Пост о доброкачественных транзиторных неврологических состояниях у малышей, или Что похоже на эпилепсию, но не она?
Различные подергивания и скручивания младенца сильно пугают родителей, но это только половина беды. Куда хуже, что они сильно пугают врачей, и врачи на всякий случай предполагают худшее (эпилепсию, органические поражения ЦНС), разворачивают активную диагностику (ЭЭГ ВМ, МРТ под наркозом и проч), а некоторым детям даже назначают противоэпилептическое лечение “на всякий случай”. За последний месяц около 10 раз цитировал родителям и коллегам в рабочем чате куски из двух научных статей, пришло время написать об этой проблеме пост в блог (дальше давать ссылку уже на него; чтобы было написано понятным языком и по-русски).
Вот эти статьи:
https://oen.echoontario.ca/media/Fernandez-Alverez-18-transient-benign-movement-disorders-infancy_.pdf
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5509124/
Ниже кратко расскажу об основных таких, страшных с виду состояниях, которые обычно не опасны и требуют только успокоения родителей. Кто захочет узнать подробнее - читайте материалы по ссылкам, и гуглите видео по англоязычным названиям.
Называются такие состояния длинновато: транзиторные доброкачественные пароксизмальные двигательные расстройства (Transient benign paroxysmal movement disorders, TBPMD). По сути своей это аномальные пароксизмальные движения, которые спонтанно прекращаются с течением времени, не оставляя после себя нежелательных последствий. Обычно они встречаются в младенческом возрасте (но некоторые в дошкольном и позже), являются следствием функциональной незрелости нервной системы и почти всегда требуют только успокоения семьи. Иногда за ними может скрываться органическая патология, поэтому важно знать их виды и критерии, чтобы не сваливаться ни в гипердиагностику, ни в гиподиагностику. Многие из этих состояний очень похожи друг на друга, но перепутать их между собой - не грех, куда хуже перепутать их с органической патологией ЦНС.
§ Дрожание новорожденных (Neonatal jitteriness)
Является частой находкой при осмотре младенцев первых недель жизни (нередко первых 4-6 месяцев жизни), особенно при плаче и проверке рефлекса Моро. Это специфический тремор высокой частоты и низкой амплитуды, возникающий на нижней челюсти (тремор подбородка) и конечностях. Никакого лечения не требуется.
видео-примеры
https://youtube.com/shorts/USHquxFpi-o
https://youtube.com/shorts/zt8L5MS4ROE
https://youtube.com/shorts/qM3SEgGFnbI
https://youtube.com/shorts/VxAtSA4bV7A
§ Доброкачественный миоклонус сна новорожденных (Benign neonatal sleep myoclonus, BNSM)
Миоклонические подергивания - это двусторонние, повторяющиеся, возникающие только во время сна и прекращающиеся при пробуждении мышечные подергивания. Неврологическое обследование и ЭЭГ - в норме.
BNSM у доношенных новорожденных может появляться в течение первых недель жизни, особенно часто при переходе от сна к бодрствованию. Миоклонические
подергивания могут принимать различные формы и быть локальными или двусторонними, синхронными или асинхронными, едва заметными или интенсивными, ритмичными или аритмичными и даже мигрирующими или мультифокальными. У некоторых младенцев повторные мультифокальные подергивания продолжаются 30 минут и более. В большинстве случаев подергивания преобладают в верхних конечностях, особенно дистально, но также сообщалось о миоклонии в мышцах лица, аксиальных мышцах и мышцах живота. Приступы миоклонических подергиваний обычно повторяются нерегулярно сериями продолжительностью 20-30 минут, по другим данным до 90 минут, поэтому BNSM можно ошибочно принять за эпилептический статус. Пробуждение всегда прекращает подергивания. Интериктальная (между приступами) и иктальная (в приступ) ЭЭГ нормальны. В одном из исследований при последующем наблюдении у 8 из 38 детей были обнаружены лёгкие нарушения тонуса аксиальных мышц, но, по общему мнению, большинство детей с BNSM в долгосрочной перспективе остаются здоровыми.
Различные подергивания и скручивания младенца сильно пугают родителей, но это только половина беды. Куда хуже, что они сильно пугают врачей, и врачи на всякий случай предполагают худшее (эпилепсию, органические поражения ЦНС), разворачивают активную диагностику (ЭЭГ ВМ, МРТ под наркозом и проч), а некоторым детям даже назначают противоэпилептическое лечение “на всякий случай”. За последний месяц около 10 раз цитировал родителям и коллегам в рабочем чате куски из двух научных статей, пришло время написать об этой проблеме пост в блог (дальше давать ссылку уже на него; чтобы было написано понятным языком и по-русски).
