❓ آیا هوش مصنوعی می‌تواند داروهای جدید را سریع‌تر به بازار برساند؟

⬅️ در این تدتاک، Aviv Regev، زیست‌شناس محاسباتی، از تأثیر شگرف هوش مصنوعی بر فرایند طولانی توسعه دارو می‌گوید. هوش مصنوعی می‌تواند داده‌های عظیمی را تحلیل کند تا با سرعت و دقت بیشتری داروهای نجات‌بخش را برای بیماران تولید کند.


➡️https://www.ted.com/talks/aviv_regev_can_ai_help_develop_new_medicines?subtitle=en

#️⃣#نوآوری_و_پزشکی

✈️@IDS_Med
✈️@IDSchools

🔹اپی ژنتیک - قسمت پنجم

2️⃣ آشنایی با میکرو RNA - بخش دوم

◀️در این ویدیو، با جزئیات بیشتری به نحوه عملکرد میکرو RNA‌ها پرداخته شده است. در ادامه این سری مطالب، تأثیرات آن‌ها را در پیشگیری و درمان بیماری‌های مختلف، مطابق با مقالات به روز، بررسی خواهیم کرد.

#کافه_یادگیری

✉️@IDS_Med
✉️@IDSchools

🔹 اپی ژنتیک - قسمت ششم

🟢عنوان مقاله: نقش میکرو RNAها در دیابت نوع ۱: نگاهی به مطالعات اخیر

🔹چکیده:
دیابت نوع ۱ (T1DM) یک اختلال متابولیک پیچیده است که با تخریب سلول‌های بتای پانکراس و در نتیجه افزایش قند خون همراه است. با رشد شیوع این بیماری در کودکان و نوجوانان، توجه به نقش مولکول‌های جدیدی مانند میکرو RNAها (miRNA) در پاتوژنز و تشخیص زودهنگام دیابت نوع ۱ افزایش یافته است. میکرو RNAها به‌عنوان تنظیم‌کننده‌های بیان ژن عمل می‌کنند و از طریق مسیرهای پیچیده‌ای تولید می‌شوند. این مولکول‌ها می‌توانند از طریق جلوگیری از ترجمه یا تخریب RNA پیام‌رسان (mRNA) مانع از سنتز پروتئین شوند.

✅ نقش میکرو RNAها در دیابت نوع ۱:
مطالعات نشان داده‌اند که میکرو RNAها از طریق تأثیر بر عملکرد سلول‌های بتا و تولید و ترشح انسولین، نقش مهمی در پاتوژنز دیابت نوع ۱ دارند. همچنین، آن‌ها می‌توانند به‌طور غیرمستقیم به تخریب سلول‌های بتا و تولید عوامل خودایمنی کمک کنند. از این رو، میکرو RNAها به‌عنوان نشانگرهای زیستی برای تشخیص زودهنگام این بیماری مورد توجه قرار گرفته‌اند.

💠 پتانسیل میکرو RNAها در تشخیص بالینی:
به دلیل حضور فراوان این مولکول‌ها در نمونه‌های زیستی مختلف و نقش آن‌ها در پاتوژنز دیابت نوع ۱، مطالعات بسیاری در حال بررسی ارزش تشخیصی میکرو RNAها در مراحل اولیه بیماری هستند. این پژوهش‌ها به دنبال فراهم آوردن ابزارهای جدیدی برای پیش‌بینی زودهنگام دیابت نوع ۱ و پایش پیشرفت آن هستند.

🔣نتیجه‌گیری:
اگرچه دیابت نوع ۱ به‌خوبی شناخته شده است، اما تحقیقات پیرامون نقش میکرو RNAها می‌تواند افق‌های جدیدی در زمینه تشخیص و درمان بالینی این بیماری بگشاید.

