Это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Она необходима для нормального роста и развития организма, участвует в выработке дофамина. У людей с фенилкетонурией аминокислота не перерабатывается должным образом, что приводит к ее накоплению в организме

Из-за чего возникает
Из-за мутации в гене, который отвечает за производство фермента фенилаланингидроксилазы. Он помогает преобразовывать фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин. При отсутствии или недостатке этого фермента фенилаланин накапливается в крови и тканях, что может повредить мозг и нервную систему

Симптомы
Могут варьироваться, но чаще всего:
⚫️задержка умственного развития — основной симптом, который проявляется в отсутствии лечения
⚫️судороги и дрожание — из-за поражения нервной системы
⚫️поведенческие проблемы — грессия, гиперактивность, раздражительность
⚫️экзема и другие кожные заболевания
⚫️запах тела и мочи — неприятный, "мышиный" запах, вызванный избытком фенилаланина

Чем опасно
Если фенилкетонурию не диагностировать и не начать лечить в раннем возрасте, избыток фенилаланина может привести к серьезным повреждениям мозга. Это вызовет необратимую умственную отсталость. У детей могут наблюдаться серьезные проблемы с обучением, речью и моторными навыками

Диагностика
Проводится с помощью специального скринингового теста у новорожденных. В первые дни жизни у ребенка берут каплю крови из пяточки, чтобы определить уровень фенилаланина. Если уровень высок, проводят дополнительные тесты для подтверждения диагноза

Лечение
Основное — это строгая диета с низким содержанием фенилаланина. Из рациона исключают богатые белком продукты: мясо, рыба, яйца, молочные продукты, некоторые злаки и орехи. Вместо этого пациентам назначают специальные аминокислотные смеси и добавки, чтобы обеспечить организм необходимыми питательными веществами

Также важна регулярная медицинская проверка. Врачи контролируют уровень фенилаланина в крови и адаптируют диету по мере роста и развития ребенка
__
#симптом_Lab4health
#переведи_Lab4health

Она страдает от кратковременной потери памяти — быстро забывает недавние события и информацию. В мультфильме В поисках Немо это показано, когда Дори не может вспомнить, куда плывет или что только что сказала.

Если бы подобная проблема была у человека, то ее можно было бы назвать амнезией, а точнее — антероградной амнезией. Это состояние, при котором человек не может запоминать новые событи. При этом его долгосрочные воспоминания остаются в порядке. Например, человек может помнить прошлогодние события, но забывать, что делал час назад.

Симптомы антероградной амнезии
⚫️Трудности с запоминанием новой информации. Например, имена новых людей или текущие задачи
⚫️Частые повторения одних и тех же вопросов. Человек забывает, что уже спрашивал
⚫️Необходимость записывать все, чтобы не забыть

Причины
⚫️Травмы головы. Например, после удара или падения
⚫️Заболевания мозга, такие как болезнь Альцгеймера
⚫️Инфекции или воспаления мозга
⚫️Определенные лекарства или употребление алкоголя

Лечение
⚫️Специальные тренировки для улучшения памяти и когнитивных функций
⚫️Использование напоминаний и записей. Например, вести дневник или использовать заметки на телефоне
⚫️Лекарства, которые могут помочь улучшить память, хотя их эффективность варьируется
⚫️Поддержка и помощь со стороны семьи и друзей

К сожалению, полное восстановление памяти у людей с антероградной амнезией возможно не всегда. Лечение направлено в основном на адаптацию к жизни с этим состоянием

Так что, если бы Дори была человеком, ей бы понадобилось много записей и напоминаний. Также помощь близких, чтобы справляться с повседневными задачами и запоминать важные события

Посты в тему
👉Чем больна Девушка с жемчужной сережкой
👉Почему безумен Шляпник из Алисы в стране чудес
👉Что с Хаулом из Ходячего замка
____
#симптом_Lab4health

Это парестезия. Безобидно покалывать может из-за нахождения в одной позе в течение длинного времени. Например, сидя на унитазе.
Долгое давление блокирует приток крови и кислорода к нервам. Из-за этого они посылают сигналы, которые вы ощущаете как покалывание.