Вот эти статьи:
https://oen.echoontario.ca/media/Fernandez-Alverez-18-transient-benign-movement-disorders-infancy_.pdf
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5509124/
Ниже кратко расскажу об основных таких, страшных с виду состояниях, которые обычно не опасны и требуют только успокоения родителей. Кто захочет узнать подробнее - читайте материалы по ссылкам, и гуглите видео по англоязычным названиям.
Называются такие состояния длинновато: транзиторные доброкачественные пароксизмальные двигательные расстройства (Transient benign paroxysmal movement disorders, TBPMD). По сути своей это аномальные пароксизмальные движения, которые спонтанно прекращаются с течением времени, не оставляя после себя нежелательных последствий. Обычно они встречаются в младенческом возрасте (но некоторые в дошкольном и позже), являются следствием функциональной незрелости нервной системы и почти всегда требуют только успокоения семьи. Иногда за ними может скрываться органическая патология, поэтому важно знать их виды и критерии, чтобы не сваливаться ни в гипердиагностику, ни в гиподиагностику. Многие из этих состояний очень похожи друг на друга, но перепутать их между собой - не грех, куда хуже перепутать их с органической патологией ЦНС.
§ Дрожание новорожденных (Neonatal jitteriness)
Является частой находкой при осмотре младенцев первых недель жизни (нередко первых 4-6 месяцев жизни), особенно при плаче и проверке рефлекса Моро. Это специфический тремор высокой частоты и низкой амплитуды, возникающий на нижней челюсти (тремор подбородка) и конечностях. Никакого лечения не требуется.
видео-примеры
https://youtube.com/shorts/USHquxFpi-o
https://youtube.com/shorts/zt8L5MS4ROE
https://youtube.com/shorts/qM3SEgGFnbI
https://youtube.com/shorts/VxAtSA4bV7A
§ Доброкачественный миоклонус сна новорожденных (Benign neonatal sleep myoclonus, BNSM)
Миоклонические подергивания - это двусторонние, повторяющиеся, возникающие только во время сна и прекращающиеся при пробуждении мышечные подергивания. Неврологическое обследование и ЭЭГ - в норме.
BNSM у доношенных новорожденных может появляться в течение первых недель жизни, особенно часто при переходе от сна к бодрствованию. Миоклонические
подергивания могут принимать различные формы и быть локальными или двусторонними, синхронными или асинхронными, едва заметными или интенсивными, ритмичными или аритмичными и даже мигрирующими или мультифокальными. У некоторых младенцев повторные мультифокальные подергивания продолжаются 30 минут и более. В большинстве случаев подергивания преобладают в верхних конечностях, особенно дистально, но также сообщалось о миоклонии в мышцах лица, аксиальных мышцах и мышцах живота. Приступы миоклонических подергиваний обычно повторяются нерегулярно сериями продолжительностью 20-30 минут, по другим данным до 90 минут, поэтому BNSM можно ошибочно принять за эпилептический статус. Пробуждение всегда прекращает подергивания. Интериктальная (между приступами) и иктальная (в приступ) ЭЭГ нормальны. В одном из исследований при последующем наблюдении у 8 из 38 детей были обнаружены лёгкие нарушения тонуса аксиальных мышц, но, по общему мнению, большинство детей с BNSM в долгосрочной перспективе остаются здоровыми.
❤135👍24🔥14
https://youtube.com/shorts/oy9HgU7GBlE
https://youtube.com/shorts/SXz6Rd324uY
https://youtube.com/shorts/enRYBymWsAM
https://youtube.com/shorts/5lJFjRjnOoc
§ Доброкачественный пароксизмальный тонический детский взгляд вверх (Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood, PTU)
Основным признаком этого редкого сложного, но доброкачественного, расстройства, начинающегося в первые месяцы жизни, являются длительные эпизоды устойчивого или прерывистого тонического содружественного отклонения глаз вверх с бьющими вниз нистагмическими подергиваниями при попытках посмотреть вниз. Горизонтальные движения глаз остаются нормальными. Эти эпизоды длятся часы, редко дни. Они часто ухудшаются при усталости или инфекциях и исчезают или облегчаются во сне, но был зарегистрирован случай, когда симптомы были более выраженными после сна. Обычно частота наблюдаемых эпизодов отклонения глаз вверх составляет от 2 до 10 событий в день. Расстройство самостоятельно проходит в период от 1 месяца до 6 лет.
