Чувствую, коллеги соскучились по загадкам =))
Девочка N 2г8мес, наблюдается у меня с рождения. Личный анамнез отягощен по рецидивирующим обструктивным бронхитам, семейный анамнез отягощен по шизофрении, в остальном здоровый ребенок, вакцинирована по возрасту, развита по возрасту, небольшая задержка речи.
Три месяца назад у ребенка умерла прабабушка, с которой они были очень близки. Одновременно мать попала в стационар с переломом ноги, потом долго ходила в гипсе дома. Однажды, при совместном просмотре фильма в котором у персонажа умерла мама, ребенок показал маме жестами и примитивной речью что, мол, у ребенка мама умерла, бабуля тоже умерла, и у мамы тоже ножка в гипсе — мать расценила этот логический ряд как страх ребенка за жизнь матери, переживает из-за этого.
После смерти прабабушки все плакали и грустили, старший ребенок быстро вышел из этого состояния, но N с тех пор остается «всегда в миноре», совсем не смеется, редко улыбается, не бегает, много сидит или лежит, часто в положении сидя подпирает голову руками, словно старушка. Раньше девочка была очень энергичной, и не отставала на площадке от пятилетних детей. Также беспокоит резкое падение аппетита у ребенка: она похудела не менее 2-3 кг (были отличные, если не избыточные щечки — стала худощавой), осунулась, ест без аппетита, очень понемногу, много спит.
Мать затревожилась, обратилась сперва к другому педиатру, назначено много анализов и УЗИ, все в норме, общий белок 51 (легкая белково-энергетическая недостаточность?), гемоглобин в норме. После того как ответы не были найдены, а состояние ребенка продолжило ухудшаться — мать обратилась ко мне.
Ребенок на приеме за час не улыбнулась ни разу (мать говорит, что N почти перестала улыбаться), сидит на руках у матери (в то время как старший ребенок играет интересными новыми игрушками в кабинете), часто смотрит в одну точку и выглядит буквально «заколдованной поцелуем Снежной Королевы» для тех, кто знал, какой она была еще 3 месяца назад.
Объективный осмотр: никаких находок. Мои назначения:
1) Консультация детского психиатра
2) Общий анализ крови, ферритин, сывороточное железо
3) IgA к тканевой трансглутаминазе, IgA общий
4) Кал на фекальный кальпротектин
5) С-реактивный белок
6) Тиреотропный гормон
7) После консультации психиатра и получения результатов анализов — повторная консультация педиатра
Что с ребенком?
Ответ, как обычно, через сутки. #Бутрий_загадки
Фотографии размещены с разрешения матери
Девочка N 2г8мес, наблюдается у меня с рождения. Личный анамнез отягощен по рецидивирующим обструктивным бронхитам, семейный анамнез отягощен по шизофрении, в остальном здоровый ребенок, вакцинирована по возрасту, развита по возрасту, небольшая задержка речи.
Три месяца назад у ребенка умерла прабабушка, с которой они были очень близки. Одновременно мать попала в стационар с переломом ноги, потом долго ходила в гипсе дома. Однажды, при совместном просмотре фильма в котором у персонажа умерла мама, ребенок показал маме жестами и примитивной речью что, мол, у ребенка мама умерла, бабуля тоже умерла, и у мамы тоже ножка в гипсе — мать расценила этот логический ряд как страх ребенка за жизнь матери, переживает из-за этого.
После смерти прабабушки все плакали и грустили, старший ребенок быстро вышел из этого состояния, но N с тех пор остается «всегда в миноре», совсем не смеется, редко улыбается, не бегает, много сидит или лежит, часто в положении сидя подпирает голову руками, словно старушка. Раньше девочка была очень энергичной, и не отставала на площадке от пятилетних детей. Также беспокоит резкое падение аппетита у ребенка: она похудела не менее 2-3 кг (были отличные, если не избыточные щечки — стала худощавой), осунулась, ест без аппетита, очень понемногу, много спит.
Мать затревожилась, обратилась сперва к другому педиатру, назначено много анализов и УЗИ, все в норме, общий белок 51 (легкая белково-энергетическая недостаточность?), гемоглобин в норме. После того как ответы не были найдены, а состояние ребенка продолжило ухудшаться — мать обратилась ко мне.
Ребенок на приеме за час не улыбнулась ни разу (мать говорит, что N почти перестала улыбаться), сидит на руках у матери (в то время как старший ребенок играет интересными новыми игрушками в кабинете), часто смотрит в одну точку и выглядит буквально «заколдованной поцелуем Снежной Королевы» для тех, кто знал, какой она была еще 3 месяца назад.
Объективный осмотр: никаких находок. Мои назначения:
1) Консультация детского психиатра
2) Общий анализ крови, ферритин, сывороточное железо
3) IgA к тканевой трансглутаминазе, IgA общий
4) Кал на фекальный кальпротектин
5) С-реактивный белок
6) Тиреотропный гормон
7) После консультации психиатра и получения результатов анализов — повторная консультация педиатра
Что с ребенком?