🔴 مطالعه بیشتر

#معرفی_مقالات
#کافه_یادگیری

✉️@IDS_Med
✉️@IDSchools

🔹 اپی ژنتیک - قسمت هفتم

◀️در سال‌های اخیر، با تأیید برخی داروهای مبتنی بر RNA توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) و ورود آن‌ها به عرصه پزشکی بالینی، توجه به تحقیقات روی RNA‌های کوچک، به‌ویژه microRNA (miRNA)، به‌طور چشم‌گیری افزایش یافته است. شواهد نشان می‌دهند که miRNA‌ها می‌توانند به‌عنوان نشانگرهای زیستی شرایط بیماری، تنظیم‌کننده مقاومت دارویی، و یا حتی به‌عنوان داروهای بالقوه در درمان بسیاری از مشکلات سلامت به کار روند. ویژگی‌های این RNA‌های غیرپروتئینی، آن‌ها را به گزینه‌های جالب توجهی برای درمان بیماری‌های پیچیده‌ای که تاکنون درمان مؤثری برای آن‌ها وجود نداشته، تبدیل کرده است. با نزدیک شدن برخی از میکروRNA‌های کاندید به مراحل نهایی آزمایشات بالینی، پیش‌بینی می‌شود که در آینده، تشخیص و درمان در پزشکی نیز با تحول‌های تازه‌ای روبه‌رو شود.

⬅️در این مرور کوتاه، پیشرفت‌ها و وضعیت کنونی داروهای مبتنی بر miRNA در مراحل مختلف آزمایش‌های بالینی بررسی شده است.

📌 مطالعه بیشتر
https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2019.00478/full

#کافه_یادگیری
#معرفی_مقالات

✉️@IDS_Med
✉️@IDSchools

⬅️ امپاکس (mpox): علائم، پیشگیری و درمان

امپاکس، که پیش‌تر به عنوان آبله میمونی شناخته می‌شد، یک بیماری ویروسی است که توسط ویروس امپاکس ایجاد می‌شود. این ویروس از خانواده ویروس‌های ارتوپاکس (Orthopoxvirus) است و در دو نوع متفاوت وجود دارد.

🟣علائم امپاکس
علائم امپاکس شامل بثورات پوستی و زخم‌های مخاطی است که می‌توانند ۲ تا ۴ هفته طول بکشند و همراه با تب، سردرد، درد عضلانی، کم‌انرژی بودن و تورم غدد لنفاوی بروز می‌کنند. این بثورات معمولاً روی صورت شروع شده و به سایر نقاط بدن گسترش می‌یابند.

💦انتقال ویروس
ویروس امپاکس می‌تواند از طریق تماس نزدیک با فرد آلوده، تماس با مواد آلوده، و یا حیوانات آلوده به انسان منتقل شود. همچنین، در دوران بارداری امکان انتقال ویروس به جنین وجود دارد. این بیماری از طریق تماس پوستی، تماس دهان به دهان و حتی از طریق ذرات تنفسی نیز قابل انتقال است.

💡درمان و پیشگیری
برای کنترل علائم امپاکس، مراقبت‌های حمایتی مانند کنترل تب و درد، تأمین تغذیه و آب‌رسانی مناسب و جلوگیری از عفونت‌های ثانویه انجام می‌شود. واکسن‌هایی برای امپاکس موجود است و می‌تواند به عنوان یک اقدام پیشگیرانه برای افرادی که در معرض خطر قرار دارند، مورد استفاده قرار گیرد.

✅ نکات بهداشتی
برای جلوگیری از شیوع امپاکس، افراد باید تا زمان بهبود کامل در منزل قرنطینه باشند و از تماس نزدیک با دیگران پرهیز کنند.
پوشیدن ماسک و پوشاندن ضایعات پوستی می‌تواند به کاهش خطر انتقال به دیگران کمک کند.

🔴توصیه‌های مهم
اگر شما یا فردی در اطرافتان علائمی مشابه امپاکس دارید، بهتر است فوراً به مراکز درمانی مراجعه کرده و از تماس با دیگران اجتناب کنید. رعایت بهداشت شخصی و دسترسی به واکسن‌ها در کاهش شیوع این بیماری بسیار مؤثر است.

🌐 منبع : WHO

#سلامت_و_بهداشت

✉️@IDS_Med
✉️@IDSchools

👤 معرفی شخصیت: آتول گوانده
آتول گوانده، جراح و نویسنده آمریکایی هندی‌تبار، یکی از پزشکانی است که توانسته با دیدی عمیق و منتقدانه، به بررسی مسائل اساسی در پزشکی بپردازد و توجه جهانیان را به چالش‌ها و پیچیدگی‌های این حرفه جلب کند. او نه‌تنها یک جراح ماهر است، بلکه با نوشتن کتاب‌ها و مقالاتی که به زبان ساده و روان نوشته شده‌اند، دیدگاه تازه‌ای از حرفه پزشکی و اهمیت انسانی‌بودن در درمان و مراقبت‌های پزشکی به مخاطبان خود ارائه کرده است.