PTU считается доброкачественным транзиторным состоянием, но некоторые исследования показали что у части детей остаются стойкие неврологические проблемы, такие как атаксия и лёгкие аномальные движения глаз. В одном исследовании на выборке из 16 детей с PTU задержка развития и/или речи наблюдалась в 60% случаев.
https://youtube.com/shorts/yjOkfZoB8lI
https://youtube.com/shorts/Bfb1Jja3ODo
https://youtube.com/shorts/x2fGvlXT1rU
https://youtube.com/shorts/Ne0r19nUphQ
https://en.wikipedia.org/wiki/Paroxysmal_tonic_upgaze
§ Пароксизмальный тонический взгляд вниз у новорожденных и младенцев (Paroxysmal Tonic Downgaze of newborn and Infancy, PTD)
Было описано несколько случаев пароксизмального самоограниченного взгляда вниз у младенцев (симптом «заходящего солнца») как единственного неврологического отклонения у в остальном здоровых младенцев (первичный PTD). Глаза быстро возвращаются в исходное положение взгляда после кратковременного взгляда вниз. Иногда сообщалось о сопутствующем нистагме вниз.
Эти движения могут быть спровоцированы резким подъемом и опусканием головы младенца в вертикальной плоскости или внезапным удалением источника света (рефлекс «выпучивания глаз») Обычно этот признак проявляется вскоре после рождения и исчезает до 6 месяцев, но описаны случаи, начинающиеся в возрасте 5 месяцев.
Следует помнить, что вторичный PTD часто встречается при ядерной желтухе и гидроцефалии. Описаны младенцы со спастической квадриплегией или диплегией, умственной отсталостью и корковым нарушением зрения, у которых наблюдались пароксизмальные эпизоды отклонения глаз вниз, длившиеся несколько секунд.
Хотя пароксизмальный тонический взгляд вниз может быть доброкачественным и преходящим явлением, часто необходимы исследования, включая нейровизуализацию, тщательное офтальмологическое обследование и последующее наблюдение.
https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(20)31489-X/fulltext
https://doi.org/10.1542/neo.24-5-e326
https://doi.org/10.1542/neo.22-9-e641
§ Доброкачественная пароксизмальная кривошея (Benign paroxysmal torticollis, BPT)
Повторяющиеся приступы безболезненной асимметричной кривошеи являются отличительной чертой этого расстройства. У половины этих детей эпизоды возникают при пробуждении или могут быть спровоцированы изменением положения тела. Аномальные движения глаз могут быть предвестником приступа. Большинство эпизодов сопровождаются в начале раздражительностью, бледностью, или даже рвотой и атаксией. Затем младенец остается спокойным в аномальной позе. В редких случаях атаксия может быть доминирующим признаком, а иногда может стать единственным проявлением после нескольких приступов кривошеи. Даже если кривошея является основным признаком, иногда наблюдается боковое искривление туловища и разгибание одной нижней конечности во время приступа. Продолжительность приступов может варьироваться от нескольких минут до нескольких дней, а в редких случаях — до двух недель.
https://youtube.com/shorts/SXz6Rd324uY
https://youtube.com/shorts/enRYBymWsAM
https://youtube.com/shorts/5lJFjRjnOoc
§ Доброкачественный пароксизмальный тонический детский взгляд вверх (Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood, PTU)
Основным признаком этого редкого сложного, но доброкачественного, расстройства, начинающегося в первые месяцы жизни, являются длительные эпизоды устойчивого или прерывистого тонического содружественного отклонения глаз вверх с бьющими вниз нистагмическими подергиваниями при попытках посмотреть вниз. Горизонтальные движения глаз остаются нормальными. Эти эпизоды длятся часы, редко дни. Они часто ухудшаются при усталости или инфекциях и исчезают или облегчаются во сне, но был зарегистрирован случай, когда симптомы были более выраженными после сна. Обычно частота наблюдаемых эпизодов отклонения глаз вверх составляет от 2 до 10 событий в день. Расстройство самостоятельно проходит в период от 1 месяца до 6 лет.