Если на нервы ничто и никто не давит, проблема может быть глубже.
👉 Диабет
На него приходиться около 30% случаев парастезии. Она во многих случаях первый симптом. Избыток сахара разрушает нервы. Если его не лечить, может полностью пропасть чувствительность

👉Дефицит
Витаминов Е, В1, В3, В6, В9, В12, калия, кальция и натрия. Они нужны, чтобы сформировать оболочку нерва и передавать сигналы между ними и в мозг

👉Избыток витамина В6
Разрушает нервную оболочку и проводимость

👉 Гипотиреоз
Недостаток гормонов щитовидной железы. Из-за этого жидкость задерживается в мягких тканях. Они набухают и давят на нервы

👉Заболевания почек
Если почки слишком активно работают, то выводят слишком много калия и натрия. Смотрим пункт дефицит. При недостаточности — жидкость задерживается и давит на нервы

👉 Заболевания печени
Когда она перестает фильтровать, в крови скапливаются токсичные продукты распада биохимических процессов в организме. Они и разрушают нервы
⠀
👉Заболевания сосудов
Если они сужены, нервы недополучают кровь и кислород

👉Инфекции
ВИЧ, гепатит В и С, боррелиоз, ветрянка разрушают нервы

👉 Аутоиммунные заболевания
Чрезмерный ответ иммунитета с поражением собственных тканей, иногда нервов. Такое часто бывает при ревматоидном артрите

Анализы
⚫️Общий анализ крови с лейкоформулой
⚫️Общий анализ мочи
⚫️Глюкоза
⚫️Витамины В12 и В9
⚫️Калий, натрий
⚫️Кальций ионизированный
⚫️АЛТ, АСТ
⚫️Креатинин, мочевина
⚫️ТТГ, Т4 свободный
⚫️ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С

Сдайте эти анализы со скидкой 50% в Lab4U. Перейдите по ссылке и завершите оформление заказа.

С результатами к невропатологу. Он может направить к эндокринологу или кардиологу
____
#симптом_Lab4health

Художник Поль Гоген перед смертью оставил четыре зуба в стеклянной банке и множество предположений о сифилисе как причине смерти

В 2000 году зубы были извлечены из запечатанного колодца рядом с хижиной художника. Специалист по Гогену Кэролайн Бойл-Тернер и основатель Стоматологической антропологической ассоциации Уильям Мюллер начали исследование. Результаты были опубликованы в журнале Anthropology в 2018 году

ДНК, извлеченная из зубов, была сравнена с ДНК, полученной из останков отца художника. Также с образцом, предоставленным внуком Гогена. Результаты совпали.
Затем коренные зубы проверили на наличие следов кадмия, ртути и мышьяка. В те времена они были традиционным средством лечения сифилиса. Следов не обнаружили

Однако это не обязательно означает, что Гоген не был сифилитиком. Это указывает на то, что он не принимал такое лекарство или принимал, но в минимальной дозировке

Сифилис — это бактериальная инфекция, обычно передается половым путем. Женщина может передать заболевание ребенку во время беременности.
Возбудитель сифилиса – бактерии Treponema pallidum. После заражения бактерии могут не проявляться в организме десятилетиями. Его еще называют великим подражателем, симптомы схожи с псориазом, геморроем, стоматитом, герпесом

Единственный 100% способ избежать сифилис — никогда в жизни не иметь никаких половых контактов. Чтобы снизить риск:
⚫️всегда и правильно использовать презервативы
⚫️попросить у партнера справку об отсутствии у него сифилиса

Анализы по теме
⚫️ Группа риска
⚫️ ИППП-12 для мужчин
⚫️ ИППП-12 для женщин
__
#симптом_Lab4health