❓چرا گوانده خاص است؟
آنچه گوانده را از سایر پزشکان و نویسندگان متمایز می‌کند، توانایی او در ایجاد تعادل بین علم پزشکی و رویکرد انسانی به بیماران است. او همواره تلاش می‌کند که خوانندگان را از پیچیدگی‌های پزشکی و اهمیت توجه به جنبه‌های انسانی آن آگاه سازد. گوانده معتقد است که پزشکی تنها به علم و تکنیک محدود نمی‌شود، بلکه انسانیت، همدلی و توجه به کیفیت زندگی بیماران از اهمیت بالایی برخوردار است.
🔹 آثار گوانده به عنوان یک منبع الهام‌بخش، نه تنها برای پزشکان بلکه برای تمام افرادی که به چالش‌ها و ارزش‌های انسانی علاقه دارند، توصیه می‌شود. او با قلمی پر احساس و دیدگاهی جامع، داستان‌هایی را بازگو می‌کند که به ما یادآوری می‌کند انسانیت در پزشکی هرگز نباید از بین برود.

#معرفی_شخصیت_ها

✉️@IDS_Med
✉️@IDSchools

⏫در پست قبلی به معرفی دکتر آتول گوانده پرداختیم ، در این پست نگاه دقیق تری به چند اثر برگزیده ایشان داریم.

🔹 کارهای برجسته گوانده:
1. کتاب "Being Mortal" (در باب فانی بودن): گوانده در این کتاب به موضوعی بسیار حساس و حیاتی می‌پردازد - پایان زندگی و چالش‌های مرتبط با آن. او به اهمیت کیفیت زندگی در لحظات پایانی اشاره می‌کند و نشان می‌دهد که پزشکان و خانواده‌ها چگونه می‌توانند به افراد کمک کنند تا با عزت و آرامش از دنیا بروند. این کتاب به شدت مورد استقبال قرار گرفت و به یکی از منابع معتبر در بحث مراقبت‌های پایان عمر تبدیل شده است.
2. کتاب "The Checklist Manifesto" (مانیفست چک‌لیست): او در این کتاب، بر اهمیت و تأثیر استفاده از چک‌لیست‌ها در کاهش خطاهای پزشکی تأکید می‌کند. گوانده با بررسی تجربه‌های خود و دیگر متخصصان، نشان می‌دهد که چگونه یک چک‌لیست ساده می‌تواند به بهبود کیفیت و دقت کارها، به‌ویژه در اتاق عمل، کمک کند. این کتاب فراتر از پزشکی، در زمینه‌های مختلفی مانند مدیریت و صنعت نیز مورد استفاده قرار گرفته است.
3. کتاب "Complications" (پیچیدگی‌ها): این کتاب، اولین اثر گوانده است و مجموعه‌ای از مقالات اوست که به‌نوعی تجربه‌های اولیه‌اش در دنیای پزشکی را بازگو می‌کند. او با صراحت و صداقت در مورد اشتباهات، تردیدها و چالش‌های پیش روی پزشکان صحبت می‌کند و تأملاتی از بُعد انسانی و حرفه‌ای بر نقش پزشکان ارائه می‌دهد.

#️⃣#معرفی_کتاب
#️⃣#معرفی_شخصیت_ها

✉️@IDS_Med
✉️@IDSchools

🗣معرفی فیلم

⬅️ فیلم Awakenings، به کارگردانی پنی مارشال، یک درام بیوگرافی و تاثیرگذار محصول ۱۹۹۰ است که بر اساس کتابی از اولیور ساکس ساخته شده است. این فیلم داستان دکتر مالکوم سیر، یک نورولوژیست فداکار را روایت می‌کند که در سال ۱۹۶۹ با استفاده از داروی L-DOPA توانست بیماران کاتاتونیکی را که از دهه‌ها پیش به دلیل بیماری التهاب مغزی به حالت کاتاتونیک درآمده بودند، بیدار کند. این بیماران، پس از دهه‌ها، با زندگی جدیدی در دنیای کاملاً تغییر یافته روبرو می‌شوند. از جمله بازیگران برجسته این فیلم می‌توان به رابرت دنیرو، رابین ویلیامز و جولی کاونر اشاره کرد.
⬅️فیلم Awakenings نه تنها موفقیت تجاری به دست آورد، بلکه برای سه جایزه اسکار از جمله بهترین فیلم و بهترین بازیگر مرد برای رابرت دنیرو نامزد شد. این داستان فراموش‌نشدنی، بیننده را به درک عمق قدرت لحظات انسانی و اهمیت ارتباط و عشق دعوت می‌کند و به یاد می‌آورد که حتی در مواجهه با موانع، هر لحظه از زندگی ارزشمند است.