PTU считается доброкачественным транзиторным состоянием, но некоторые исследования показали что у части детей остаются стойкие неврологические проблемы, такие как атаксия и лёгкие аномальные движения глаз. В одном исследовании на выборке из 16 детей с PTU задержка развития и/или речи наблюдалась в 60% случаев.
https://youtube.com/shorts/yjOkfZoB8lI
https://youtube.com/shorts/Bfb1Jja3ODo
https://youtube.com/shorts/x2fGvlXT1rU
https://youtube.com/shorts/Ne0r19nUphQ
https://en.wikipedia.org/wiki/Paroxysmal_tonic_upgaze
§ Пароксизмальный тонический взгляд вниз у новорожденных и младенцев (Paroxysmal Tonic Downgaze of newborn and Infancy, PTD)
Было описано несколько случаев пароксизмального самоограниченного взгляда вниз у младенцев (симптом «заходящего солнца») как единственного неврологического отклонения у в остальном здоровых младенцев (первичный PTD). Глаза быстро возвращаются в исходное положение взгляда после кратковременного взгляда вниз. Иногда сообщалось о сопутствующем нистагме вниз.
Эти движения могут быть спровоцированы резким подъемом и опусканием головы младенца в вертикальной плоскости или внезапным удалением источника света (рефлекс «выпучивания глаз») Обычно этот признак проявляется вскоре после рождения и исчезает до 6 месяцев, но описаны случаи, начинающиеся в возрасте 5 месяцев.
Следует помнить, что вторичный PTD часто встречается при ядерной желтухе и гидроцефалии. Описаны младенцы со спастической квадриплегией или диплегией, умственной отсталостью и корковым нарушением зрения, у которых наблюдались пароксизмальные эпизоды отклонения глаз вниз, длившиеся несколько секунд.
Хотя пароксизмальный тонический взгляд вниз может быть доброкачественным и преходящим явлением, часто необходимы исследования, включая нейровизуализацию, тщательное офтальмологическое обследование и последующее наблюдение.
https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(20)31489-X/fulltext
https://doi.org/10.1542/neo.24-5-e326
https://doi.org/10.1542/neo.22-9-e641
§ Доброкачественная пароксизмальная кривошея (Benign paroxysmal torticollis, BPT)
Повторяющиеся приступы безболезненной асимметричной кривошеи являются отличительной чертой этого расстройства. У половины этих детей эпизоды возникают при пробуждении или могут быть спровоцированы изменением положения тела. Аномальные движения глаз могут быть предвестником приступа. Большинство эпизодов сопровождаются в начале раздражительностью, бледностью, или даже рвотой и атаксией. Затем младенец остается спокойным в аномальной позе. В редких случаях атаксия может быть доминирующим признаком, а иногда может стать единственным проявлением после нескольких приступов кривошеи. Даже если кривошея является основным признаком, иногда наблюдается боковое искривление туловища и разгибание одной нижней конечности во время приступа. Продолжительность приступов может варьироваться от нескольких минут до нескольких дней, а в редких случаях — до двух недель.
❤82🔥31👍14😁1
Описаны случаи очень коротких эпизодов внезапного поворота головы и глаз в сторону и быстрого моргания при переходе пациента из вертикального положения в горизонтальное. Эту кратковременную, «пароксизмальную» форму, длящуюся всего несколько минут и сопровождающуюся глазными симптомами, которые обычно отсутствуют при «периодической» форме, очень трудно отличить от
доброкачественного полиморфного двигательного расстройства младенческого возраста (BPMDI), которое будет описано ниже.
Более чем в половине случаев приступы начинались в возрасте до 3 месяцев жизни. Приступы, как правило, возникают часто (раз в 1-2 месяца) и с поразительной регулярностью. Они спонтанно исчезают до 5 лет.
https://youtube.com/shorts/5plpVOVcs8c
https://youtu.be/SG8fa9rYAY0
https://youtu.be/6fhjBmUNRV4
https://youtu.be/zsMrBesfyU8
https://youtu.be/23O57fFeboc
§ Доброкачественное полиморфное двигательное расстройство младенчества (Benign polymorphous movement disorder of infancy, BPMDI)
BPMDI представляет собой короткие приступы (5–15 секунд) быстрого тремора головы и рук, напоминающие миоклоническое дрожание; нередко BPMDI представляет собой
повторяющиеся миоклонические подергивания головы и/или верхних конечностей, имитирующие инфантильные спазмы.
Раньше их называли “доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы”, “тонические рефлекторные судороги раннего младенчества”, “инфантильный тремор ассоциированный со сном”, и “доброкачественные инфантильные приступы дрожания тела”. Позже все эти понятия были объединены термином BPMDI.
