Заметки детского врача
130K subscribers
3.98K photos
34 videos
233 files
2.25K links
Канал педиатра Сергея Бутрия.

Рекламу и "репост за репост" не публикую.
Связаться со мной в ТГ: @sbutriy
Download Telegram
https://www.youtube.com/live/ok_MbUOd4p0?si=xZ1ku9voZQgU7ic2

Стрим уже сегодня в 20-00 по МСК!
Прикрепляем ссылку на трансляцию.

Не забудьте поставить напоминание, чтобы ничего не пропустить!

Будем отвечать на ваши вопросы в прямом эфире 🎤
Брошюра по наиболее значимым орфанным заболеваниям, с доступными ЛЮБОЙ семье программами диагностики. Коллегам.

Дорогие коллеги, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова издал брошюру с информацией о ВСЕХ своих бесплатных программах диагностики! Если у вас есть пациент с подозрением на одно из этих заболеваний - вы можете изучить представленную информацию, выполнить предъявляемые МГНЦ требования по обоснованию целесообразности обследования, и дать семье возможность получить своевременный и точный диагноз бесплатно.

Перепишу в пост список болезней, по которым в МГНЦ есть бесплатные программы диагностики (а значит, включенных в этот справочник), чтобы потом поиском по блогу легко гуглилось:
- Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА)
- Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа; НЦЛ2; Болезнь Бильшовского — Янского
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот | AADCd
- Наследственные лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии
- Синдром Ли; Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
- Туберозный склероз
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Наследственная дистрофия сетчатки
- Врожденная аниридия и WAGR–синдром
- Наследственная оптическая нейропатия Лебера
- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
- Болезнь Помпе Гликогеноз II типа
- Ахондроплазия
- Мукополисахаридоз I типа
- Мукополисахаридоз II типа; МПС II, синдром Хантера
- Мукополисахаридоз IVА типа, Синдром Моркио
- Мукополисахаридоз VI типа Синдром Марото — Лами
- Альфа-маннозидоз
- Гипофосфатазия
- Синдром Алажилля
- Болезнь Ниманна — Пика тип А/В; Дефицит сфингомиелиназы
- Болезнь Гоше
- Дефицит лизосомной кислой липазы
- Тирозинемия тип I
- Периодическая болезнь
- Наследственный ангиоотек
- Болезнь Фабри
- Муковисцидоз; Кистозный фиброз.

PS И в слайдах под постом краткая шпаргалка симптомов на
- Мукополисахаридоз I типа
- Болезнь Помпе с поздним началом
- Болезнь Фабри
- Болезнь Ниманна-Пика A/B
Коллегам. Планирую посетить хорошие он-лайн курсы по детской пульмонологии, от доктора Штабницкого. И вам рекомендую )
academy.docmed.ru/shtabv

PS отдельное удовольствие смотреть на промо-ролик к этим курсам))
https://youtu.be/djCwbGnms18?si=q0qfkkth0DLytPpV
Вода камень точит. Очень вдохновляющий пример эффективности инициатив "снизу"
Из апдейта в апдейт инструкций к хорошей вакцине Клещ-Э-Вак кочевали устаревшие рекомендации и ограничения, которые следовало обновить лет сорок назад примерно. Но лучше поздно, чем никогда.

Коллеги из "АНО Коллективный иммунитет" активно участвовали в этих изменениях, и они наконец наступили! Очень рад и горжусь знакомством.

https://t.me/ninavaccina/803

PS Теперь, думаю, пора замахнуться на Уильяма нашего Шекспира (зачеркнуто) на введение АДС-м в подлопаточную область и (простигосподи) в бедро взрослым.
Коллеги-педиатры, не забывайте (и не ленитесь) подавать экстренные извещения об осложнениях вакцинации, пожалуйста.

Если вы думаете что за улучшение инструкций к вакцинам отвечают специально обученные люди, или активисты с "шилом в попе", то это не так. Необходимость изменений накапливается и осознается медицинскими чиновниками, прежде всего, благодаря нашей с вами активности.