#️⃣#معرفی_فیلم
🚀@IDS_Med
🚀@IDSchools

⚡️ پژوهشگران به تازگی یک پلتفرم نوآورانه و متن‌باز طراحی کرده‌اند که امکان ردیابی و تحلیل حرکات چشم جراحان چشم‌پزشک را در حین مشاهده جراحی‌های کاتاراکت و ویترهورتینال فراهم می‌کند. این پلتفرم با بهره‌گیری از الگوریتم‌های بینایی کامپیوتری و شبکه‌های عصبی عمیق یا DNN ، نواحی مورد توجه جراحان را شناسایی کرده و داده‌های مربوط به نگاه آن‌ها را ذخیره می‌کند.

✅ نتایج اولیه نشان می‌دهد که این پلتفرم با دقت بیش از 94٪ می‌تواند رفتارهای بینایی را ثبت کند و تفاوت‌هایی در الگوهای نگاه جراحان با تجربه‌های مختلف را آشکار سازد. به‌عنوان مثال، جراحان کم‌تجربه نگاه خود را بیشتر به پارامترهای نمایش داده شده روی صفحه متمرکز می‌کنند، در حالی که جراحان باتجربه توجه بیشتری به مناطق مرتبط با ابزارها و بافت‌ها دارند و نگاه آن‌ها مسیرهای کوتاه‌تری را طی می‌کند.

⬅️این پلتفرم همچنین قادر است در زمان واقعی مناطق مورد توجه (AOI) را شناسایی کرده و ارتباط بین نگاه جراح و موقعیت ابزارهای جراحی را بررسی کند. با توجه به پتانسیل این فناوری، می‌توان از آن برای ارزیابی مهارت‌های جراحی و بهبود آموزش‌های بالینی بهره برد.

👈 مطالعه بیشتر

✈️@IDS_Med
✈️@IDSchools

🔹 اپی‌ژنتیک - قسمت هشتم

❓ چگونه میکروRNAها می‌توانند متاستاز را در سرطان سلول سنگفرشی مری کنترل کنند؟

◀️سرطان سلول سنگفرشی مری (ESCC) به دلیل متاستاز سریع و گسترش به سایر بخش‌های بدن یکی از کشنده‌ترین انواع سرطان‌ها است. اما آیا میکروRNAها می‌توانند راه‌حلی برای پیش‌بینی و درمان این متاستاز پیچیده باشند؟

◀️میکروRNAها (miRNAs) به‌عنوان مولکول‌های کوچک RNA، نقش حیاتی در تنظیم ژن‌ها دارند و در مراحل مختلف متاستاز ESCC تأثیرگذار هستند. تحقیقات نشان می‌دهند که میکروRNAها می‌توانند به‌عنوان نشانگرهای تشخیصی و درمانی برای پیش‌بینی و درمان متاستاز این سرطان عمل کنند. این مولکول‌ها می‌توانند از طریق مسیرهای سیگنالی مختلف مانند RTK، TGF-β و Wnt/β-catenin به‌طور مستقیم بر متاستاز تأثیر بگذارند.
◀️پتانسیل میکروRNAها در درمان این بیماری می‌تواند شامل افزایش یا کاهش فعالیت آن‌ها باشد. برخی از miRNAها که متاستاز را تسهیل می‌کنند می‌توانند با استفاده از مولکول‌های ضد miRNA مهار شوند، در حالی که miRNAهایی که متاستاز را سرکوب می‌کنند، می‌توانند با استفاده از miRNAهای مشابه به سطح طبیعی خود بازگردانده شوند.
❕چالش‌ها در استفاده از miRNAها در درمان سرطان همچنان وجود دارند، از جمله اثرات جانبی غیرمنتظره، مشکلات در رساندن دقیق miRNAها به سلول‌های هدف و مشکلات در حفظ پایداری این مولکول‌ها در بدن. با این حال، پژوهش‌های اخیر در این زمینه به‌شدت در حال پیشرفت هستند و فناوری‌های نوینی برای غلبه بر این مشکلات در حال توسعه هستند.