Основные характеристики BPMDI:
- пароксизмальные эпизоды с внезапным началом, иногда сериями, разделенными 3-4 минутами;
- короткая продолжительность (обычно несколько секунд);
- отсутствие изменения сознания во время приступов;
- часто появляются несколько раз в день (иногда даже более 100 раз в день);
- обычно провоцируются возбуждением, огорчением или изменением положения тела;
- начало на первом году жизни, в основном между 4 и 7 месяцами;
- ребенок нормально развивается, и осмотр невролога не выявляет отклонений
- нормальная ЭЭГ в приступ и между приступами; и
- это расстройство проходит само до 2 лет жизни, редко в более старшем возрасте, но до школы.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11502177/ (статья на испанском, так как на английском к ней везде платный доступ; можно перевести через чат GPT)
§ Транзиторная дистония младенчества (Transient dystonia of infancy, TDI) представляет собой пароксизмальные эпизоды нарушения положения верхних конечностей, иногда сопровождающихся одновременным сгибанием туловища и одной нижней конечности. Дистоническая осанка обычно проходит при произвольных движениях. Обследование в межприступный период и нейровизуализация в норме. Возраст начала заболевания обычно составляет от 5 до 10 месяцев, прогрессирует некоторое время и постепенно проходит в течение 3 месяцев – 5 лет, без последствий для развития или неврологических нарушений. Этиология и патофизиология неясны.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6353361/ (в конце статьи есть ссылка на видео)
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1651-2227.2010.02109.x (доступ к фуллтексту через Sci-Hub)
§ Аффективно-респираторные приступы (Breath-holding spells)
https://t.me/DrButriy/7014
https://vk.com/wall-141911698_4101
§ Приступы дрожания (Shuddering spells, shuddering attacks)
https://t.me/DrButriy/3674
https://vk.com/wall-141911698_2680
§ Синдром Сандифера (Sandifer's syndrome)
Его бывает сложно отличить от пароксизмальной кривошеи; Сандифер нередко провоцируется приемом пищи, тогда как для BPT прием пищи обычно не является триггером.
https://vk.com/wall-164533398_158
https://youtu.be/v8rGFsOWVyk
https://youtu.be/SpGA0x2__iE
§ Парасомнии (снохождение, сноговорение и проч), самой яркой из них являются ночные терроры (Night terrors)
https://vk.com/wall-141911698_2332
https://t.me/DrButriy/3061
§ Младенческая/детская мастурбация
Ее легко узнать, главное знать что такое часто бывает, и что это безопасно.
https://vk.com/wall-164533398_96
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11293787/
доброкачественного полиморфного двигательного расстройства младенческого возраста (BPMDI), которое будет описано ниже.
Более чем в половине случаев приступы начинались в возрасте до 3 месяцев жизни. Приступы, как правило, возникают часто (раз в 1-2 месяца) и с поразительной регулярностью. Они спонтанно исчезают до 5 лет.
https://youtube.com/shorts/5plpVOVcs8c
https://youtu.be/SG8fa9rYAY0
https://youtu.be/6fhjBmUNRV4
https://youtu.be/zsMrBesfyU8
https://youtu.be/23O57fFeboc
§ Доброкачественное полиморфное двигательное расстройство младенчества (Benign polymorphous movement disorder of infancy, BPMDI)
BPMDI представляет собой короткие приступы (5–15 секунд) быстрого тремора головы и рук, напоминающие миоклоническое дрожание; нередко BPMDI представляет собой
повторяющиеся миоклонические подергивания головы и/или верхних конечностей, имитирующие инфантильные спазмы.
Раньше их называли “доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы”, “тонические рефлекторные судороги раннего младенчества”, “инфантильный тремор ассоциированный со сном”, и “доброкачественные инфантильные приступы дрожания тела”. Позже все эти понятия были объединены термином BPMDI.
