Про насмотренность педиатра на норму и патологию у новорожденных. Коллегам

Очень люблю и коллекционирую различные визуальные ресурсы, оффлайн (справочники, атласы, учебники), платные онлайн (справочники, подзамочные статьи), и особенно онлайн со свободным доступом. Каждый раз когда нахожу такой - делаю себе закладку в браузере и с коллегами делюсь.

В педиатрии, особенно в младенческом возрасте и ОСОБЕННО у новорожденных, есть много банальных/безопасных находок, которые очень похожи на опасные. И педиатру важно быстро сориентироваться, что это - “норм или стрем”? Можно даже название точное не помнить, это не самое важное. Главное не сложить в стационар ребенка с доброкачественной самопроходящей штукой - и наоборот, не проморгать опасный диагноз. Например, транзиторный неонатальный пустулез иногда очень смахивает на стафилококковый синдром обожженной кожи (везикулопустулез), молодые коллеги часто путают их и пугаются.

Или вот еще типичное: обращается на прием к педиатру мама с необрезанным мальчиком 5 лет, и показывает на пенисе, над головкой, под крайней плотью - белое округлое пластичное безболезненное образование 1,5 см в диаметре, искажающее контур пениса, особенно при эрекции; ребенка не беспокоит. Это что? Надо срочно к урологу или успокоить и домой отпустить? А если надо, то насколько срочно, через 2 недели по записи в поликлинику - или по скорой в приемник урологического стационара прямвотщас? И таких вопросов перед любым педиатром в месяц возникает десятки и сотни (спойлер: это смегмолит, он же smegmolith, smegma pearl или смегмальная «жемчужина»; не опасно, пройдет само).

Когда ты проработал больше 10 лет, тебя уже сложно чем-то удивить, многое видел и чувствуешь себя уверенно (и все равно тебе всегда есть чему удивиться/поучиться в профессиональном атласе). Но в первые годы работы такие кейсы регулярно ставят тебя в полный тупик, понижают самооценку врача и выставляют перед семьей в дурном свете. И как бы хорошо было, если бы молодые врачи могли почитать такие атласы или специализированные сайты с четкими фотками и краткими объяснениями по всяким каверзным штукам, и идти на прием уже подкованными, насмотренными.

Атласы по visual diagnosis и physical diagnosis очень спасают, но они почти все на английском, дорогие и поди организуй их доставку в Россию сейчас. А крутой толковый сайт с бесплатным доступом - совсем другое дело, это очень наглядно и доступно всем.

Так вот

Готовлюсь я тут к вебинару по урологическим/гинекологическим/нефрологическим заболеваниям в практике педиатра, классных таблиц и схем нашел кучу, а вот фото, сами понимаете, поди еще достань. Все же это половые органы детей, их не каждый сайт у себя разместит, а соцсети и вовсе никогда. Многое есть в аптудейте и пабмеде, но мне этого недостаточно, хочу крутую презентацию коллегам показать. И посмотрите, какую пещеру Алладина я таки нашел по визуальным изменениям у новорожденнных: https://med.stanford.edu/newborns.html !!!
Сайт англоязычный, но включите автоперевод текста в вашем браузере на русский и сможете все прочесть и понять. А фотографий сколько! А видеоролики!
Просто ходите по разным разделам, разглядывайте фото, читайте описания и запоминайте: https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/photo-gallery.html
Это потом сотни раз пригодится в клинической практике.

Вот у младенца кожа покраснела вокруг неотпавшей пуповины - это он просто скобкой натер или омфалит начинается? Где вы навскидку найдете такие сравнительные фото и комментарии спецов? А вот вам, пожалуйста:

Раздражение кожи вокруг неотпавшей пуповины (имитирует омфалит но безопасно)
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/photo-gallery/umbilical-cord.html#skin_irritation_fromdrycord
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/photo-gallery/umbilical-cord.html#periumbilical_erythema
омфалит (очень опасен!)
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/photo-gallery/umbilical-cord.html#omphalitis

Как отличить физиологическую десквамацию эпидермиса у новорожденного от ихтиоза? Вот пожалуйста:

Так выглядит ихтиоз
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/photo-gallery/skin.html#icthyosis
а так десквамация
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/photo-gallery/skin.html#normal_peeling

Как выглядит общая гипотония (сниженный мышечный тонус) у младенца, о которой сейчас спрашивает каждый второй насмотревшийся рилсов родитель?
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/photo-gallery/neuro-reflexes.html

Как выглядит меконий (темный первородный кал, который отходит еще в роддоме, педиатры его видят только если роды домашние)?
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/photo-gallery/general.html#meconium

А как мекониевая пробка (бывает при муковисцидозе иногда, но и в норме тоже встречается)?
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/photo-gallery/general.html#meconium_plug