Ответ, как обычно, через сутки. #Бутрий_загадки
Фотографии размещены с разрешения матери
Ответ на вчерашнюю загадку
Признаюсь, в тексте просто нет надежных подсказок за верный диагноз. Но все по-честному, в кабинете их тоже не было =)) Позже я перечитал нашу с мамой переписку (см скриншот в посте с загадкой), и обратил внимание, что до самого визита мать описывала начало ухудшения состояния ребенка плавным, все начиналось еще до смерти прабабушки. Но в кабинете мать уже четко говорила о том что все началось сразу после травмирующих событий, и я тоже принял это как данность.
Разумеется, при таких вводных я подумал о детской депрессии. Да, очень ранний дебют, но 1) такие ранние старты описаны в литературе, 2) психиатрический анамнез отягощен, 3) в травмирующих событиях у ребенка дефицита нет.
Мой основной посыл в разговоре был «сейчас исключим соматику чтоб не думалось, и тогда психиатр будет подбирать антидепрессанты офф-лейбл, потому что в этом возрасте одобренных FDA и Минздравом лекарств от депрессии нет». Скрининг на целиакию я назначил, как в известном фильме: «Скорее повинуясь привычке доводить все дела до конца, чем всерьез подозревая Штирлица». Однако же IgA к ТТГ пришли более 200 Ед/мл (норма менее 10; это потолок измерения, метод просто не способен выявлять цифры выше 200).
Сомнений быть не могло: такое громадное повышение не может быть погрешностью измерения, но мать захотела сдать еще раз и убедиться. Второй анализ пришел точно таким же, кроме того, по правилам последнего гайда она сдала еще и IgA к эндомизию методом ЕМА, и они тоже пришли космические. При настолько очевидных изменениях в анализах — для верификации диагноза целиакии не требуется даже брать биопсию из двенадцатиперстной кишки через ЭГДС.
Но если подумать — нет ничего странного в том что целиакия дебютировала вот так. В современных гайдах уже отказываются от термина «типичная клиническая картина целиакии», потому что то что мы привыкли называть типичным течением (чередование запоров и поносов, вздутый живот и тонкие ручки-ножки — как у паучка, боли в животе и плохое самочувствие после приема в пищу хлеба или макарон и тд) статистически встречается реже вот таких «атипичных» форм.
...Оставалось понять, только ли целиакия есть у этого ребенка. Умершую прабабушку никто не отменил, сочетание целиакии с депрессией никто не запрещал. Но переход на пробную диету дал настолько классный результат (см последний скриншот переписки), что все сомнения отпали.
Мораль: не забывайте о целиакии, коллеги. В любой непонятной ситуации лучше сдать IgA к ТТГ, многие эксперты считают что одновременно нужно сдавать общий уровень IgA (иначе, если у ребенка селективный дефицит IgA, можно получить ложноотрицательный анализ и пропустить диагноз). Напоминаю, что анализы нельзя сдавать на фоне безглютеновой диеты — так как диета приводит к нормализации лабораторных показателей; нужно хотя бы три недели регулярного потребления глютена.
Прочтите российские клинические рекомендации по целиакии, они вполне приличного качества.
https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/%D0%A6%D0%B5%D0%BB%D0%B8%D0%B0%D0%BA%D0%B8%D1%8F%20%D0%9A%D0%A0_%D0%BD%D0%B0%20%D1%81%D0%B0%D0%B9%D1%82_22.07.2021.pdf
Прочтите аптудейт
https://uptodatefree.ir/topic.htm?path=diagnosis-of-celiac-disease-in-children
Самым продвинутым можно прочесть еще последний гайдлайн
https://journals.lww.com/jpgn/fulltext/2020/01000/european_society_paediatric_gastroenterology,.24.aspx
и последний систематический обзор по терапии https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8793016/#__ffn_sectitle
И вот ютуб-канал хороший порекомендую «Жизнь без глютена»:
https://youtu.be/BPm5X_gv04Q
https://youtu.be/UCU31mMYxMg
https://youtu.be/U-18x_ZDzO8
https://youtu.be/e0_oAKMo6Bw
Признаюсь, в тексте просто нет надежных подсказок за верный диагноз. Но все по-честному, в кабинете их тоже не было =)) Позже я перечитал нашу с мамой переписку (см скриншот в посте с загадкой), и обратил внимание, что до самого визита мать описывала начало ухудшения состояния ребенка плавным, все начиналось еще до смерти прабабушки. Но в кабинете мать уже четко говорила о том что все началось сразу после травмирующих событий, и я тоже принял это как данность.
Разумеется, при таких вводных я подумал о детской депрессии. Да, очень ранний дебют, но 1) такие ранние старты описаны в литературе, 2) психиатрический анамнез отягощен, 3) в травмирующих событиях у ребенка дефицита нет.
Мой основной посыл в разговоре был «сейчас исключим соматику чтоб не думалось, и тогда психиатр будет подбирать антидепрессанты офф-лейбл, потому что в этом возрасте одобренных FDA и Минздравом лекарств от депрессии нет». Скрининг на целиакию я назначил, как в известном фильме: «Скорее повинуясь привычке доводить все дела до конца, чем всерьез подозревая Штирлица». Однако же IgA к ТТГ пришли более 200 Ед/мл (норма менее 10; это потолок измерения, метод просто не способен выявлять цифры выше 200).