Основные характеристики BPMDI:
- пароксизмальные эпизоды с внезапным началом, иногда сериями, разделенными 3-4 минутами;
- короткая продолжительность (обычно несколько секунд);
- отсутствие изменения сознания во время приступов;
- часто появляются несколько раз в день (иногда даже более 100 раз в день);
- обычно провоцируются возбуждением, огорчением или изменением положения тела;
- начало на первом году жизни, в основном между 4 и 7 месяцами;
- ребенок нормально развивается, и осмотр невролога не выявляет отклонений
- нормальная ЭЭГ в приступ и между приступами; и
- это расстройство проходит само до 2 лет жизни, редко в более старшем возрасте, но до школы.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11502177/ (статья на испанском, так как на английском к ней везде платный доступ; можно перевести через чат GPT)
§ Транзиторная дистония младенчества (Transient dystonia of infancy, TDI) представляет собой пароксизмальные эпизоды нарушения положения верхних конечностей, иногда сопровождающихся одновременным сгибанием туловища и одной нижней конечности. Дистоническая осанка обычно проходит при произвольных движениях. Обследование в межприступный период и нейровизуализация в норме. Возраст начала заболевания обычно составляет от 5 до 10 месяцев, прогрессирует некоторое время и постепенно проходит в течение 3 месяцев – 5 лет, без последствий для развития или неврологических нарушений. Этиология и патофизиология неясны.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6353361/ (в конце статьи есть ссылка на видео)
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1651-2227.2010.02109.x (доступ к фуллтексту через Sci-Hub)
§ Аффективно-респираторные приступы (Breath-holding spells)
https://t.me/DrButriy/7014
https://vk.com/wall-141911698_4101
§ Приступы дрожания (Shuddering spells, shuddering attacks)
https://t.me/DrButriy/3674
https://vk.com/wall-141911698_2680
§ Синдром Сандифера (Sandifer's syndrome)
Его бывает сложно отличить от пароксизмальной кривошеи; Сандифер нередко провоцируется приемом пищи, тогда как для BPT прием пищи обычно не является триггером.
https://vk.com/wall-164533398_158
https://youtu.be/v8rGFsOWVyk
https://youtu.be/SpGA0x2__iE
§ Парасомнии (снохождение, сноговорение и проч), самой яркой из них являются ночные терроры (Night terrors)
https://vk.com/wall-141911698_2332
https://t.me/DrButriy/3061
§ Младенческая/детская мастурбация
Ее легко узнать, главное знать что такое часто бывает, и что это безопасно.
https://vk.com/wall-164533398_96
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11293787/
❤85👍25🔥16👏3🤔1
PS Какие органические, опасные неврологические заболевания могут быть похожи на TBPMD, и какое обследование их может различить, читайте например здесь https://www.mdpi.com/1422-0067/21/10/3603
PPS Главная эпилепсия, которую ни в коем случае не должен пропустить педиатр у младенца, это инфантильные спазмы и синдром Веста:
https://t.me/DrButriy/1894
https://vk.com/wall-141911698_2427
PPS Главная эпилепсия, которую ни в коем случае не должен пропустить педиатр у младенца, это инфантильные спазмы и синдром Веста:
https://t.me/DrButriy/1894
https://vk.com/wall-141911698_2427
🔥50❤43👍13
Forwarded from Невролог Шарков
Ходьба на цыпочках у детей (toe walking) — это отсутствие нормального контакта пятки с поверхностью при ходьбе.
💃 💃 💃 👫 У детей до 2–3 лет это может быть вариантом нормы, но если симптом сохраняется после 3 лет или появляется позже, требуется исключение патологических причин (есть отдельные публикации, которые пишут про допустимость носочков до 7 лет, но это скорее редкость).
👀 Тревожные симптомы, требующие углублённого обследования:
📌 Позднее начало ходьбы (после 18 месяцев)
📌 Односторонняя ходьба на цыпочках
📌 Прогрессирующее ухудшение походки
📌 Наличие неврологических симптомов (гипо- или гиперрефлексия, патологические рефлексы, асимметрия тонуса, слабость, атаксия)
📌 Сопутствующие жалобы: боль в спине, недержание мочи/кала, сколиоз, контрактуры, снижение чувствительности
📌 Отягощённый перинатальный анамнез (гипоксия, недоношенность)
📌 Признаки аутизма или других задержек развития (как симптом нарушения нейроразвития)
В зависимости от сочетания симптомов диагностика пойдет по тому или иному маршруту, но всегда содержит неврологический осмотр, а далее по ситуации: ортопедическое обследование, МРТ и/или ЭНМГ, в части случаев - генетическое тестирование.
Для идиопатической ходьбы на цыпочках характерна способность нормализовать походку по просьбе, отсутствие неврологических симптомов, нормальное развитие моторики и симметричность симптома.