А двусторонняя пахово-мошоночная грыжа?
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/circumcision/benign-physical-findings.html#scrotal_findings

А эктопия яичка?
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/circumcision/benign-physical-findings.html#scrotal_findings

А пенис до обрезания, сразу после обрезания и уже заживший обрезанный пенис младенца?
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/circumcision/what-is-circumcision.html

А гипоспадия?
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/photo-gallery/genitourinary.html#hypospadias

А эписпадия?
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/photo-gallery/genitourinary.html#epispadias

А неоднозначные (интерсекс) гениталии?
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/photo-gallery/genitourinary.html#ambiguous_genitalia

А рвота с желчью у младенца?
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/photo-gallery/general.html#bilious_emesis

А рвота с кровью у младенца?
https://med.stanford.edu/newborns/professional-education/photo-gallery/general.html#digested_blood

И так далее и так далее. Я пошел на этот сайт набрать себе урологических фото (набрал с избытком за пару часов) но залип на нем на несколько дней уже, листаю, оторваться и насмотреться не могу, а материалы все не кончаются. Очень рекомендую, короче. Редкий медицинский контент в бесплатном доступе, все как мы любим.

🔬 Что такое TREC и KREC?

В 2022 году, в России был введен расширенный скрининг на врожденные заболевания для новорожденных. Ещё одно расширение произошло в 2026 году.

Важно, что этот скрининг включает обследование на первичные иммунодефициты, который выполняется при помощи анализа на TREC и KREC.

Я много раз повторяла эти аббревиатуры, но поняла что не понимаю, как этот анализ работает и решила разобраться.

А кто поможет в такой ситуации? Конечно, толковый иммунолог, поэтому я написала Анастасии Казанцевой, немедийному гематологу из Петербурга, и мы составили для вас небольшой ликбез.

✅ TREC и KREC — это молекулярные маркеры, которые помогают врачам понять, насколько хорошо работает иммунная система новорождённого, особенно — образуются ли у него новые лимфоциты (клетки иммунитета).

🧩 1. TREC — T-cell Receptor Excision Circles (Т-рецепторное эксцизионное кольцо).

Когда в организме созревают Т-лимфоциты (в вилочковой железе — тимусе), их гены «перестраиваются», чтобы каждая клетка могла распознавать свой антиген (кусочек того или иного микроба). В процессе этой перестройки от ДНК лимфоцита отрезаются маленькие кусочки ДНК, которые замыкаются в кольца. Это и есть TREC. Количество этих кусочков показывает, сколько новых Т-клеток недавно образовалось.

Если TREC мало или их нет → тимус не работает нормально → подозрение на тяжёлый врождённый иммунодефицит (SCID) или другой дефект Т-клеточного звена иммунитета.

🧩 2. KREC — Kappa-deleting Recombination Excision Circles (каппа-делеционное рекомбинационное эксцизионное кольцо).

Когда созревают B-лимфоциты (в костном мозге), их ДНК тоже «перестраивается». В процессе образуются кольца ДНК — KREC. Количество KREC показывает, насколько активно образуются новые В-клетки.

Если KREC мало или нет → проблема с развитием В-клеток → возможна агаммаглобулинемия или другой В-клеточный иммунодефицит.

👶 Как это используется у новорождённых

При скрининге новорожденных берется капля крови из пяточки. Из образца выделяют ДНК. С помощью ПЦР измеряют количество TREC и KREC фрагментов. Если значения низкие — ребёнка направляют на углублённое иммунологическое обследование.

🧠 Простая аналогия

TREC — это как «обрезки проволоки» в мастерской, где делают Т-клетки.
KREC — то же самое, но для мастерской В-клеток.

Чем больше обрезков — тем больше новых клеток сделали. Но параметр не прямой (мы не сами клетки считаем), а косвенный (признаки того, что клетка образовалась).

📋 Почему нужен такой скрининг?

Эти тесты позволяют обнаружить тяжёлые иммунодефициты ещё до появления симптомов, чтобы начать лечение (например, гемопоэтическими стволовыми клетками) вовремя и спасти жизнь ребёнку.

Так можно выявить не все иммунодефициты, а только около ~10% известных на сегодня. Но это те 10%, терапия которых должна незамедлительно в силу их тяжести.

✉️ Как получить результаты скрининга?

Сейчас система устроена так, что если условно все ок, то никаких результатов родители ребенка не получают, а если не ок, то тогда сообщают и направляют но обследования. Но сомнительные случаи могут классифицироваться и как ок, и как не ок. И это серая зона. Поэтому лучше всё-таки запрашивать результаты скрининга через госуслуги.

#nv_скрининг

30.03.26 by @ninavaccina