Сомнений быть не могло: такое громадное повышение не может быть погрешностью измерения, но мать захотела сдать еще раз и убедиться. Второй анализ пришел точно таким же, кроме того, по правилам последнего гайда она сдала еще и IgA к эндомизию методом ЕМА, и они тоже пришли космические. При настолько очевидных изменениях в анализах — для верификации диагноза целиакии не требуется даже брать биопсию из двенадцатиперстной кишки через ЭГДС.
Но если подумать — нет ничего странного в том что целиакия дебютировала вот так. В современных гайдах уже отказываются от термина «типичная клиническая картина целиакии», потому что то что мы привыкли называть типичным течением (чередование запоров и поносов, вздутый живот и тонкие ручки-ножки — как у паучка, боли в животе и плохое самочувствие после приема в пищу хлеба или макарон и тд) статистически встречается реже вот таких «атипичных» форм.
...Оставалось понять, только ли целиакия есть у этого ребенка. Умершую прабабушку никто не отменил, сочетание целиакии с депрессией никто не запрещал. Но переход на пробную диету дал настолько классный результат (см последний скриншот переписки), что все сомнения отпали.
Мораль: не забывайте о целиакии, коллеги. В любой непонятной ситуации лучше сдать IgA к ТТГ, многие эксперты считают что одновременно нужно сдавать общий уровень IgA (иначе, если у ребенка селективный дефицит IgA, можно получить ложноотрицательный анализ и пропустить диагноз). Напоминаю, что анализы нельзя сдавать на фоне безглютеновой диеты — так как диета приводит к нормализации лабораторных показателей; нужно хотя бы три недели регулярного потребления глютена.
Прочтите российские клинические рекомендации по целиакии, они вполне приличного качества.
https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/%D0%A6%D0%B5%D0%BB%D0%B8%D0%B0%D0%BA%D0%B8%D1%8F%20%D0%9A%D0%A0_%D0%BD%D0%B0%20%D1%81%D0%B0%D0%B9%D1%82_22.07.2021.pdf
Прочтите аптудейт
https://uptodatefree.ir/topic.htm?path=diagnosis-of-celiac-disease-in-children
Самым продвинутым можно прочесть еще последний гайдлайн
https://journals.lww.com/jpgn/fulltext/2020/01000/european_society_paediatric_gastroenterology,.24.aspx
и последний систематический обзор по терапии https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8793016/#__ffn_sectitle
И вот ютуб-канал хороший порекомендую «Жизнь без глютена»:
https://youtu.be/BPm5X_gv04Q
https://youtu.be/UCU31mMYxMg
https://youtu.be/U-18x_ZDzO8
https://youtu.be/e0_oAKMo6Bw
PS Случай замечателен тремя вещами: 1) окончательной, недвусмысленной развязкой (диагнозом с железобетонным подтверждением), 2) наличием эффективного лечения, которое приводит пусть не к выздоровлению, но к очевидному улучшению качества жизни и предотвращает многочисленные осложнения болезни, 3) доброжелательной, комплайентной и активной мамой, позволившей мне опубликовать ее кейс, чтобы больше врачей знали и помнили о многоликой целиакии.
У меня бывает гораздо больше интересных кейсов, чем я публикую в блог. Но когда прогноз печальный, диагноз лишь высоко вероятен (но не точный), ребенок неизлечим, или даже умер после моих осмотров — о таких кейсах, разумеется, просто невозможно рассказать; по крайней мере надо выждать несколько лет (чтобы случай перестал быть узнаваемым; чтобы боль у семьи притупилась; чтобы ушел риск уголовного преследования со стороны семьи в мой адрес). Когда-нибудь расскажу и такие случаи.
Это я к тому, чтобы ни у кого не сложилось впечатление, будто из всех клинических загадок я всегда красиво выхожу победителем. Напротив, эффектные разгадки — редкое и приятное исключение из общей массы сложных случаев. Просто рассказывать в блоге удобно только про них. Остальное, как говорилось в другом известном фильме: «сделай монтаж».
У меня бывает гораздо больше интересных кейсов, чем я публикую в блог. Но когда прогноз печальный, диагноз лишь высоко вероятен (но не точный), ребенок неизлечим, или даже умер после моих осмотров — о таких кейсах, разумеется, просто невозможно рассказать; по крайней мере надо выждать несколько лет (чтобы случай перестал быть узнаваемым; чтобы боль у семьи притупилась; чтобы ушел риск уголовного преследования со стороны семьи в мой адрес). Когда-нибудь расскажу и такие случаи.
Это я к тому, чтобы ни у кого не сложилось впечатление, будто из всех клинических загадок я всегда красиво выхожу победителем. Напротив, эффектные разгадки — редкое и приятное исключение из общей массы сложных случаев. Просто рассказывать в блоге удобно только про них. Остальное, как говорилось в другом известном фильме: «сделай монтаж».