#носочки
В зависимости от сочетания симптомов диагностика пойдет по тому или иному маршруту, но всегда содержит неврологический осмотр, а далее по ситуации: ортопедическое обследование, МРТ и/или ЭНМГ, в части случаев - генетическое тестирование.
Для идиопатической ходьбы на цыпочках характерна способность нормализовать походку по просьбе, отсутствие неврологических симптомов, нормальное развитие моторики и симметричность симптома.
#носочки
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤190👍74👏11🔥3
PS Про ходьбу на носочках смотрите также тут
https://vk.com/wall-164533398_220
https://vk.com/wall-164533398_220
VK
Недетская медицина. Пост со стены.
Интерес к этой теме не угасает. Выложу вновь и немного дополню.
«Ребенок ходит на носочках!!! Смотрите полностью ВКонтакте.
«Ребенок ходит на носочках!!! Смотрите полностью ВКонтакте.
❤101👍44🔥3
Пост о макродактилии
§ Что это?
Макродактилия — это редкое патологическое состояние, при котором пальцы рук или ног младенца имеют аномально большой размер из-за чрезмерного увеличения размеров костей в них, а также мягких тканей. Она не является злокачественным новообразованием. Однако увеличенные пальцы рук или ног могут затруднять ребенку использование пораженной конечности, и вызывать психологический дискомфорт у всей семьи.
Макродактилия это врожденная проблема (то есть присутствует с рождения), хотя в первые недели жизни она может быть неочевидной. Иногда она поражает стопы, но в большинстве случаев страдают кисти рук.
Иногда у детей с макродактилией также встречается синдактилия, это состояние, при котором два пальца сращены. Пораженные пальцы также могут быть тугоподвижными и/или искривленными.
§ Как это проявляется?
Основное проявление - это очевидное непропорциональное увеличение одного или нескольких пальцев.
В большинстве случаев макродактилия является статичной, то есть увеличенные пальцы растут с той же скоростью, что и остальная часть кисти или стопы вашего ребенка. Но встречается также прогрессирующая форма макродактилии, при которой пораженные пальцы растут быстрее, чем остальная часть кисти или стопы.
При статической макродактилии пораженные пальцы рук или ног, как правило, примерно в полтора раза длиннее и шире здоровых пальцев. Но при прогрессирующем течении заболевания пораженные пальцы могут достигать огромных размеров.
§ Что вызывает макродактилию?
Ученые не знают пока точный ответ, почему некоторые дети рождаются с этой проблемой. По всей видимости, это состояние не вызвано никакими действиями (или бездействием) матери во время беременности. Хотя это врожденная патология, макродактилия не передается от родителей к детям.
В некоторых случаях макродактилия может возникать в сочетании с другими заболеваниями и синдромами, например:
1) Нейрофиброматоз
https://medlineplus.gov/neurofibromatosis.html
2) Сосудистые мальформации
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11152494/
в том числе приводящие к гемигипертрофии конечностей (левых руки и ноги, или правых руки и ноги), такие как
- Синдром Беквита–Видемана (BWS)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558993/
- Синдром Рассела–Сильвера
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/
- Синдром Клиппеля–Треноне
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558989/
и других. NB! В случаях, когда причина гемигипертрофии конечностей неясна, ребенку требуется регулярный скрининг на опухоль Вильмса.
3) Множественный энхондроматоз (Болезнь Олье, дисхондроплазия)
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27603196/
4) Туберозный склероз
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538492/
5) синдром Маффуччи
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9352800/
и другие.
Но чаще всего макродактилия возникает сама по себе, вне связи с каким бы то ни было синдромом.
§ Как лечится макродактилия?
Цель лечения — обеспечить максимально возможную функциональность и наилучший внешний вид кисти или стопы вашего ребенка.
В легких случаях лечение может включать тщательное наблюдение за рукой или ногой вашего ребенка в течение определенного времени.
В более тяжелых случаях врач вашего ребенка может порекомендовать хирургическую операцию. К сожалению, простой процедуры для истончения и укорочения пораженных пальцев рук или ног не существует, поскольку все части пальцев (кости, сухожилия, нервы, кровеносные сосуды) имеют больший размер, чем обычно. Кистевой хирург проведет тщательное обследование ребенка (рентгенограммы, возможно КТ, МРТ и др), при необходимости проконсультируется со смежными специалистами (неврологом, сосудистым хирургом, физическим терапевтом и тд) и определит оптимальные сроки и объем хирургического вмешательства.
§ Что это?