آیا درمان مبتنی بر میکروRNA می‌تواند انقلابی در درمان متاستاز سرطان سلول سنگفرشی مری ایجاد کند؟

⬅️ مطالعه بیشتر

#کافه_یادگیری
#معرفی_مقالات
✈️@IDS_Med
✈️@IDSchools

⬅️ پروتئومیکس: دریچه‌ای جدید به درک سرطان

❓ آیا تا به حال فکر کرده‌اید که به جای بررسی ژن‌ها، مستقیم به محصولاتی که تولید می‌کنند نگاه کنیم؟ در این سخنرانی TED، دنی هیلز ما را با دنیای پروتئومیکس آشنا می‌کند، علمی که به مطالعه پروتئین‌های بدن می‌پردازد. او توضیح می‌دهد که ژنوم مانند یک لیست مواد اولیه است، اما پروتئومیکس نشان می‌دهد این مواد چه چیزی تولید می‌کنند. این دیدگاه می‌تواند مسیر تحقیقات سرطان را تغییر داده و راه‌های تازه‌ای برای درمان ارائه دهد.

#️⃣#کافه_یادگیری
🚀@IDS_Med
🚀@IDSchools

❓ آیا پیاده‌روی با شدت کم به کنترل قند خون کمک می‌کند؟

🟢 مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد:
پیاده‌روی با شدت کم می‌تواند قند خون بعد از غذا (postprandial glucose) و فشار خون دیاستولیک را در بزرگسالان جوان دارای چاقی کاهش دهد. این نوع فعالیت، بسته به الگوی پیاده‌روی، همچنین ممکن است سطح انسولین را بهبود بخشد.

⬅️ جزئیات مطالعه:
این تحقیق که در قالب یک کارآزمایی متقاطع تصادفی انجام شده است، تأثیر الگوهای مختلف پیاده‌روی با شدت کم را در 16 شرکت‌کننده 18 تا 34 ساله با شاخص توده بدنی (BMI) ≥ 25 بررسی کرده است. شرکت‌کنندگان تحت چهار شرایط آزمایشی قرار گرفتند:
🔴 نشستن بدون وقفه
🔴 30 دقیقه پیاده‌روی مداوم با شدت کم
🔴 پیاده‌روی 3 دقیقه‌ای هر 30 دقیقه
🔴 ترکیبی از این دو روش

🔣 نتایج:
تمام الگوهای پیاده‌روی باعث کاهش قند خون و فشار خون دیاستولیک نسبت به نشستن مداوم شدند.
پیاده‌روی مداوم 30 دقیقه‌ای و ترکیب آن با پیاده‌روی‌های کوتاه، سطح انسولین بعد از غذا را نیز کاهش دادند.
تفاوت معناداری در سطح تری‌گلیسرید و فشار خون سیستولیک بین شرایط آزمایشی مشاهده نشد.

✨ پیام کلیدی برای زندگی روزمره:
پیاده‌روی با شدت کم، چه به‌صورت مداوم و چه در فواصل کوتاه، به کنترل قند خون کمک می‌کند. انتخاب زمان و الگوی پیاده‌روی می‌تواند در کاهش سطح انسولین پس از غذا نیز مؤثر باشد.

🟡 محدودیت‌ها:
اندازه کوچک نمونه (16 نفر)، شرایط کوتاه‌مدت مطالعه، و تنظیمات آزمایشگاهی ممکن است تعمیم‌پذیری نتایج را محدود کند.

🌐 منبع

#سلامت_و_بهداشت
#معرفی_مقالات
✉️@IDS_Med
✉️@IDSchools

🆕🆕🆕🆕🆕🆕🆕🆕🆕🆕🆕

🟢دپارتمان علوم زیستی مجموعه علمی و پژوهشی مدارس میان رشته ای برگزار میکند:

✨سری وبینارهای رایگان «همگام با پیشتازان»✨

5️⃣1️⃣قسمت پانزدهم:

🔺با حضور: آقای پوریا آزادی
🔺دانش آموخته کارشناسی ارشد سیستم های الکترونیک دیجیتال دانشگاه علم‌ و صنعت

🔻حوزه فعالیت استاد: پیچیدگی، سیبرنتیک و زیست شناسی نظری

💡موضوع ارائه: self organization, active matter and agency: why life is really different from inanimate matter

🔜 پنجشنبه 1 آذر 1403، ساعت 18 به وقت ایران

🔹 در این سری وبینارهای رایگان که به همت مدارس میان‌رشته‌ای برگزار می‌شود، میزبان اساتید، پژوهشگران و دانشجویان برگزیده و نخبه در داخل و خارج کشور خواهیم بود و با مسیر موفقیت آکادمیک ایشان و نیز پژوهش‌های میان‌رشته‌ای آشنا خواهیم شد.

