 درصد تخفیف ویژه براي معدل الف‌ها، خانواده ايثارگران و افراد تحت پوشش بهزیستی🎁
👨‍🏫شرایط ویژه برای اعضای هیئت علمی
🖥  جهت کسب اطلاعات بیشتر از سرفصل ها و شرایط دوره های کاراموزی به سایت مراجعه بفرمایید
🔹🔹🔹🔹🔹🔹🔹
‎🌐https://b2n.ir/m15052
‎🌐 GeniranLab.ir
‏📢برای مشاوره رایگان توسط اساتید با ما در تماس باشید:
☎️ 02186073470
☎️ 02186073491
☎️ 02188317458
تلگرام:  @geniranlab
اینستاگرام: @geniran
🔻🔻🔻🔻🔻🔻🔻
#مولکولی #ژنتیک_پزشکی #ژنتیک_مولکولی #ژنتیک #ژنیران #آزمایشگاه #ژنیران_طالقانی #ریل_تایم #pcr #pcrrflp #pcrarms #tetraarms #تست_پی_سی_آر #فشرده #تقویت_رزومه #ژنتیک_انسانی #ژنتیکمولکولی۰۲۰۷