Макродактилия — это редкое патологическое состояние, при котором пальцы рук или ног младенца имеют аномально большой размер из-за чрезмерного увеличения размеров костей в них, а также мягких тканей. Она не является злокачественным новообразованием. Однако увеличенные пальцы рук или ног могут затруднять ребенку использование пораженной конечности, и вызывать психологический дискомфорт у всей семьи.
Макродактилия это врожденная проблема (то есть присутствует с рождения), хотя в первые недели жизни она может быть неочевидной. Иногда она поражает стопы, но в большинстве случаев страдают кисти рук.
Иногда у детей с макродактилией также встречается синдактилия, это состояние, при котором два пальца сращены. Пораженные пальцы также могут быть тугоподвижными и/или искривленными.
§ Как это проявляется?
Основное проявление - это очевидное непропорциональное увеличение одного или нескольких пальцев.
В большинстве случаев макродактилия является статичной, то есть увеличенные пальцы растут с той же скоростью, что и остальная часть кисти или стопы вашего ребенка. Но встречается также прогрессирующая форма макродактилии, при которой пораженные пальцы растут быстрее, чем остальная часть кисти или стопы.
При статической макродактилии пораженные пальцы рук или ног, как правило, примерно в полтора раза длиннее и шире здоровых пальцев. Но при прогрессирующем течении заболевания пораженные пальцы могут достигать огромных размеров.
§ Что вызывает макродактилию?
Ученые не знают пока точный ответ, почему некоторые дети рождаются с этой проблемой. По всей видимости, это состояние не вызвано никакими действиями (или бездействием) матери во время беременности. Хотя это врожденная патология, макродактилия не передается от родителей к детям.
В некоторых случаях макродактилия может возникать в сочетании с другими заболеваниями и синдромами, например:
1) Нейрофиброматоз
https://medlineplus.gov/neurofibromatosis.html
2) Сосудистые мальформации
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11152494/
в том числе приводящие к гемигипертрофии конечностей (левых руки и ноги, или правых руки и ноги), такие как
- Синдром Беквита–Видемана (BWS)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558993/
- Синдром Рассела–Сильвера
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/
- Синдром Клиппеля–Треноне
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558989/
и других. NB! В случаях, когда причина гемигипертрофии конечностей неясна, ребенку требуется регулярный скрининг на опухоль Вильмса.
3) Множественный энхондроматоз (Болезнь Олье, дисхондроплазия)
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27603196/
4) Туберозный склероз
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538492/
5) синдром Маффуччи
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9352800/
и другие.
Но чаще всего макродактилия возникает сама по себе, вне связи с каким бы то ни было синдромом.
§ Как лечится макродактилия?
Цель лечения — обеспечить максимально возможную функциональность и наилучший внешний вид кисти или стопы вашего ребенка.
В легких случаях лечение может включать тщательное наблюдение за рукой или ногой вашего ребенка в течение определенного времени.
В более тяжелых случаях врач вашего ребенка может порекомендовать хирургическую операцию. К сожалению, простой процедуры для истончения и укорочения пораженных пальцев рук или ног не существует, поскольку все части пальцев (кости, сухожилия, нервы, кровеносные сосуды) имеют больший размер, чем обычно. Кистевой хирург проведет тщательное обследование ребенка (рентгенограммы, возможно КТ, МРТ и др), при необходимости проконсультируется со смежными специалистами (неврологом, сосудистым хирургом, физическим терапевтом и тд) и определит оптимальные сроки и объем хирургического вмешательства.
❤74👍33🔥9😱8👏1
Прочесть подробнее:
https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/macrodactyly
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hand-conditions/congenital-hand-differences/macrodactyly-large-fingers-or-large-toes
https://congenitalhand.wustl.edu/2014/01/macrodactyly-large-digits/
https://congenitalhand.wustl.edu/2014/05/macrodactyly-big-fingers/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11274991/
https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/macrodactyly
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hand-conditions/congenital-hand-differences/macrodactyly-large-fingers-or-large-toes
https://congenitalhand.wustl.edu/2014/01/macrodactyly-large-digits/
https://congenitalhand.wustl.edu/2014/05/macrodactyly-big-fingers/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11274991/
medlineplus.gov
Neurofibromatosis | NF | MedlinePlus
Neurofibromatosis (NF) is a genetic disorder that causes tumors to grow on nerves. Learn about the types, their symptoms, and how they are treated.
❤41👍19🥰3👏1