🟢مدارس میان رشته‌ای در نظر دارد در تمامی کانال‌های علمی خود شامل: هوش مصنوعی، نوروساینس، روانشناسی، علوم زیستی، پزشکی، فیزیک، ریاضیات و... این سری وبینارهای ارزشمند را به صورت ماهانه برگزار نماید.

👈 برای ثبت نام در این وبینار به کانال علوم زیستی و جهت کسب اطلاعات بیشتر به گروه تعاملی ما بپیوندید.


✉️| @IDS_Bio||کانال علوم زیستی|
✉️| @IDSchools||کانال اصلی|
✉️| @Bio_IDSchools|گروه تعاملی علوم زیستی|

📚 کتاب پیشنهادی این هفته: "The Emperor of All Maladies: A Biography of Cancer"

✨ اگر به تاریخچه، پیشرفت‌ها و چالش‌های پزشکی علاقه دارید، این کتاب جذاب نوشته سیدارتا موکرجی را از دست ندهید. این اثر که برنده جایزه پولیتزر شده است، نگاهی جامع به داستان سرطان دارد؛ از نخستین گزارش‌های تاریخی تا پیشرفت‌های انقلابی در درمان.

👤 موکرجی، پزشک و محقق برجسته، سرطان را نه تنها به‌عنوان یک بیماری، بلکه به‌عنوان یک شخصیت قدرتمند و چالش‌برانگیز بررسی می‌کند. این کتاب الهام‌بخش برای هر کسی است که می‌خواهد درک عمیق‌تری از پزشکی، پژوهش و امید پیدا کند.

🟢 این کتاب به زبان فارسی نیز ترجمه شده است.

#️⃣#معرفی_کتاب
✈️@IDS_Med
✈️@IDSchools

🔣 هدف مطالب سری اخیر #کافه_یادگیری بررسی پیش نیاز های لازم برای درک بهتر پژوهش‌های برندگان جایزه #نوبل_پزشکی / فیزیولوژی 2024 است.
همین طور در ادامه‌ی معرفی اصول اپی‌ژنتیک به #بررسی_مقالات و پژوهش های اخیر در این حیطه و بخصوص راهکار های درمانی مرتبط میپردازیم.

🔹 تمامی قسمت هایی که تا به حال منتشر شده اند از لینک های زیر قابل دسترسی هستند:

1️⃣ قسمت اول
2️⃣ قسمت دوم
3️⃣ قسمت سوم
4️⃣ قسمت چهارم
5️⃣ قسمت پنجم
6️⃣ قسمت ششم
7️⃣ قسمت هفتم
8️⃣ قسمت هشتم

🚀@IDS_Med
🚀@IDSchools

💡 یادگیری بر اساس کیس یا case based learning: نگاهی عمیق به بیماری‌های غدد درون‌ریز

🔺در دنیای پزشکی، یادگیری از طریق کیس‌های واقعی یکی از بهترین روش‌ها برای درک عمیق بیماری‌ها و تقویت مهارت‌های تشخیصی و درمانی است. در این سری پست‌ها، به بررسی چند کیس از بخش غدد می‌پردازیم تا ضمن یادگیری مباحث تئوریک، چالش‌های بالینی واقعی را تجربه کنیم.

⏬در پست امروز، با دو مورد از بیماران مواجه می‌شویم که اهمیت آزمایش‌های ژنتیک و تاثیر آن بر مدیریت بیماری‌های غدد درون‌ریز را به ما نشان می‌دهند. این کیس‌ها، نگاهی تازه به ارتباط میان تشخیص بالینی و سابقه خانوادگی ارائه می‌دهند.

◀️بیایید با هم نگاهی دقیق‌تر به این موارد بیندازیم.

🟢 کیس ۱ و سندرم زولینگر-الیسون
🟢 کیس ۲ و هیپرپلازی پاراتیروئید

ادامه پست را از دست ندهید! ⏬

#case_based_learning
#endocrine_system

🩵@IDS_Med
🩵@IDSchools

1️⃣ کیس ۱: پسر (۲۴ ساله)
بیمار با سابقه سندرم زولینگر-الیسون (که باعث تولید بیش از حد اسید معده می‌شود) مراجعه کرده است. در معاینات بیشتر، یک آدنوم در یکی از غده‌های پاراتیروئید او شناسایی شد. همچنین در معاینه بالینی، ژنیکوماستی (بزرگ شدن بافت سینه در مردان) مشاهده شد. بررسی‌های خانوادگی نشان داد که مادر او نیز آدنوم‌های پاراتیروئید دارد.

2️⃣ کیس ۲: دختر (۱۹ ساله)
بیمار سابقه هیپرپلازی پاراتیروئید و فئوکروموسیتوما (نوعی تومور نادر که می‌تواند باعث فشار خون بالا و علائم ناشی از افزایش کاتکولامین‌ها شود) را دارد. نکته نگران‌کننده در سابقه خانوادگی او، سرطان مدولاری تیروئید پدرش است که اخیراً تشخیص داده شده است.

❓ چرا ژنتیک اهمیت دارد؟
در هر دو مورد، احتمال سندرم‌های ارثی غدد درون‌ریز مانند سندرم نئوپلازی چندگانه غدد درون‌ریز (MEN) مطرح است که با جهش در ژن‌هایی مانند RET یا MEN1 مرتبط هستند. انجام آزمایش ژنتیک می‌تواند نه تنها تشخیص را تأیید کند، بلکه راهنمایی برای برنامه‌ریزی مراقبت و درمان بیماران و خانواده‌هایشان فراهم کند.

✔️ این کیس‌ها بر اهمیت پزشکی دقیق و پیشگیری در بیماری‌های غدد درون‌ریز تأکید دارند، و نشان می‌دهند که چگونه ژنتیک می‌تواند مسیر درمان را بهبود بخشد.

🙂 منتظر باشید تا در ادامه، جزئیات تشخیصی این کیس‌ها و تأثیر یافته‌های ژنتیکی بر مدیریت آنها را بررسی کنیم!

#case_based_learning
#endocrine_system

🩵@IDS_Med
🩵@IDSchools

🧬 بررسی ژن MEN1 که داستانی متفاوت را روایت می‌کند

◀️ژن MEN1 که روی کروموزوم 11 قرار دارد، مسئول کدنویسی پروتئین سرکوب‌کننده توموری به نام منین است. این پروتئین در حالت عادی مانع از تقسیم کنترل‌نشده سلول‌ها می‌شود. اما جهش در ژن MEN1 منجر به بروز سندرم نئوپلازی غدد درون‌ریز چندگانه نوع 1 (MEN type 1) می‌شود، یک اختلال نادر اما مهم که به پزشکان گوشزد می‌کند چطور یک تغییر ژنتیکی می‌تواند زندگی را تغییر دهد.

🔹تومورهای مرتبط با MEN type 1
سه نوع تومور اصلی که با MEN1 همراه هستند شامل تومورهای پاراتیروئید، پانکراس و هیپوفیز می‌شوند. در ادامه، به بررسی این تومورها و تأثیرات آن‌ها می‌پردازیم:

1. تومورهای پاراتیروئید
شایع‌ترین تومور در MEN1، آدنوم‌های پاراتیروئید هستند که باعث تولید بیش‌ازحد هورمون پاراتیروئید می‌شوند. این وضعیت منجر به هیپرکلسمی (افزایش کلسیم خون) شده که علائم آن را می‌توان با کمک کلمات کلیدی زیر به یاد آورد:

Stones, bones, groans, and moans

Stones: سنگ‌های کلیوی کلسیمی
Bones: دردهای استخوانی ناشی از تخریب استخوان
Groans: مشکلات گوارشی مانند زخم معده و یبوست
Moans: علائم روانی مانند اختلال در وضعیت ذهنی و روان‌پریشی

2. تومورهای پانکراس
تومورهای پانکراس بر اساس نوع هورمون تولیدی علائم متفاوتی دارند:
- گاسترینوما: تولید گاسترین اضافی که منجر به سندرم زولینگر-الیسون می‌شود. این وضعیت باعث افزایش اسید معده و بروز زخم‌های گوارشی می‌شود.
- انسولینوما: باعث کاهش قند خون (هیپوگلایسمی) می‌شود و علائم آن شامل سه‌گانه‌ی ویپل است: گرسنگی، کاهش گلوکز خون، و بهبود علائم پس از دریافت گلوکز.
- گلوکاگونوما: باعث افزایش قند خون (هیپرگلایسمی) می‌شود.
- ویپوما: تولید پپتید فعال روده‌ای که منجر به اسهال آبکی، کم‌آبی و اسیدوز متابولیک می‌شود.

3. تومورهای هیپوفیز
تومورهای هیپوفیز معمولاً آدنوم‌های خوش‌خیمی هستند که باعث تولید بیش از حد هورمون‌ها می‌شوند:
- پرولاکتینوم: تولید بیش از حد پرولاکتین که منجر به ترشح شیر (گالاکتوره) در زنان و ژنیکوماستی در مردان می‌شود.
- هورمون رشد: در کودکان باعث غول‌پیکری و در بزرگسالان منجر به آکرومگالی می‌شود که علائمی مانند بزرگ‌شدن دست‌ها و پاها و برجستگی فک و پیشانی دارد.

🔴علائم پوستی و تومورهای دیگر
در MEN1، گاهی علائم پوستی نیز مشاهده می‌شود:
- آنژیو فیبروماها: تومورهای کوچک و قرمز رنگ در صورت
- کلاژنوم‌ها: ندول‌های خوش‌خیم پوست
- مننژیوم‌ها: تومورهای خوش‌خیم مننژ

🕐 این سندرم پیچیده نشان می‌دهد که چگونه یک اختلال ژنتیکی می‌تواند طیف گسترده‌ای از مشکلات بالینی را ایجاد کند. با شناسایی و درمان به‌موقع، می‌توان زندگی بیماران را بهبود بخشید.

#️⃣#case_based_learning
#️⃣#endocrine_system

✈️@IDS_Med
✈️@IDSchools

🔣 سندرم MEN2: سندرمی با پیچیدگی‌های ژنتیکی و کلینیکی

سندرم MEN2، یا نئوپلازی غدد درون‌ریز چندگانه نوع 2، نتیجه جهش در ژن RET است. این ژن که به‌عنوان یک پروتوانکوژن عمل می‌کند، در حالت طبیعی تقسیم سلولی را کنترل می‌کند. اما در صورت جهش، به یک انکوژن تبدیل شده و باعث تقسیم بی‌رویه سلول‌ها می‌شود. این جهش منجر به دو زیرگروه می‌شود: MEN2A و MEN2B.

✅ زیرگروه MEN2A: همراه با سرطان شایع تیروئید
در MEN2A، سرطان مدولاری تیروئید تقریباً در تمامی افراد مبتلا رخ می‌دهد. این نوع سرطان از سلول‌های پارافولیکولار یا سلول‌های C منشأ می‌گیرد که هورمون کلسیتونین تولید می‌کنند. از آنجا که این سرطان بسیار شایع است، تیروئیدکتومی پیشگیرانه برای جلوگیری از عوارض انجام می‌شود.

همچنین در غده فوق کلیه، فئوکروموسیتوما ایجاد می‌شود که مقادیر زیادی اپی‌نفرین و نوراپی‌نفرین ترشح می‌کند. علائم این تومور شامل فشار خون بالا، تپش قلب، اضطراب، تعریق و سردردهای مکرر است. برخی موارد حتی منجر به ترشح اریتروپویتین و ایجاد پلی‌سیتمی می‌شوند.

علاوه بر این، بزرگ‌شدن تمام غدد پاراتیروئید یا هیپرپلازی پاراتیروئید ممکن است رخ دهد. این وضعیت منجر به تولید بیش از حد هورمون پاراتیروئید و در نتیجه هیپرکلسمی و علائم مرتبط با آن می‌شود.

✅ زیرگروه MEN2B: ویژگی‌های خاص و متمایز
تفاوت اصلی MEN2B با MEN2A در غدد پاراتیروئید است. در MEN2B، آدنوم پاراتیروئید وجود ندارد. در عوض، تومورهای دیگری به نام نوروم‌های مخاطی ایجاد می‌شوند که از بافت عصبی منشأ می‌گیرند. این نوروم‌ها اغلب در دهان و گاهی در روده دیده می‌شوند و به این وضعیت گانگلیونوروماتوزیس می‌گویند.

ویژگی دیگر Marfanoid habitus است. افراد مبتلا ظاهری شبیه به سندرم مارفان دارند، از جمله اندام‌های بلند، انگشتان کشیده، و کام بلند قوس‌دار.

🔹 ارتباط علم و عمل
شناخت دقیق تفاوت‌های MEN2A و MEN2B برای تشخیص و درمان مؤثر ضروری است. اقدامات پیشگیرانه مانند تیروئیدکتومی و مدیریت دقیق تومورها می‌تواند زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد.

#case_based_learning
#endocrine_system


✉️@IDS_Med
✉️@IDSchools